原发性免疫缺陷病患儿感染现状及影响因素分析 被引量：1

1

作者 陶静 莫霖 《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2024年第12期1613-1618,共6页

目的:探究原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)患儿感染现状及影响因素,为降低原发性免疫缺陷病患儿感染风险提供依据。方法:采用便利抽样法,以入住重庆市某三级甲等儿童专科医院的146例原发性免疫缺陷病患儿为调... 目的:探究原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)患儿感染现状及影响因素,为降低原发性免疫缺陷病患儿感染风险提供依据。方法:采用便利抽样法,以入住重庆市某三级甲等儿童专科医院的146例原发性免疫缺陷病患儿为调查对象,采用二元logistics回归分析原发性免疫缺陷病患儿感染的影响因素。结果:住院天数(OR=1.010,95%CI=1.005~1.014)、是否使用抗生素(OR=1.402,95%CI=1.247~1.575)、是否使用免疫抑制剂(OR=1.231,95%CI=1.109~1.366)、是否使用丙种球蛋白(OR=0.831,95%CI=0.751~0.92)、住院费用10000~<20000元(OR=1.229,95%CI=1.078~1.402;≥20000元OR=0.83,95%CI=0.704~0.979)、免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)定性结果(OR=1.095,95%CI=1.008~1.183)、C反应蛋白(Creactive protein,CRP)(OR=1.406,95%CI=1.261~1.568)、中性粒细胞计数(OR=0.708,95%CI=0.613~0.818)和照护者文化水平高中(OR=0.796,95%CI=0.685~0.925;大专及以上OR=0.809,95%CI=0.729~0.899)是住院过程感染的影响因素。结论:原发性免疫缺陷病(PID)患儿的影响因素众多,评估其感染风险至关重要。早期识别其感染风险,针对性分级管理预防感染,对改善PID患儿生活质量及延长寿命意义重大。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 感染 现状调查 护理

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原发性免疫缺陷病患儿临床特点及预后分析 被引量：6

2

作者 冯媛 南楠 +1 位作者 李小青 张翠 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第14期1754-1758,共5页

目的探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及预后。方法选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、X连锁高免疫球蛋... 目的探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及预后。方法选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、X连锁高免疫球蛋白M综合征(XHIM)4例、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)4例、选择性免疫球蛋白A缺乏症(sIgAD)3例、联合免疫缺陷病(SCID)2例、可疑中性粒细胞功能缺陷2例、先天性胸腺发育不全(DGS)1例。分析患儿的基本资料、主要临床表现、实验室检查、基因检查结果及预后。结果 37例PID患儿中2例sIgAD为女性,其余35例均为男性,年龄54 d～10岁9个月,发病至确诊时间6个月～8年。4例有可疑家族史。37例PID患儿中抗体缺陷24例(64.9%),吞噬细胞数目、功能缺陷6例(16.2%),有明确综合征5例(13.5%),联合免疫缺陷病2例(5.4%)。患儿均有反复感染病史,感染部位主要为呼吸道、消化道。多数患儿有体液免疫免疫球蛋白(IgG)、IgA、IgM含量降低,T、B淋巴细胞计数降低。37例患儿除3例sIgAD、1例SCID及2例可疑中性粒细胞功能缺陷患儿外,其余均为经过基因检测确诊。随访1～5年,1例XLA患儿后期反复查血常规三系均降低,双下肢可见瘀斑及鼻衄表现,建议行骨髓穿刺,家属拒绝后失联;1例SCID患儿因重症感染死亡;1例XHIM患儿进行干细胞移植后失访。其余患儿均存活。结论对于反复感染,尤其是重症感染,每次均需静脉用抗生素治疗的患儿,应需警惕PID的可能,并尽早进行淋巴细胞及体液免疫功能的初步筛查,以便于早期诊断、早期干预,提高生活质量,改善预后。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 儿童 感染 体征和症状 预后

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基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法 被引量：2

3

作者 杨丽君 李牛 +1 位作者 刘毅 王剑 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期390-393,共4页

目的·设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法。方法·阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例... 目的·设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法。方法·阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患儿进行分子诊断。结果·该PID测序panel共包含100个已知致病基因。该疑似PID患儿测序结果共产生读条数16 414 298(reads),平均覆盖深度为157 X,98.35%的目标区域测序深度大于20 X,99.97%的目标区域具有1 X以上的测序深度。最终在患儿的CXCR4基因第2号外显子区域发现一个杂合的无义突变(c.1000C>T,p.Arg334*)。Sanger测序结果验证了患儿CXCR4基因的变异并表明其父母在相应位点均为野生型,证实了患儿CXCR4基因的变异为新生突变(de novo)。结论·建立了PID高通量基因诊断方法,并借助该靶向基因测序技术成功诊断1例WHIM综合征患儿。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 靶向基因测序 WHIM综合征 CXCR4基因 新生突变

