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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量:2
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作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多
关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸
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DNA芯片分析单核苷酸多态性及其法医学应用 被引量:1
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作者 白鹏 田力 +2 位作者 周雪平 高玉振 吴谨 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期159-160,i001,i004,共4页
DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组... DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组学、法医学、人类进化和迁移等研究中发挥了重要作用。它同DNA芯片技术结合运用也将在法医检验,尤其是亲子鉴定和个人识别中发挥重要作用。本文主要讨论了DNA芯片和SNPs的特点,以及二者联合运用于法医学的价值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 法医学应用 芯片分析 DNA芯片技术 药物基因组学 人类基因组 相关性研究 生物技术 变异类型 遗传标记 法医检验 人类进化 个人识别 亲子鉴定 snps 高科技 生命力
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单核苷酸多态性及其在羊育种中的应用 被引量:1
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作者 王红娜 张英杰 +2 位作者 刘月琴 任立坤 杨少华 《中国草食动物科学》 CAS 2012年第S1期71-75,共5页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)最早于1994年出现在人类分子遗传杂志上,随后美国麻省理工学院学者Lander<sup>[1]</sup>在Science上第1次正式提出SNPs为新一代分子标记。它是继限制性片段长度多... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)最早于1994年出现在人类分子遗传杂志上,随后美国麻省理工学院学者Lander<sup>[1]</sup>在Science上第1次正式提出SNPs为新一代分子标记。它是继限制性片段长度多态性(RFLP)、微卫星标记(SSR)之后的第3代分子标记。SNP作为一种遗传学研究策略可以满足当前研究的各种要求。随着SNP研究和开发的迅速发展,SNP已经成为羊基因组分析的一个重要的研究工具,已经应用于经济性状QTL位点的定位以及优良性状的选育。 展开更多
关键词 基因组分析 单核苷酸多态性 微卫星标记 子标记 排卵数 编码区 snps 群体遗传多样性 萨福克羊
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单核苷酸多态性及其应用 被引量:1
4
作者 王建刚 刘芳宁 雷初朝 《黄牛杂志》 2002年第5期24-27,共4页
单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)是一种新的分子标记 ,是指基因组由于单个核苷酸的变异所产生的差异。由于其多态性高 ,便于自动操作等特点 ,在基因组、后基因组时代具有广泛的应用前景。本文对 SNPs的概念、特... 单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)是一种新的分子标记 ,是指基因组由于单个核苷酸的变异所产生的差异。由于其多态性高 ,便于自动操作等特点 ,在基因组、后基因组时代具有广泛的应用前景。本文对 SNPs的概念、特点、分析方法及应用等方面做了简要的概述。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 分子标记 snps 特点 分析 应用
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SNPs分析技术及其在小麦遗传育种中的应用 被引量:8
5
作者 朱秀志 彭正松 向成华 《天津农业科学》 CAS 2005年第1期12-15,共4页
综述了单核苷酸序列多态性的特点,并对其在小麦基因组中的搜寻与检测技术以及在小麦遗传育种中的应用做了介绍。
