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利用群体特异性参考基因组鉴定中国瘤牛SNPs的优势
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作者 李艾欣 李紫阳 +4 位作者 陈文洁 田雨阳 雷初朝 李志钢 陈宁博 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第10期4963-4972,共10页
本研究旨在以中国瘤牛群体特异性基因组为参考基因组,系统评估其在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)鉴定中的优势。以60头中国瘤牛的全基因组重测序数据为研究对象,分别基于欧洲普通牛参考基因组(ARS-UCD1.2)和中... 本研究旨在以中国瘤牛群体特异性基因组为参考基因组,系统评估其在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)鉴定中的优势。以60头中国瘤牛的全基因组重测序数据为研究对象,分别基于欧洲普通牛参考基因组(ARS-UCD1.2)和中国瘤牛群体特异性参考基因组(雷琼牛参考基因组:ASM3988116v1)进行SNPs的鉴定和比较。针对利用ARS-UCD1.2基因组检测到的多等位SNPs,构建基因组之间的坐标映射链式文件,将其转换为ASM3988116v1基因组坐标下的双等位SNPs,并开展深度注释分析。结果表明,在分析中国瘤牛群体遗传变异时,利用ASM3988116v1群体特异性参考基因组相较于ARS-UCD1.2基因组具有显著优势:1)可以更全面地鉴定内含子和非翻译区变异,提升低频和罕见变异的检测灵敏度;2)可以降低由于参考偏倚造成的变异鉴定过程中出现的假阳性;3)实现将部分由于基因组参考偏倚过滤掉的多等位SNPs转换为双等位SNPs,这些SNPs共注释到8352个基因,其中包含与瘤牛生长发育及环境适应性相关的重要基因,如肌肉发育(CTNNA1)、免疫(SIL1)、血液循环(VPS13A)、肌肉发育和光周期(EYA3)等。针对我国地方黄牛群体的特异性参考基因组能够提升变异检测灵敏度,降低基因组参考偏倚,并挖掘更多具有重要意义的功能位点,为群体遗传学研究和畜禽精准育种提供了高置信度的数据基础,具有重要的理论与实际意义。 展开更多
关键词 群体特异性参考基因 单核苷酸多态性 参考偏倚 双等位/多等位基因snps 功能基因
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双向等位基因特异性PCR技术在烟草SNP分型中的应用 被引量:1
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作者 林世锋 王仁刚 +8 位作者 潘飞 王自力 元野 李尊强 任学良 龙明锦 张吉顺 曾吉凡 史跃伟 《中国烟草科学》 CSCD 北大核心 2022年第1期6-13,共8页
为提高抗PVY烟草品种的分子育种效率,本研究针对抗病种质资源半坤村晒烟中隐性抗病基因eIF4E1的SNP位点G149C建立一种简单快速的双向等位基因特异性PCR(Bi-directional PCR amplification of specific alleles,Bi-PASA)检测方法,并对该... 为提高抗PVY烟草品种的分子育种效率,本研究针对抗病种质资源半坤村晒烟中隐性抗病基因eIF4E1的SNP位点G149C建立一种简单快速的双向等位基因特异性PCR(Bi-directional PCR amplification of specific alleles,Bi-PASA)检测方法,并对该检测方法的特异性、准确度及实际应用效果进行验证。结果表明,建立的Bi-PASA检测方法能够在一个PCR反应中有效区分eIF4E1基因G149C位点3种基因型:野生型GG、杂合突变型GC、纯合突变型CC。利用Bi-PASA检测方法可以对K326×半坤村晒烟F2分离群体的基因型进行有效鉴别,且鉴定结果与普通的等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)以及直接测序法的鉴定结果一致。综上所述,本研究建立的Bi-PASA检测方法特异性强、准确度高、操作简便,可更好地应用于eIF4E1基因的分子标记辅助育种。 展开更多
关键词 烟草 eIF4E1基因 等位基因特异性PCR snp分型
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Hardy-Winberg平衡检验在双等位基因与疾病关联性研究中的正确应用 被引量:6
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作者 钟克波 曹佩华 +1 位作者 吕朵 陈平雁 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2010年第3期305-306,308,共3页
关键词 等位基因 疾病 检验 平衡 应用 基因关联性 医学遗传学
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武汉汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究 被引量:4
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作者 黄代新 杨庆恩 +2 位作者 尹慧 翟仙敦 杨荣芝 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期791-798,共8页
筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记(M7,M9,M50,M88,M89,M95,M111,M117,M11... 筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记(M7,M9,M50,M88,M89,M95,M111,M117,M119,M121,M122,M134,M159,M164,M175,M214,LINE1,MSY2,RPS4Y711,SRY+465,IMS-Js7-164520,IMS-JST021354和IMS-Js7-003305)进行分型。除M50、M159和M164外,其余20个标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性(GD)范围为0.0126~0.4855,共检出35种不同单体群组合(Hg1~35),单体群多样性(HD)为0.9471。表明20个Y染色体双等位基因标记组成的单体群具有较高的遗传多样性,在法医学应用和群体进化研究中具有较高的实用价值。 展开更多
关键词 Y染色体 等位基因标记 遗传多态性 单体群
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中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析 被引量:1
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作者 俞建昆 孙浩 +4 位作者 史磊 钱亚屏 史荔 黄小琴 褚嘉祐 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期537-542,共6页
目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性。方法采用PCR和等位基因特定PCR穴ASPCR雪的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频... 目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性。方法采用PCR和等位基因特定PCR穴ASPCR雪的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析。结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP+在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11。主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近。结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流。中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响。 展开更多
关键词 Y染色体 等位基因位点 基因 单倍型
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一种快速的leptin^(ob)和leptinr^(db)等位基因SNP分型方法 被引量:3
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作者 胡培丽 王金恒 岳秉飞 《中国比较医学杂志》 CAS 2010年第2期54-57,61,共5页
目的建立leptinob和leptinrdb等位基因的SNP分型方法-单管双向等位基因专一性扩增(single-tubebi-directional allele specific amplification,SB-ASA),同时与传统的PCR-酶切法进行比较分析。方法用PCR-酶切法和SB-ASA方法同时对ob/+杂... 目的建立leptinob和leptinrdb等位基因的SNP分型方法-单管双向等位基因专一性扩增(single-tubebi-directional allele specific amplification,SB-ASA),同时与传统的PCR-酶切法进行比较分析。方法用PCR-酶切法和SB-ASA方法同时对ob/+杂合小鼠的7只后代小鼠和db/m的9只后代小鼠进行了检测分型。结果两种方法都成功地对ob、db小鼠进行了分型,且结果完全一致。结论成功建立了一种快速的leptinob和leptinrdb等位基因的SNP分型方法-SB-ASA,促进了ob、db小鼠的繁殖育种工作。 展开更多
关键词 ob DB snp 单管等位基因专一性扩增 小鼠
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用Cre/LoxP和CRISPR基因工程技术构建猪肌肉生长抑制素双等位基因敲除细胞系 被引量:4
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作者 綦世金 毕延震 +6 位作者 刘西梅 华文君 郑新民 李奎 唐中林 华再东 陈彬 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期311-318,共8页
肌肉生长抑制素(myostatin,Mstn)基因失活可引起哺乳动物的肌肉增生,但其调控机制尚不清楚,且缺乏可靠的试验材料验证Mstn相关分子通路的变化。本研究所用PK3108细胞系是在野生型PK15细胞系的基础上成功靶向敲除一条等位基因,在其靶位... 肌肉生长抑制素(myostatin,Mstn)基因失活可引起哺乳动物的肌肉增生,但其调控机制尚不清楚,且缺乏可靠的试验材料验证Mstn相关分子通路的变化。本研究所用PK3108细胞系是在野生型PK15细胞系的基础上成功靶向敲除一条等位基因,在其靶位点敲入标记基因,敲除了204bp的外显子3序列,LoxP锚定在其标记基因两侧。利用Cre/LoxP重组酶删除系统删除插入PK3108Mstn靶位点的标记,借助流式细胞仪和荧光蛋白甄别得到无标记的过渡型细胞系PK3108-2。将Cas9/sgRNA表达载体和供体DNA共转染PK3108-2,借助G418抗性筛选和倒置荧光显微镜挑选出仅带阳性标记的克隆L18,对其基因组进行PCR产物凝胶电泳与PCR产物测序,证明克隆L18在预设位点发生同源重组;对其蛋白质进行Western印迹实验表明,Mstn被成功地敲除失活。综上结果证明,本研究实现了双等位基因的精准敲除,构建了Mstn双敲除梯度回复表达细胞系。本研究为揭示Mstn的作用机制提供理想的实验材料,也为双等位基因的敲除提供了可借鉴的技术路线。 展开更多
