原发性生长激素缺乏症与高瘦素血症 被引量：1

1

作者 王伟 倪继红 +3 位作者 崔贻芬 孙文鑫 陈凤生 王德芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期611-613,共3页

为探讨瘦素与下丘脑垂体性腺轴、生长轴关系 ,选择12例原发性生长激素缺乏症(GHD)伴低促性腺激素睾丸发育不良患者(年龄 :15.3岁±1.2岁)及12例正常对照男童(14.3岁±0.2岁) ,GHD经重组人生长激素 (健豪宁 ,rhGH)0.1IU/(kg·... 为探讨瘦素与下丘脑垂体性腺轴、生长轴关系 ,选择12例原发性生长激素缺乏症(GHD)伴低促性腺激素睾丸发育不良患者(年龄 :15.3岁±1.2岁)及12例正常对照男童(14.3岁±0.2岁) ,GHD经重组人生长激素 (健豪宁 ,rhGH)0.1IU/(kg·d)治疗1年。两组均测血清瘦素、LH、FSH和睾酮。结果 :GHD组血清瘦素明显高于对照组(P<0.0001) ;血清瘦素与身高、体重和体块指数呈正相关(r=0.99,P<0.0001 ;r=0.98,P<0.0001 ;r=0.87,P<0.0001) ,与睾酮呈负相关(r= -0.42,P<0.001) ;经rhGH治疗后血清瘦素较治疗前显著降低(P<0.005)。提示 :①血清瘦素变化可涉及下丘脑垂体性腺轴和生长轴活动。②高浓度瘦素可影响促性腺激素和GH分泌 ;③由于雄激素能抑制瘦素合成与分泌 ,故睾酮低值可能与患者高瘦素血症有关 ; 展开更多

关键词 瘦素 生长激素 青春发育 原发性生长激素缺乏症 高瘦素血症

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原发性肾病综合征合并生长激素完全缺乏1例

2

作者 郭维 徐虹 +1 位作者 黄文彦 孙利 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第5期475-476,共2页

关键词 肾病综合征合 生长激素 复旦大学附属儿科医院 原发性 临床资料 蛋白尿

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生长激素缺乏症性腺发育远期随访:附48例分析 被引量：2

3

作者 贾玲玲 蔡振伟 沈永年 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期266-268,共3页

为了观察垂体性生长激素缺乏症(GHD)患儿远期性腺发育状况,本文用追踪调查方法观察了48名特发性生长激素缺乏症患儿。经10年随访,结果显示:66.7％男性及33.3％女性伴性腺发育不良。提出及时有效替代治疗,以避免成人期性幼稚不良症,提高... 为了观察垂体性生长激素缺乏症(GHD)患儿远期性腺发育状况,本文用追踪调查方法观察了48名特发性生长激素缺乏症患儿。经10年随访,结果显示:66.7％男性及33.3％女性伴性腺发育不良。提出及时有效替代治疗,以避免成人期性幼稚不良症,提高生活质量。 展开更多

关键词 生长激素缺乏症 性发育 治疗 儿童 GHD

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左旋肉碱治疗原发性肉碱缺乏症的临床研究进展 被引量：1

4

作者 李娴 于飞 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第3期402-407,共6页

左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量。然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有... 左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量。然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有潜在风险,左旋肉碱经肠道菌群代谢产生氧化三甲胺有增加心血管疾病的风险。因此,该文对左旋肉碱治疗PCD的临床研究进展进行总结,为临床应用左旋肉碱治疗PCD提供参考。 展开更多

关键词 左旋肉碱 原发性肉碱缺乏症 氧化三甲胺

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AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、生长激素缺乏1例报告 被引量：2

5

作者 赵玲 刘晓静 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期912-915,共4页

目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼... 目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347(exon2)A>T(p.K116M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI。结论CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小。 展开更多

关键词 先天性肾性尿崩症 AVPR2基因 尿路扩张 生长激素缺乏症

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COQ8A基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例

6

作者 朱姝 余凯 邹显巍 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期605-607,共3页

原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性,以缓慢起病的共济失调... 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性,以缓慢起病的共济失调、运动不耐受、震颤以及癫痫发作为主要表现,诊断原发性辅酶Q10缺乏症,全外显子基因测序结果示COQ8A基因复合杂合突变[NM_020247.5:exon8:c.1009G>A(p.A337T)和NM_020247.5:exon8:c.1078delC(p.Q360Sfs*20)],予以补充辅酶Q10后症状有所改善。该病例提示当患者出现共济失调、运动障碍,尤其伴癫痫或认知功能障碍时,应排查可治性的原发性辅酶Q10缺乏症。 展开更多