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原发性免疫缺陷病治疗全面进入精准时代 被引量：2

4

作者 唐文静 安云飞 赵晓东 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1058-1063,共6页

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病。既往主要治疗策略是替代治疗或造血干细胞移植重建免疫。近年来随着分子生物学的发展,诸多PID的发病机制得以明确,... 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病。既往主要治疗策略是替代治疗或造血干细胞移植重建免疫。近年来随着分子生物学的发展,诸多PID的发病机制得以明确,在此基础上靶向特异免疫受损点的精准治疗逐渐在临床开展。在PID的精准治疗方面,从传统的丙种球蛋白、酶替代治疗到基于信号通路的小分子抑制剂或生物大分子阻断,从造血干细胞移植根治到基因治疗和基因编辑,该领域的发展日新月异,已成为精准医学的典范,正为精准医学带来突破性进展。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 精准治疗 替代治疗 造血干细胞移植 基因治疗

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儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习 被引量：2

5

作者 惠晓莹 孙金峤 +3 位作者 王文婕 王莹 吴冰冰 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期300-303,共4页

目的报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献。结果患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿... 目的报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献。结果患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿疹,频发足癣。中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞均降低,免疫球蛋白Ig G、Ig A和Ig M低下,T、B和NK淋巴细胞计数降低,CD4^+/CD8^+比例倒置,DNT细胞比例增高,基因检测发现MSN基因外显子5有1个半合子、错义突变位点(c.511C>T:p.R171W),为自发突变。在Pub Med、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索儿童Moesin(MSN)基因突变或缺陷,检索时间均从建库至2017年6月30日。共检索到相关文献2篇,均为英文文献,总结包括本文1例在内的6例MSN基因突变患儿的临床和免疫特点;临床均表现为生命早期发生反复感染,累及呼吸道、消化道和皮肤等,对细菌、真菌和病毒均易感,水痘-带状疱疹病毒感染尤为突出,易累及多系统。免疫表型方面,CD8^+T细胞过量表达衰老细胞标志物CD57;给予免疫蛋白替代治疗以及预防性抗生素,可有效减少感染发生。结论 MSN基因突变所致免疫缺陷病表现为2岁以内即发生的反复感染,白细胞降低,低丙种球蛋白血症。 展开更多

关键词 MSN基因突变 淋巴细胞减少 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷病

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儿童原发性免疫缺陷病患者EBV转化的B淋巴母细胞系的建立及应用 被引量：1

6

作者 刘玮 蒋利萍 +3 位作者 谢娜 周超 战玉助 周玉 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期727-728,共2页

目的:建立原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,保存原发性免疫缺陷病人特有的基因组资源,为进一步研究原发性免疫缺陷病提供丰富实验材料。方法:采用密度梯度离心法分离PBMC,加入环孢菌素A、EB病毒共培养以转化外周血淋巴细胞。结果... 目的:建立原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,保存原发性免疫缺陷病人特有的基因组资源,为进一步研究原发性免疫缺陷病提供丰富实验材料。方法:采用密度梯度离心法分离PBMC,加入环孢菌素A、EB病毒共培养以转化外周血淋巴细胞。结果:成功建立14例原发性免疫缺陷病人外周血永生化B细胞系,建株成功率100%;对已建立的永生细胞株冻存和复苏,成功率为100%;转化前后制备细胞染色体和G显带核型分析无明显改变。结论:经EB病毒成功转化外周血B淋巴细胞为永生细胞株,为进一步开展原发性免疫缺陷病的基础研究提供了资料。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 EBV 淋巴母细胞样细胞系

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儿童原发性免疫缺陷病的免疫学改变及分析 被引量：1

7

作者 蔡虹蔚 金莹莹 +1 位作者 沈蕾 陈同辛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期555-558,共4页

