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儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告 被引量：1
1
作者 徐祝菲 高立超 +4 位作者 金思怡 姜源 唐兰芳 陈志敏 王颖硕 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期126-132,共7页
背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和... 背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,湖南以DNAH5(18.2%)和DNAAF4(13.6%)基因变异为主。结论中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 儿童 基因 中国
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CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断 被引量：9
2
作者 祁媛媛 洪达 +4 位作者 王慧君 张晓波 王立波 金婷婷 钱莉玲 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期445-449,共5页
目的探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序(WES),经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行... 目的探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序(WES),经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺,分离羊水脱落细胞,提取基因组DNA并PCR扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子,行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降,胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A>A/T,p.K607X无义突变和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移码突变,2个突变均为未报道的新突变,均经功能预测工具Mutation Taster预测为致病突变,分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常,认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示,胎儿携带母亲来源的移码突变,无父亲的无义突变,为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因,在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断,可以指导优生优育。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 全外显子组测序 遗传咨询 产前诊断
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HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍1例报告 被引量：3
3
作者 杨琴 马红玲 +1 位作者 郑跃杰 鲍燕敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期268-272,共5页
目的总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法回顾分析1例由HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并以"原发性纤毛运动障碍HYDIN基... 目的总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法回顾分析1例由HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并以"原发性纤毛运动障碍HYDIN基因","primary ciliary dyskinesia HYDIN"检索国内外文献进行复习。结果患儿,女,3岁1个月,1岁时开始出现慢性湿性咳嗽伴流涕,反复予抗生素及抗哮喘治疗效不佳。肺部CT示右肺中叶不张;鼻咽镜可见鼻腔及鼻咽多量脓涕;纤维支气管镜见大量黄色黏稠分泌物堵塞;电镜下可见纤毛9+2微管结构异常,少量纤毛呈现9+0及9+3结构。二代测序证实患儿存在HYDIN基因复合杂合突变(c. 7963 G>T+c. 1123 C>T),分别来源于父母亲。搜索文献及数据库均无该复合杂合突变报道。结论 c.7963G>T+c.1123 C>T是一种新的HYDIN基因复合杂合突变,可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。 展开更多
关键词 HYDIN基因 原发性纤毛运动障碍 儿童
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原发性纤毛运动障碍致新生儿呼吸窘迫1例并文献复习
4
作者 骆学勤 臧娜 +1 位作者 罗健 罗征秀 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期84-90,共7页
