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以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告: 1; 作者吴振东周国强 +3 位作者向燕王先令苏剑东刘思纯《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期581-584,共4页; 红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以... 展开更多; 关键词肝硬化原卟啉病红细胞生成性诊断治疗学; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习被引量：4: 2; 作者马春苗于辛酉 +2 位作者陆彪谢新宝梁丽俊《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第32期4160-4164,共5页; 红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及... 展开更多; 关键词原卟啉病红细胞生成性红细胞生成性原卟啉病腹痛多器官功能衰竭光变态反应 FECH基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析被引量：8: 3; 作者李晓青师杰 +5 位作者赖雅敏张博为武丽娜朱丽明张涛钱家鸣《临床肝胆病杂志》 CAS 2017年第7期1332-1335,共4页; 目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因... 展开更多; 关键词原卟啉病红细胞生成性黄疸皮炎光变态反应; 在线阅读下载PDF 职称材料

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究被引量：3: 4; 作者陈锦飞张平《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期552-553,共2页; 目的 :探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法 :使用 Chiba针对 1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经 10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋切片 ,苏木精 -伊红及糖原 ( PAS)等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。... 展开更多; 关键词红细胞生成性原卟啉病偏光显微镜肝脏显微结构; 在线阅读下载PDF 职称材料

国产β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病: 5; 作者阎春林廖康煌《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期258-259,共2页; 采用临床对照试验观察口服β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病的光敏反应，治疗组３３例，显效率为６０％，总有效率１００％。除皮肤黄染外未观察到其它不良反应。掌心皮肤黄染常出现在治疗后２～６周，随后病人可在指导下逐渐增加... 展开更多; 关键词红细胞生成性原卟啉病胡萝卜素; 在线阅读下载PDF 职称材料

以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告被引量：7: 6; 作者曹丽丽董漪 +2 位作者储芳王丽旻张敏《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期1975-1978,共4页; 卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphria,EPP）属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶（ferrochelatase,FECH）活... 展开更多; 关键词原卟啉病红细胞生成性肝功能衰竭病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例: 7; 作者李清清陈小燕 +3 位作者王红庹必光周遵兰杨丽娜《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1769-1774,共6页; 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,... 展开更多; 关键词红细胞生成性原卟啉病甲状腺功能亢进症肝功能障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

黄疸、肝脾肿大原因待查一例被引量：1: 8; 作者李晓青张博为《协和医学杂志》 2016年第5期392-397,共6页; 本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像学检查排除肝外梗阻性黄疸后,考虑肝内胆汁淤积,但经过病毒、药物、毒物等筛查后仍不能明确病因,面对患... 展开更多; 关键词黄疸肝脾肿大红细胞生成性原卟啉病; 在线阅读下载PDF 职称材料