关键词 猪肌肉抑制素等位基因敲除 CRISPR/Cas9 CRE/LOX P重组酶删除系统
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利用等位基因特异性PCR检测水稻可溶性淀粉合酶基因的单核苷酸多态性 被引量:3
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作者 彭小松 朱昌兰 +5 位作者 林华 欧阳林娟 贺晓鹏 陈小荣 傅军如 贺浩华 《江西农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1080-1085,共6页
单核苷酸多态性(SNP)广泛分布于水稻基因组中,SNP分型已成为水稻遗传作图、关联分析、资源鉴定和分子标记辅助选择等研究的重要技术。本文选择水稻可溶性淀粉合酶基因SSIIIa的12个SNP位点,研究了利用等位基因特异性PCR法检测SNP的可行... 单核苷酸多态性(SNP)广泛分布于水稻基因组中,SNP分型已成为水稻遗传作图、关联分析、资源鉴定和分子标记辅助选择等研究的重要技术。本文选择水稻可溶性淀粉合酶基因SSIIIa的12个SNP位点,研究了利用等位基因特异性PCR法检测SNP的可行性。按照等位基因特异性PCR原理设计引物3'末端碱基,并根据每个SNP位点引物3'端的错配类型,在上游引物3'末端第3位引入不同的错配碱基,结果均获得了很好的扩增特异性,PCR检测结果与测序结果吻合。表明,等位基因特异性PCR是一种简便、快捷、可靠和低成本的SNP分型方法,可有效应用于水稻可溶性淀粉合酶基因的种质资源鉴定和分子标记辅助选择育种等相关研究。 展开更多
关键词 水稻 可溶性淀粉合酶基因 等位基因特异性PCR(AS-PCR) 单核苷酸多态性(snp)
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汉族人群NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征研究 被引量:1
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作者 马厚勋 谢正祥 +1 位作者 牛永红 李章勇 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2005年第1期34-38,共5页
目的分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术... 目的分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2C-1173T、NOS2G-954CSNP。结果NOS2C-1173TSNP基因型分布CC、CT、TT分别为66.73%、26.37%、6.90%,C、T等位基因频率分别为79.88%、20.12%。NOS2G-954CSNP基因型分布GG、GC、CC分别为61.77%、37.88%、0.35%,G、C等位基因频率分别为80.71%、19.29%。研究发现了NOS2基因在2位点的SNP前5种组合基因型分布NOS2C-1173C+G-954G233例(41.24%),NOS2C-1173C+G-954C143例(25.31%),NOS2C-1173T+G-954G89例(15.75%),NOS2C-1173T+G-954C59例(10.44%),NOS2T-1173T+G-954G27例(4.78%)。结论本研究揭示了中国汉族人群NOS2基因的2位点的SNP基因型及其组合分布特征,为研究该基因SNP与其生理功能和疾病的关系提供实验基础。 展开更多
关键词 NOS snp 基因型分布 单核苷酸多态性 等位基因频率 中国汉族人群 血白细胞 基因组DNA 基因启动子区 位点
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利用TaqMan等位基因技术鉴定烟粉虱MEAM1和MED隐种 被引量:2
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作者 姚晶 郭晓军 +4 位作者 王甦 王昱超 罗晨 张帆 李绍勤 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期98-103,共6页
MEAM1和MED是烟粉虱Bemisia tabaci两种重要的外来入侵隐种,在我国部分地区常混合发生,对我国农业生产造成了不同程度的危害和损失。尤其是MED隐种危害寄主范围更广,对多种杀虫剂具有较高抗性,防治上更为困难。因此,如何快速鉴定烟粉虱M... MEAM1和MED是烟粉虱Bemisia tabaci两种重要的外来入侵隐种,在我国部分地区常混合发生,对我国农业生产造成了不同程度的危害和损失。尤其是MED隐种危害寄主范围更广,对多种杀虫剂具有较高抗性,防治上更为困难。因此,如何快速鉴定烟粉虱MEAM1和MED隐种,对于烟粉虱防治策略的选择具有十分重要的意义。本研究选择线粒体细胞色素氧化酶I(mitochondrial cytochrome oxidaseI,mtDNACOI)基因保守区域内的单核苷酸多态性(SNP)为靶标,应用等位基因聚合酶链式反应技术,借助TaqMan-MGB荧光染色标记探针,建立了一种鉴定烟粉虱MEAM1和MED隐种的等位基因选择性PCR方法,并对北京11个区县的14个烟粉虱种群进行了隐种鉴定。结果表明,北京地区14个烟粉虱种群样本与已知烟粉虱MED隐种种群在荧光值分布上聚为一簇,为MED隐种。该鉴定方法具备SNP基因分型的优点,可快速、可靠、高通量地鉴定烟粉虱MEAM1和MED,为烟粉虱隐种鉴定及遗传分化研究提供了新的可选途径。 展开更多
