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一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析
被引量：
4
1
作者
张化冰
许岭翎
聂敏
《协和医学杂志》
2015年第6期406-409,共4页
目的探讨1例原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩...
目的探讨1例原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC5A2基因的14个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合PRG诊断。基因突变分析显示,患者SLC5A2基因c DNA序列的第877位腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶G(c.877 A>G),造成第293位氨基酸由丝氨酸改变为半胱氨酸(p.Ser293Cys),该突变位于SLC5A2的第7外显子。蛋白序列的保守性分析和突变蛋白的功能分析均表明p.Ser293Cys为致病性突变。结论通过SLC5A2基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者PRG的诊断。临床上血糖正常的患者出现尿糖阳性且无其他近端肾小管功能障碍表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。
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关键词
原发性肾性糖尿
家族
性
肾
性
糖
尿
SLC5A2基因
钠-葡萄
糖
共转运蛋白2
基因突变
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职称材料
儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析
被引量：
2
2
作者
李群
常国营
+6 位作者
丁宇
李娟
程青
李辛
王剑
王秀敏
沈亦平
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第6期418-420,共3页
目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与...
目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,Clin Var数据库将此变异归类为致病性变异。结论患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因。
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关键词
原发性肾性糖尿
SLC5A2基因
SGLT2蛋白
基因突变
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职称材料
题名
一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析
被引量：
4
1
作者
张化冰
许岭翎
聂敏
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室
出处
《协和医学杂志》
2015年第6期406-409,共4页
基金
国家自然科学基金(81270879)
国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873)
北京协和医院中青年科研基金(pumch-2013-060)
文摘
目的探讨1例原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC5A2基因的14个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合PRG诊断。基因突变分析显示,患者SLC5A2基因c DNA序列的第877位腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶G(c.877 A>G),造成第293位氨基酸由丝氨酸改变为半胱氨酸(p.Ser293Cys),该突变位于SLC5A2的第7外显子。蛋白序列的保守性分析和突变蛋白的功能分析均表明p.Ser293Cys为致病性突变。结论通过SLC5A2基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者PRG的诊断。临床上血糖正常的患者出现尿糖阳性且无其他近端肾小管功能障碍表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。
关键词
原发性肾性糖尿
家族
性
肾
性
糖
尿
SLC5A2基因
钠-葡萄
糖
共转运蛋白2
基因突变
Keywords
primary renal glucosuria
familial renal glucosuria
SLC5A2 gene
SGLT2 protein
gene mutation
分类号
R589.1 [医药卫生—内分泌]
R596.2 [医药卫生—内科学]
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题名
儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析
被引量：
2
2
作者
李群
常国营
丁宇
李娟
程青
李辛
王剑
王秀敏
沈亦平
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第6期418-420,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81370930
No.81371903
No.81472051)
文摘
目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,Clin Var数据库将此变异归类为致病性变异。结论患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因。
关键词
原发性肾性糖尿
SLC5A2基因
SGLT2蛋白
基因突变
Keywords
primary renal glucosuria
SLC5A2 gene
SGLT2 protain
gene mutation
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
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1
一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析
张化冰
许岭翎
聂敏
《协和医学杂志》
2015
4
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职称材料
2
儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析
李群
常国营
丁宇
李娟
程青
李辛
王剑
王秀敏
沈亦平
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
2
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