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单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
被引量：
3
1
作者
汤华阳
高敏
+6 位作者
崔勇
杜文辉
方巧云
周伏圣
杨森
杜卫东
张学军
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第2期208-211,共4页
目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5...
目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。
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关键词
表皮松解症
大疱性
单纯型/遗传学
角蛋白
/遗传学
突变
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职称材料
题名
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
被引量：
3
1
作者
汤华阳
高敏
崔勇
杜文辉
方巧云
周伏圣
杨森
杜卫东
张学军
机构
安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
安徽医科大学皮肤病研究所
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第2期208-211,共4页
基金
国家自然科学基金项目(编号:30500440)
文摘
目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。
关键词
表皮松解症
大疱性
单纯型/遗传学
角蛋白
/遗传学
突变
Keywords
epidermolysis bullosa simplex/genetics
keratin/genetics
mutation
分类号
R758.66 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
汤华阳
高敏
崔勇
杜文辉
方巧云
周伏圣
杨森
杜卫东
张学军
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008
3
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