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染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的应用
1
作者 马玉霞 赵开美 +2 位作者 张换 南连玲 肖莺 《中国医药科学》 2025年第10期80-85,共6页
目的探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持。方法回顾性分析2018年6月至2024年8月在临沂市中心医院产前诊... 目的探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持。方法回顾性分析2018年6月至2024年8月在临沂市中心医院产前诊断中心因唐氏筛查高风险接受羊水穿刺的970例单胎孕妇样本的染色体核型分析及SNP-array检测结果,并比较两种技术的检出率。结果SNP-array检测:共检出异常结果148例(15.26%),目标疾病(18/21-三体综合征)检出23例(2.37%),非目标疾病检出59例(6.08%)(排除临床意义未明66例)。染色体核型分析检测:染色体异常54例(5.58%),目标疾病(18/21-三体综合征)检出23例(2.38%),非目标疾病检出26例(2.69%)(排除染色体多态性5例)。SNP-array与染色体核型分析对目标疾病的检出率比较,差异无统计学意义(2.37%vs.2.38%,P=0.994),但SNP-array对非目标疾病的检出率更高,差异有统计学意义(6.08%vs.2.69%,P<0.001)。与单用染色体核型分析比较,联合检测显著提高阳性检出率(P<0.001)。结论对于唐氏筛查高风险孕妇,SNP-array可以显著提高阳性诊断率,弥补了染色体核型分析不能检测<10 Mb的拷贝数变异和单亲二体疾病的不足,且两种技术联合应用能进一步提高染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列分析 产前诊断 拷贝数变异
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单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用 被引量：1
2
作者 童克婷 王森林 +3 位作者 李景然 蔡昭方 颜宇辉 朱健生 《临床检验杂志》 CAS 2023年第6期423-427,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析 颈项透明层增厚 产前诊断
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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量：13
3
作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)
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单核苷酸多态性微阵列在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 被引量：3
4
作者 李刚 刘艳 孙莹璞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第5期351-353,共3页
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检... 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检测技术的发展,更多的方法被用于PGD的单细胞诊断。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来用于PGD诊断的一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制、可追溯种植胚胎来源及异常胚胎额外染色体的来源等优势,同时也在辅助生殖的其他方面有着广泛的应用。 展开更多
关键词 植入前诊断 遗传学 多态性 单核苷酸 胚胎移植 微阵列分析
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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量：2
5
作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多
关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸
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74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析 被引量：6
6
作者 俞佳玲 孙义锡 +3 位作者 胡珺洁 钱叶青 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期414-419,共6页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。 展开更多
关键词 鼻骨/畸形 染色体 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 超声检查 产前 颈部透明带检查 颈/病理学
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单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失 被引量：2
7
作者 孔京慧 章波 +4 位作者 葛丽丽 陈重芬 郭鹏波 刘磊 宋银森 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期330-331,共2页
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷... 目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 PRADER-WILLI综合征 染色体 微缺失
