期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
鲑鳟通用型低通量单核苷酸多态性芯片的开发 被引量:2
1
作者 邰如玉 许建 +5 位作者 江炎亮 张瀚元 白庆利 杨世勇 徐鹏 赵紫霞 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2019年第1期53-61,共9页
为开发常见鲑鳟养殖物种通用的遗传分析工具,本研究利用Affymetrix虹鳟(Oncorhynchus mykiss) 57K高通量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,对国内代表性鲑鳟养殖群体开展了分型检测,包括山女鳟(Oncorhynchus mas... 为开发常见鲑鳟养殖物种通用的遗传分析工具,本研究利用Affymetrix虹鳟(Oncorhynchus mykiss) 57K高通量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,对国内代表性鲑鳟养殖群体开展了分型检测,包括山女鳟(Oncorhynchus masou masou)、银鲑(Oncorhynchus kisutch)、美洲红点鲑(Salvelinus fontinalis)、白斑红点鲑(Salvelinus leucomaenis) 4个物种,从57,501个SNP标记中筛选出96个共享多态性标记,应用Fluigidm 96.96动态芯片平台,构建了大麻哈鱼属(Oncorhynchus)和红点鲑属(Salvelinus)通用型低通量SNP芯片。该芯片分型结果准确性较高,与Affymetrix高通量芯片分型一致性达到96.55%。使用该芯片对来自6个家系的48尾银鲑个体及其候选亲本进行检测,应用Cervus 3.0.7软件进行亲权鉴定,结果能够准确重现复杂家系的真实系谱。在用于单亲本亲权鉴定时,第一亲本非排除率(Non-exclusion probability for first parent, NE-1P)为4.120×10^(–4);用于双亲本亲权鉴定时,双亲非排除率(Non-exclusion probability for parent pair, NE-PP)低至6.219×10^(–12),表明该芯片在鲑鳟养殖群体系谱鉴定应用中具有较高的准确性。使用该芯片开展4个鲑鳟养殖群体遗传结构分析,样本分群聚类结果与其所属的分类阶元相符,能够准确反映群体遗传组分构成和遗传关系。本研究构建的低通量SNP芯片在常见鲑鳟养殖物种中具有良好的通用性,将其应用于养殖群体遗传分析,能够为鲑鳟制种、育种和引种等科学决策提供基因组信息参考。 展开更多
关键词 鲑科鱼类 单核苷酸多态性芯片 亲权鉴定 群体遗传
在线阅读 下载PDF
单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失 被引量:2
2
作者 孔京慧 章波 +4 位作者 葛丽丽 陈重芬 郭鹏波 刘磊 宋银森 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期330-331,共2页
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷... 目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 PRADER-WILLI综合征 染色体 微缺失
在线阅读 下载PDF
Prader-Willi和Angelman综合征的分子遗传学诊断研究 被引量:4
3
作者 李璃 刘安 +4 位作者 王艳 周静 马定远 许争峰 胡平 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期906-908,共3页
目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体... 目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体核型分析;提取患者外周血DNA进行SNP-array扫描,阳性结果进行父母样本的SNP-array检测用以溯源。提取患儿母亲羊水细胞的DNA进行产前诊断。结果 3位患儿常规G显带染色体核型分析未见异常,SNP-array结果显示其在15q11.2-13.1区域均存在杂合性染色体微缺失,缺失片段大小分别为5 782 312、4 846 881、4 881 390 bp;3位患儿双亲检测结果正常,提示这3个微缺失均为新发的从头(起始,de novo)。通过父母和患儿15q11.2-13.1区域的SNP基因型比较分析,判断1例缺失为父源性,另2例为母源性,结合临床症状和分子诊断结果,诊断1例为PWS,2例为AS。羊水细胞的SNParray检测结果显示,3个孕妇的胎儿未见染色体微缺失、微重复。结论 SNP-array技术可用于缺失型PWS和AS的分子遗传学诊断,为遗传咨询和产前诊断提供重要的遗传学信息。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 ANGELMAN综合征 全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片 分子遗传学诊断 产前诊断
在线阅读 下载PDF
鲤低氧适应性状的全基因组关联分析 被引量:5
4
作者 吴碧银 许建 +5 位作者 曹顶臣 徐鹏 张瀚元 朱优秀 江炎亮 赵紫霞 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2022年第2期98-106,共9页
低氧适应是水产养殖物种的重要性状,筛选用于改良低氧适应性状的分子标记及候选基因有助于鱼类耐低氧品种选育。在数量性状和质量性状的遗传研究中,全基因组关联分析(GWAS)广泛应用于性状相关标记和基因的发掘。本研究对鲤(Cyprinus car... 低氧适应是水产养殖物种的重要性状,筛选用于改良低氧适应性状的分子标记及候选基因有助于鱼类耐低氧品种选育。在数量性状和质量性状的遗传研究中,全基因组关联分析(GWAS)广泛应用于性状相关标记和基因的发掘。本研究对鲤(Cyprinus carpio)养殖群体开展了低氧胁迫实验,选取了低氧敏感和低氧耐受的极端性状个体作为研究对象,应用鲤鱼250K高通量分型芯片进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点分型,经过数据质控后获得90个样本的87222个多态性位点的分型结果。通过GWAS,筛选到4个低氧适应性状关联的位点:carp229220、carp195901、carp001519和carp063890,在关联位点附近注释到traf4等23个可能与低氧适应性状关联的候选基因;此外,还筛选到7个潜在关联的SNP位点。本研究初步获得了鲤低氧适应性状相关联的基因组区间,为后续效应基因精细定位奠定了基础。 展开更多
关键词 低氧适应 单核苷酸多态性分型芯片 全基因组关联分析
在线阅读 下载PDF
1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组检测分析 被引量:1
5
作者 孔京慧 章波 宋银森 《山东医药》 CAS 2018年第47期85-87,共3页
目的观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析... 目的观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析。结果患儿2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段有约4. 15Mb的新发缺失,涉及29个基因的全部或部分缺失;患儿父母染色体未见异常。结论有的生长发育迟缓患儿的2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段可能有缺失,且可能为新发缺失而非遗传自父母。采用SNP-array技术对生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析,有助于生长发育迟缓的病因诊断。 展开更多
关键词 染色体变异 染色体缺失 染色体全基因组 单核苷酸多态性 单核苷酸多态性微阵列芯片 生长发育迟缓
在线阅读 下载PDF
应用细胞和分子遗传学技术检测一例嵌合型21q部分三体 被引量:1
6
作者 黄霜 陈芳 陈素琴 《广州医科大学学报》 2021年第6期26-30,共5页
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检... 目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检测额外小标记染色体(sSMC)的来源和成分。结果:胎儿染色体核型为47,XN,+mar1[86]/48,XN,+mar1,+mar2[14],为新发变异。QF⁃PCR提示胎儿21号染色体的5个STR位点存在拷贝数异常,即21q21.1q22.11区域的D21S11、D21S1437和D21S2039存在嵌合三体,21q22.2q22.3区域的D21S1412和D21S1411存在三体型。SNP⁃array的检测结果为arr[GRCh37]21q11.2q22.2(15016487_40158518)×2⁃3(嵌合比例约35%),21q22.2q22.3(40174787_48093361)×3。结论:在产前诊断中应该联合应用多种检测手段,取长补短,才能更准确地进行诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列芯片 额外小标记染色体
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部