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COQ8A基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例
1
作者
朱姝
余凯
邹显巍
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期605-607,共3页
原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性,以缓慢起病的共济失调...
原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性,以缓慢起病的共济失调、运动不耐受、震颤以及癫痫发作为主要表现,诊断原发性辅酶Q10缺乏症,全外显子基因测序结果示COQ8A基因复合杂合突变[NM_020247.5:exon8:c.1009G>A(p.A337T)和NM_020247.5:exon8:c.1078delC(p.Q360Sfs*20)],予以补充辅酶Q10后症状有所改善。该病例提示当患者出现共济失调、运动障碍,尤其伴癫痫或认知功能障碍时,应排查可治性的原发性辅酶Q10缺乏症。
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关键词
COQ8A
基因突变
原发性辅酶
Q10缺乏症
共济失调
癫痫发作
常染色体隐形遗传病
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职称材料
原发性辅酶Q_(10)缺乏相关肾病的分子遗传学进展
被引量：
3
2
作者
万灵
陈朝英
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第1期73-77,共5页
原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性...
原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性肾病综合征(SRNS),肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。早期辅酶Q_(10)补充剂治疗,部分疗效显著,无需应用激素及免疫抑制剂,因此早期发现及治疗有重要意义。目前报道的与辅酶Q_(10)缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8B/ADCK 4。
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关键词
原发性辅酶
Q10缺乏综合征
激素耐药
性
肾病综合征
基因突变
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职称材料
题名
COQ8A基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例
1
作者
朱姝
余凯
邹显巍
机构
成都医学院第一附属医院神经内科
成都医学院第一附属医院神经外科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期605-607,共3页
基金
成都医学院科技基金资助科研项目(编号:CYZ19-37)。
文摘
原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性,以缓慢起病的共济失调、运动不耐受、震颤以及癫痫发作为主要表现,诊断原发性辅酶Q10缺乏症,全外显子基因测序结果示COQ8A基因复合杂合突变[NM_020247.5:exon8:c.1009G>A(p.A337T)和NM_020247.5:exon8:c.1078delC(p.Q360Sfs*20)],予以补充辅酶Q10后症状有所改善。该病例提示当患者出现共济失调、运动障碍,尤其伴癫痫或认知功能障碍时,应排查可治性的原发性辅酶Q10缺乏症。
关键词
COQ8A
基因突变
原发性辅酶
Q10缺乏症
共济失调
癫痫发作
常染色体隐形遗传病
Keywords
COQ8A gene mutation
Primary coenzyme Q10 deficiency
Ataxia
Seizure
Autosomal recessive disease
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
原发性辅酶Q_(10)缺乏相关肾病的分子遗传学进展
被引量：
3
2
作者
万灵
陈朝英
机构
首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第1期73-77,共5页
文摘
原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性肾病综合征(SRNS),肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。早期辅酶Q_(10)补充剂治疗,部分疗效显著,无需应用激素及免疫抑制剂,因此早期发现及治疗有重要意义。目前报道的与辅酶Q_(10)缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8B/ADCK 4。
关键词
原发性辅酶
Q10缺乏综合征
激素耐药
性
肾病综合征
基因突变
Keywords
primary coenzyme Q_(10)deficiency
steroid-resistant nephrotic syndrome
gene variation
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
COQ8A基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例
朱姝
余凯
邹显巍
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
原发性辅酶Q_(10)缺乏相关肾病的分子遗传学进展
万灵
陈朝英
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
3
在线阅读
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职称材料
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0
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参考文献
引证文献
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