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厚皮性骨膜增生症二例报道
被引量：
3
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作者
李青
屠印芳
+4 位作者
吴松华
周健
包玉倩
贾伟平
项坤三
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期614-615,共2页
关键词
骨
关节
皮肤
遗传
性
厚皮性骨膜增生症
在线阅读
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职称材料
原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例
被引量：
4
2
作者
金萍
张勤
+3 位作者
何红晖
朱伟豪
龙晓丹
莫朝晖
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期100-105,共6页
收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandi...
收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。
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关键词
原发
性
肥大
性
骨关节病
厚皮性骨膜增生症
SLCO2A1基因
突变
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职称材料
题名
厚皮性骨膜增生症二例报道
被引量：
3
1
作者
李青
屠印芳
吴松华
周健
包玉倩
贾伟平
项坤三
机构
上海交通大学第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病临床医学中心
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期614-615,共2页
关键词
骨
关节
皮肤
遗传
性
厚皮性骨膜增生症
分类号
R684.3 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例
被引量：
4
2
作者
金萍
张勤
何红晖
朱伟豪
龙晓丹
莫朝晖
机构
中南大学湘雅三医院内分泌科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期100-105,共6页
基金
国家自然科学基金(81670730
81100583)
湖南省自然科学基金(2016JJ4103)~~
文摘
收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。
关键词
原发
性
肥大
性
骨关节病
厚皮性骨膜增生症
SLCO2A1基因
突变
Keywords
primary hypertrophic osteoarthropathy
pachydermoperiostosis
SLCO2A1 gene
mutation
分类号
R684.1 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
厚皮性骨膜增生症二例报道
李青
屠印芳
吴松华
周健
包玉倩
贾伟平
项坤三
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例
金萍
张勤
何红晖
朱伟豪
龙晓丹
莫朝晖
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
4
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