关键词 烟粉虱 隐种 MTDNA COI snp 等位基因选择性PCR 荧光定量
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等位基因特异PCR技术的研究与应用 被引量:20
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作者 陈吉宝 景蕊莲 +1 位作者 员海燕 卫波 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 2005年第4期469-473,共5页
生物的单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism,SNP)具有数量多、分布广、易于分型、稳定性强等优点,很适合于用做分子标记。等位基因特异PCR(Allele-specific PCR,AS-PCR)是根据SNP位点设计3′末端与SNP位点碱基互补或错配的特... 生物的单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism,SNP)具有数量多、分布广、易于分型、稳定性强等优点,很适合于用做分子标记。等位基因特异PCR(Allele-specific PCR,AS-PCR)是根据SNP位点设计3′末端与SNP位点碱基互补或错配的特异PCR引物,通过凝胶电泳等方法检测PCR扩增产物的有或无,从而检测基因型中SNP的一种技术。经过不断地改进与完善,基于SNP的等位基因特异PCR标记已逐渐成为一种快速、简便、低成本、可靠、高通量的检测基因型SNP的方法。本文应用等位基因特异PCR技术,根据小麦TaDREB1基因在旱选10和鲁麦14的120(C→A)SNP成功地开发了一个SNP分子标记,证明了该方法的有效性和可行性。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 等位基因特异PCR技术 snp标记
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基于等位基因特异性PCR技术检测Sw-5b基因
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作者 刘文明 华明艳 +3 位作者 宋兰芳 崔少杰 孙海波 金凤媚 《天津农业科学》 CAS 2023年第4期1-7,共7页
番茄斑萎病毒(Tomato spotted wilt virus,TSWV)是世界范围内危害最大的病毒病之一。为了加快番茄抗TSWV育种进程,利用等位基因特异性PCR(Allele-Specific PCR,AS-PCR)技术建立了与TSWV抗性基因Sw-5b连锁的标记。结果表明:在63℃退火温... 番茄斑萎病毒(Tomato spotted wilt virus,TSWV)是世界范围内危害最大的病毒病之一。为了加快番茄抗TSWV育种进程,利用等位基因特异性PCR(Allele-Specific PCR,AS-PCR)技术建立了与TSWV抗性基因Sw-5b连锁的标记。结果表明:在63℃退火温度下,引入A-C错配的特异性引物rg3-F可以检测出抗性基因型。没有引入错配的特异性引物sg1-F,在60℃退火温度下可以检测出感病基因型。在验证试验中,利用引物Sw5b-f1/r1进行PCR扩增并测序,结果表明利用rg3-F和sg1-F进行AS-PCR,能够有效区分番茄的不同基因型。本研究建立的AS-PCR方法为育种工作者在番茄抗TSWV育种中筛选Sw-5b抗性基因提供了有力的工具。 展开更多
关键词 等位基因特异性PCR snp 番茄 TSWV
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科学家找到商业鸡核心育种群等位基因缺失的原因
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《中国家禽》 北大核心 2008年第16期64-64,共1页
由秘鲁、加拿大、中国、荷兰、美国育种科学家联合安伟捷、科宝、海兰等国际家禽企业对已报道的单核苷酸多态性位点(SNPs)的真实性进行了研究。他们采用含3072个SNPs位点的微阵列,对来自商品和试验鸡群的2576只个体进行了检测。通过... 由秘鲁、加拿大、中国、荷兰、美国育种科学家联合安伟捷、科宝、海兰等国际家禽企业对已报道的单核苷酸多态性位点(SNPs)的真实性进行了研究。他们采用含3072个SNPs位点的微阵列,对来自商品和试验鸡群的2576只个体进行了检测。通过基因分离的原则进行判断,90%以上的SNPs是可信的,88%以上SNPs的寡等位基因频率2%。 展开更多
关键词 科学家 基因缺失 鸡群 原因 种群 商业 snps 等位基因频率
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中国北京汉族人群ABCA4基因的SNPs研究 被引量:1
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作者 张小龙 王红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期53-56,共4页