目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿的实验室免疫检查特点,为临床早期诊断PID提供依据。方法对76例PID患儿的免疫学检查包括细胞免疫和体液免疫指标进行回顾性总结及分析。结果体液免疫检查中,普通变异型免疫缺陷病(CVID)及联合免... 目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿的实验室免疫检查特点,为临床早期诊断PID提供依据。方法对76例PID患儿的免疫学检查包括细胞免疫和体液免疫指标进行回顾性总结及分析。结果体液免疫检查中,普通变异型免疫缺陷病(CVID)及联合免疫缺陷病的IgG均降低,尤以CVID降低更为明显,且伴IgA及CD19+B细胞明显降低;IgA降低主要见于CVID、选择性IgA缺乏症(IgAD)及共济失调毛细血管扩张症(AT);低丙种球蛋白血症患儿IgG、IgA及CD19+B细胞均降低。细胞免疫功能中CD3+、CD4+T细胞降低主要见于细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病及DiGeorge综合征(DGS);AT患儿的CD4+/CD8+比例也降低。8例CVID患儿检测T细胞功能亚群及活化指标,其中5例患儿的CD4+/CD8+比例倒置(CD4+/CD8+<0.9);与对照组相比,CVID患儿的CD4+HLA-DR+和CD8+CD45RO+T细胞比例明显升高,CD4+CD45RA+T细胞比例明显降低(P均<0.01)。结论儿童原发性免疫缺陷病免疫学改变各异。CVID患者体内T细胞过度活化,可能是CVID患者容易罹患自身免疫性疾病的原因之一。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 实验室检查 普通变异型免疫缺陷病 儿童

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应重视原发性免疫缺陷病发病和管理 被引量：1

8

作者 陈同辛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期579-582,共4页

关键词 原发性免疫缺陷病 发病 管理 活性细胞 活性分子 基因突变

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低丙种球蛋白血症伴NK细胞减少:1例原发性免疫缺陷病患儿4年随访(英文)

9

作者 金莹莹 王玺 +1 位作者 姚晓红 陈同辛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期601-608,共8页

目的分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征。方法详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征。结果收住院的1例3岁男性... 目的分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征。方法详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征。结果收住院的1例3岁男性患儿的主要临床表现是反复发作的发热、腹痛和部分性肠梗阻。免疫学检查显示低丙种球蛋白血症、B细胞和NK细胞绝对计数降低和B细胞功能受损。患儿曾出现肠系膜淋巴结肿大和盲肠肿块,影像学显示回盲部结核感染。患儿病程中曾出现巨细胞病毒和真菌感染,这两种感染对于单纯抗体缺陷的原发性免疫缺陷病并不常见。对该患儿随访4年,期间患儿出现反复发作的牙周炎并导致牙齿脱落。结论目前该患儿尚无法明确是何种类型的原发性免疫缺陷病,根据其特异性的临床表现和免疫学特征,可能为某种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 低丙种球蛋白血症 B淋巴细胞 自然杀伤细胞 结核

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单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨 被引量：7

10

作者 张金 贺建新 +1 位作者 江载芳 刘钢 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第6期432-441,共10页

目的分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESID)提出... 目的分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESID)提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果①174例PID患儿进入分析,男女比例为4.4∶1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例(58.0%),严重联合免疫缺陷病(SCID)34例(19.5%),吞噬细胞功能缺陷19例(10.9%),定义明确的免疫缺陷综合征10例(5.7%),免疫失调性疾病10例(5.7%)。②75例(43.1%)存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病(CGD)中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例(41.4%)患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例(61.5%)有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例(48.8%),其中死亡28例(32.9%)。⑤124例为明确和可以诊断PID,其中106例(85.5%)具备≥2条预警症状。静脉应用抗生素清除病灶(96.0%)、体重不增或生长发育极度迟缓(41.1%)、反复呼吸道感染(41.9%)和PID家族史(22.6%)在不同类型PID中均占有较高的比例。结论预警症状对PID有着很好的提示作用,需要静脉应用抗生素清除病灶、体重不增或生长发育极度迟缓和PID家族史对PID有预警意义,中耳炎、中枢神经系统感染和反复呼吸道感染在抗体缺陷为主的免疫缺陷中较为多见,深部脓肿、卡介苗接种后异常反应对CGD有预警意义。慢性反复发作性腹泻对PID预警作用值得进一步关注。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 预警症状 儿童

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原发性免疫缺陷病造血干细胞移植患儿几种常见呼吸道病毒病原分析 被引量：2

11

作者 黄禺 陈智 +4 位作者 孟岩 管贤敏 于洁 赵晓东 窦颖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期1025-1031,共7页