关键词 遗传育种 小麦 检测技术 基因组 应用 分析技术 snp 单核苷酸 综述
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影响猪生长和肉质性状的显著SNP在大约克和长白群体内的多态性分析 被引量:2
6
作者 王彦平 王怀中 +2 位作者 姜运良 郭建凤 王继英 《山东农业科学》 2016年第8期128-133,共6页
通过文献搜索,收集整理了影响猪生长和肉质性状的显著单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,基于飞行时间质谱技术对大约克(n=400)和长白(n=399)样本进行SNP快速分型,并分析了这些位点在大约克和长白群体内的基因型... 通过文献搜索,收集整理了影响猪生长和肉质性状的显著单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,基于飞行时间质谱技术对大约克(n=400)和长白(n=399)样本进行SNP快速分型,并分析了这些位点在大约克和长白群体内的基因型、等位基因频率、哈代-温伯格平衡状态等遗传学特征。结果表明:利用飞行时间质谱技术可对17个影响猪肉质和生长性状的显著SNP位点进行同时快速基因分型,平均个体检出率为96.35%;17个被检SNP位点中9个为多态位点,其它8个为只有一种基因型的单态位点;多态SNP位点中有6个处于哈代-温伯格平衡状态,其它3个严重偏离哈代-温伯格平衡。本研究收集了对猪生长和肉质性状具有显著效应的SNP位点,探讨了利用飞行质谱技术进行多位点SNP快速分型的可行性,为今后建立猪生长和肉质性状标记辅助选择、加快猪的遗传研究进展奠定基础。 展开更多
关键词 飞行时间质谱技术 单核苷酸多态性(snp) 等位基因频率 标记辅助选择
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大菱鲆生长性状相关单核苷酸多态位点的多家系验证 被引量:1
7
作者 田涛 王伟继 +4 位作者 陈再忠 胡玉龙 王陌桑 吕丁 李之乡 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期32-40,共9页
为在多家系群体中进一步验证与大菱鲆生长性状紧密关联的SNP位点,本研究以QTL定位作图筛选获得的100个与大菱鲆(Scophthalmus maximus L.)生长性状相关的候选单核苷酸多态(SNP)位点为基础,利用飞行质谱法,在4个大菱鲆家系群体中进... 为在多家系群体中进一步验证与大菱鲆生长性状紧密关联的SNP位点,本研究以QTL定位作图筛选获得的100个与大菱鲆(Scophthalmus maximus L.)生长性状相关的候选单核苷酸多态(SNP)位点为基础,利用飞行质谱法,在4个大菱鲆家系群体中进行基因分型,并与体重、体长2个生长性状数据进行关联分析。对关联显著的位点,统计位点在家系群体中的多态性,并进行连锁不平衡分析和单倍型分析;根据显著位点所在基因序列信息,在NCBI数据库中进行比对分析,对匹配到的基因功能进行初步探讨。关联分析发现,有9个SNP位点与生长性状关联显著(P〈0.05)。9个位点中,4个位点与体重关联显著(P〈0.05),7个位点与体长关联显著(P〈0.05),其中,SNP51和SNP111与体重和体长2个性状均关联显著(P〈0.05)。SNP位点的多态性分析发现,观测杂合度在0.126~0.719之间(平均为0.387),期望杂合度在0.118~0.501之间(平均为0.338);9个位点的平均多态信息含量为0.267,属于中度多态性位点;哈迪温伯格平衡检验结果显示,9个位点中有5个位点偏离平衡。连锁不平衡和单倍型分析发现,标记间存在显著的连锁不平衡;单倍型CTTGT和CTTGA是2个主要的单倍型,单倍型频率分别为26.8%和25.9%。根据关联显著SNP位点所在的序列信息,在NCBI数据库比对分析后发现,COL11A1和Notch1基因可能是与大菱鲆生长性状相关的重要功能基因。本研究结果将推进大菱鲆生长相关分子标记的研究,为下一步基因定位和分子标记辅助育种提供更多的标记基础。 展开更多
关键词 大菱鲆 生长性状 单核苷酸多态性(snp) 关联分析
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基于SNPs全基因组测序技术对泰国辣椒地方品种遗传多样性分析和辣椒素含量关联分析 被引量:2
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作者 Wassana Kethom Pumipat Tongyoo +2 位作者 Orarat Mongkolporn 魏小英(译) 孔秋生(译) 《辣椒杂志》 2019年第2期37-46,共10页