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柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药株诱导及单核苷酸多态性杂合度分析
8
作者 方素芳 顾小龙 +2 位作者 郝成宇 关琛 崔平 《动物医学进展》 北大核心 2025年第5期53-59,共7页
为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导... 为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导,以最适抗球虫活性百分率(POAA)、相对卵囊产量(ROP)、病变记分减少率(RLS)和抗球虫指数(ACI)指标综合判定柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素的耐药性。将诱导出的耐药株和敏感株(豪顿株)基因组重测序,并进行基因组Hp分析。经过12次传代,获得了柔嫩艾美耳球虫1倍、2倍、4倍和10倍耐药虫株,其中10倍耐药株的POAA为14.3%,ROP为68%,RLS为27%,ACI为107。与参考基因组进行比对,共检测到132691个突变,其中豪顿株共计11085个突变,耐药株共计121606个突变。从SNPindex分布图中可见,豪顿株、1倍和2倍耐药株绝大多数位点基因频率接近0,而在4倍及10倍耐药株中SNP频率显著增加,其中部分位点的基因频率达到1。耐药群体在第6、第12、第14和第15号染色体上检测到低水平Hp,推测其与柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素耐药性的产生有关。 展开更多
关键词 柔嫩艾美耳球虫 莫能菌素 耐药性 单核苷酸多态性 杂合度
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Wnt信号通路关键基因的单核苷酸多态性位点与中国汉族高度近视遗传易感性的关联
9
作者 谢培培 彭洁 +1 位作者 安广琪 杜利平 《国际眼科杂志》 2025年第6期986-992,共7页
目的:探讨既往报告的与高度近视(HM)相关的Wnt信号通路相关基因是否可作为中国汉族人群HM的候选基因,寻找与HM易感性关联的风险基因位点。方法:病例对照研究,纳入530例HM患者(HM组)及1087名健康志愿者(健康对照组),采用Quanto软件估计... 目的:探讨既往报告的与高度近视(HM)相关的Wnt信号通路相关基因是否可作为中国汉族人群HM的候选基因,寻找与HM易感性关联的风险基因位点。方法:病例对照研究,纳入530例HM患者(HM组)及1087名健康志愿者(健康对照组),采用Quanto软件估计检验效能。利用磁珠法提取上述参与者外周血DNA后利用Sequenom MassARRAY系统的质谱法对候选的7个单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型(HIVEP3 rs17365632、rs35134694、rs11210537,CTNNB1 rs13072632,CAMK2N1 rs10753502,TCF4 rs41396445,Wnt7B rs73175083)。比较HM组与健康对照组的7个SNPs位点的基因型和等位基因分型差异,同时比较不同遗传模型下基因型频率的差异。采用SHEsis plus进行连锁不平衡分析和单倍体型分析。结果:本研究所选的7个SNPs分型检出率均高于90%,均符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05),样本量的检验效能均在90.13%以上,本研究样本有良好的群体代表性。HM组HIVEP3 rs11210537的A等位基因频率较对照组降低(Pc=0.003,OR=0.889),G等位基因较对照组升高(Pc=0.003,OR=1.176),加性遗传模型(AA vs GG)中AA基因型较GG基因型频率降低(Pc=0.003,OR=0.583)。HM组相较于对照组,HIVEP3中rs17365632、rs35134694、rs11210537的CCA单倍体型频率降低(Pc=0.008,OR=0.791)。结论:中国汉族人群HIVEP3基因SNP位点rs11210537与HM遗传易感性相关,其G等位基因为风险性遗传标记。HIVEP3基因的rs17365632、rs35134694、rs11210537的CCA单倍体型为HM的保护单倍体型。 展开更多
关键词 高度近视 单核苷酸多态性 WNT信号通路 HIVEP3基因
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TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性及预后的关系
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作者 魏斐斐 贾哲 +3 位作者 邱丽芳 张梦雅 侯世豪 盘玉飞 《山东医药》 2025年第1期29-33,共5页
目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs180... 目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP;对患者进行电话随访,末次随访截至2015年12月,记录死亡和存活情况。用拟合优度χ2检验分析基因型分布的Hardy-Weinberg遗传平衡,用非条件Logistic回归分析法分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC遗传易感性的影响,用Cox比例风险模型分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后的关系。结果Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果表明,两组各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。