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中国人原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变分析 被引量:1
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作者 冯光强 华亮 +2 位作者 朱冰 刘晓敏 周荣 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第10期732-732,共1页
关键词 原发性先天性青光眼 基因突变分析 CYP1B1 青光眼患者 中国 B1基因 致盲眼病 儿童视力
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原发性先天性青光眼(PCG)患儿与正常婴幼儿血浆中微小核糖核酸(miRNA或miR)-29b、miR-24、miR-200c的表达差异及临床意义 被引量:4
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作者 郑玲 冯光强 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第8期755-758,共4页
目的探讨原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)患儿与正常婴幼儿血浆中微小核糖核酸(miRNA或miR)-29b、miR-24、miR-200c的表达差异及临床意义。方法收集2015年至2017年散发的PCG患儿16例血浆标本作为PCG组,另选年龄相... 目的探讨原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)患儿与正常婴幼儿血浆中微小核糖核酸(miRNA或miR)-29b、miR-24、miR-200c的表达差异及临床意义。方法收集2015年至2017年散发的PCG患儿16例血浆标本作为PCG组,另选年龄相近的正常婴幼儿共49例血浆标本作为正常人组。应用实时荧光定量PCR检测两组受试者血浆中miR-29b、miR-24、miR-200c的表达量,分析各自表达差异与病变严重程度的关系,并运用ROC曲线评价其诊断价值。结果PCG组受试者血浆中miR-29b、miR-24、miR-200c相对表达量(0.31±0.19、0.17±0.16、0.55±0.18)明显低于正常人组(1.18±0.52、2.86±2.65、1.62±0.76),差异均有统计学意义(均为P<0.05);血浆中miR-24、miR-29b的表达与PCG病变严重程度有关,病变越严重,其表达量越低;ROC曲线表明miR-24和miR-29b对PCG疾病的诊断价值高于miR-200c。结论血浆中游离的miRNA可作为辅助诊断PCG一种新的血浆标志物。 展开更多
关键词 微小核糖核酸-29 b 微小核糖核酸-24 微小核糖核酸-200c 血浆 原发性先天性青光眼
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原发性先天性青光眼的分子遗传学研究新进展
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作者 李茅 陈晓明 夏庆杰 《眼科新进展》 CAS 2003年第1期67-70,共4页
原发性先天性青光眼 (primary congenital glauco-ma,PCG)是一种遗传性致盲眼病。其防治关键在于揭示PCG致病基因 ,实现基因诊断和治疗。近年来的分子遗传学研究确定 CYP1B1基因为 PCG致病基因之一。本文对CYP1B1基因突变及其遗传特点... 原发性先天性青光眼 (primary congenital glauco-ma,PCG)是一种遗传性致盲眼病。其防治关键在于揭示PCG致病基因 ,实现基因诊断和治疗。近年来的分子遗传学研究确定 CYP1B1基因为 PCG致病基因之一。本文对CYP1B1基因突变及其遗传特点作一综述 。 展开更多
关键词 原发性先天性青光眼 分子遗传学 PCG 致病基因 基因诊断 治疗 综述
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非穿透小梁切除联合缝线引导的小梁切开术对原发性先天性青光眼的疗效评估 被引量:3
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作者 梁亚 陈志钧 +3 位作者 周青 嵇芳芳 孙红 袁志兰 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期869-873,共5页
目的观察非穿透小梁切除联合缝线引导的近全周小梁切开术治疗原发性先天性青光眼的有效性和安全性。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2019年1—11月在江苏省人民医院和南京市儿童医院诊断为原发性先天性青光眼的患儿共29例50眼,其中... 目的观察非穿透小梁切除联合缝线引导的近全周小梁切开术治疗原发性先天性青光眼的有效性和安全性。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2019年1—11月在江苏省人民医院和南京市儿童医院诊断为原发性先天性青光眼的患儿共29例50眼,其中男21例35眼,女8例15眼;年龄1个月~4岁,年龄中位数为6个月。采用非穿透小梁切除的方法打开Schlemm管后,用麻花状6-0聚丙烯缝线引导完成近全周小梁切开术,并记录术前及术后1周、1个月、3个月、6个月、9个月、12个月和24个月的眼压、角膜直径、杯盘比和并发症,记录术中缝线成功穿过全周Schlemm管的患儿比例及术后手术成功率。结果缝线成功穿过全周Schlemm管的患儿比例为90%,未成功的病例改行Harms刀完成小梁切开术。术前、术后1周、1个月、3个月、6个月、9个月,12个月和24个月患儿平均眼压分别为(35.0±9.5)、(9.9±4.4)、(10.0±4.2)、(9.7±4.4)、(9.0±2.9)、(9.4±4.2)、(9.3±3.3)和(9.5±3.8)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),角膜直径分别为(13.7±1.4)、(13.3±1.4)、(12.9±1.4)、(12.8±1.3)、(12.7±1.2)、(12.6±1.1)、(12.6±1.1)和(12.8±0.4)mm,杯盘比分别为0.81±0.15、0.55±0.22、0.48±0.23、0.45±0.22、0.43±0.21、0.41±0.20、0.40±0.21和0.31±0.19,总体比较差异均有统计学意义(F=141.56、4.55、21.07,均P<0.01)。术后不同时间点患儿眼压、角膜直径和杯盘比均较术前下降,差异均有统计学意义(均P<0.01)。术后12个月,手术完全成功率为93.3%(42/45),条件成功率为100%(45/45)。所有患者术中及术后均未见严重并发症发生。结论非穿透小梁切除联合缝线引导的近全周小梁切开术能够有效治疗原发性先天性青光眼,且未见严重并发症发生。 展开更多
关键词 原发性先天性青光眼 非穿透小梁切除术 小梁切开术 缝线 眼压
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