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中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性
被引量：
6
1
作者
秦兵
民福利
+2 位作者
石奕武
刘晓蓉
廖卫平
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第13期2136-2139,共4页
目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBZ)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性。方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBZ耐受组)及93例未服用...
目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBZ)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性。方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBZ耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组)。PCR和测序法检测其HLA-B*1502基因型;χ2检验分析HLA-B*1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性。结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B*1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组。3例HLA-B*1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B*1511/1511、5401/5401及4001/4601。除HLA-B*1502之外,HLA-B*1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性。结论:在我国南方汉族人群中HLA-B*1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测。同时,对HLA-B*1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现。
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关键词
卡马西平
Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症
HLA-B＊1502
南方汉族人群
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职称材料
中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性
2
作者
童大跃
伍新尧
+4 位作者
高飞
陈维红
高俊峰
徐剑锋
张云飞
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2008年第1期47-48,共2页
短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个...
短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。现予以报道。
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关键词
法医生物学
遗传多态性
STR
中国
南方汉族人群
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职称材料
磺酰脲类受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究
被引量：
9
3
作者
王劲松
周玲
+1 位作者
成金罗
沈默宇
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第1期8-12,共5页
研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进...
研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进行分析。利用Mantel Haenszel分层分析研究该基因座多态性与2型糖尿病的关系。在高发家系人群中,SUR1基因外显子16 3c/t多态性的基因型频率为:cc型29.3%、ct型50 7%、tt型20%,c等位基因频率为54.7%;患者组基因型频率为:cc型30.2%、ct型53.8%、tt型16.0%,c等位基因频率为57.1%;未患病亲属组基因型频率为:cc型28.3%、ct型47.2%、tt型24.5%,c等位基因频率为51 9%,两组间基因型和等位基因的差异经检验无统计学意义(分别为χ2=3.224,P=0.199;χ2=1.250,P=0 264)。在性别、吸烟、饮酒、肥胖、高血压等混杂因素中的频率差异亦无显著性。c等位基因频率低于北方汉族人。在中国某南方汉族2型糖尿病高发家族人群中,未发现SUR1基因外显子16 3c/t多态性与2型糖尿病存在关联,该基因座可能不是该人群的致病基因。
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关键词
2型糖尿病
磺酰脲类受体1
基因多态性
南方汉族人群
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职称材料
题名
中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性
被引量：
6
1
作者
秦兵
民福利
石奕武
刘晓蓉
廖卫平
机构
广东省人民医院神经内科
广州医学院第二附属医院神经科学研究所
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第13期2136-2139,共4页
文摘
目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBZ)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性。方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBZ耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组)。PCR和测序法检测其HLA-B*1502基因型;χ2检验分析HLA-B*1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性。结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B*1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组。3例HLA-B*1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B*1511/1511、5401/5401及4001/4601。除HLA-B*1502之外,HLA-B*1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性。结论:在我国南方汉族人群中HLA-B*1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测。同时,对HLA-B*1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现。
关键词
卡马西平
Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症
HLA-B＊1502
南方汉族人群
Keywords
Carbamazepine
Stevens-Johnson syndrome/Toxic epidermal necrolysis
HLA-B ＊ 1502
Southern Han Chinese
分类号
R758.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性
2
作者
童大跃
伍新尧
高飞
陈维红
高俊峰
徐剑锋
张云飞
机构
中山大学中山医学院法医物证教研室
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2008年第1期47-48,共2页
文摘
短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。现予以报道。
关键词
法医生物学
遗传多态性
STR
中国
南方汉族人群
分类号
DF795.2 [医药卫生—法医学]
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题名
磺酰脲类受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究
被引量：
9
3
作者
王劲松
周玲
成金罗
沈默宇
机构
南京医科大学流行病与卫生统计学系
常州市第二人民医院内分泌科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第1期8-12,共5页
基金
江苏省社会发展基金项目资助(BS2000031)~~
文摘
研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进行分析。利用Mantel Haenszel分层分析研究该基因座多态性与2型糖尿病的关系。在高发家系人群中,SUR1基因外显子16 3c/t多态性的基因型频率为:cc型29.3%、ct型50 7%、tt型20%,c等位基因频率为54.7%;患者组基因型频率为:cc型30.2%、ct型53.8%、tt型16.0%,c等位基因频率为57.1%;未患病亲属组基因型频率为:cc型28.3%、ct型47.2%、tt型24.5%,c等位基因频率为51 9%,两组间基因型和等位基因的差异经检验无统计学意义(分别为χ2=3.224,P=0.199;χ2=1.250,P=0 264)。在性别、吸烟、饮酒、肥胖、高血压等混杂因素中的频率差异亦无显著性。c等位基因频率低于北方汉族人。在中国某南方汉族2型糖尿病高发家族人群中,未发现SUR1基因外显子16 3c/t多态性与2型糖尿病存在关联,该基因座可能不是该人群的致病基因。
关键词
2型糖尿病
磺酰脲类受体1
基因多态性
南方汉族人群
Keywords
non-insulin-dependent diabetes mellitus
sulfonylurea receptor 1
gene polymorphism
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
Q987 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
作者
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被引量
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1
中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性
秦兵
民福利
石奕武
刘晓蓉
廖卫平
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性
童大跃
伍新尧
高飞
陈维红
高俊峰
徐剑锋
张云飞
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2008
0
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下载PDF
职称材料
3
磺酰脲类受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究
王劲松
周玲
成金罗
沈默宇
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2004
9
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