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Hardy-Winberg平衡检验在双等位基因与疾病关联性研究中的正确应用被引量：6: 1; 作者钟克波曹佩华 +1 位作者吕朵陈平雁《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2010年第3期305-306,308,共3页; 关键词双等位基因疾病检验平衡应用基因关联性医学遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

武汉汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究被引量：4: 2; 作者黄代新杨庆恩 +2 位作者尹慧翟仙敦杨荣芝《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期791-798,共8页; 筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记（M7，M9，M50，M88，M89，M95，M111，M117，M11... 展开更多; 关键词 Y染色体双等位基因标记遗传多态性单体群; 在线阅读下载PDF 职称材料

用Cre/LoxP和CRISPR基因工程技术构建猪肌肉生长抑制素双等位基因敲除细胞系被引量：3: 3; 作者綦世金毕延震 +6 位作者刘西梅华文君郑新民李奎唐中林华再东陈彬《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期311-318,共8页; 肌肉生长抑制素(myostatin,Mstn)基因失活可引起哺乳动物的肌肉增生,但其调控机制尚不清楚,且缺乏可靠的试验材料验证Mstn相关分子通路的变化。本研究所用PK3108细胞系是在野生型PK15细胞系的基础上成功靶向敲除一条等位基因,在其靶位... 展开更多; 关键词猪肌肉抑制素双等位基因敲除 CRISPR/Cas9 CRE/LOX P重组酶删除系统; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析: 4; 作者俞建昆孙浩 +4 位作者史磊钱亚屏史荔黄小琴褚嘉祐《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期537-542,共6页; 目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性。方法采用PCR和等位基因特定PCR穴ASPCR雪的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频... 展开更多; 关键词 Y染色体双等位基因位点基因型单倍型; 在线阅读下载PDF 职称材料

主成分分析与聚类分析在民族分化研究中的应用比较被引量：21: 5; 作者张瑞杰郭政 +2 位作者李霞薛雅丽傅松滨《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2002年第4期201-203,共3页; 目的　比较主成分分析与聚类分析两种聚类方法对 13个人群进行分类的结果。方法　采用两种数值分类方法并用Y染色体的 12种单体型的双等位基因频率数据 ,对朝鲜族等 13个人群进行分类 ,分析群体间的关系 ,并阐明民族的起源。结果　两种... 展开更多; 关键词主成分分析聚类分析民族分化研究单体型双等位基因频率; 在线阅读下载PDF 职称材料

单核苷酸多态性(SNP)的研究进展和应用被引量：23: 6; 作者李艳杰龙火生 +1 位作者李影杨公社《畜牧兽医杂志》 2003年第4期16-18,共3页; 单核苷酸多态性(SNP)是最新发展起来的第三代分子标记,具有密度高、双等位基因、易实现自动化检测等优点。本文重点介绍了SNP的概念、特点、分析检测技术以及SNP的应用。; 关键词单核苷酸多态性 SNP 应用第三代分子标记密度双等位基因遗传连锁图谱; 在线阅读下载PDF 职称材料

