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以血细胞减少为首发表现的儿童原发性免疫缺陷病23例临床分析 被引量:3
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作者 赵文 张蕊 +3 位作者 苏雁 廉红云 张莉 吴润晖 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期134-138,共5页
目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID... 目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID患儿临床资料并进行回顾性分析。结果23例中男14例,女9例,男:女=1.55:1;中位发病年龄11(1~107)个月,中位病程3个月(2 d^38个月);经过临床及实验室确诊联合免疫缺陷病6例、伴有其他症状的免疫缺陷病(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)5例、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病(包括选择性IgA缺乏及普通变异型免疫缺陷病)7例、吞噬细胞功能缺陷(先天性中性粒细胞减少)1例、淋巴细胞凋亡缺陷(自身免疫性淋巴增殖性疾病)4例;其中14例进一步得到基因诊断证实。23例中以溶血性贫血为表现者9例、血小板减少9例,两系血细胞减少2例及全血细胞减少3例。对常规免疫治疗有效者4例(17.4%),部分有效者11例(47.8%),复发者3例(13.0%),无效者5例(21.7%,其中死亡1例)。结论PID并发免疫性血细胞减少常于婴儿期起病、男性多见,虽可影响两系及以上血细胞,但以单系免疫性血细胞减少为主;对常规免疫治疗效果欠佳、病程常迁延反复。诊断需结合临床及相关实验室检查,还可借助基因诊断。临床医生对常规免疫治疗效果不佳的儿童(尤其是婴幼儿)免疫性血细胞减少,需要注意存在PID的可能。 展开更多
关键词 儿童 血细胞减少 原发性免疫缺陷病
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造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病 被引量:3
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作者 于洁 《儿科药学杂志》 CAS 2007年第4期3-8,共6页
关键词 造血干细胞移植治疗 原发性免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷 先天免疫缺陷 SCID 干细胞输注 HLA相合 γ链基因
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原发性免疫缺陷病患者B淋巴母细胞系的建立及其核型检测
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作者 姜昱竹 胡雪梅 +3 位作者 邢建琴 王跃嗣 刘现兵 郭春凤 《山东医药》 CAS 2012年第27期41-43,共3页
目的体外建立原发性免疫缺陷病(PIDD)患者永生化B淋巴母细胞系(B-LCL),为进一步开展PIDD相关研究提供资源。方法自PIDD患者外周血中分离单个核细胞,采用EB病毒感染并加入环胞菌素A抑制T淋巴细胞活性的方法建立B-LCL,7 d左右倒置显微镜... 目的体外建立原发性免疫缺陷病(PIDD)患者永生化B淋巴母细胞系(B-LCL),为进一步开展PIDD相关研究提供资源。方法自PIDD患者外周血中分离单个核细胞,采用EB病毒感染并加入环胞菌素A抑制T淋巴细胞活性的方法建立B-LCL,7 d左右倒置显微镜下观察转化细胞的形态,并进行染色体核型分析。结果转化后的B淋巴母细胞体积增大,增生的淋巴细胞多聚集成团;已建立的永生化细胞能够成功冻存、复苏及传代;转化前后细胞染色体核型无明显改变。结论本实验成功建立了PIDD患者永生化的B-LCL,为进一步开展PIDD的病因学研究及诊断、治疗奠定了基础。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 EB 永生化 B淋巴母细胞系
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如何治疗原发性免疫缺陷病
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作者 陈同辛 《求医问药》 2007年第10期42-44,共3页
原发性免疫缺陷病是由于人体免疫系统中的T细胞、B细胞和巨噬细胞等免疫活性细胞、补体或细胞免疫活性分子存在缺陷,导致机体免疫应答发生障碍。
关键词 原发性免疫缺陷病 人体免疫 细胞免疫缺陷
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TYK2基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习
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作者 车俊超 张昀 +1 位作者 乔娜娜 李福海 《山东医药》 CAS 2022年第31期15-19,共5页
目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况。方法 回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习。结果 患儿女,... 目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况。方法 回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习。结果 患儿女,1岁8个月,临床表现为出生后反复肺部感染、湿疹、卡介苗相关并发症;基因检测显示TYK2基因呈复合杂合突变(c.209_delGCTT;p.C70Sfs21/c.1507C>T;p.R503X);经抗感染等治疗,患儿病情好转出院,出院后定期输注人免疫球蛋白。共检索到相关文献11篇,共报道了18例TYK2基因突变致PID患者;TYK2基因突变患者的主要临床表型为胞内菌(尤其是分枝杆菌)感染和(或)病毒感染;免疫学特点为淋巴细胞数量和免疫球蛋白基本正常,但是存在多种细胞因子信号缺陷;TYK2基因突变致PID患者可伴或不伴血清IgE水平升高;常规抗感染治疗方案对大多数患儿有效,部分患儿需抗分枝杆菌治疗。结论 患者有反复细菌感染(尤其是胞内菌)、病毒感染、湿疹或特异性皮炎发作、伴或不伴血清IgE水平升高时,需考虑TYK2基因突变所致PID的可能,基因测序技术有助于该病的早期诊断。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 TYK2基因 基因突变
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核因子κB信号通路缺陷致原发性免疫缺陷病研究进展 被引量:4
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作者 罗明珠 赵晓东 《儿科药学杂志》 CAS 2019年第8期46-50,共5页
核因子κB (nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cell,NF-κB)是一种重要的、普遍存在的转录因子,主要参与免疫调节及炎症反应、淋巴细胞发育、细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤形成等。由基因突变或者表观遗传... 核因子κB (nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cell,NF-κB)是一种重要的、普遍存在的转录因子,主要参与免疫调节及炎症反应、淋巴细胞发育、细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤形成等。由基因突变或者表观遗传学机制引起的NF-κB信号通路调控失衡,与人类的许多疾病有关,如慢性炎症、肿瘤和原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)等。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 信号通路 基因突变 核因子