黄疸伴光过敏: 9; 作者严雪敏杨毅 +1 位作者李景南鲁重美《协和医学杂志》 2016年第1期61-65,共5页; 红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria,EPP）,为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现,存在特殊面容及光过敏史,血原卟啉明显升高,基因检测阳性的青年男性患者。病历摘要患者,男性,35岁,因＂乏力伴... 展开更多; 关键词红细胞生成性原卟啉病黄疸光过敏; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告: 1; 作者吴振东周国强向燕王先令苏剑东刘思纯; 机构东莞松山湖东华医院消化内科; 出处《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期581-584,共4页; 基金东莞市社会发展科技面上项目(20221800902842)。; 文摘红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。; 关键词肝硬化原卟啉病红细胞生成性诊断治疗学; Keywords Liver Cirrhosis Protoporphyria,Erythropoietic Diagnosis Therapeutics; 分类号 R589.8 [医药卫生—内分泌] R575.2 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习被引量：4: 2; 作者马春苗于辛酉陆彪谢新宝梁丽俊; 机构宁夏医科大学宁夏医科大学总医院医学实验中心宁夏医科大学总医院儿科复旦大学儿科学肝病中心; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第32期4160-4164,共5页; 文摘红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。; 关键词原卟啉病红细胞生成性红细胞生成性原卟啉病腹痛多器官功能衰竭光变态反应 FECH基因; Keywords Protoporphyria erythropoietic Erythropoietic protoporphyria Abdominal pain Multiple organ failure Photoallergy FECH gene; 分类号 R589.8 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析被引量：8: 3; 作者李晓青师杰赖雅敏张博为武丽娜朱丽明张涛钱家鸣; 机构中国医学科学院中国医学科学院中国医学科学院中国医学科学院; 出处《临床肝胆病杂志》 CAS 2017年第7期1332-1335,共4页; 文摘目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能:GGT 425~1152 U/L,ALP 196~356 U/L,TBil 287~485μmol/L,DBil 216~394μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进一步检查红细胞游离原卟啉49.8~113.1μg/gHb,肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见"Maltese"十字,并检测到FECH基因不同位点的突变。结论对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑,应警惕红细胞生成性原卟啉病,皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断。; 关键词原卟啉病红细胞生成性黄疸皮炎光变态反应; Keywords protoporphyria erythropoietic jaundice dermatitis photoallergic; 分类号 R589.8 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究被引量：3: 4; 作者陈锦飞张平; 机构南京医科大学第二附属医院肿瘤科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期552-553,共2页; 文摘目的 :探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法 :使用 Chiba针对 1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经 10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋切片 ,苏木精 -伊红及糖原 ( PAS)等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果 :在苏木精 -伊红染色切片中 ,肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可见鱼籽状暗红色的色素沉积 ,色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下 ,大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性 ,具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下 ,肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质 ,结晶呈直的或略弯曲状 ,其大小不一 (长度为 4 0～ 60 nm,宽度为 6～ 2 2nm)。结论 :偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。; 关键词红细胞生成性原卟啉病偏光显微镜肝脏显微结构; 分类号 R589.5 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名国产β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病: 5; 作者阎春林廖康煌; 机构上海医科大学皮肤病学研究所; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期258-259,共2页; 文摘采用临床对照试验观察口服β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病的光敏反应，治疗组３３例，显效率为６０％，总有效率１００％。除皮肤黄染外未观察到其它不良反应。掌心皮肤黄染常出现在治疗后２～６周，随后病人可在指导下逐渐增加日晒时间。皮肤黄染可作为调整用药剂量和指导病人适当增加日晒时间的指标。; 关键词红细胞生成性原卟啉病胡萝卜素; Keywords Erythropoietic protoporphyria β-carotene Therapy; 分类号 R758.405 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告被引量：7: 6; 作者曹丽丽董漪储芳王丽旻张敏; 机构解放军第三二医院青少年肝病诊疗与研究中心; 出处《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期1975-1978,共4页; 文摘卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphria,EPP）属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶（ferrochelatase,FECH）活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5～20万。; 关键词原卟啉病红细胞生成性肝功能衰竭病例报告; Keywords protoporphria erythropoietic liver failure case reports; 分类号 R575.3 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例: 7; 作者李清清陈小燕王红庹必光周遵兰杨丽娜; 机构遵义医科大学附属医院消化病医院遵义医科大学组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心贵州航天医院消化内科; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1769-1774,共6页; 基金省部共建协同创新中心项目(教科技厅函[2020]39号)。; 文摘红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善。此外,c.286C>T基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EPP的可能,及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时,可优先考虑保肝治疗。; 关键词红细胞生成性原卟啉病甲状腺功能亢进症肝功能障碍; Keywords erythropoietic protoporphyria thyrotoxicosis liver dysfunction; 分类号 R589.8 [医药卫生—内分泌] R581.1 [医药卫生—内分泌] R575 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名黄疸、肝脾肿大原因待查一例被引量：1: 8; 作者李晓青张博为; 机构中国医学科学院中国医学科学院; 出处《协和医学杂志》 2016年第5期392-397,共6页; 文摘本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像学检查排除肝外梗阻性黄疸后,考虑肝内胆汁淤积,但经过病毒、药物、毒物等筛查后仍不能明确病因,面对患者血小板减低、凝血功能差、高胆红素等病症,积极创造条件进行了肝穿刺,最终明确诊断为卟啉病.回顾患者病史和临床表现,追问到其自幼以来皮肤有光照后红肿破溃;检测血游离原卟啉阳性,临床明确诊断为红细胞生成性原卟啉病.因该病为遗传性疾病,缺乏根治性的治疗手段,临床上主要以对症治疗为主.; 关键词黄疸肝脾肿大红细胞生成性原卟啉病; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学] R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名黄疸伴光过敏: 9; 作者严雪敏杨毅李景南鲁重美; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京急救中心; 出处《协和医学杂志》 2016年第1期61-65,共5页; 文摘红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria,EPP）,为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现,存在特殊面容及光过敏史,血原卟啉明显升高,基因检测阳性的青年男性患者。病历摘要患者,男性,35岁,因＂乏力伴尿色加深5月,皮肤、巩膜黄染2月＂于2013年10月31日入住本院。; 关键词红细胞生成性原卟啉病黄疸光过敏; 分类号 R555.2 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告	吴振东周国强向燕王先令苏剑东刘思纯	《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习	马春苗于辛酉陆彪谢新宝梁丽俊	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2021	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析	李晓青师杰赖雅敏张博为武丽娜朱丽明张涛钱家鸣	《临床肝胆病杂志》 CAS	2017	8	在线阅读下载PDF 职称材料
4	红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究	陈锦飞张平	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2001	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	国产β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病	阎春林廖康煌	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	1994	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告	曹丽丽董漪储芳王丽旻张敏	《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心	2018	7	在线阅读下载PDF 职称材料
7	成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例	李清清陈小燕王红庹必光周遵兰杨丽娜	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	黄疸、肝脾肿大原因待查一例	李晓青张博为	《协和医学杂志》	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
9	黄疸伴光过敏	严雪敏杨毅李景南鲁重美	《协和医学杂志》	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料