924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果分析: 7; 作者刘青松邹凌 +4 位作者孙梦婕祁海云徐发亮李春荣张冠斌《中华耳科学杂志》 2025年第6期775-779,共5页; 目的分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据。方法选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,23项耳聋基因... 展开更多; 关键词婴幼儿遗传性耳聋耳聋基因双等位基因听力诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Hardy-Winberg平衡检验在双等位基因与疾病关联性研究中的正确应用被引量：6: 1; 作者钟克波曹佩华吕朵陈平雁; 机构南方医科大学生物统计学系; 出处《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2010年第3期305-306,308,共3页; 关键词双等位基因疾病检验平衡应用基因关联性医学遗传学; 分类号 Q987 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名武汉汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究被引量：4: 2; 作者黄代新杨庆恩尹慧翟仙敦杨荣芝; 机构华中科技大学同济医学院法医学系; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期791-798,共8页; 文摘筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记（M7，M9，M50，M88，M89，M95，M111，M117，M119，M121，M122，M134，M159，M164，M175，M214，LINE1，MSY2，RPS4Y711，SRY＋465，IMS-Js7-164520，IMS-JST021354和IMS-Js7-003305）进行分型。除M50、M159和M164外，其余20个标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性，其基因多样性（GD）范围为0．0126～0．4855，共检出35种不同单体群组合（Hg1～35），单体群多样性（HD）为0．9471。表明20个Y染色体双等位基因标记组成的单体群具有较高的遗传多样性，在法医学应用和群体进化研究中具有较高的实用价值。; 关键词 Y染色体双等位基因标记遗传多态性单体群; Keywords Y chromosome biallelic marker genetic polymorphism haplogroup; 分类号 Q987 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名用Cre/LoxP和CRISPR基因工程技术构建猪肌肉生长抑制素双等位基因敲除细胞系被引量：3: 3; 作者綦世金毕延震刘西梅华文君郑新民李奎唐中林华再东陈彬; 机构贵州大学高原山地动物遗传育种与繁殖省部共建教育部重点实验室贵州大学贵州省动物遗传育种与繁殖重点实验室贵州大学动物科学学院湖北省农业科学院畜牧研究所动物胚胎工程及分子育种湖北省重点实验室中国农业科学院北京畜牧兽医研究所; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期311-318,共8页; 基金转基因生物新品种培育重大专项(No.2016ZX08006001-005 No.2016ZX08006002-006 +4 种基金 No.2016ZX08010003-006) 湖北省农业科学院竞争性项目(No.2016 jzxjh013)资助~~; 文摘肌肉生长抑制素(myostatin,Mstn)基因失活可引起哺乳动物的肌肉增生,但其调控机制尚不清楚,且缺乏可靠的试验材料验证Mstn相关分子通路的变化。本研究所用PK3108细胞系是在野生型PK15细胞系的基础上成功靶向敲除一条等位基因,在其靶位点敲入标记基因,敲除了204bp的外显子3序列,LoxP锚定在其标记基因两侧。利用Cre/LoxP重组酶删除系统删除插入PK3108Mstn靶位点的标记,借助流式细胞仪和荧光蛋白甄别得到无标记的过渡型细胞系PK3108-2。将Cas9/sgRNA表达载体和供体DNA共转染PK3108-2,借助G418抗性筛选和倒置荧光显微镜挑选出仅带阳性标记的克隆L18,对其基因组进行PCR产物凝胶电泳与PCR产物测序,证明克隆L18在预设位点发生同源重组;对其蛋白质进行Western印迹实验表明,Mstn被成功地敲除失活。综上结果证明,本研究实现了双等位基因的精准敲除,构建了Mstn双敲除梯度回复表达细胞系。本研究为揭示Mstn的作用机制提供理想的实验材料,也为双等位基因的敲除提供了可借鉴的技术路线。; 关键词猪肌肉抑制素双等位基因敲除 CRISPR/Cas9 CRE/LOX P重组酶删除系统; Keywords porcine Mstn bi-allelic knock-out CRISPR/Cas9 Cre/LoxP recombinase deletion system; 分类号 Q78 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析: 4; 作者俞建昆孙浩史磊钱亚屏史荔黄小琴褚嘉祐; 机构中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所医学遗传室; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期537-542,共6页; 基金国家自然科学基金(39993420 30170517) CMB项目基金(CMB98-675)资助~~; 文摘目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性。方法采用PCR和等位基因特定PCR穴ASPCR雪的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析。结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP+在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11。主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近。结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流。中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响。