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原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展被引量：10: 1; 作者刘娇刘恩梅邓昱《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期388-392,共5页; 原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000-1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料.该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/ 或功能改变,从而引起-系列相关临床表现... 展开更多; 关键词原发性纤毛不动综合征基因突变诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性纤毛不动综合征1例: 2; 作者彭东红刘恩梅 +2 位作者黄英陈坤华肖桃元《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期877-877,880,共2页; 关键词原发性纤毛不动综合征病例报告 CT检查电镜检查呼吸系统; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展被引量：6: 3; 作者魏建华刘恩梅 +1 位作者谢晓虹邓昱《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期144-147,共4页; 原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不能得到有效的临床管理而导致严重后果。文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研究进展,探索统一有效... 展开更多; 关键词原发性纤毛不动综合征治疗方法临床管理基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展被引量：4: 4; 作者彭杨陈卓 +2 位作者朱振潮张弛邱前辉《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期854-859,共6页; 原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断。其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的... 展开更多; 关键词原发性纤毛不动综合征诊断免疫荧光染色法; 在线阅读下载PDF 职称材料

Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断被引量：13: 5; 作者张静白银 +5 位作者尤少华籍灵超贾婧杰邱昕徐丛王洪田《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期41-44,共4页; 目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图... 展开更多; 关键词 KARTAGENER综合征原发性纤毛运动障碍基因筛查全外显子组测序常染色体隐性遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

Kartagener综合征1例报告并文献复习被引量：2: 6; 作者张辉刘颖 +3 位作者张艳霞张连莲孙璐瑶于振香《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1194-1196,共3页; 目的:探讨Kartagener综合征(KS)患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法:收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果:该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的... 展开更多; 关键词 KARTAGENER综合征原发性纤毛运动障碍计算机断层摄影术; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展被引量：10: 1; 作者刘娇刘恩梅邓昱; 机构重庆医科大学附属儿童医院呼吸科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期388-392,共5页; 文摘原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000-1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料.该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/ 或功能改变,从而引起-系列相关临床表现,其中约50%为Kartagener 综合征.目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断,但每种检查方法均有其优点及弊端.同时,统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段.; 关键词原发性纤毛不动综合征基因突变诊断; Keywords primary ciliary dyskinesia gene mutation diagnosis; 分类号 R725.6 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性纤毛不动综合征1例: 2; 作者彭东红刘恩梅黄英陈坤华肖桃元; 机构重庆医科大学附属儿童医院呼吸科第三军医大学高原军事医学系中心实验室; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期877-877,880,共2页; 关键词原发性纤毛不动综合征病例报告 CT检查电镜检查呼吸系统; 分类号 R56 [医药卫生—呼吸系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展被引量：6: 3; 作者魏建华刘恩梅谢晓虹邓昱; 机构重庆医科大学附属儿童医院呼吸科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期144-147,共4页; 文摘原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不能得到有效的临床管理而导致严重后果。文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研究进展,探索统一有效的管理策略。此外,阿奇霉素、基因治疗有望成为其潜在的治疗方法。; 关键词原发性纤毛不动综合征治疗方法临床管理基因治疗; Keywords primary ciliary dyskinesia treatment approaches clinical managements gene therapy; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展被引量：4: 4; 作者彭杨陈卓朱振潮张弛邱前辉; 机构南方医科大学研究生学院广东省人民医院郑州大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉科; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期854-859,共6页; 文摘原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断。其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的检测设备难以普及,往往对PCD的诊治造成延误。在目前对PCD的诊断中,免疫荧光染色法(IF)的应用日益受到重视,该方法通过对纤毛结构的特异性标志物进行染色,间接检测纤毛结构是否存在异常,具有较高的特异性,在PCD的早期筛查和辅助诊断等方面具有巨大潜力。本文针对PCD的诊断方法进行概述,并着重介绍IF在PCD诊断中的应用进展。; 关键词原发性纤毛不动综合征诊断免疫荧光染色法; Keywords primary ciliary dyskinesia diagnosis immunofluorescence; 分类号 R714 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断被引量：13: 5; 作者张静白银尤少华籍灵超贾婧杰邱昕徐丛王洪田; 机构解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期41-44,共4页; 文摘目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。; 关键词 KARTAGENER综合征原发性纤毛运动障碍基因筛查全外显子组测序常染色体隐性遗传; Keywords Kartagener syndrome primary ciliary dyskinesia gene screening exome capture and sequencing auto- somal recessive inheritance; 分类号 R349.6 [医药卫生—基础医学] R764.21 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Kartagener综合征1例报告并文献复习被引量：2: 6; 作者张辉刘颖张艳霞张连莲孙璐瑶于振香; 机构吉林大学第一医院呼吸科吉林大学第一医院神经内科吉林大学第四医院呼吸科; 出处《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1194-1196,共3页; 基金吉林省科技厅科研基金资助课题(20110454); 文摘目的:探讨Kartagener综合征(KS)患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法:收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果:该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的咳嗽、咳痰、气短症状好转,出院。结论:KS是一种先天性常染色体隐性遗传病,对症治疗仅能缓解症状,但结构性改变不可逆转,需对KS的基因遗传学进行细致深入的研究,以减少其发生。; 关键词 KARTAGENER综合征原发性纤毛运动障碍计算机断层摄影术; Keywords Kartagener syndrome primary ciliary dyskinesia computerized tomography; 分类号 R562.2 [医药卫生—呼吸系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展	刘娇刘恩梅邓昱	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	10	在线阅读下载PDF 职称材料
2	原发性纤毛不动综合征1例	彭东红刘恩梅黄英陈坤华肖桃元	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2005	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展	魏建华刘恩梅谢晓虹邓昱	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展	彭杨陈卓朱振潮张弛邱前辉	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断	张静白银尤少华籍灵超贾婧杰邱昕徐丛王洪田	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2014	13	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Kartagener综合征1例报告并文献复习	张辉刘颖张艳霞张连莲孙璐瑶于振香	《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料