类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT),在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2缺乏会引起外生殖器男性化不足,包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2缺乏症(5α-r...类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT),在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2缺乏会引起外生殖器男性化不足,包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)是由2号染色SRD5A2基因异常突变引起的代谢性缺陷病,患者临床表现异质性强,基因检测有助于早期诊断及治疗优化。展开更多
文摘类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT),在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2缺乏会引起外生殖器男性化不足,包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)是由2号染色SRD5A2基因异常突变引起的代谢性缺陷病,患者临床表现异质性强,基因检测有助于早期诊断及治疗优化。