; 关键词 Y染色体双等位基因位点基因型单倍型; Keywords Y chromosome biallelic marker genotype haplotype; 分类号 Q347 [生物学] Q987 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名主成分分析与聚类分析在民族分化研究中的应用比较被引量：21: 5; 作者张瑞杰郭政李霞薛雅丽傅松滨; 机构哈尔滨医科大学生物信息研究室哈尔滨医科大学遗传学研究室; 出处《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2002年第4期201-203,共3页; 基金本文得到国家自然科学基金 (编号 39970 397) 黑龙江省科技攻关项目资助; 文摘目的　比较主成分分析与聚类分析两种聚类方法对 13个人群进行分类的结果。方法　采用两种数值分类方法并用Y染色体的 12种单体型的双等位基因频率数据 ,对朝鲜族等 13个人群进行分类 ,分析群体间的关系 ,并阐明民族的起源。结果　两种分类方法得到的结果不尽相同。主成分分析可以减少无关指标的影响 ,但是在简化数据降低维数的过程中又有可能丢失信息。聚类分析充分利用原始数据信息 ,但无法排除无关指标的“噪音”干扰。结论　主成分分析与聚类分析都适宜做多维复杂数据的分类研究 ,但在实际应用中 ,应运用两种分类方法得到的结果结合领域知识给出客观、合理的结论。; 关键词主成分分析聚类分析民族分化研究单体型双等位基因频率; Keywords Principal component analysis, Cluster analysis, Haplotype; 分类号 R195 [医药卫生—卫生统计学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名单核苷酸多态性(SNP)的研究进展和应用被引量：23: 6; 作者李艳杰龙火生李影杨公社; 机构西北农林科技大学文物科技学院; 出处《畜牧兽医杂志》 2003年第4期16-18,共3页; 文摘单核苷酸多态性(SNP)是最新发展起来的第三代分子标记,具有密度高、双等位基因、易实现自动化检测等优点。本文重点介绍了SNP的概念、特点、分析检测技术以及SNP的应用。; 关键词单核苷酸多态性 SNP 应用第三代分子标记密度双等位基因遗传连锁图谱; Keywords Single Nucleotide Polymorphism (SNP) genetic marker.; 分类号 Q755 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果分析: 7; 作者刘青松邹凌孙梦婕祁海云徐发亮李春荣张冠斌; 机构电子科技大学附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)产前诊断科; 出处《中华耳科学杂志》 2025年第6期775-779,共5页; 基金四川省科技厅项目资助(2023YFQ0069)。; 文摘目的分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据。方法选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,23项耳聋基因检测采用微流控芯片法对4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)23个位点进行检测,分析听力障碍婴幼儿各耳聋基因位点的突变率。结果924例听力障碍婴幼儿中占筛查人数的3.69‰(924/250726),其中单侧听力障碍419例(左耳238例,右耳181例),双侧听力障碍505例。23项耳聋基因检测至少1个突变位点人数为529例,占比57.25%,其中双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)新生儿数375例,占比40.58%。双侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)检出率(57.23%,289/505)显著高于单侧听力障碍婴幼儿(20.53%,86/419),差异有显著性意义(P<0.05);左侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变25.63%(61/238),显著高于右侧听力障碍婴幼儿的检出率(13.81%,25/181),差异有显著性意义(P<0.05)。结论婴幼儿听力障碍防控应当结合耳聋基因检测,有助于遗传学病因诊断,可为临床早期干预提供有利依据。; 关键词婴幼儿遗传性耳聋耳聋基因双等位基因听力诊断; Keywords infant hereditary deafness deafness gene biallele hearing diagnosis; 分类号 R764.43 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	Hardy-Winberg平衡检验在双等位基因与疾病关联性研究中的正确应用	钟克波曹佩华吕朵陈平雁	《中国卫生统计》 CSCD 北大核心	2010	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	武汉汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究	黄代新杨庆恩尹慧翟仙敦杨荣芝	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2006	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	用Cre/LoxP和CRISPR基因工程技术构建猪肌肉生长抑制素双等位基因敲除细胞系	綦世金毕延震刘西梅华文君郑新民李奎唐中林华再东陈彬	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析	俞建昆孙浩史磊钱亚屏史荔黄小琴褚嘉祐	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2004		在线阅读下载PDF 职称材料
5	主成分分析与聚类分析在民族分化研究中的应用比较	张瑞杰郭政李霞薛雅丽傅松滨	《中国卫生统计》 CSCD 北大核心	2002	21	在线阅读下载PDF 职称材料
6	单核苷酸多态性(SNP)的研究进展和应用	李艳杰龙火生李影杨公社	《畜牧兽医杂志》	2003	23	在线阅读下载PDF 职称材料
7	924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果分析	刘青松邹凌孙梦婕祁海云徐发亮李春荣张冠斌	《中华耳科学杂志》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料