目的:研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法:选取国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的北京汉族人群(Han Chinese in Beijing,China,CHB)ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件... 目的:研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法:选取国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的北京汉族人群(Han Chinese in Beijing,China,CHB)ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件对其进行分析。结果:Hapmap提供的343个ABCA4基因的SNPs中,有129个(37.6%)纯合基因型SNPs和214个(62.39%)合格SNPs。本研究共确定95个标签SNPs,构建了3个单体域,各单体域均以前2种单体型为主,累计频率在91.1%-94.0%之间。结论:通过分析北京汉族人群ABCA4基因SNPs数据,得到了标签SNPs、单体域和主要单体型,为进一步的病因学研究打下了基础。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性(snps) ABCA4基因 HAP Map Haploview 最小等位基因频率(MAF) 单体型频率 Hardy-Weinberg平衡
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甘肃黑猪H-FABP基因克隆、SNPs筛查及生物信息学分析 被引量:8
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作者 农伟伦 毕英杰 +1 位作者 李宏旭 张丽 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2018年第3期378-385,共8页
采用生物信息学方法从分子水平对甘肃黑猪H-FABP基因编码蛋白质的功能和性质进行分析。采用DNA池和直接测序技术对甘肃黑猪H-FABP基因进行SNPs快速筛查及其编码区蛋白质功能预测。结果表明,甘肃黑猪H-FABP基因编码区全长402 bp,编码133... 采用生物信息学方法从分子水平对甘肃黑猪H-FABP基因编码蛋白质的功能和性质进行分析。采用DNA池和直接测序技术对甘肃黑猪H-FABP基因进行SNPs快速筛查及其编码区蛋白质功能预测。结果表明,甘肃黑猪H-FABP基因编码区全长402 bp,编码133个氨基酸残基,共检测出4个SNPs,分别为C^(734)T-Intron1、T^(152)C-Exon2、G^(30)A-Intron2、T^(121)G-Intron2,其中T^(152)C-Exon2为错义突变,氨基酸由原来的异亮氨酸(Ile)转变为苏氨酸(Thr)。生物信息学预测发现,甘肃黑猪H-FABP蛋白是一种稳定的亲水蛋白,蛋白质二三级结构均以β-折叠为主的混合型蛋白。 展开更多
关键词 甘肃黑猪 H-FABP基因 snps 等位基因频率 生物信息学
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924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果分析
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作者 刘青松 邹凌 +4 位作者 孙梦婕 祁海云 徐发亮 李春荣 张冠斌 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第6期775-779,共5页
目的分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据。方法选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,23项耳聋基因... 目的分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据。方法选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,23项耳聋基因检测采用微流控芯片法对4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)23个位点进行检测,分析听力障碍婴幼儿各耳聋基因位点的突变率。结果924例听力障碍婴幼儿中占筛查人数的3.69‰(924/250726),其中单侧听力障碍419例(左耳238例,右耳181例),双侧听力障碍505例。23项耳聋基因检测至少1个突变位点人数为529例,占比57.25%,其中双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)新生儿数375例,占比40.58%。双侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)检出率(57.23%,289/505)显著高于单侧听力障碍婴幼儿(20.53%,86/419),差异有显著性意义(P<0.05);左侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变25.63%(61/238),显著高于右侧听力障碍婴幼儿的检出率(13.81%,25/181),差异有显著性意义(P<0.05)。结论婴幼儿听力障碍防控应当结合耳聋基因检测,有助于遗传学病因诊断,可为临床早期干预提供有利依据。 展开更多
关键词 婴幼儿 遗传性耳聋 耳聋基因 等位基因 听力诊断
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番茄Mi-1基因的SNP分型 被引量:11
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作者 李亚玲 李景富 +3 位作者 康立功 张贺 董晓慧 许向阳 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期36-42,共7页