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造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病的进展 被引量:2
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作者 刘超凡 翟晓文 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2020年第1期41-44,共4页
原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency disease,PID)是一类罕见的遗传性疾病,由于T淋巴细胞功能缺陷导致机体免疫力显著下降,发病年龄小,死亡率高。造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)仍然是目前主要的... 原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency disease,PID)是一类罕见的遗传性疾病,由于T淋巴细胞功能缺陷导致机体免疫力显著下降,发病年龄小,死亡率高。造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)仍然是目前主要的根治方法。过去几十年,由于早期诊断、可选择供者的增多、移植物操作的进步以及使用减毒的预处理方案,患儿的生存率和生活质量逐步获得改善,有资料显示移植后存活率达到90%以上,进一步影响成功的因素主要包括移植物抗宿主病、感染以及其他并发症等。 展开更多
关键词 预处理方案 白消安 预处理化疗 细胞移植治疗 CGD 无关供者 非清髓预处理 原发性免疫缺陷病
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原发性免疫缺陷病肾损伤研究进展
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作者 熊西琳(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第5期59-63,共5页
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一种由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害疾病,累及天然性免疫应答或获得性免疫应答,主要临床表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。PID为罕见病,不同地区研究[1... 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一种由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害疾病,累及天然性免疫应答或获得性免疫应答,主要临床表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。PID为罕见病,不同地区研究[1⁃5]显示,PID患病率通常被估计为每100000存活婴儿中2~6例患病。随着人们对PID认识的提高及基因组学技术的发展,目前已发现多达350个基因突变可导致原发性免疫缺陷病[6]。PID并发其他系统损害已被广泛报道,部分可累及肾脏[7],甚至发展为终末期肾脏疾病,影响预后。既往有关PID合并肾损伤的研究以个案报道及实验研究为主,缺乏总结性综述,故本文阐述了几种常见PID所致肾损伤的临床特点、可能的机制及治疗方案,以期为PID患者肾损害的诊疗提供参考。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 终末期肾脏疾 自身免疫 罕见 个案报道 肾损伤 免疫系统功能 基因缺陷
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原发性免疫缺陷病误诊为白血病 被引量:1
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作者 刘宇 纪素春 《临床误诊误治》 2001年第4期317-317,共1页
关键词 原发性免疫缺陷病 诊断 误诊
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免疫球蛋白在原发性抗体缺陷病中的应用及护理进展 被引量:4
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作者 王君君 郑显兰 《护理学杂志》 CSCD 2015年第17期102-105,共4页
免疫球蛋白替代治疗是原发性抗体缺陷病的常规治疗方案,其治疗和护理的规范性与患者的生存质量和预后密切相关。通过概括国内外指南及文献,对免疫球蛋白品种的选择、推荐的使用剂量和方案、输注过程中护理配合事项等进行阐述,旨在提高... 免疫球蛋白替代治疗是原发性抗体缺陷病的常规治疗方案,其治疗和护理的规范性与患者的生存质量和预后密切相关。通过概括国内外指南及文献,对免疫球蛋白品种的选择、推荐的使用剂量和方案、输注过程中护理配合事项等进行阐述,旨在提高临床医护人员对免疫球蛋白在原发性抗体缺陷病中的规范应用及护理,改善原发性抗体缺陷病患者的预后。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 原发抗体缺陷 免疫球蛋白 护理 综述文献
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普通变异型免疫缺陷病的B淋巴细胞研究进展
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作者 陈欢(综述) 赵晓东(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第2期52-55,共4页
普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一类以血清免疫球蛋白G(IgG)、IgA和/或IgM水平降低,易发生复发细菌感染、自身免疫和炎性疾病及恶性肿瘤为特征的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,P... 普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一类以血清免疫球蛋白G(IgG)、IgA和/或IgM水平降低,易发生复发细菌感染、自身免疫和炎性疾病及恶性肿瘤为特征的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)。目前欧洲报道其发病率为1/50000~1/10000[1],我国尚未有相关发病率或患病率报道。CVID患者多在2岁后发病,发病年龄多集中在10~30岁,最晚发病年龄可至72岁[2]。 展开更多
关键词 年龄 普通变异型免疫缺陷 原发性免疫缺陷病 自身免疫 细菌感染 B淋巴细胞 IMMUNODEFICIENCY
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4种常见免疫失调性免疫出生错误及治疗进展
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作者 邬沁逸 安云飞 +3 位作者 张志勇 唐雪梅 赵晓东 杨曦 《儿科药学杂志》 2025年第4期48-53,共6页
免疫出生错误(inborn error of immunity,IEI)又称原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),是一种因为单基因突变导致免疫细胞或免疫分子缺陷引起的免疫功能缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能减低的一组疾病。1970年... 免疫出生错误(inborn error of immunity,IEI)又称原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),是一种因为单基因突变导致免疫细胞或免疫分子缺陷引起的免疫功能缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能减低的一组疾病。1970年,世界卫生组织(WHO)会议在日内瓦首次对PID进行了分类和定义,国际免疫学会联合会专家委员会每2~3年会更新IEI分类,最新版分类于2022年发表在Journal of Clinical Immunology杂志上[1]。 展开更多
关键词 免疫细胞 免疫出生错误 原发性免疫缺陷病
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