根据 DNA 测序片段数据的特点,提出了一个时间复杂度为 O(nk_22^(k_2)+mlogm+mk_1)的单体型组装问题 MEC/GI 模型的参数化算法,其中 m 为片段数,n 为单体型的 SNP位点数,k_1 为一个片段覆盖的最大 SNP 位点数(通常小于10),k_2为覆盖同一...根据 DNA 测序片段数据的特点,提出了一个时间复杂度为 O(nk_22^(k_2)+mlogm+mk_1)的单体型组装问题 MEC/GI 模型的参数化算法,其中 m 为片段数,n 为单体型的 SNP位点数,k_1 为一个片段覆盖的最大 SNP 位点数(通常小于10),k_2为覆盖同一 SNP 位点的片段的最大数(通常不大于10)。对于实际 DNA 测序中的片段数据,即使 m 和 n 都相当大,该算法也可以在较短的时间得到 MEC/GI 模型的精确解,具有良好的可扩展性和较高的实用价值。展开更多
目的探讨骨质疏松性髋部骨折(osteoporotic hip fracture,OHF)与细胞色素P450芳香化酶编码基因(cyto-chrome P450c19,CYP19)多态性的关系。方法采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照的7个单核苷酸...目的探讨骨质疏松性髋部骨折(osteoporotic hip fracture,OHF)与细胞色素P450芳香化酶编码基因(cyto-chrome P450c19,CYP19)多态性的关系。方法采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行了分型实验和单体型的病例-对照研究。结果共700个个体分型成功,haploview关联分析识别出了3个单体域的单体型,并挑选出7个标签SNP。方差分析的结果表明,位于CYP19基因的SNP位点rs643892和rs3781590以及单体域3区多态性与髋部骨折之间存在相关性。结论细胞色素P450芳香化酶编码基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture,OF)发病率关联。细胞色素P450芳香化酶编码基因可能对中国陕西关中汉族人群OHF的发病率有影响。展开更多
文摘根据 DNA 测序片段数据的特点,提出了一个时间复杂度为 O(nk_22^(k_2)+mlogm+mk_1)的单体型组装问题 MEC/GI 模型的参数化算法,其中 m 为片段数,n 为单体型的 SNP位点数,k_1 为一个片段覆盖的最大 SNP 位点数(通常小于10),k_2为覆盖同一 SNP 位点的片段的最大数(通常不大于10)。对于实际 DNA 测序中的片段数据,即使 m 和 n 都相当大,该算法也可以在较短的时间得到 MEC/GI 模型的精确解,具有良好的可扩展性和较高的实用价值。
文摘单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值。为了评估单倍型标记在基因组研究中的作用,本研究在华西牛资源群体中,选取该群体于2008—2021年间屠宰的共计1478头平均月龄为24个月的个体进行研究,其中公牛1333头,母牛145头。利用770K高密度芯片数据,基于LD阈值(r^(2)>0.3)及固定单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)个数(5个连续SNP)两种方法进行单倍型构建,分别采用单位点SNP标记和两种单倍型标记共3种标记,基于GCTA的混合线性模型(mixed linear model,MLM),开展宰前活重(LW)和屠宰率(DP)等屠宰性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位影响屠宰性状的显著(P<0.05)SNPs、单倍型块和候选基因,同时比较3种标记的GWAS结果,评估3种标记的优劣。结果显示,3种标记在全基因组范围内共找到16个的显著SNPs及单倍型区域,主要分布于1、5、6、14、16、17和28号染色体上,同时鉴定到FAM184B、PPM1K、LCORL、RIMS2等10个与屠宰性状相关的候选基因,其中,基于SNP标记方法鉴定到的3个候选基因,在利用基于单倍型标记的方法中也鉴定到,且单倍型鉴定到的显著性位点或区域大多位于基因内部。在两种单倍型构建方法中,与基于固定SNP个数构建单倍型进行GWAS相比,基于LD阈值的构建方法鉴定到了更多候选基因。本研究结果表明,以单倍型开展GWAS可以综合考虑SNP位点间连锁关系,能较好地揭示复杂性状的遗传结构。