目的:了解原发性免疫缺陷病(PID)患儿在造血干细胞移植过程中呼吸道病毒病原的感染情况。方法:选取2016年7月至2018年7月在血液肿瘤中心接受造血干细胞移植的PID患儿22例并收集其移植前、移植后鼻咽吸取物108份,采用RT-PCR方法检测呼吸... 目的:了解原发性免疫缺陷病(PID)患儿在造血干细胞移植过程中呼吸道病毒病原的感染情况。方法:选取2016年7月至2018年7月在血液肿瘤中心接受造血干细胞移植的PID患儿22例并收集其移植前、移植后鼻咽吸取物108份,采用RT-PCR方法检测呼吸道合胞病毒(RSV)、人偏肺病毒(hMPV)、冠状病毒(CoV)及副流感病毒1-3(PIV1-3),并分析其临床特征、协同感染等情况。结果:108份标本,41份检出病毒,检出率为37.96%。其中RSV检出率最高,为25.9%。不同类型的PID患者病毒感染率不同,其中感染率最高的是重症联合免疫缺陷(SCID)患儿,病毒检出率为57.9%。有2种或2种以上病毒协同感染的发生率为19.5%。结论:PID造血干细胞移植患儿更易发生呼吸道病毒感染,RSV是造血干细胞移植后重要的呼吸道病毒病原。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 造血干细胞移植 呼吸道病毒

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CTLA-4基因突变致原发性免疫缺陷病1例 被引量：4

12

作者 张伊佳 贾月萍 张乐萍 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期220-222,共3页

细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常。本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c. 151C>T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫性淋巴... 细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常。本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c. 151C>T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫性淋巴细胞增生综合征表现起病的罕见病例,对患儿进行家系验证,明确了基因突变的来源,通过文献学习CTLA4的致病机制及治疗新进展,并对于患儿的后续治疗进行了展望。 展开更多

关键词 CTLA-4突变 原发性免疫缺陷病 自身免疫性淋巴细胞增生综合征

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骨架蛋白调节相关原发性免疫缺陷病的机制研究

13

作者 李亚男 赵晓东 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1014-1019,共6页

原发性免疫缺陷病(primary immmunodeficiency disease,PID)是一组由基因突变导致的免疫失衡性疾病,主要表现为反复、严重感染,特殊病原微生物感染,常伴自身免疫及肿瘤高度易感性。细胞骨架是一组维持细胞形态、促进细胞移动且可调节细... 原发性免疫缺陷病(primary immmunodeficiency disease,PID)是一组由基因突变导致的免疫失衡性疾病,主要表现为反复、严重感染,特殊病原微生物感染,常伴自身免疫及肿瘤高度易感性。细胞骨架是一组维持细胞形态、促进细胞移动且可调节细胞多项功能的蛋白网状结构,主要由微管、微丝和中间纤维组成。本文以PID为研究背景,以威斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)和DOCK8缺陷为例,对WAS蛋白和DOCK8蛋白在细胞免疫、体液免疫及其在免疫代谢、核内调节的的作用机制进行工作综述,并对尚存科学问题进行展望。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 骨架蛋白 WAS蛋白 DOCK8

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去αβT/B细胞的造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病

14

作者 徐祺玲 安云飞 赵晓东 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期312-316,共5页

原发性免疫缺陷病是一类罕见的单基因遗传病,通常临床表现较重,致死率高。能否早期诊断并及时有效地完成免疫重建是影响预后的关键。在基因治疗尚在试验阶段的今天,造血干细胞移植是目前重建免疫的唯一手段。去αβT/B细胞的造血干细胞... 原发性免疫缺陷病是一类罕见的单基因遗传病,通常临床表现较重,致死率高。能否早期诊断并及时有效地完成免疫重建是影响预后的关键。在基因治疗尚在试验阶段的今天,造血干细胞移植是目前重建免疫的唯一手段。去αβT/B细胞的造血干细胞移植作为一种新型的去T细胞移植策略,近年来逐渐被用于原发性免疫缺陷病患儿的根治治疗,并在防控移植物抗宿主病、减少移植后感染等方面取得了令人满意的效果。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 去αβT/B细胞 ΓΔT细胞 造血干细胞移植 移植物抗宿主病

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聚焦学术,助推亚太地区原发性免疫缺陷病诊疗与国际协作 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫专业组成功举办2018亚太国际免疫缺陷大会

15

《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期F0002-F0002,F0003,共2页

由亚太免疫缺陷学会（APSID）主办，重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫专业组承办的亚太免疫缺陷学会（APSID）第一届学术大会暨2018年APSID夏季学校于2018年5月5日至5月8号在南坪丽笙世嘉酒店成功举办。

关键词 重庆医科大学附属儿童医院 原发性免疫缺陷病 风湿免疫 国际协作 亚太地区 学术 聚焦 诊疗

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免疫球蛋白在原发性抗体缺陷病中的应用及护理进展 被引量：4