与rs1800469 AA基因型比较,携带GG、GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05),携带GA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P>0.05)。与rs480345 CC基因型比较,携带CA、AA、CA+AA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P均>0.05)。以性别、HBV感染为分层变量进行分层分析,女性人群中,与rs1800469 AA基因型比较,携带GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P<0.05);与rs4803455 CC基因型比较,携带CA+AA基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05)。男性人群中,rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险差异无统计学意义(P均<0.05);HBV感染对rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险无影响(P>0.05)。202例患者死亡106例、存活96例。rs1800469位点各基因型、rs4803455位点各基因型的生存时间比较差异无统计学意义(P均>0.05)。TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC患者预后无影响(P均>0.05)。结论携带TGF-β_(1)基因rs1800469 GG、GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;在女性人群中,携带GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;未发现rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后有关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 转化生长因子β_(1) 单核苷酸多态性 遗传易感性 预后
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PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系
11
作者 刘强 李素芳 +3 位作者 王楠 卢永霞 邓洁 何丽 《山东医药》 CAS 2024年第25期26-29,34,共5页
目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs381... 目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK)。比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平。分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律。两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均<0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍。观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均<0.05)。T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均<0.05)。结论PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 孕烷X受体基因 单核苷酸多态性 患病风险
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指长比(2D∶4D)与胶原蛋白基因家族单核苷酸多态性的关联性
12
作者 杨梦怡 张静 +6 位作者 牛世博 马成凤 徐彧 党洁 马占兵 霍正浩 陆宏 《解剖学杂志》 CAS 2024年第3期205-210,共6页
目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的... 目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的关联性。方法:采用体质测量法和多重PCR法,分别对2D︰4D及COL4A2、COL5A1、COL6A2和COL10A1基因多态性在宁夏地区大学生的分布特征进行比较,并分析其间的关联性。结果:宁夏女性大学生双手2D︰4D均值均显著高于男性;10个位点基因型和等位基因分布频率性别间均无显著差异;COL4A2基因rs3825490和rs3809346位点基因型分别与男性和女性双手2D︰4D显著关联,COL5A1基因rs1134170位点基因型和COL6A2基因rs1042917位点基因型分别与女性左手2D︰4D和男性右手2D︰4D显著关联。结论:宁夏人群2D︰4D的形成可能与COL4A2(rs3809346、rs3825490)、COL5A1(rs1134170)及COL6A2(rs1042917)基因多态性有关。 展开更多
关键词 指长比 胶原蛋白基因 单核苷酸多态性 宁夏
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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
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作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多
关键词 产前诊断 G显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水
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鹅Myostatin基因单核苷酸多态性检测及群体遗传分析 被引量：12