关键词 COQ8A 基因突变 原发性辅酶 Q10缺乏症 共济失调 癫痫发作 常染色体隐形遗传病

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原发性肝癌患者血清催乳素及生长激素含量变化

7

作者 于兰 张毅 +3 位作者 董菊子 邓芝云 高福兴 吕同德 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期387-387,共1页

关键词 原发性肝癌 催乳素 生长激素 含量

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功能矫形结合差动力技术治疗下颌严重后缩伴生长激素缺乏症1例 被引量：1

8

作者 吴佳奇 陈露祎 +1 位作者 李媛媛 罗俊 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期597-605,共9页

生长激素缺乏症(GHD)是儿童生长发育常见病,主要原因是生长激素缺乏,颜面部常表现为严重下颌后缩,临床治疗难度大。本文报道1例利用功能矫形结合差动力技术治疗有GHD病史的严重下颌后缩患者,并获得良好效果的病例,为临床治疗类似病例提... 生长激素缺乏症(GHD)是儿童生长发育常见病,主要原因是生长激素缺乏,颜面部常表现为严重下颌后缩,临床治疗难度大。本文报道1例利用功能矫形结合差动力技术治疗有GHD病史的严重下颌后缩患者,并获得良好效果的病例,为临床治疗类似病例提供参考。 展开更多

关键词 生长激素缺乏症 骨性Ⅱ类错畸形 下颌后缩 功能矫形 差动力技术

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原发性高血压患者血清生长激素和胰岛素测定及其意义 被引量：15

9

作者 季乃军 梅益斌 +7 位作者 樊必夫 王成尧 方宗桥 管丽华 周群花 徐俊龙 朱晓岚 贺侠 《中国心血管杂志》 1998年第2期106-107,共2页

原发性高血压(EH)患者常表现出过高的应激状态,导致多种内分泌激素如胰岛素(Insulin,IS)和甲状腺素的改变,IS的改变及其临床意义已得到了充分的关注,但其确切的作用仍存在极大的争论.生长激素(Growth hormore GH)也是一种应激状态下释... 原发性高血压(EH)患者常表现出过高的应激状态,导致多种内分泌激素如胰岛素(Insulin,IS)和甲状腺素的改变,IS的改变及其临床意义已得到了充分的关注,但其确切的作用仍存在极大的争论.生长激素(Growth hormore GH)也是一种应激状态下释放的激素,它在高血压状态下会出现如何变化,其与IS间关系又如何?为此我们自1995年6月～1996年6月测定了66例EH患者的血清GH和IS水平,以作探讨. 展开更多

关键词 高血压 原发性 血清 生长激素 胰岛素 测定

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新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析 被引量：9

10

作者 孙云 马定远 +3 位作者 王彦云 程威 梁晓威 蒋涛 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期666-668,共3页

目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μmol/L... 目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μmol/L,召回复查值(5.22±1.02)μmol/L,其中6例原发性肉碱缺乏症患儿采用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病Panel进行基因诊断,均检测到2个等位基因致病性突变;口服左旋肉碱治疗后血游离肉碱(20.24±3.88)μmol/L,继续随访中;另2例母源性肉碱缺乏患儿混合喂养1周后血游离肉碱基本恢复正常,未进行基因诊断。结论采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症,早期规范治疗预后良好。 展开更多

关键词 原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 SLC22A5基因

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原发性肉碱缺乏症诊治进展 被引量：14

11

作者 黄倬(综述) 韩连书(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期884-886,共3页

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血... 原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。 展开更多

关键词 原发性肉碱缺乏症 诊断 治疗

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新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析 被引量：3

12

作者 孙云 马定远 +4 位作者 王彦云 杨冰 程威 梁晓威 蒋涛 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期661-664,共4页