泰国的辣椒地方品种是非常重要的种质资源,由于其独特的香气和风味,被广泛应用于新鲜食用和食品行业。本研究收集了243份辣椒地方品种,对其遗传多样性和辣椒素含量进行鉴定。利用多样性微阵列基因分型技术或DArTseq技术从泰国辣椒地方... 泰国的辣椒地方品种是非常重要的种质资源,由于其独特的香气和风味,被广泛应用于新鲜食用和食品行业。本研究收集了243份辣椒地方品种,对其遗传多样性和辣椒素含量进行鉴定。利用多样性微阵列基因分型技术或DArTseq技术从泰国辣椒地方品种中筛选到22000多个SNPs。经过滤得到9610个SNPs用于多样性鉴定和全基因组关联分析。聚类分析将辣椒地方品种分为两个不同的组,分别对应于辣椒品种中的一年生辣椒种(C.annuum)和野生灌木辣椒种(C.frutescens),相异指数为0.0092~0.8410。然而,经检测每个辣椒种的种间遗传背景非常狭窄。通过全基因组关联分析,鉴定出与辣椒素类物质含量显著相关的7个SNPs,其中5个位于辣椒素类物质生物合成途径相关基因的附近。 展开更多
关键词 一年生辣椒种(Capsicum annuum) 野生灌木辣椒种(C.frutescens) 多样性微阵列基因分型技术 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 snp
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高分辨率融解曲线技术检测冠心病患者IL-1β和IL-1Ra基因多态性 被引量:8
9
作者 齐晓明 白锋 +3 位作者 尤崇革 郭心灵 石磊 呼志斌 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期816-820,共5页
目的为探讨白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-IRa)基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)易感及其血清学指标的相关性,应用高分辨率融解曲线分析(HRM)技术建立IL-1β和IL-1Ra基因SNP的分子诊断方法。方法建... 目的为探讨白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-IRa)基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)易感及其血清学指标的相关性,应用高分辨率融解曲线分析(HRM)技术建立IL-1β和IL-1Ra基因SNP的分子诊断方法。方法建立IL-1B-511C〉T、IL-1β-31C〉T、IL-1β+3954C〉T和IL-1RNT〉C这4个SNP位点的PCR-HRM检测方法,对260例CHD患者和274例健康对照进行比较研究,分析其与CHD易感及血清学指标的关系。结果上述4个SNP位点未发现与CHD易感有统计学差异,性别分层后发现男性IL-1β.31C〉T位点和女性IL-1β+3954C〉T位点的等位基因频率,在病例组和对照组间存在差异;单倍型分析发现IL-1β-511T/IL-1β-31C/IL-1β+3954C/IL-1RNT(TCCT)单倍型增加CHD发病风险(OR=1.217,95%CI:0.950—1.559,P=0.123),CTCC和玳T单倍型降低cHD发病风险(OR=0.612,95%CI:0.376~0.994,P=0.046;OR=0.365,95%CI:0.154~0.862,P=0.017);病例组血清学指标的相关性分析未发现其与SNP位点之间有关联性。结论应用HRM技术建立的4个SNP位点PCR—HRM检测方法经测序验证和临床标本检测均能正确基因分型,实现了快速基因分型的均相检测。IL-1β-31C〉T、IL-1β+3954C〉T位点和单倍型CTCC和TTCT与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关。 展开更多
关键词 高分辨率融解曲线分析技术 白细胞介素1Β 白细胞介素1受体拮抗剂 单核苷酸多态性 冠心病
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F3代波杂山羊VNN1基因多态性及其与产羔数的关联分析 被引量:1
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作者 阮涌 陈祥 +3 位作者 代林刚 黄家锦 安冬伟 邹启顺 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第4期1384-1392,共9页