SNP分型是SNP分子标记辅助育种,以及分子遗传作图等研究的重要基础技术。试验利用在番茄Mi-1基因中开发出的一个A/T型SNP位点,应用等位基因聚合酶链式反应技术,成功的对438个F2群体进行了SNP分型。结果表明,这一F2群体中有72个纯合T/T... SNP分型是SNP分子标记辅助育种,以及分子遗传作图等研究的重要基础技术。试验利用在番茄Mi-1基因中开发出的一个A/T型SNP位点,应用等位基因聚合酶链式反应技术,成功的对438个F2群体进行了SNP分型。结果表明,这一F2群体中有72个纯合T/T基因型,175个杂合A/T基因型,70个纯合A/A基因型,以及121个不明原因缺失的F2单株,已得基因型经卡方测验符合1:2:1分离比例;同时,试验通过在下游引物3′末端第二、三位点引入错配碱基,以及优化PCR反应体系为Mg2+1.875 mmol.L-1,dNTP 100μmol.L-1,提高了反应的准确性,为番茄抗根结线虫辅助育种打下了基础。 展开更多
关键词 snp 等位基因PCR(AS-PCR) 碱基错配 分型 番茄
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超甜玉米bt2基因SNP位点的分析及分子标记辅助筛选 被引量:11
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作者 乐素菊 刘鹏飞 +2 位作者 曾慕衡 王伟权 王晓明 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2012年第11期73-78,共6页
【目的】利用等位基因特异PCR技术对超甜玉米的基因型进行分子鉴定,建立根据单核苷酸多态性(SNP)进行分子标记辅助筛选的平台。【方法】根据超甜玉米基因bt2启动子区域序列设计引物,通过等位基因特异PCR扩增,对PCR产物进行测序,利用Clus... 【目的】利用等位基因特异PCR技术对超甜玉米的基因型进行分子鉴定,建立根据单核苷酸多态性(SNP)进行分子标记辅助筛选的平台。【方法】根据超甜玉米基因bt2启动子区域序列设计引物,通过等位基因特异PCR扩增,对PCR产物进行测序,利用ClustalX软件,分析比较了32份超甜玉米自交系bt2基因启动子区域的核苷酸序列,并进行了分子鉴定。【结果】在扩增的888bp序列中有3个SNP位点,分别在bt2基因转录起始上游的-20,-103和-107bp处,通过对32份超甜玉米自交系的SNP位点分析,将其区分为AAA和GGG 2种单体型。【结论】利用3个SNP位点中的-103(A/G)位点进行等位基因特异PCR,成功地鉴定了超甜玉米自交系的基因型,建立了通过等位基因特异PCR辅助筛选bt2基因的平台。 展开更多
关键词 超甜玉米 单核苷酸多态性(snp) 等位基因特异PCR
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番茄抗枯萎病I-2基因的SNP分型 被引量:3
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作者 徐薪惟 李景富 +5 位作者 姜景彬 张贺 康立功 陈秀玲 王傲雪 许向阳 《植物保护》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期22-26,共5页
利用直接测序方法检测番茄抗感品种I-2基因的DNA序列,发现了2个SNPs。以其为3′端,设计等位基因特异引物及其互补引物,研究了特异引物3′端碱基错配类型和位置对等位基因特异PCR的影响,并对52份种质资源进行了SNP分型。结果表明在下游引... 利用直接测序方法检测番茄抗感品种I-2基因的DNA序列,发现了2个SNPs。以其为3′端,设计等位基因特异引物及其互补引物,研究了特异引物3′端碱基错配类型和位置对等位基因特异PCR的影响,并对52份种质资源进行了SNP分型。结果表明在下游引物3′末端第1、2位引入错配碱基可以提高反应的准确性;引入C-T碱基错配的引物,退火温度在58℃时能把I-2基因的突变位点和感病品种的对应位点区分开来,为番茄抗枯萎病辅助育种提供了有力工具。 展开更多
关键词 番茄 枯萎病 I-2基因 snp 等位基因特异PCR(AS-PCR)
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基于DNA池测序法筛选奶牛高信息量SNP标记的可行性 被引量:23
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作者 初芹 李东 +3 位作者 侯诗宇 石万海 刘林 王雅春 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期691-696,共6页
首先选择139个牛SNP标记,利用DNA池测序法,根据测序峰图中不同碱基信号峰高的比值确定了92个SNP为高信息量标记(比值>1/2);为了进一步验证筛选的准确性,对其中59个标记采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix-assisted laser d... 首先选择139个牛SNP标记,利用DNA池测序法,根据测序峰图中不同碱基信号峰高的比值确定了92个SNP为高信息量标记(比值>1/2);为了进一步验证筛选的准确性,对其中59个标记采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix-assisted laser desorption/ionisation time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术检测了122头荷斯坦牛的基因型。结果显示,检出率高于85%的标记有56个,其平均最小等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)为0.41,最小值为0.27,最大值为0.5;MAF>0.3的标记有54个,占96.4%(54/56)。文章结果表明,采用DNA池测序法筛选高信息量SNP标记是可行和可信的。 展开更多
关键词 奶牛 DNA池 snp标记 基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术 最小等位基因频率
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