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法 回顾分析2013年12月-2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为（5.85±1.65）μmo... 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法 回顾分析2013年12月-2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为（5.85±1.65）μmol/L，召回复查值（5.22±1.02）μmol/L，其中6例原发性肉碱缺乏症患儿采用基于IonTorrent半导体测序技术的遗传代谢病Panel进行基因诊断，均检测到两个等位基因致病性突变；口服左旋肉碱治疗后血游离肉碱（20.24±3.88）μmol/L，继续随访中；另2例母源性肉碱缺乏患儿混合喂养1周后血游离肉碱基本恢复正常，未进行基因诊断。结论 采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症，早期规范治疗预后良好。 展开更多

关键词 原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 SLC22A5基因

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海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析 被引量：4

13

作者 温英梅 赵振东 王洁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第18期2299-2303,共5页

背景原发性肉碱缺乏症(PCD)被认为是一种潜在致死性疾病,肉碱转运蛋白功能缺陷会导致脂肪酸β氧化代谢受阻,如果没有及时补充肉碱,PCD患者在生命早期就会出现急性代谢失代偿,或晚期出现骨骼和心肌病或心律失常突然死亡。因此在新生儿期... 背景原发性肉碱缺乏症(PCD)被认为是一种潜在致死性疾病,肉碱转运蛋白功能缺陷会导致脂肪酸β氧化代谢受阻,如果没有及时补充肉碱,PCD患者在生命早期就会出现急性代谢失代偿,或晚期出现骨骼和心肌病或心律失常突然死亡。因此在新生儿期开展PCD筛查,对患儿早期治疗能防范急性能量代谢障碍危象或急性心力衰竭而猝死情况的发生,保证生活质量和生命安全。目的调查海南省黎族新生儿PCD的发病情况,并探究黎族人群PCD基因突变类型。方法借助海南省新生儿筛查网络平台,收集2016-08-01至2019-07-31在海南省出生的黎族新生儿22950例(出生3~28 d)。通过串联质谱技术筛查黎族新生儿游离肉碱(C0)及酰基肉碱(C2、C3、C16、C18等指标)。可疑患儿(C0<10.0μmol/L)需母婴同时召回,复查串联质谱检测,C0仍低者外送血标本进行SLC22A5基因测序。PCD基因确诊依据:检测到SLC22A5基因突变。结果22950例黎族新生儿初筛C0减低14例,初筛异常发生率为1/1639(14/22950),其中男7例(1/1710),女7例(1/1569);不同性别黎族新生儿PCD初筛异常发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.026,P=0.872)。经SLC22A5基因测序,10例黎族新生儿确诊为PCD,黎族新生儿PCD发生率为1/2295(10/22950),其中7例为杂合突变,3例为纯合突变;男5例(1/2394),女5例(1/2196);不同性别黎族新生儿PCD发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.019,P=0.892)。共检出8种基因突变类型:c.51C>G、c.760C>T、c.338G>A、c.428C>T、c.1340A>T、c.825G>A、c.4442C>T、c.1400C>G。结论海南省黎族新生儿PCD发生率较高(1/2295),基因突变类型较为丰富,以c.51C>G和c.760C>T基因突变较为常见。 展开更多

关键词 缺乏症 原发性肉碱缺乏症 黎族 新生儿筛查 串联质谱法 基因

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原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究 被引量：5

14

作者 崔冬 胡宇慧 +4 位作者 唐根 温鹏强 沈丹 廖建湘 陈淑丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期449-453,共5页

目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,... 目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊。血浆游离肉碱均降低(0.67~4.184μmol/L),血红蛋白均偏低(67~110 g/L)。6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常,6例血氨升高,2例血糖降低。心脏彩超示心肌病4例。心电图异常2例。SLC22A5基因共检出6种突变,分别为c.760 C>T(p.Arg 254 X)、c.1400 C>G(p.Ser 467 Cys)c.844 dupC(p.R 282 PfsX 10)、IVS 2+1 G>T、c.3 G>T(p.Met 1 Ile)、c.338 G>A(p.Cys 113 Tyr)。1例患儿染色体微阵列分析显示5 q 23.3 q 31.3区域存在大片段杂合性缺失。1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760 C>T杂合突变,提示胎儿为携带者,出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760 C>T杂合突变位点,血浆游离肉碱浓度无异常。除1例患儿猝死外,其余7例经左卡尼汀治疗有效,随访中。结论原发性肉碱缺乏症患儿起病急,心肌、肝脏损伤尤为突出,左卡尼汀治疗效果肯定。SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据。 展开更多

