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产后抑郁与雌激素受体β基因单核苷酸多态性的关联研究 被引量:9
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作者 汤月芬 陈焱 +2 位作者 汪栋祥 禹顺英 施慎逊 《上海精神医学》 2008年第4期193-195,239,共4页
目的探讨产后抑郁可能存在的雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)基因遗传易感性。方法从刚进行过临床试验的746例连续整群抽样的产妇整体中,随机选择产后抑郁者68例和非产后抑郁者93例,采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性(PCR-R... 目的探讨产后抑郁可能存在的雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)基因遗传易感性。方法从刚进行过临床试验的746例连续整群抽样的产妇整体中,随机选择产后抑郁者68例和非产后抑郁者93例,采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性(PCR-RFLP)的方法进行ERβ的2个SNPs(rs1256030和rs3020444)基因分型。采用病例-对照关联分析和两点单体型关联分析获得产后抑郁的遗传易感性。结果ERβ基因rs3020444(T/C)多态"T/T"基因型与产后抑郁关联,导致产妇患产后抑郁的风险是其它基因型的2.91(1.22-6.91)倍(P<0.05);"T"等位基因导致产妇患产后抑郁的风险是"C"等位基因的2.72(1.19-6.18)倍(P<0.05)。未发现rs1256030(C/T)的等位基因或基因型与产后抑郁存在关联。基于rs1256030(C/T)和rs3020444(T/C)的单体型"C-C"对产后抑郁具有保护作用,OR=0.306(0.113-0.827),P=0.019。结论ERβ基因有可能参与了产后抑郁的发病。但需要扩大样本进一步验证。 展开更多
关键词 抑郁 产后 雌激素受体Β 基因 多态性 单核苷酸 体型
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XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究 被引量:4
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作者 金明娟 陈坤 +6 位作者 张爽爽 张勇晶 任艳军 徐虹 姚开颜 李其龙 马新源 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2006年第4期370-376,共7页
目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3... 目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究,XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(po lym erase chain reaction-restriction fragm ent length po lym orph ism,PCR-RFLP)分析方法。单体型分布采用EH linkage softw are 1.2分析软件进行预测和比较。结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性,病例组曾经或现在吸烟个体比例7.1%明显高于对照组2.0%(P<0.05),性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性(P>0.05)。C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性(P>0.05)。经上述因素校正后,XRCC 1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系(P>0.05)。应用EH linkage softw are 1.2单体型分析软件显示,XRCC 1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。单体型组间分布同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系,各SNPs存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/病理学 多态性 单核苷酸 等位基因 X线交叉互补基因1 DNA修复基因 基因多态 体型
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SNP单体型分析在单基因遗传病PGD中的应用 被引量:2
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作者 王江 朱家红 +4 位作者 刘东云 熊顺 韩伟 何瑶 黄国宁 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期101-104,共4页
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证。结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体... 目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证。结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体型分析和Sanger测序验证,155枚胚胎(75.61%)诊断结果一致,18枚胚胎(8.78%)诊断结果不一致。Sanger测序失败有30枚胚胎(14.63%),单体型分析有2枚胚胎(0.98%)失败,后者诊断失败率明显低于前者(P<0.05)。41个移植周期共45枚胚胎移植,临床妊娠率为70.73%(29/41),种植率为71.11%(32/45)。胎儿中孕期羊水产前诊断结果与胚胎单体型分析诊断结果一致。结论 SNP单体型分析准确性好,与Sanger测序相比,其失败率较低,能够有效用于临床单基因病PGD。 展开更多
