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江西籍开角型青光眼家系WDR36基因突变研究 被引量:1
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作者 石珂 汪昌运 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第8期1185-1188,共4页
目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼(POAG)家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用。方法 :经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集家系成员静脉血或毛发标本。该POAG家系在世患者纳... 目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼(POAG)家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用。方法 :经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集家系成员静脉血或毛发标本。该POAG家系在世患者纳入实验A组,家系其他成员为实验B组,C组为正常对照组20人,提取出基因组DNA后应用PCR扩增,然后对PCR产物直接测序检测基因突变。结果:该家系中共发现6个突变包括2个新突变(Pro381Pro、Gly549Arg)及4个已报道过的突变(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro381Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三组间突变频率差异无统计学意义。Ala449Thr只在A组2人中检测出,与C组相比突变频率差异有统计学意义。Gly549Arg在A组2人和B组3人中发现,未在C组检出,A组与C组相比突变频率差异有统计学意义,但B组与C组相比突变频率差异无统计学意义。结论:单独WDR36基因突变不足以引起POAG发病。WDR36基因是该家族性POAG的调节基因。 展开更多
关键词 家族原发青光眼 WDR36基因 基因突变
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傅立叶光学相干断层扫描测量黄斑区节细胞复合体和视网膜神经纤维层的可重复性研究 被引量:10
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作者 蔡正元 樊莹 +1 位作者 孙晓东 许迅 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期207-210,共4页
目的采用傅立叶光学相干断层扫描(OCT)对正常眼压性青光眼(NTG)与原发性开角型青光眼(POAG)患者的黄斑区节细胞复合体(mGCC)和视网膜神经纤维层(RNFL)进行测量,评估其可重复性和诊断能力。方法以NTG患者(NTG组,n=15)、POAG患者(POAG组,n... 目的采用傅立叶光学相干断层扫描(OCT)对正常眼压性青光眼(NTG)与原发性开角型青光眼(POAG)患者的黄斑区节细胞复合体(mGCC)和视网膜神经纤维层(RNFL)进行测量,评估其可重复性和诊断能力。方法以NTG患者(NTG组,n=15)、POAG患者(POAG组,n=15)和正常人(正常对照组,n=15)作为研究对象,采用傅立叶OCT测量各组RNFL厚度以及mGCC厚度及其整体丢失体积(GLV)和局部丢失体积(FLV),首先由检查者A测量,重复5次,间隔时间为4 h,检查者B于次日行相同检查。以检查者内和检查者间的类内相关系数(ICC)评估可重复性,受试者工作特征曲线下面积(AROC)分析诊断能力。结果三组mGCC和RNFL测量的ICC均>0.75。NTG组和POAG组的各项测量参数与正常对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);NTG组与POAG组RNFL厚度和FLV%比较差异无统计学意义(P>0.05),而mGCC厚度和GLV%比较差异有统计学意义(P<0.01,P<0.001);RNFL与mGCC参数间的AROC比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于NTG和POAG患者,傅立叶OCT测量mGCC和RNFL的可重复性好,RNFL具有良好的诊断能力,mGCC可作为良好的补充诊断依据。 展开更多
关键词 光学相干断层扫描 原发性开角性青光眼 正常眼压青光眼 黄斑区节细胞复合体 视网膜神经纤维层 可重复