关键词 原发性肉碱缺乏症 心肌病 游离肉碱 SLC22A5基因 左卡尼汀

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合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析 被引量：1

15

作者 胡海利 李卫东 +2 位作者 王燕 宋旺生 马庆庆 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期680-684,共5页

目的 分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征。方法 应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛... 目的 分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征。方法 应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛结果仍低于临界参考值者,进行高通量二代基因测序。结果 共确诊PCD新生儿32例(总体发病率为1/19745)。在32例新生儿中,31例进行高通量测序联合Sanger验证,1例未检出基因变异,30例检出基因变异(男18例、女12例),其中复合杂合变异25例,纯合变异5例,基因确诊率为96.8%。在基因检测阳性30例患儿SLC22A5基因的60个变异中,变异比例最高的为c.1400C>G,占48.3%(29/60),其次为c.51C>G,占15.0%(9/60)。结论 合肥市新生儿PCD总体发病率与国内其他地区差异不明显。c.1400 C>G和c.51 C>G是合肥市新生儿PCD基因变异的常见位点。 展开更多

关键词 原发性肉碱缺乏症 基因变异 新生儿筛查

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生长激素促进体外培养的Bel-7402肝癌细胞增殖 被引量：4

16

作者 刘建平 陈涛 +1 位作者 陈小萱 区庆嘉 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期418-422,共5页

【目的】了解重组人生长激素(rhGH)对体外培养的Bel-7402肝癌细胞增殖的影响。【方法】应用放射性配体法了解GHR在Bel-7402肝癌细胞株的表达情况;采用肿瘤细胞计数、噻唑蓝比色法和集落形成实验了解Bel-7402肝癌细胞株在不同浓度rhGH(0... 【目的】了解重组人生长激素(rhGH)对体外培养的Bel-7402肝癌细胞增殖的影响。【方法】应用放射性配体法了解GHR在Bel-7402肝癌细胞株的表达情况;采用肿瘤细胞计数、噻唑蓝比色法和集落形成实验了解Bel-7402肝癌细胞株在不同浓度rhGH(0、1、10、100、1000、10000ng/mL)作用下的药物敏感性,计算细胞生长率,集落形成率;并用3H-TdR渗入法了解肿瘤细胞DNA代谢情况。【结果】放射配体法发现Bel-7402肝癌细胞表达GHR,rhGH对体外培养的7402肝癌细胞的生长具有一定程度的刺激作用,表现为rhGH在100ng/mL的浓度时促进肝癌细胞的增殖较为显著,而rhGH在其它浓度时(1、10、1000、10000ng/mL)的部分时段,对肝癌细胞的增殖虽也能表现出一定程度的促进作用,但总体效果较rhGH在100ng/mL浓度时为弱。【结论】一定浓度范围的rhGH对7402肝癌细胞的增殖有促进作用,原因可能与7402肝癌细胞表达GHR有关。 展开更多

关键词 重组人生长激素 生长激素受体 原发性肝癌 细胞培养 放射配体分析法

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生长素治疗原发性扩张性心肌病的观察

17

作者 王叶丽 《解放军护理杂志》 2000年第4期12-13,共2页

目的　观察生长素治疗原发性扩张性心肌病的疗效。方法　将 13例扩张性心肌病患者随机分为治疗组和对照组 ,两组均进行纠正心衰常规治疗 ,治疗组患者在此基础上皮下注射基因重组人生长激素。结果　治疗组心功能改善有效率 83.3% ,对照组... 目的　观察生长素治疗原发性扩张性心肌病的疗效。方法　将 13例扩张性心肌病患者随机分为治疗组和对照组 ,两组均进行纠正心衰常规治疗 ,治疗组患者在此基础上皮下注射基因重组人生长激素。结果　治疗组心功能改善有效率 83.3% ,对照组 2 8.5 %。两组比较 ,P <0 .0 1。结论　掌握正确的用药方法 。 展开更多

关键词 治疗组 原发性扩张性心肌病 观察 对照组 患者 常规治疗 基因重组人生长激素 结论 环节 生长素

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生长激素释放激素受体拮抗剂对翼状胬肉上皮细胞生长的影响及机制 被引量：3

18

作者 何倍婷 林宏亮 +2 位作者 王盛 覃泳杰 张洪洋 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2022年第7期520-523,共4页