关键词 基因遗传病 植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性单体型分析
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MET基因多态性与中国荷斯坦牛繁殖和泌乳性状的关联分析 被引量:1
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作者 许静漪 徐昊祺 +9 位作者 胡丽蓉 张帆 高清 罗汉鹏 张海亮 师睿 李想 刘林 郭刚 王雅春 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期3769-3785,共17页
为筛选与中国荷斯坦牛繁殖和泌乳性状相关的遗传标记,本研究从分子水平探究了MET基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与繁殖和泌乳性状的相关性。通过混池测序法在70头无血缘关系的健康中国荷斯坦公牛中扫描目标基... 为筛选与中国荷斯坦牛繁殖和泌乳性状相关的遗传标记,本研究从分子水平探究了MET基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与繁殖和泌乳性状的相关性。通过混池测序法在70头无血缘关系的健康中国荷斯坦公牛中扫描目标基因的SNPs,采用竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele-specific PCR,KASP)对其后代1160头中国荷斯坦泌乳牛进行部分SNP的基因分型,基于连锁不平衡分析获得双倍型信息,并采用线性模型对SNP及其双倍型与5个繁殖和6个泌乳性状的估计育种值(estimated breeding values,EBV)进行关联分析。随后,针对位于功能区域的SNPs进行生物信息学分析和基因表达量相关性分析,初步探究其潜在的调控机制。本研究在MET基因中共检测到19个SNPs,说明该基因存在丰富的遗传变异;就其中7个SNPs进行了基因分型,分型结果与目标性状的关联分析结果显示,7个SNPs与多个性状存在显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)的关联;位于上游调控区的g.51737889T>C位点GG基因型个体的初产日龄、青年牛首末配种间隔、经产牛首末配种间隔、体细胞评分的EBV最低,说明该基因型个体同时具有较好的繁殖性能和泌乳性能;另一个位于上游调控区的g.51736640A>C位点GG基因型个体的初产日龄、青年牛首末配种间隔、经产牛首末配种间隔、体细胞评分的EBV最低,但乳蛋白率、乳脂率的EBV最低,说明该基因型个体繁殖性能较好,但泌乳性能相对较差;此外,位于第6外显子的g.51660569G>A位点TC基因型个体初产日龄的EBV较低,青年牛首末配种间隔、经产牛首末配种间隔、体细胞评分的EBV最低,说明该基因型个体具有较好的繁殖性能。连锁不平衡分析发现,该基因的7个SNPs形成2个单倍型块,其双倍型与目标性状的关联分析进一步表明,单倍型块1中H1H3个体的繁殖性能较好且泌乳性能中等,单倍型块2中H4H4个体的繁殖性能和泌乳性能均较优秀,为两个优势双倍型;此外,H1H3包含g.51660569G>A位点的TC基因型,H4H4为g.51737889T>C、g.51736640A>C两位点GG基因型的组合,其关联分析结果与单个位点的结果一致。基序分析结果表明,g.51737889T>C与g.51736640A>C位点的优势等位基因G可富集到与基因激活、细胞增殖、分化相关的转录因子,且两位点GG基因型的MET基因表达量均最高,其双倍型H4H4表达量也较高,进一步验证了关联分析结果。综上,本研究获得了中国荷斯坦牛MET基因的多态性图谱,并通过关联分析、生物信息学预测及基因表达量分析发现并验证了MET基因与繁殖、泌乳性状的遗传关联,为中国荷斯坦牛高产高效选育提供了可用的遗传标记。 展开更多
关键词 MET 单核苷酸多态性 倍型 基因表达 奶牛 关联分析
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FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系 被引量:6
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作者 赵云静 王岳平 +1 位作者 华天懿 郗春艳 《山东医药》 CAS 2012年第9期29-31,共3页
目的探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系。方法选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5'调控区3... 目的探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系。方法选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5'调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs)rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型。结果轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型。其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P<0.05)。单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P<0.05)。单倍型rs923875C/+rs2396722C/+rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P<0.05)。结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高。 展开更多
关键词 发音障碍 FOXP2基因 多态性 单核苷酸 倍型 关联分析