16

作者 王君君 郑显兰 《护理学杂志》 CSCD 2015年第17期102-105,共4页

免疫球蛋白替代治疗是原发性抗体缺陷病的常规治疗方案,其治疗和护理的规范性与患者的生存质量和预后密切相关。通过概括国内外指南及文献,对免疫球蛋白品种的选择、推荐的使用剂量和方案、输注过程中护理配合事项等进行阐述,旨在提高... 免疫球蛋白替代治疗是原发性抗体缺陷病的常规治疗方案,其治疗和护理的规范性与患者的生存质量和预后密切相关。通过概括国内外指南及文献,对免疫球蛋白品种的选择、推荐的使用剂量和方案、输注过程中护理配合事项等进行阐述,旨在提高临床医护人员对免疫球蛋白在原发性抗体缺陷病中的规范应用及护理,改善原发性抗体缺陷病患者的预后。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 原发性抗体缺陷病 免疫球蛋白 护理 综述文献

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重症联合免疫缺陷病新生儿T淋巴细胞受体切割环筛查概况 被引量：2

17

作者 文旻 王晓川 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期73-77,共5页

重症联合免疫缺陷病（Severe combinedimmunodeficiency，SCID）是一组细胞免疫缺陷、同时累及体液免疫的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID），根据有无B淋巴细胞，可将SCID分为T。

关键词 重症联合免疫缺陷病 T淋巴细胞受体 IMMUNODEFICIENCY 新生儿 原发性免疫缺陷病 筛查 切割 细胞免疫缺陷

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NFKB1基因新位点突变导致EB病毒淋巴增殖疾病的临床免疫和遗传特征 被引量：2

18

作者 林丽 王莹 +3 位作者 王文婕 刘璐瑶 孙金峤 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期50-54,共5页

目的NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱.方法分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫印迹等实... 目的NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱.方法分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫印迹等实验.结果患儿12岁,女,反复发热6月,肝功能指标异常增高,出现凝血异常,肝功能受损、肝脾和淋巴结肿大等淋巴增殖表现.EBV载量异常升高,NK细胞明显增高.全外显子测序提示NFKB1 c.2430dupA,属新发突变,且该突变位点未经报道.不同于之前文献的报道,此突变位于蛋白的死亡结构域,预测将导致氨基酸翻译提前终止,功能实验提示p50蛋白表达降低、NFKB1 mRNA稳定性被破坏.结论结合临床、免疫和遗传表型,患儿NFKB1缺陷导致EBV淋巴增殖可确诊,丰富了NFKB1缺陷的临床和遗传表型. 展开更多

关键词 NFKB1缺陷 EB病毒淋巴增殖疾病 常见变异型免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病

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CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷2例的临床和免疫特征 被引量：1

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作者 李天慈 王莹 +6 位作者 王文婕 应文静 刘璐瑶 胡榆 王晓川 吕伟 孙金峤 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期141-145,共5页

目的报道2例CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷的临床和免疫特征。方法总结2例CARD11突变患儿的临床特征;采用全外显子组测序及Sanger测序技术寻找其基因突变,采用体外实验进行致病性验证,探讨其致病机制;采用流式细胞术等技术分析... 目的报道2例CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷的临床和免疫特征。方法总结2例CARD11突变患儿的临床特征;采用全外显子组测序及Sanger测序技术寻找其基因突变,采用体外实验进行致病性验证,探讨其致病机制;采用流式细胞术等技术分析其免疫特征。结果2例患儿均表现为反复呼吸道感染和过敏性疾病。例1主要表现为反复扁桃体炎、支气管炎,变应性鼻炎,发热时偶伴腹痛、关节痛;例2主要表现为反复呼吸道感染、偶发特应性皮炎及变应性结膜炎。2例均为CARD11基因杂合突变,突变位点分别为c.2542C>T(p.R848C)和c.2036A>T(p.Q679L)。c.2542C>T于2019年报道,致病机制未明;c.2036A>T既往未见报道。在293T细胞系中分别过表达携带有2种突变的CARD11蛋白,与野生型对比,2种突变蛋白对下游NF-κB通路的激活较野生型弱,提示2种突变均导致功能缺失。结论本文报告的CARD11基因突变与既往报道的经典区域突变的特征不同,丰富了CARD11基因缺陷疾病的临床和免疫特征。 展开更多

关键词 CARD11缺陷 原发性免疫缺陷病 伴变应性皮炎的免疫缺陷病11B

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免疫功能状态的临床及实验室评估

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作者 陈同辛 杜晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期754-756,共3页

关键词 免疫功能状态 临床免疫学 实验室评估 原发性免疫缺陷病 基础免疫学 遗传学研究 实验室研究 发病机制 疾病本质

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