目的报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习,以提高对PCD的认识。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料,并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochrane Library... 目的报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习,以提高对PCD的认识。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料,并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochrane Library、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM),总结PCD的新生儿期表现。结果本例患儿女,1个月13 d,因“活动后发绀1个月余,咳嗽喘息3周,加重3 d”入院。足月儿,生后1 d出现活动后发绀,后渐出现咳嗽及喘息,因肺炎而加重,住院期间需无创通气,且存在持续CO_(2)潴留,肺炎临床治愈后仍有持续氧依赖。外显子测序提示DNAH1复合杂合突变,结合临床诊断为PCD。检索到PCD导致新生儿呼吸窘迫的病例报道9篇,共12例,均为足月儿,存在不同程度呼吸窘迫,主要表现为气促、胸壁凹陷、呼吸费力、发绀、低氧血症、氧依赖等,其中8例(66.7%)有内脏转位、6例(50.0%)有肺不张、6例(50.0%)需无创或有创机械通气。检索到DNAH1致PCD的文献报道3篇,共9例,其中儿童期确诊7例、成人期确诊2例,主要临床表现包括Kartagener综合征5例(55.5%)、支气管扩张3例(33.3%)、肺不张2例(22.2%)、感染后闭塞性细支气管炎3例(33.3%)、新生儿呼吸窘迫1例(11.1%)、女性不孕1例(11.1%)。结论PCD的新生儿期表现主要为不明原因的呼吸窘迫,且内脏转位和肺不张发病率较高,呼吸支持需求率较高。提高对PCD生命早期表现的认识有助于早期诊断和干预。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 新生儿 呼吸窘迫
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DNAH5基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例报告及文献复习 被引量：5
5
作者 包贝贝 宋桂华 +4 位作者 彭明浩 刘洁 于素平 张岩 周鸿雲 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期727-732,共6页
目的:探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特征、基因突变情况和诊治要点。方法:回顾分析1例PCD患儿的临床表现,实验室检查、影像学检查、基因检测结果和家系相关情况等,总结PCD的临床诊断与治疗。结果:患儿,女,12岁6个月,2 a前出现反复... 目的:探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特征、基因突变情况和诊治要点。方法:回顾分析1例PCD患儿的临床表现,实验室检查、影像学检查、基因检测结果和家系相关情况等,总结PCD的临床诊断与治疗。结果:患儿,女,12岁6个月,2 a前出现反复咳嗽、咳痰,经抗感染及中药口服治疗效果不佳。近半个月来症状加重。肺部CT示:双肺多发支气管扩张合并感染;双侧胸膜增厚粘连。电子支气管镜示:支气管扩张;支气管内膜炎。全外显子测序基因检测发现患儿及其弟弟、妹妹DNAH5基因杂合突变:63号外显子c.10616G>A(p.R3539H)和61号外显子c.10363G>T(p.Q3455*),分别来源于母亲和父亲,c.10616G>A为已知致病突变,c.10363G>T为新发突变,未见文献报道。结论:PCD临床表现多样,治疗主要为抗感染和对症支持。本研究报道了一种新的致PCD的DNAH5基因杂合突变。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 儿童 DNAH5 突变
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原发性纤毛运动障碍的临床表型 被引量：6
6
作者 雷诚 王荣春 +2 位作者 杨丹晖 郭婷 罗红 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期116-122,共7页
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病。PCD的患病率为1:10000~1:20000。在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳... 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病。PCD的患病率为1:10000~1:20000。在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳炎,在成人中主要表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张症和不孕不育。在某些基因突变的PCD患者中大约50%伴有内脏反位,先天性心脏病的发生率也较高。基因突变导致呼吸道与其他器官的运动型纤毛发生不同严重程度的结构或运动功能障碍,从而发展成一系列异质性的临床表现,对PCD的早期识别和诊断造成了一定的困难。综合使用不同的疾病筛查工具,理解基因型和表型的关联及相关机制有利于PCD患者的早期诊治。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 临床表型 疾病筛查 基因型 运动型纤毛病
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原发性纤毛运动障碍患儿及其父母焦虑抑郁影响因素分析 被引量：6
7
作者 林雅丽 郭卓瑶 +1 位作者 王立波 钱莉玲 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期149-154,共6页
