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新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习 被引量:2
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作者 魏莹 高金枝 陈玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期857-860,共4页
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸... 目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿。基因检测发现FLT4基因杂合变异,c.3820 G>A(p.Asp 1274Asn),该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈。该变异位点目前尚无文献报道。结论基因检测有助于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病。 展开更多
关键词 原发性先天性淋巴水肿 FLT4基因 胸腔积液
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基于STIR-MRI的影像组学模型评估原发性下肢淋巴水肿的临床分期 被引量:1
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作者 刘梦珂 张怡梦 +6 位作者 张妍 李兴鹏 郝琪 张晓杰 徐井旭 黄陈翠 王仁贵 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2024年第4期517-522,共6页
目的:探讨MRI影像组学模型对原发性下肢淋巴水肿(PLEL)临床分期的评估价值。方法:回顾性搜集2018年1月-2019年12月在本院就诊的132例单侧PLEL患者的临床和影像资料。依据2020年国际淋巴协会(ISL)淋巴水肿临床分期标准,Ⅰ期45例,Ⅱ期51例... 目的:探讨MRI影像组学模型对原发性下肢淋巴水肿(PLEL)临床分期的评估价值。方法:回顾性搜集2018年1月-2019年12月在本院就诊的132例单侧PLEL患者的临床和影像资料。依据2020年国际淋巴协会(ISL)淋巴水肿临床分期标准,Ⅰ期45例,Ⅱ期51例,Ⅲ期36例。将STIR序列原始图像导入深睿多模态科研平台,连续选择10层肢体肿胀最严重的横轴面图像,逐层在皮下软组织区域内的水肿区手动勾画ROI,提取影像组学特征1743个。采用相关性分析及F-Test算法进行特征的筛选,然后采用logistic回归分类器分别建立Ⅰ期与Ⅱ期、Ⅱ期与Ⅲ期的分类模型,并采用ROC曲线评价模型的鉴别效能。采用决策曲线分析(DCA)评估模型的临床实用性。结果:鉴别Ⅰ期与Ⅱ期,共筛选出10个组学特征构建预测模型,其在训练集中的AUC为0.935(95%CI:0.886~0.983),在验证集中的AUC为0.917(95%CI:0.858~0.975)。鉴别Ⅱ期与Ⅲ期,共筛选出10个组学特征用于建模,其在训练集中的AUC为0.838(95%CI:0.749~0.927),在验证集中为0.760(95%CI:0.654~0.866)。DCA验证了影像组学模型鉴别PLEL临床分期的临床实用性。结论:基于下肢MRI建立的影像组学模型可较准确地评估PLEL的严重程度,与PLEL的临床分期一致性高。 展开更多
关键词 影像组学 磁共振成像 原发淋巴水肿 下肢 临床分期
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原发性肢体淋巴水肿组织相关基因的表达 被引量:1
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作者 孙沣 李圣利 +3 位作者 刘宁飞 曹卫刚 阮晨曦 张涤生 《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第7期683-686,共4页
目的探讨原发性肢体淋巴水肿发生、发展过程中部分可能相关基因的表达和功能。方法选择单侧下肢原发性淋巴水肿患者,分别于患肢与健肢对称部位取皮肤和皮下组织样本,抽提RNA,制备探针;选用H40s表达谱芯片进行杂交和洗涤;ScanArray4000... 目的探讨原发性肢体淋巴水肿发生、发展过程中部分可能相关基因的表达和功能。方法选择单侧下肢原发性淋巴水肿患者,分别于患肢与健肢对称部位取皮肤和皮下组织样本,抽提RNA,制备探针;选用H40s表达谱芯片进行杂交和洗涤;ScanArray4000扫描芯片,GenePixPro3.0软件分析扫描结果;最后在Medline数据库中查询阳性基因的功能并进行生物信息学分析。结果在4096种基因中,原发性淋巴水肿患肢与健肢存在基因表达差异;所检测的4对临床标本共同的差异表达基因为27条(0.66%);该27条基因与原发性肢体淋巴水肿的发生机制可能存在相关性。结论基因表达谱芯片能够筛选出在原发性肢体淋巴水肿的发生、发展过程中存在的多个基因表达调控的改变。 展开更多
关键词 原发淋巴水肿 基因表达 发病机制 基因芯片
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乳腺癌根治术诱发对侧上肢原发性淋巴水肿加重一例
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作者 刘颖 潘伟人 +2 位作者 关竞红 赵沃娃 龙笑 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第2期320-323,共4页
淋巴水肿是近年来康复医学领域广泛关注的热点问题,以手法淋巴引流(manual lymphatic drainage,MLD)为关键技术的淋巴水肿综合消肿治疗正在全国各地迅速开展。本文报道1例由一侧乳腺癌根治手术诱发对侧躯干和上肢原发性淋巴水肿加重的... 淋巴水肿是近年来康复医学领域广泛关注的热点问题,以手法淋巴引流(manual lymphatic drainage,MLD)为关键技术的淋巴水肿综合消肿治疗正在全国各地迅速开展。本文报道1例由一侧乳腺癌根治手术诱发对侧躯干和上肢原发性淋巴水肿加重的罕见病例,患者通过MLD治疗获得缓解。通过回顾本病例诊治过程,可加深对淋巴水肿发病机制复杂性的认识,并为临床个体化诊疗提供借鉴。 展开更多
关键词 原发淋巴水肿 乳腺癌相关淋巴水肿 手法淋巴引流
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原发性心脏恶性淋巴瘤1例 被引量:2
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作者 于德志 王武军 +2 位作者 王振康 张振 吴华 《实用医学杂志》 CAS 2005年第17期1901-1901,共1页
关键词 原发心脏恶淋巴 活动后气促 肺原心脏病 呼吸困难 面部水肿 浅表淋巴 颈静脉怒张 眼睑水肿 医院就诊
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