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作者 郑云 龚道清 +3 位作者 吴伟 赵旭庭 段修军 顾志良 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1320-1328,共9页
肌肉生长抑制素是TGF-β超家族的新成员,其主要在骨骼肌中特异性表达,且对骨骼肌的生长发育起负调控作用。本研究采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了鹅Myostatin基因的单核苷酸多态性,并对浙东白鹅、五龙鹅、扬州鹅、朗德鹅、莱茵鹅、... 肌肉生长抑制素是TGF-β超家族的新成员,其主要在骨骼肌中特异性表达,且对骨骼肌的生长发育起负调控作用。本研究采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了鹅Myostatin基因的单核苷酸多态性,并对浙东白鹅、五龙鹅、扬州鹅、朗德鹅、莱茵鹅、豁眼鹅、吉林农大白鹅、狮头鹅、皖西白鹅、籽鹅等不同品种(系)鹅单核苷酸多态性进行了群体遗传分析。结果表明:(1)在检验的12对Myostatin基因的引物中,发现3对引物的扩增片段具有多态性,分别为启动子区域T769G、C543T的突变,内含子1的A1 632G突变。(2)不同鹅品种(系)群体遗传学分析表明,启动子区域引物P3扩增片段多态性位点在各群体中等位基因A的频率均高于B,且等位基因频率均高于0.77,表现为优势等位基因;引物P4扩增片段多态性位点在扬州鹅、朗德鹅、狮头鹅群体中等位基因D的频率均高于C的频率,等位基因D的频率分别为0.625 0、0.548 8、0.647 4,而在其余群体中均表现为等位基因C的频率高于D的频率。 展开更多
关键词 鹅 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性
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毛白杨干细胞决定基因Wuschel的克隆及其单核苷酸多态性分析 被引量：9
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作者 杨晓慧 张有慧 +2 位作者 张志毅 李百炼 张德强 《林业科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第1期43-49,共7页
Wuschel(Wus)转录因子基因在维持干细胞群数量上具有关键性的调控作用。以模式植物拟南芥Wus为信息探针,在杨树基因组中共检测到2个Wus候选基因,并设计了基因特异的引物,从毛白杨形成层cDNA中分离得到长度分别为922bp和956bp的2个cDNA,... Wuschel(Wus)转录因子基因在维持干细胞群数量上具有关键性的调控作用。以模式植物拟南芥Wus为信息探针,在杨树基因组中共检测到2个Wus候选基因,并设计了基因特异的引物,从毛白杨形成层cDNA中分离得到长度分别为922bp和956bp的2个cDNA,其分别含有编码258个和264个氨基酸残基的完整开放阅读框。所推导的蛋白质氨基酸序列在结构功能域区域分别与拟南芥Wus蛋白的同源性为76.0%和74.9%,故将其命名为PtWus1和PtWus2。在此基础上,组合利用MEGA3.1和DnaSP4.0软件对毛白杨36株基因型个体的PtWus1和PtWus2序列进行比对和分析,分别检测到58个和51个单核苷酸多态性(SNP)位点,多样性分别为1/27bp和1/30bp。对于PtWus1,共检测到24个常见SNPs和34个罕见SNPs,其中43个属于转换,15个属于颠换;在外显子区域,共检测到21个SNP位点,其中16个为同义突变,4个为错义突变,1个为无义突变。而对于PtWus2,基因内部含有28个常见SNPs和23个罕见SNP,其中36个属于转换,15个属于颠换;在编码区域检测到的26个SNPs中,同义突变和错义突变均为13个。对PtWus1和PtWus2基因内SNPs进行的连锁不平衡分析结果显示,随着核苷酸序列长度的增加,SNPs的连锁不平衡在基因内部迅速衰退,因此,在毛白杨中,基于候选基因的连锁不平衡作图是可行的,而基于整个杨树基因组的连锁不平衡作图是不可行的,也是不必要的。本研究为毛白杨Wus蛋白转录因子基因的连锁不平衡作图及其基因辅助毛白杨木材纤维性状的分子育种提供了理论依据。 展开更多
关键词 毛白杨 植物干细胞 Wuschel基因 单核苷酸多态性
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多倍体植物中单核苷酸多态性(SNPs)的开发 被引量：6
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作者 贺道华 邢宏宜 +3 位作者 赵俊兴 赵艳宁 齐程 王艳婷 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期485-492,共8页
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发... 单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发与应用却进展迟缓.为促进多倍体植物中SNP的开发,本文对多倍体植物中SNP标记开发所遇到的难题进行了阐述,并对多倍体中SNP标记开发方法进行了梳理,包括位点特异性引物的PCR片段直接测序,利用多倍体的近缘二倍体区分SNPs和部分同源序列间的差异(homoeologous sequence variants,HSVs),利用2代测序技术大规模发掘SNPs,基于公共数据库的序列通过生物信息学分析获取候选SNPs,通过遗传(分离)模式的研究验证SNPs等.利用上述方法可实现多倍体植物中SNP标记的大规模开发. 展开更多
关键词 多倍体 单核苷酸多态性 标记开发 部分同源性
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人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展 被引量：8