【目的】研究泛酰巯基乙胺酶-1(panthenoyl mercaptoethamine-1,VNN1)基因多态性与F3代波杂山羊产羔数的关系,从而从分子水平指导F3代波杂山羊的育种工作。【方法】选取107只F3代波杂山羊,采集血样提取DNA,根据VNN1基因(登录号:NC_03081... 【目的】研究泛酰巯基乙胺酶-1(panthenoyl mercaptoethamine-1,VNN1)基因多态性与F3代波杂山羊产羔数的关系,从而从分子水平指导F3代波杂山羊的育种工作。【方法】选取107只F3代波杂山羊,采集血样提取DNA,根据VNN1基因(登录号:NC_030816.1)外显子序列设计7对引物,进行PCR扩增及测序,运用DNAStar软件分析测序结果,对可能存在的单核苷酸多态性(SNP)位点外显子全群进行PCR扩增测序,并进行Hardy-Weinberg平衡状态及遗传多样性分析;应用SPSS 16.0统计学软件对VNN1基因不同基因型与F3代波杂山羊产羔数进行关联分析。【结果】在VNN1基因在第5和7外显子中共发现7个SNPs位点:g.10956 A→G、g.11010 C→T、g.11103 C→T、g.11284 C→A、g.11313 T→C、g.18094 C→T和g.18158 G→C,且每个位点均存在3种不同基因型。χ^(2)检验显示,g.10956 A→G、g.11010 C→T、g.11103 C→T、g.11313 T→C和g.18094 C→T位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态,g.11284 C→A和g.18158 G→C位点均处于Hardy-Weinberg不平衡状态。多态信息含量均为中度多态((0.25<PIC<0.5)。关联分析发现,g.11010 C→T和g.11313 T→C位点与F3代波杂山羊产羔数显著相关,其中g.11010 C→T位点CC基因型产羔数显著低于CT和TT基因型,g.11313 T→C位点TT基因型产羔数显著低于TC和CC基因型(P<0.05);g.10956 A→G、g.11103 C→T和g.18158 G→C位点对F3代波杂山羊产羔数均无显著影响(P>0.05)。【结论】VNN1基因在第5和7外显子中共发现7个SNPs位点,其中g.11010 C→T和g.11313 T→C位点对F3代波杂山羊产羔数有显著影响,VNN1基因可作为F3代波杂山羊的候选基因。 展开更多
关键词 VNN1基因 F3代波杂山羊 单核苷酸多态性(snp) 产羔数 关联分析
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鸽GnIH基因多态性及其与产蛋性状的关联分析
11
作者 张蕊 穆春宇 +4 位作者 汤青萍 卜柱 杨明军 夏爱萍 杨晓明 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1412-1421,共10页
【目的】探究鸽促性腺激素抑制激素(gonadotropin-inhibitory hormone,GnIH)基因多态性,筛选影响母鸽产蛋性状的显著单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,用于高产母鸽的早期选择。【方法】本试验以78对白羽王鸽为... 【目的】探究鸽促性腺激素抑制激素(gonadotropin-inhibitory hormone,GnIH)基因多态性,筛选影响母鸽产蛋性状的显著单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,用于高产母鸽的早期选择。【方法】本试验以78对白羽王鸽为研究对象,根据前期克隆获得的鸽GnIH基因mRNA序列(GenBank登录号:MG589639.1)设计引物,通过PCR扩增和直接测序法检测GnIH基因SNP位点并分型,使用Haploview软件对GnIH基因SNP进行连锁不平衡分析,使用SPSS 22.0软件对GnIH基因多态性与白羽王鸽产蛋性状进行关联分析。【结果】白羽王鸽GnIH基因中共检出7个SNPs,分别位于外显子1(c.59 C>T、c.72 T>A)、外显子2(c.398 G>C)和3′-UTR(c.768 C>T、c.860 G>A、c.909 A>G、c.961 T>C),除c.59 C>T位点偏离Hardy-Weinberg平衡外(P<0.05),其余位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);c.768 C>T与c.961 T>C位点呈完全连锁不平衡状态(D’=1,r 2=1),c.860 G>A与c.768 C>T、c.961 T>C位点呈强连锁状态(D’=1,r 2=0.69),其余位点呈弱连锁状态;c.398 G>C位点突变造成了氨基酸性质和mRNA二级结构的改变,该位点与母鸽年产蛋量和初产体重均呈显著相关(P<0.05)。【结论】GnIH基因外显子2上的SNP位点对母鸽产蛋性状有显著影响,可作为母鸽产蛋性能的候选分子标记。 展开更多
关键词 GnIH基因 单核苷酸多态性(snp) 产蛋性状 关联分析
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大白猪ENO3基因多态性及其与生长性状的关联分析 被引量:5
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作者 赵玉强 陈鑫 +5 位作者 李清春 马继林 董银河 汪德明 郭凌云 黄涛 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第1期188-196,共9页