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原发性高血压4个相关候选基因多态性与天津汉族人群原发性高血压的关系 被引量:4
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作者 张凯 毛用敏 《山东医药》 CAS 2013年第21期53-54,共2页
目的探讨原发性高血压(EH)4个相关候选基因多态性与天津汉族人群EH的关系。方法选择天津汉族EH患者177例(EH组)及健康对照者212例(对照组),采用单碱基延伸—微阵列芯片法和PHASEv2.1单体型分析软件,检测和分析SELE rs5361 A/C、eNOS rs1... 目的探讨原发性高血压(EH)4个相关候选基因多态性与天津汉族人群EH的关系。方法选择天津汉族EH患者177例(EH组)及健康对照者212例(对照组),采用单碱基延伸—微阵列芯片法和PHASEv2.1单体型分析软件,检测和分析SELE rs5361 A/C、eNOS rs1799983 G/T、GNB3 rs5443 C/T和AGT rs699 C/T的基因多态性和单体型。结果 4个候选基因的基因型频率和等位基因频率,两组比较均无统计学意义(P均>0.05)。两组共检出15种单体型,其中EH组11种。单体型在两组分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SELE rs5361A/C、eNOS rs1799983 G/T、GNB3 rs5443 C/T和AGT rs699 C/T的多态性与天津汉族人群EH发病无关。 展开更多
关键词 高血压 原发性 多态性 单核苷酸 体型
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DUSP10与SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性研究 被引量:1
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作者 段降龙 张敏 +4 位作者 刘思达 张金平 龙延滨 侯峰 王朋园 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期848-852,共5页
目的探究DUSP10和SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相互关系。方法采取病例对照研究,以临床确诊结直肠癌患者276例作为病例样本,体健对照者385例作为对照样本,共661例外周血液样本,使用SequenomMassARRAY技术平台进行SNP分型。计... 目的探究DUSP10和SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相互关系。方法采取病例对照研究,以临床确诊结直肠癌患者276例作为病例样本,体健对照者385例作为对照样本,共661例外周血液样本,使用SequenomMassARRAY技术平台进行SNP分型。计算位点间的连锁程度是使用χ2检验与SNPStsts对数据进行统计及分析,而单体型的构建则应用SHEsis软件。结果基于χ2检验,在等位基因模型下,DUSP10rs908858位点、SMAD7rs1295692位点及rs11874392位点与结直肠癌的发生危险度明显相关,在进行遗传模型分析过程中,使用最佳模型-加性模型分析显示,DUSP10rs908858可减少结直肠癌的发病风险,而SMAD7rs11874392增高结直肠癌的发病风险;使用SHEsis软件分析发现,DUSP10基因上的9个SNP位点分别构成了2个单体域,在校正了年龄和性别后,分析发现DUSP10基因中的单体型"GTCAA"增加结直肠癌的患病风险。结论 DUSP10和SMAD7基因可能跟结直肠癌的发病风险有关。 展开更多
关键词 结直肠癌 单核苷酸多态性 连锁不平衡 体型构建 病例对照研究
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一种基于最少片段删除模型重建单体型的粒子群优化算法 被引量:1
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作者 吴璟莉 陈建二 王建新 《高技术通讯》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期194-199,共6页
利用最少片段删除(MFR)模型研究了个体单体型重建的算法。利用单核苷酸多态性(SNP)位点杂合率低的特性,引入了一种短粒子编码方式,提出了一种重建单体型的粒子群优化算法P-MFR。利用国际人类基因组单体型图计划发布的CEPH样本(祖籍是北... 利用最少片段删除(MFR)模型研究了个体单体型重建的算法。利用单核苷酸多态性(SNP)位点杂合率低的特性,引入了一种短粒子编码方式,提出了一种重建单体型的粒子群优化算法P-MFR。利用国际人类基因组单体型图计划发布的CEPH样本(祖籍是北欧或西欧的美国犹他州人)中60个个体在1号染色体上的单体型进行实验分析,实验结果显示,与以往求解MFR模型的算法相比较,P-MFR算法能够获得更高重建率的单体型。此外,由于采用了较短的粒子位置编码方式,P-MFR算法在重建长单体型时仍具有较高的执行效率,有很好的实用价值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 体型 最少片段删除 粒子群优化 编码
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单体型组装问题MEC/GI模型的参数化算法
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作者 谢民主 王建新 陈建二 《高技术通讯》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期422-428,共7页
根据 DNA 测序片段数据的特点,提出了一个时间复杂度为 O(nk_22^(k_2)+mlogm+mk_1)的单体型组装问题 MEC/GI 模型的参数化算法,其中 m 为片段数,n 为单体型的 SNP位点数,k_1 为一个片段覆盖的最大 SNP 位点数(通常小于10),k_2为覆盖同一... 根据 DNA 测序片段数据的特点,提出了一个时间复杂度为 O(nk_22^(k_2)+mlogm+mk_1)的单体型组装问题 MEC/GI 模型的参数化算法,其中 m 为片段数,n 为单体型的 SNP位点数,k_1 为一个片段覆盖的最大 SNP 位点数(通常小于10),k_2为覆盖同一 SNP 位点的片段的最大数(通常不大于10)。对于实际 DNA 测序中的片段数据,即使 m 和 n 都相当大,该算法也可以在较短的时间得到 MEC/GI 模型的精确解,具有良好的可扩展性和较高的实用价值。 展开更多