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眼灌注压对人视乳头微循环的影响 被引量:9
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作者 陆云峰 褚仁远 +2 位作者 孙兴怀 钱韶红 孟樊荣 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2004年第2期209-212,共4页
目的 了解眼外负压吸引诱导的眼灌注压改变的条件下 ,正常人、原发性开角性青光眼 (POAG )患者和正常眼压性青光眼患者 (NTG)的视乳头微循环的变化 ,探讨视乳头局部自身调节的幅度。方法 正常人 8例 ,POAG患者10例和NTG患者 7例 ,采... 目的 了解眼外负压吸引诱导的眼灌注压改变的条件下 ,正常人、原发性开角性青光眼 (POAG )患者和正常眼压性青光眼患者 (NTG)的视乳头微循环的变化 ,探讨视乳头局部自身调节的幅度。方法 正常人 8例 ,POAG患者10例和NTG患者 7例 ,采用眼外负压杯吸引诱导眼压升高 ,负压增加的幅度为 3 0s 5 0mmHg ,同时测量眼压 ,采用HRF测量视乳头处血流量。将基础状态下视乳头血流值作为基础值 ,当眼压升高到 3 0mmHg和 40mmHg时 ,分别测量这两点视乳头微循环的血流值 ,在 40mmHg后解除负压吸引 ,测量负压吸引解除后 1min、5min时视乳头微循环的血流值。结果 三组视乳头的基础血流量无明显差异。当眼压升高到 3 0mmHg时 ,正常组的血流量仍维持稳定 ,但POAG组和NTG组明显下降 ,POAG组下降幅度超过 2 5 % ,NTG组下降幅度超过 45 %。当眼压升高到 40mmHg ,正常组视乳头血流量也出现明显下降 ,其中ONHF下降约 3 0 % ,POAG组和NTG组下降更明显 ,POAG组下降幅度超过 5 0 % ,NTG组下降幅度超过 65 %。在解除负压吸引后 1min ,正常组血流量增加的幅度约为 3 1% ,POAG组增加约 19% ,NTG组无明显增加。在负压解除后 5min ,三组视乳头血流基本恢复到基础状态。结论 正常组视乳头微循环有一定范围的自身调节幅度 。 展开更多
关键词 眼灌注压 视乳头 微循环 原发性开角性青光眼
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高度近视眼视网膜神经纤维层光学相干断层扫描研究 被引量:1
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作者 吕瑾 袁援生 《海南医学院学报》 CAS 2012年第3期398-401,共4页
目的:比较正常眼及不同眼底、不同眼轴高度近视眼(HM)视网膜神经纤维层(RNFL)的厚度,以期发现HM的RNFL特点,为HM合并原发性开角性青光眼(POAG)的诊断提供帮助,减少HM-POAG的误诊率。方法:选取正常对照组30例60眼,HM组40例76眼,按眼底改... 目的:比较正常眼及不同眼底、不同眼轴高度近视眼(HM)视网膜神经纤维层(RNFL)的厚度,以期发现HM的RNFL特点,为HM合并原发性开角性青光眼(POAG)的诊断提供帮助,减少HM-POAG的误诊率。方法:选取正常对照组30例60眼,HM组40例76眼,按眼底改变轻重将HM患者分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4组,并根据眼轴长度分为23~24mm(正常组,60眼)、25~26mm(20眼)、26~27mm(24眼)、27~28mm(18眼)及>28mm(14眼)组,采用光学相干断层扫描(OCT)测定RNFL的厚度,比较正常对照组、HM组RNFL厚度以及HM与眼轴长度、眼底病变的关系。结果:HM患者RN-FL厚度上、下象限及鼻象限、平均值均变薄,与正常对照组相对应的象限相比差异均有统计学意义(P<0.05),颞象限差异无统计学意义(P>0.05);随着眼轴的增长,平均(Avg)RNFL厚度逐渐变薄,眼轴27~28mm组和眼轴>28mm HM组的Avg RNFL与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组的上、下、鼻象限及均值RNFL厚度较正常对照组均有所降低(P<0.05),各组颞象限与正常对照组差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:HM的RNFL厚度随眼轴增长和眼底病变的加重而变薄,对HM患者应采用不同的指标结合RNFL厚度下降辅助诊断早期青光眼。 展开更多
关键词 高度近视 视网膜神经纤维层(RNFL) 眼底改变 光学相干断层扫描(OCT) 眼轴 原发性开角性青光眼(POAG)
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