【目的】挖掘大白猪β-烯醇化酶(β-enolase,ENO3)基因单核苷酸多态性(SNP)位点,分析SNP间的连锁不平衡程度及其与生长性状的相关性。【方法】选取大白母猪316头,采用混合DNA样本PCR扩增产物测序,确定ENO3基因SNP位点。采用GenoPlexs分... 【目的】挖掘大白猪β-烯醇化酶(β-enolase,ENO3)基因单核苷酸多态性(SNP)位点,分析SNP间的连锁不平衡程度及其与生长性状的相关性。【方法】选取大白母猪316头,采用混合DNA样本PCR扩增产物测序,确定ENO3基因SNP位点。采用GenoPlexs分型技术对每个个体的目标SNP位点进行基因分型,并与大白猪体重达100 kg时的日增重、日龄、背膘厚、眼肌面积和眼肌厚进行连锁不平衡和关联分析,探究ENO3基因SNP与大白猪生长性状的相关性。【结果】共鉴定出9个SNPs位点,均为已知SNPs,其中rs196953768与rs324943047、rs345530479、rs329283992完全连锁(D’=1,r^(2)=1),与rs342598032呈强连锁(D’=1,r^(2)=0.99);rs327882211与rs341541240、rs325279236呈强连锁(D’=1,r^(2)>0.7)。ENO3基因rs196953768及完全连锁位点与大白猪体重达100 kg时的日龄和日增重均呈显著相关(P<0.05);rs327882211和rs341541240位点与体重达100 kg时的眼肌面积和眼肌厚均呈显著相关(P<0.05);rs325279236与体重达100 kg时的眼肌面积呈显著相关(P<0.05);rs786427749和rs342598032位点与上述各性状的相关性均不显著(P>0.05)。【结论】本研究共鉴定出9个SNPs,4个完全连锁的SNPs;筛选到7个与生产性状显著相关的SNPs,为大白猪的分子标记辅助选育提供了参考数据。 展开更多
关键词 大白猪 ENO3基因 单核苷酸多态性(snp) 生长性状 连锁不平衡分析 关联分析
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南江黄羊ARHGAP11A基因SNPs筛选及其与生长性状的关联分析 被引量:1
13
作者 王嘉欣 张德鹏 +5 位作者 谭永乾 冯静 宋天增 陈愉 张红平 李利 《四川农业大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第1期91-99,共9页
【目的】探讨ARHGAP11A基因与南江黄羊生长性状的关联。【方法】以南江黄羊(母羊,n=243)为试验材料,采用PCR产物直接测序筛选ARHGAP11A基因的SNP位点并分析其与性状之间的关联。【结果】在南江黄羊群体中共发现ARHGAP11A基因16个SNPs位... 【目的】探讨ARHGAP11A基因与南江黄羊生长性状的关联。【方法】以南江黄羊(母羊,n=243)为试验材料,采用PCR产物直接测序筛选ARHGAP11A基因的SNP位点并分析其与性状之间的关联。【结果】在南江黄羊群体中共发现ARHGAP11A基因16个SNPs位点。g.3483A>G和g.3621G>A的纯合突变具有增加南江黄羊体重(2月龄、6月龄和12月龄)以及胸围(6月龄)指标的趋势(P>0.05),而在g.3525A>G位点AG型羊初生重、12月龄体重和12月龄胸围显著高于GG型个体(P<0.05)。AAGT单倍型山羊体重体尺均高于AGGT和GGAT个体(P>0.05)。【结论】南江黄羊母羊群体中ARHGAP11A基因突变与生长发育密切相关,进一步验证其功能后在选育中可考虑其作为辅助选择标记。 展开更多
关键词 南江黄羊 ARHGAP11A基因 单核苷酸多态性位点(snp) 生长性能 关联分析
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14个赖草属植物DREB2基因的克隆与SNP分析 被引量:4
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作者 高刚 邓家彬 +3 位作者 苟学梅 王茜 张艳 杨瑞武 《植物研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期47-51,共5页
植物的DREB2转录因子具有抗旱、抗盐碱的功能。对小麦族赖草属的14个物种的DREB2基因进行了克隆、测序和比对分析。结果表明:(1)14个赖草属植物的DREB2基因序列和氨基酸序列相对保守,总相似度分别为98.05%和97.78%;(2)Leymus mollis的DR... 植物的DREB2转录因子具有抗旱、抗盐碱的功能。对小麦族赖草属的14个物种的DREB2基因进行了克隆、测序和比对分析。结果表明:(1)14个赖草属植物的DREB2基因序列和氨基酸序列相对保守,总相似度分别为98.05%和97.78%;(2)Leymus mollis的DREB2基因在编码区有3 bp CTT的缺失;(3)14条DREB2基因序列共发现79个SNP,SNP发生频率为1SNP/10.6 bp;(4)进化树分析显示DREB2基因能把14个赖草属物种很好的分开。 展开更多