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作者 赵春霞 石先哲 +3 位作者 吕申 马坚妹 杨青 许国旺 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期110-114,共5页
对单核苷酸多态性(SNP)的概念及特性作了简要说明,介绍了14种检测SNP的方法,讨论了各种方法的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献29篇。
关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 检测技术 医学应用 综述 DNA序列
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ActRⅡB基因单核苷酸多态性与小尾寒羊多脊椎变异的关联研究 被引量：9
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作者 刘建明 孙少华 +2 位作者 韩立霞 李雪梅 孙志颖 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期951-954,共4页
本研究旨在检测ActRⅡB基因多态性与河北小尾寒羊脊椎数变异的关系。利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,设计特异性引物扩增小尾寒羊ActRⅡB基因片段,选取不同胸腰椎数表型个体进行PCR扩增产物测序。在扩增片段的85位点发现C/T的单核苷... 本研究旨在检测ActRⅡB基因多态性与河北小尾寒羊脊椎数变异的关系。利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,设计特异性引物扩增小尾寒羊ActRⅡB基因片段,选取不同胸腰椎数表型个体进行PCR扩增产物测序。在扩增片段的85位点发现C/T的单核苷酸突变,该突变引起MspⅠ酶切位点消失。经限制性内切酶MspⅠ酶切,在群体中得到3种基因型,即AA、AB和BB型,其中BB基因型为纯合型突变。经过卡方检验,不同表型个体基因型频率差异显著(P<0.05)。纯合突变型仅分布在表型为13胸椎6腰椎(T13L6)和T14L5个体中,在T14L5表型个体中频率最高。由结果推断该突变可能对于小尾寒羊第1腰椎变异为第14胸椎起到一定的作用,同时还发现了绵羊该基因内含子4上的一个点突变对小尾寒羊脊椎的发育有影响。 展开更多
关键词 小尾寒羊 多脊椎 ActRⅡB基因 单核苷酸多态性
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静宁鸡肌肉生长抑制素基因单核苷酸多态性筛查及生物信息学分析 被引量：9
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作者 张丽 刘丽霞 +3 位作者 戴洪伟 陈红 王瑞 岳炳辉 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期629-637,共9页
为了在静宁鸡群体中筛选出肌肉生长抑制素基因(myostatin, MSTN)突变个体,通过若干世代选育而培育出产肉率较高的优良家禽品种,以第5世代静宁鸡为试验对象构建DNA混合池,通过分段扩增获得静宁鸡MSTN基因编码序列,并对其进行单核苷酸多态... 为了在静宁鸡群体中筛选出肌肉生长抑制素基因(myostatin, MSTN)突变个体,通过若干世代选育而培育出产肉率较高的优良家禽品种,以第5世代静宁鸡为试验对象构建DNA混合池,通过分段扩增获得静宁鸡MSTN基因编码序列,并对其进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)筛查和生物信息学分析。结果表明:静宁鸡MSTN基因编码区全长1 128 bp,编码375个氨基酸,该蛋白为亲水性蛋白;编码区共筛查到4个SNPs,分别为exon1-c.60G>A、exon1-c.195C>G、exon1-c.234G>A、exon3-c.966G>T,均为同义突变;核苷酸突变后mRNA二级结构和自由能的改变导致其结构稳定性发生改变;蛋白质二、三级结构的主要元件为无规则卷曲,延伸链、α-螺旋和β-转角则散布于整个蛋白质结构中。综上表明,静宁鸡MSTN基因具有较高的突变性,为静宁鸡生长性状的标记辅助选择提供了分子基础。 展开更多
关键词 静宁鸡 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性 生物信息学
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单核苷酸多态性在多倍体作物油菜中的研究进展 被引量：8
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作者 王会 刘佳 +1 位作者 付丽 梅德圣 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期422-429,436,共9页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是新型分子标记,广泛存在于生物基因组中,在人类及动物的许多研究领域得到了应用,但是在油菜等一些重要的多倍体植物中应用较少。本文以油菜为例,对作物中常用的SNP开发及检测方法... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是新型分子标记,广泛存在于生物基因组中,在人类及动物的许多研究领域得到了应用,但是在油菜等一些重要的多倍体植物中应用较少。本文以油菜为例,对作物中常用的SNP开发及检测方法作了概述,其中包括第二代测序方法和SNP芯片等快速发展的新技术;综述了SNP在油菜基因定位、遗传多样性研究、全基因组关联分析等研究中的应用进展;讨论了作物SNP研究的发展趋势;以期为SNP在油菜等重要多倍体作物中广泛应用提供参考。 展开更多
关键词 多倍体作物 单核苷酸多态性 分子标记 油菜
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