关键词 生物信息学 参数化算法 基因型 体型 单核苷酸多态性
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基于单倍型肉牛屠宰性状全基因组关联分析研究 被引量:1
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作者 李宏伟 徐凌洋 +7 位作者 王泽昭 蔡文涛 朱波 陈燕 高雪 张路培 高会江 李俊雅 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期4232-4243,共12页
单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值。为了评估单倍型标记在基因组研究中的作用,本研究在华西牛资源... 单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值。为了评估单倍型标记在基因组研究中的作用,本研究在华西牛资源群体中,选取该群体于2008—2021年间屠宰的共计1478头平均月龄为24个月的个体进行研究,其中公牛1333头,母牛145头。利用770K高密度芯片数据,基于LD阈值(r^(2)>0.3)及固定单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)个数(5个连续SNP)两种方法进行单倍型构建,分别采用单位点SNP标记和两种单倍型标记共3种标记,基于GCTA的混合线性模型(mixed linear model,MLM),开展宰前活重(LW)和屠宰率(DP)等屠宰性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位影响屠宰性状的显著(P<0.05)SNPs、单倍型块和候选基因,同时比较3种标记的GWAS结果,评估3种标记的优劣。结果显示,3种标记在全基因组范围内共找到16个的显著SNPs及单倍型区域,主要分布于1、5、6、14、16、17和28号染色体上,同时鉴定到FAM184B、PPM1K、LCORL、RIMS2等10个与屠宰性状相关的候选基因,其中,基于SNP标记方法鉴定到的3个候选基因,在利用基于单倍型标记的方法中也鉴定到,且单倍型鉴定到的显著性位点或区域大多位于基因内部。在两种单倍型构建方法中,与基于固定SNP个数构建单倍型进行GWAS相比,基于LD阈值的构建方法鉴定到了更多候选基因。本研究结果表明,以单倍型开展GWAS可以综合考虑SNP位点间连锁关系,能较好地揭示复杂性状的遗传结构。 展开更多
关键词 肉牛 倍型 单核苷酸多态性 全基因组关联分析 连锁不平衡
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陕西关中人群骨质疏松性骨折与细胞色素P450芳香化酶编码基因的关联分析 被引量:2
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作者 王金堂 武世勋 贾云辉 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期160-164,共5页
目的探讨骨质疏松性髋部骨折(osteoporotic hip fracture,OHF)与细胞色素P450芳香化酶编码基因(cyto-chrome P450c19,CYP19)多态性的关系。方法采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照的7个单核苷酸... 目的探讨骨质疏松性髋部骨折(osteoporotic hip fracture,OHF)与细胞色素P450芳香化酶编码基因(cyto-chrome P450c19,CYP19)多态性的关系。方法采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行了分型实验和单体型的病例-对照研究。结果共700个个体分型成功,haploview关联分析识别出了3个单体域的单体型,并挑选出7个标签SNP。方差分析的结果表明,位于CYP19基因的SNP位点rs643892和rs3781590以及单体域3区多态性与髋部骨折之间存在相关性。结论细胞色素P450芳香化酶编码基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture,OF)发病率关联。细胞色素P450芳香化酶编码基因可能对中国陕西关中汉族人群OHF的发病率有影响。 展开更多
关键词 骨质疏松症 细胞色素P450 单核苷酸多态性 体型 骨折
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全基因组关联研究中标签SNP集的选择方法 被引量:1
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作者 万强 张玉林 +2 位作者 王淑栋 贺思程 温兆琦 《数学建模及其应用》 2021年第3期44-53,69,共11页
单核苷酸多态性引起的DNA序列的改变造成了整个生物界染色体基因组的多样性,对SNP的深入研究对于识别人类基因表型和疾病关联具有重要的意义.标签SNP集的选择是生物信息学中的关键问题,少量的标签SNP所代表基因的遗传信息可以大大降低... 单核苷酸多态性引起的DNA序列的改变造成了整个生物界染色体基因组的多样性,对SNP的深入研究对于识别人类基因表型和疾病关联具有重要的意义.标签SNP集的选择是生物信息学中的关键问题,少量的标签SNP所代表基因的遗传信息可以大大降低基因分型和全基因组关联研究的成本.本文详细介绍了SNP相关理论以及标签SNP集的选择方法,并针对标签SNP的应用以及未来的研究方向进行了简要分析. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 全基因组关联 连锁不平衡 体型 标签SNP
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