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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
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作者 刘芙蓉 王兴 +5 位作者 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 表皮 大疱 单纯 角蛋白5 基因变异
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量:8
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作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱性表皮松解症 Weber-Cockayne亚 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究 被引量:3
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作者 臧东杰 周城 +5 位作者 金彦 孙青苗 陈周 李厚敏 杜娟 张建中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期16-19,共4页
目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50... 目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因。 展开更多
关键词 大疱表皮 单纯 角蛋白 基因突变 KRT14 KRT5
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单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析 被引量:3
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作者 汤华阳 高敏 +6 位作者 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 杨森 杜卫东 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期208-211,共4页
目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5... 目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。 展开更多
关键词 表皮 大疱 单纯/遗传学 角蛋白/遗传学 突变
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单纯型大疱性表皮松解症一家系K14基因突变的检测 被引量:2
5
作者 李建国 艾豫蜀 +2 位作者 李振鲁 张守民 赵静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期76-77,共2页
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是遗传性大疱性表皮松解症的一种,临床表现为皮肤的脆性增加及轻微创伤后出现水疱。
关键词 表皮 大疱 单纯 基因突变
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角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着 被引量:2
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作者 谭燕红 林志淼 +3 位作者 王建才 马志红 陈荃 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期203-205,共3页
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与... 目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与正常序列进行对比。结果:透射电镜检查可见基底细胞下部裂隙形成,张力微丝呈团块状。患儿KRT14基因第1号外显子中的第373位碱基发生C→T杂合突变(c.C373 T),导致其编码的KRT14 1A螺旋段第125位氨基酸发生错义突变(p.R125C),患儿父母未发现该突变。结论:KRT14基因的R125C突变可能为引起该患儿临床表型的病因,推测认为该突变不仅可引起表皮松解,还可造成皮肤色素沉着。 展开更多
关键词 角蛋白14 基因突变 表皮 大疱 单纯 色素沉着
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PCR-DNA直接测序检测1例单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型(WC-EBS)患者角蛋白K5基因点突变 被引量:5
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作者 李冠群 吴安 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 1997年第4期219-221,共3页
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一组常染色体显性的遗传性疾病,研究表明本病存在角蛋白K5/K14基因点突变。EBS的各个亚型突变发生部位有一定差异,其中Weber-Cockayne亚型(WC-EBS)突变多位于K5... 单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一组常染色体显性的遗传性疾病,研究表明本病存在角蛋白K5/K14基因点突变。EBS的各个亚型突变发生部位有一定差异,其中Weber-Cockayne亚型(WC-EBS)突变多位于K5/K14的连接区L1-2。本研究设计了扩增K5基因L1-2区DNA片段的引物,应用PCR对-WC-EBS家系的患者及未发病成员进行扩增。PCR产物测序发现患者K5第346密码子发生了A→C的碱基替换,导致色氨酸(TAT)变成丝氨酸(TCT),而未发病成员则未见有碱基突变。结果表明,通过PCR结合DNA直接测序不失为快速、准确检测基因突变的方法。此外,连接区在角蛋白结构中不如螺旋区重要,因而此区基因突变对角蛋白二聚体形成的影响不大,这与临床上WC-EBS病情相对较轻是一致的。 展开更多
关键词 大疱 表皮 角蛋白 基因突变
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型临床特征、诊断和治疗分析 被引量:1
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作者 鞠强 石继海 +2 位作者 康晓静 姜祎群 夏隆庆 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期579-581,共3页
目的:探讨单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne(EBS-WC)亚型的临床特征、诊断及治疗。方法:对EBS-WC亚型2个家系的临床资料进行分析。结果:2个家系中共有患者17例,均为连续数代发病,男女均可受累。临床表现为掌跖在摩擦、受热后发生... 目的:探讨单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne(EBS-WC)亚型的临床特征、诊断及治疗。方法:对EBS-WC亚型2个家系的临床资料进行分析。结果:2个家系中共有患者17例,均为连续数代发病,男女均可受累。临床表现为掌跖在摩擦、受热后发生水疱、大疱,同一家系内患者的临床表现基本相同。组织病理检查示表皮下水疱,电镜检查示表皮基底细胞胞质空泡样变性。结论:EBS-WC主要是常染色体显性遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法,确诊需依靠电镜检查。 展开更多
关键词 表皮 单纯型大 临床表现 诊断 治疗
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单纯型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:1
9
作者 刘方 兰东 +2 位作者 曹梅 程少为 何焱玲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期735-735,共1页
关键词 表皮 大疱 单纯
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型两家系 被引量:1
10
作者 李冠群 王玮蓁 +1 位作者 董慧婷 朱学骏 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第1期92-93,共2页