关键词 赖草属 DREB2 单核苷酸多态性(snp) 序列分析
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维吾尔族和汉族人群RANTES基因多态性特征及其对HIV-1感染的意义 被引量:2
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作者 刘雪林 王福生 +2 位作者 金磊 徐德忠 洪卫国 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期489-491,共3页
目的 分析RANTES启动子区等位基因在中国维吾尔族和汉族健康人和HIV 1感染者中的分布特点 ,以期阐明RANTES基因突变型和人类免疫缺陷病毒(HIV 1 )感染在不同民族人群的关系。方法 利用PCR RFLP法对维吾尔族和汉族HIV 1感染者和健康人... 目的 分析RANTES启动子区等位基因在中国维吾尔族和汉族健康人和HIV 1感染者中的分布特点 ,以期阐明RANTES基因突变型和人类免疫缺陷病毒(HIV 1 )感染在不同民族人群的关系。方法 利用PCR RFLP法对维吾尔族和汉族HIV 1感染者和健康人群的 86 5份样品的RANTES 4 0 3、 2 8等位基因进行检测。结果 两个位点在维吾尔族和汉族人群均有较高的等位基因频率 ,分布基本一致 ;RANTES等位基因具有 6个基因表型 ,分别为AC/AC、AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC和AG/AG ;从单倍型看 ,汉族和维吾尔族均以GC为最高 ,占 6 2 7% ,AC分别为 2 8 7%和 30 4 % ,AG分别为 8 6 %和 6 8%。但是从单个位点看 ,HIV感染者和健康人、吸毒者差异均无统计学意义(P >0 0 5 ) ;从基因表型分析 ,与AC/AC比较 ,AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示都有不同程度的关联(OR =0 33~0 81 )。结论 汉族和维吾尔族中RANTES启动子区 4 0 3/ 2 8均有较高的突变频率 ;与AC/AC比较 ,AC/AG、AC/GC、AG/GC。 展开更多
关键词 RANTES 单核苷酸多态(snp) 人类免疫缺陷病毒 聚合酶链反应/限制性内切酶片段长度多态性分析
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采用新一代测序技术分析头颈部鳞状细胞癌的分子异质性 被引量:2
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作者 魏建国 许春伟 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1047-1047,共1页
依据与高危亚型人类乳头状瘤病毒(HPV16、18)的相关性,头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)被分为两种不同的临床亚型组。近年来,在某种程度上由于与HPV感染有关的HNSCC在逐渐增加,且其在预后和分子组织学方面的差异引起学者们的注意,然而,如... 依据与高危亚型人类乳头状瘤病毒(HPV16、18)的相关性,头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)被分为两种不同的临床亚型组。近年来,在某种程度上由于与HPV感染有关的HNSCC在逐渐增加,且其在预后和分子组织学方面的差异引起学者们的注意,然而,如何分类这些肿瘤,其潜在的作用机制和详尽的基因组织学仍然未被阐明。 展开更多
关键词 分子异质性 测序技术 临床亚型 作用机制 其在 序列变异 snps 分子发病机制 抑制功能 单核苷酸多态性
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基于SNP芯片技术对猪性状的应用及其研究进展 被引量:3
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作者 宋志芳 石岗 赵海燕 《猪业科学》 2018年第4期116-117,共2页
SNP具有分布广、数量多,易检测和便于分型等优点,在动植物分子育种方面已经得到广泛应用,并不断出现新的分析检测方法。相对全基因组重测序的成本而言,SNP芯片检测的成本较低,使得利用SNP芯片技术在全基因组范围内寻找与人类疾病和动植... SNP具有分布广、数量多,易检测和便于分型等优点,在动植物分子育种方面已经得到广泛应用,并不断出现新的分析检测方法。相对全基因组重测序的成本而言,SNP芯片检测的成本较低,使得利用SNP芯片技术在全基因组范围内寻找与人类疾病和动植物性状相关的SNPs成为可能。利用SNP芯片技术结合全基因组关联分析(GWAS),已经检测到了与猪性状显著相关的SNPs位点和候选基因,为未来猪的分子育种提供理论依据。该文主要就SNP芯片技术的特点、原理和方法以及在猪性状方面的应用加以综述。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 snp芯片 基因分型 全基因组关联分析