背景国外文献报道原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿更易焦虑、抑郁,我国尚无PCD患儿及家长焦虑、抑郁状况的报道。目的探讨PCD患儿及家长焦虑、抑郁现状及影响因素。设计病例对照研究。方法以确诊的>7岁PCD患儿及家长分别为PCD儿童组和PC... 背景国外文献报道原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿更易焦虑、抑郁,我国尚无PCD患儿及家长焦虑、抑郁状况的报道。目的探讨PCD患儿及家长焦虑、抑郁现状及影响因素。设计病例对照研究。方法以确诊的>7岁PCD患儿及家长分别为PCD儿童组和PCD父母组;以确诊的哮喘患儿及家长分别为哮喘儿童组和哮喘父母组,以健康儿童及家长分别为对照儿童组和对照父母组,采用焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)和抑郁量表(CDI)评价儿童焦虑和抑郁状况,以焦虑自评量表(SAS)、流调用抑郁自评量表(CES-D)评价父母的焦虑和抑郁状况,以Zarit负担量表评估PCD患儿父母照顾负担。分析PCD患儿及家长焦虑和抑郁的影响因素。主要结局指标PCD患儿及家长焦虑、抑郁的发生率和影响因素。结果PCD儿童组38例、哮喘儿童组76例和对照儿童组76名;PCD父母组、哮喘父母组和对照父母组均为82名。PCD儿童组焦虑发生率和SCARED得分高于哮喘儿童组和对照儿童组(P<0.05),3组儿童CDI得分及抑郁发生率比较差异均无统计学意义(P≥0.05);父母焦虑发生率、CES-D得分和抑郁发生率PCD组高于哮喘组和对照组(P均<0.05),哮喘组与对照组差异均无统计学意义(P均≥0.05)。父母SAS得分PCD组与哮喘组差异无统计学意义。PCD患儿母亲焦虑发生率、抑郁发生率、CES-D评分、SAS评分和Zarit得分均高于父亲(P均<0.05)。多因素二元Logistic回归分析显示,7~17岁PCD患儿,男孩较女孩易发生焦虑,规律气道护理是避免焦虑和抑郁发生的保护因素;4~17岁PCD患儿父母,受教育程度高、有稳定职业、患儿规律运动是避免焦虑发生的保护因素,受教育程度高、患儿近1年住院频率<1次、患儿规律运动是避免抑郁发生的保护因素,Zarit负担量表得分高是焦虑和抑郁发生的危险因素。结论PCD患儿焦虑发生率较高,受性别和气道护理情况影响。PCD患儿父母焦虑、抑郁发生率较高,受职业、受教育程度、照顾负担、患儿运动情况及患儿近1年住院频率影响。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 儿童 父母 焦虑 抑郁
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14例原发性纤毛运动障碍临床表现、纤毛结构及基因特点分析
8
作者 张未 汪洋 +1 位作者 邓文华 吴亚斌 《临床儿科杂志》 2025年第9期680-685,共6页
目的探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现、纤毛结构及基因变异特点。方法 回顾性分析2017年1月至2024年12月在医院经支气管镜黏膜活检电镜检查或二代测序全外显子组基因检测确诊为PCD患儿的临床资料。结果 共纳入14例患儿,男4例、女10... 目的探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现、纤毛结构及基因变异特点。方法 回顾性分析2017年1月至2024年12月在医院经支气管镜黏膜活检电镜检查或二代测序全外显子组基因检测确诊为PCD患儿的临床资料。结果 共纳入14例患儿,男4例、女10例,中位发病年龄6.3(1.3~7.9)岁,中位诊断年龄8.0(7.0 ~10.8)岁。主要临床表现包括慢性湿性咳嗽(14例,100%),鼻/鼻窦炎(12例,85.7%),支气管扩张及肺不张(9例,64.3%),内脏转位(3例,21.4%),慢性中耳炎(2例,14.3%)。14例患儿支气管镜下均表现为化脓性支气管炎(100%),2例镜下合并支气管狭窄,1例合并支气管闭塞。10例患儿在急性感染控制至少2周后检测鼻呼出一氧化氮(nNO),8例nNO均明显降低,2例nNO>77 nL/min。7例患儿进行全外显子组检测,其中2例阴性,5例检出双等位基因变异,DNAH5基因2例,CCNO基因2例,DNAH1基因1例。结论 PCD临床表型以慢性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张为主,内脏转位及新生儿期呼吸窘迫发生率低,部分患儿nNO高于阳性阈值,并发支气管闭塞,主要基因变异为DNAH5和CCNO。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 纤毛超微结构 基因变异 儿童
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Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断 被引量：13
9
作者 张静 白银 +5 位作者 尤少华 籍灵超 贾婧杰 邱昕 徐丛 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期41-44,共4页
目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图... 目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。 展开更多
关键词 KARTAGENER综合征 原发性纤毛运动障碍 基因筛查 全外显子组测序 常染色体隐性遗传
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Kartagener综合征1例报告并文献复习 被引量：2
10
作者 张辉 刘颖 +3 位作者 张艳霞 张连莲 孙璐瑶 于振香 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1194-1196,共3页
目的:探讨Kartagener综合征(KS)患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法:收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果:该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的... 目的:探讨Kartagener综合征(KS)患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法:收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果:该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的咳嗽、咳痰、气短症状好转,出院。结论:KS是一种先天性常染色体隐性遗传病,对症治疗仅能缓解症状,但结构性改变不可逆转,需对KS的基因遗传学进行细致深入的研究,以减少其发生。 展开更多
关键词 KARTAGENER综合征 原发性纤毛运动障碍 计算机断层摄影术
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