1 临床资料家系1来自河南新乡。先证者男,67岁,出生不久即在手足部位发生大疱、糜烂和结痂。皮损有时尚波及腹股沟、臀、窝和肘窝等部位,常因热、摩擦、行走和劳动诱发或加重。家族中连续5代发病,其中患者13人,具以下特点:(1)患者双... 1 临床资料家系1来自河南新乡。先证者男,67岁,出生不久即在手足部位发生大疱、糜烂和结痂。皮损有时尚波及腹股沟、臀、窝和肘窝等部位,常因热、摩擦、行走和劳动诱发或加重。家族中连续5代发病,其中患者13人,具以下特点:(1)患者双亲之一患病;(2)患者子女中发病者约占... 展开更多
关键词 大疱 表皮 W-C亚 家系
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单纯型大疱性表皮松解症一家系调查
11
作者 罗素菊 郑焱 +4 位作者 张路坤 冯义国 彭振辉 王俊民 李政霄 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期683-684,共2页
关键词 表皮 大疱 单纯
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Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告
12
作者 徐哲 丁保玲 +1 位作者 卜定方 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期691-693,共3页
目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周... 目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证。结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P)。50名健康对照者不存在此突变。羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症。结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变。 展开更多
关键词 表皮 大疱 单纯 角蛋白5 突变 基因
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大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结
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作者 张丹 叶娟 +1 位作者 吴俐亚 张梦瑜 《中国护理管理》 北大核心 2025年第6期907-912,共6页
目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳... 目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳实践、指南、证据总结、专家共识、专家意见、系统评价及随机对照试验。检索时限为2014年1月1日至2024年9月30日。对纳入的文献进行质量评价,对文献进行证据提取并汇总。结果:共纳入9篇文献,其中临床决策2篇、指南1篇、专家共识5篇、最佳实践1篇。最终形成大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结,包括皮肤管理、创面管理、疼痛管理3个类别,共31条证据。结论:形成的大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,可以为医务人员临床实践提供循证依据。 展开更多
关键词 新生儿 大疱表皮 皮肤管理 创面管理 循证护理学
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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
14
作者 高海龙 陈劼 《护理研究》 北大核心 2025年第5期793-798,共6页
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调... 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调试和预调查,并调查150例病人进行信效度检验。结果:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷包括情感体验和生理功能2个维度,共17个条目,累计方差贡献率为64.700%。问卷的Cronbach′s α系数为0.948,重测信度为0.928。结论:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷具有良好的信效度,能够用于评估遗传性大疱性表皮松解症病人的生活质量。 展开更多
关键词 遗传大疱表皮 生活质量 信度 效度 德尔菲法
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新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展 被引量:1
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作者 何柳 陈佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期254-256,共3页
新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。
关键词 大疱表皮 皮肤护理 进展 新生儿
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透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效
16
作者 庄雨佳 俞炬明 +2 位作者 邬文杰 程永德 王俊 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期865-869,共5页
目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据... 目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。 展开更多
关键词 大疱表皮 食管狭窄 球囊扩张
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遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素
17
作者 王竹敏 田冰洁 +2 位作者 杨伟琴 张蓓蓓 姜丽萍 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第5期63-66,共4页
目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。 展开更多
关键词 遗传大疱表皮 照护者 照护负担 生活质量 影响因素
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:8
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作者 闫薇 王琳 +2 位作者 冉玉平 李薇 雷观鲁 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期438-439,共2页
报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节... 报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。 展开更多
关键词 表皮 大疱 痒疹样营养不良 家系调查 遗传
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测 被引量:7
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作者 常小丽 袁丞达 +11 位作者 刘琴 吴要群 吕红莉 常红芹 王培光 高敏 肖风丽 周伏圣 方巧云 沈玉君 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第3期250-252,共3页
目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的C... 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良/遗传学 基因 突变 痒疹/病因学
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:11
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作者 赵建斌 尚淑贤 王千秋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期715-716,共2页
关键词 大疱表皮 营养不良 痒疹样
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