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野生型和人工选育全蓝型七彩神仙鱼群体的遗传多样性分析
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作者 吉钰 陈再忠 +1 位作者 温彬 高建忠 《广东农业科学》 CAS 2024年第4期65-78,共14页
【目的】研究七彩神仙鱼(Symphysodon aequifasciatus)的遗传多样性,分析野生型和两种人工选育蓝色群体的亲缘关系和遗传差异,获得与体色形成相关的候选基因组区域及位点,同时为七彩神仙鱼分类系统的制订提供参考。【方法】对9尾野生型(... 【目的】研究七彩神仙鱼(Symphysodon aequifasciatus)的遗传多样性,分析野生型和两种人工选育蓝色群体的亲缘关系和遗传差异,获得与体色形成相关的候选基因组区域及位点,同时为七彩神仙鱼分类系统的制订提供参考。【方法】对9尾野生型(WF)、8尾全蓝型(BF)和10尾白化蓝型(ABF)七彩神仙鱼个体进行全基因组重测序,获得单核苷酸多态性(SNP)位点,计算群体遗传多样性指标,分析群体遗传结构,进行群体间的选择消除分析。考虑SNP注释和突变率,结合PCR和Sanger测序,验证候选SNP。【结果】在3个七彩神仙鱼群体中共鉴定出1360293个SNP,PIC、Pi、Ho、He表明,野生型、全蓝型和白化蓝型的遗传多样性递减,选育群体的杂合度很低。系统发育进化树、群体结构分析和多态性位点主成分分析结果均显示,3个群体之间相互独立,且群体内部聚集明显。连锁不平衡衰减分析结果表明,白化蓝型群体承受着巨大的选择压力,其次是全蓝型群体。基于群体分化指数F_(ST)和Pi进行选择消除分析,结果表明,全蓝型群体的第3、12、13、18、20号染色体和白化蓝型群体的第1、16、18、19号染色体的较大区域内存在强烈的选择信号。在全蓝型群体和白化蓝型群体中分别鉴定出13个和9个候选SNP。【结论】3个七彩神仙鱼群体的遗传多样性较低,遗传关系显示出与人工选育进程的一致性。USP43、FGFR2、DENND4、MLL1基因可能与七彩神仙鱼体色形成密切相关。 展开更多
关键词 七彩神仙鱼 群体遗传学 遗传多样性 单核苷酸多态性(snp) 选择消除分析
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茶树多酚氧化酶基因的SNP分析
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《中国茶叶》 2008年第1期43-43,共1页
选取有代表性的40个茶树品种(系)为材料,先采用PCR-SSCP-银染检测技术,对供试材料的多酚氧化酶(PPO)基因进行SSCP分析,对PPO基因作初步基因分型;根据分型分析结果,对每一类型选择典型品种的PPO基因作进一步的DNA序列分析,用DN... 选取有代表性的40个茶树品种(系)为材料,先采用PCR-SSCP-银染检测技术,对供试材料的多酚氧化酶(PPO)基因进行SSCP分析,对PPO基因作初步基因分型;根据分型分析结果,对每一类型选择典型品种的PPO基因作进一步的DNA序列分析,用DNASTAR Program进行单核苷酸多态性(SNP)搜寻。 展开更多
关键词 多酚氧化酶基因 茶树 snp DNA序列分析 单核苷酸多态性 Program 品种(系) 基因分型
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猪重要性状全基因组关联分析的研究进展 被引量:9
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作者 赵谦 浦亚斌 +2 位作者 关伟军 赵倩君 马月辉 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期873-881,共9页
全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Sing... 全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记、数量性状基因座(Quantitative trait locus,QTL)和候选基因为猪育种提供必要的分子基础,同时有助于后续相关功能基因的研究和数量性状核苷酸(Quantitative trait nucleotide,QTN)的鉴定。本文主要对GWAS在猪重要性状上的研究进展进行综述,同时简单介绍猪重要性状QTN的研究进展。 展开更多
关键词 全基因组关联分析(GWAS) 单核苷酸多态性(snp) 数量性状基因座(QTL) 数量性状核苷酸(QTN)
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