目的探讨生长激素释放激素受体(GHRH-R)拮抗剂对人翼状胬肉上皮细胞生长的影响及机制。方法采用原发性翼状胬肉患者术中所取的翼状胬肉头部进行组织块培养,模拟翼状胬肉生长模型,根据翼状胬肉组织的透明度和血管化程度分为静止期翼状胬... 目的探讨生长激素释放激素受体(GHRH-R)拮抗剂对人翼状胬肉上皮细胞生长的影响及机制。方法采用原发性翼状胬肉患者术中所取的翼状胬肉头部进行组织块培养,模拟翼状胬肉生长模型,根据翼状胬肉组织的透明度和血管化程度分为静止期翼状胬肉组(8例)和活动期翼状胬肉组(16例),并选取正常结膜上皮组织(6例)作为正常结膜组。此外,采用10μmol·L^(-1)GHRH-R拮抗剂MIA602作用于8例活动期翼状胬肉组的胬肉组织作为MIA602干预组。记录各组翼状胬肉上皮细胞的生长距离,并采用免疫印迹实验和免疫荧光染色检测各组GHRH-R、p-ERK1/2和Caspase-3的相对表达量。结果与正常结膜组和静止期翼状胬肉组相比,活动期翼状胬肉组翼状胬肉上皮细胞的生长速度明显加快,并且GHRH-R和p-ERK1/2表达均显著增高,Caspase-3表达明显降低(均为P<0.05)。与活动期翼状胬肉组相比,MIA-602干预组翼状胬肉上皮细胞生长速度明显变慢,GHRH-R和p-ERK1/2蛋白表达均显著降低,Caspase-3的表达显著升高(均为P<0.05)。结论阻断GHRH-R能够有效地抑制翼状胬肉的生长并促使翼状胬肉上皮细胞凋亡,其机制可能与降低细胞增殖能力和促进细胞凋亡有关。 展开更多

关键词 原发性翼状胬肉 翼状胬肉上皮细胞 生长激素释放激素受体 细胞增殖 细胞凋亡

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40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征 被引量：4

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作者 周晓强 滕炎玲 +3 位作者 林彭思远 李卓 邬玲仟 梁德生 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1164-1171,共8页

目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提... 目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果:共检出SLC22A5基因变异15种(42个),包括11种致病或可能致病变异和4种意义不明变异。发现c.288del G(p.G96fs X33),c.744745ins TCG(p.M258L259ins S),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5种新突变。在40例串联质谱初筛肉碱缺乏的患儿中,14例被确诊为PCD,包括SLC22A5基因纯合突变2例,复合杂合突变12例;14例检出1个SLC22A5基因突变;12例未检出SLC22A5基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0值为(4.95±1.62)μmol/L,复查C0值为(3.90±1.33)μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0值为(7.04±2.05)μmol/L,复查C0值为(8.02±2.87)μmol/L,确诊为PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截短突变的患儿初筛C0值差异有统计学意义(P=0.022)。结论:发现的5种新突变丰富了SLC22A5基因突变谱;新生儿足跟血串联质谱初筛C0值<5μmol/L与SLC22A5基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。 展开更多

关键词 原发性肉碱缺乏症 血游离肉碱 SLC22A5 基因突变 新生儿血串联质谱筛查

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山羊锌缺乏症的诊治

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作者 李铭 黄恒 崔艳莉 《中国牧业通讯》 2010年第24期45-46,共2页

动物锌缺乏症是由饲料中锌含量绝对或相对不足引起的一种营养缺乏症。各种动物均可发生,在猪、鸡、犊牛、羊中较为多见。一、锌缺乏症的病因1.原发性缺乏。饲料锌水平和土壤锌水平密切相关。当土壤锌含量低于10毫克/千克时,极易引起动... 动物锌缺乏症是由饲料中锌含量绝对或相对不足引起的一种营养缺乏症。各种动物均可发生,在猪、鸡、犊牛、羊中较为多见。一、锌缺乏症的病因1.原发性缺乏。饲料锌水平和土壤锌水平密切相关。当土壤锌含量低于10毫克/千克时,极易引起动物发病。 展开更多

关键词 锌缺乏症 山羊 诊治 营养缺乏症 锌含量 锌水平 动物 原发性

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