检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析: 1; 作者孙阁阁郑玉婷 +3 位作者任化楠王莉刘莉娜孔祥东《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第6期868-871,共4页; 常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低于年龄和性别匹配平均数的2个... 展开更多; 关键词 ASPM基因全外显子组测序原发性小头畸形5型遗传学分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

利用生物信息学方法挑选MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点: 2; 作者刘跃亮曾照芳《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期77-79,共3页; 目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数... 展开更多; 关键词 mcph1基因原发性小头畸形(mcph) 标签SNP 单倍型单倍域; 在线阅读下载PDF 职称材料

ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习被引量：1: 3; 作者俞可欣梅红芳 +8 位作者陈辉耀张坚涛胡黎园程国强卢宇蓝王慧君吴冰冰周文浩杨琳《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期307-311,共5页; 背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征... 展开更多; 关键词原发性小头畸形 ASPM基因病例报道; 在线阅读下载PDF 职称材料

阿奇霉素与寨卡病毒被引量：1: 4; 作者卞星晨刘笑芬《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期642-642,共1页; 对许多原发性小头症进行病理学检查显示,无炎性改变,无坏死。这与胎儿大脑感染寨卡病毒引起小头症的研究结果不同。在胎儿大脑感染中,小头畸形伴随着小神经胶质细胞的激活,弥漫性神经胶质增生、坏死,脑室周围和皮质钙化,以及大脑收缩产... 展开更多; 关键词阿奇霉素病毒寨卡小神经胶质细胞小头畸形大脑感染神经胶质增生多原发性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析: 1; 作者孙阁阁郑玉婷任化楠王莉刘莉娜孔祥东; 机构郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第6期868-871,共4页; 基金国家重点研发计划项目(2018YFC1002203) 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200379)。; 文摘常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低于年龄和性别匹配平均数的2个标准差(s)或更多,6个月后低于3个s,并且伴随一定程度非进行性智力退化^([1])。全世界MCPH的发病率在1/250 000~1/30 000^([2])。; 关键词 ASPM基因全外显子组测序原发性小头畸形5型遗传学分析; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名利用生物信息学方法挑选MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点: 2; 作者刘跃亮曾照芳; 机构重庆医科大学检验医学院临床检验诊断学教育部重点实验室; 出处《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期77-79,共3页; 文摘目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MCPH1基因进行连锁不平衡分析;在D′值95%可信区间内构建单倍域(haplotype block):根据单倍域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP。结果:在汉族人群中,MCPH1全基因范围内共构建35个单倍域,挑选出122个标签SNPs,确定了各个单倍域内的代表单倍型。结论:汉族人群MCPH1基因的122个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为汉族人群MCPHl基因与原发性小头畸形病的关联研究。; 关键词 mcph1基因原发性小头畸形(mcph) 标签SNP 单倍型单倍域; Keywords mcph1 gene primary microcephaly（mcph）：tag-SNP haplotype block：haplotype; 分类号 R584.210 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习被引量：1: 3; 作者俞可欣梅红芳陈辉耀张坚涛胡黎园程国强卢宇蓝王慧君吴冰冰周文浩杨琳; 机构复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科复旦大学附属儿科医院新生儿科复旦大学附属儿科医院分子医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿疾病重点实验室; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期307-311,共5页; 基金上海市科学技术委员会,2019年度医学引导类(中、西医)科技支撑项目:19411964400。; 文摘背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。; 关键词原发性小头畸形 ASPM基因病例报道; Keywords Primary microcephaly ASPM gene Case reports; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名阿奇霉素与寨卡病毒被引量：1: 4; 作者卞星晨刘笑芬; 出处《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期642-642,共1页; 文摘对许多原发性小头症进行病理学检查显示,无炎性改变,无坏死。这与胎儿大脑感染寨卡病毒引起小头症的研究结果不同。在胎儿大脑感染中,小头畸形伴随着小神经胶质细胞的激活,弥漫性神经胶质增生、坏死,脑室周围和皮质钙化,以及大脑收缩产生的脑积水。原发性小头症可能是由于缺乏放射状神经胶质（radial glia）的神经干细胞所致。; 关键词阿奇霉素病毒寨卡小神经胶质细胞小头畸形大脑感染神经胶质增生多原发性; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析	孙阁阁郑玉婷任化楠王莉刘莉娜孔祥东	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	利用生物信息学方法挑选MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点	刘跃亮曾照芳	《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习	俞可欣梅红芳陈辉耀张坚涛胡黎园程国强卢宇蓝王慧君吴冰冰周文浩杨琳	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	阿奇霉素与寨卡病毒	卞星晨刘笑芬	《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	1	在线阅读下载PDF 职称材料