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基于微流控芯片的鲑科鱼类单核苷酸多态性分型系统构建
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作者 赵紫霞 许建 +4 位作者 吴碧银 曹顶臣 白庆利 徐鹏 马卓君 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期1120-1129,共10页
为开发针对大规模样本、低通量位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)分型技术,研究依据虹鳟高通量SNP芯片检测鲑科4个属不同物种群体样本的结果,筛选获得了96个高质量共享多态性位点,应用Fluidigm 96.96微流控动... 为开发针对大规模样本、低通量位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)分型技术,研究依据虹鳟高通量SNP芯片检测鲑科4个属不同物种群体样本的结果,筛选获得了96个高质量共享多态性位点,应用Fluidigm 96.96微流控动态芯片平台,构建了用于鲑科物种增殖放流个体识别的SNP分型系统。以细鳞鲑为例评估芯片分型结果可靠性,分型成功率为98.63%,与Affymetrix高通量芯片分型一致性达到97.92%。基于该芯片分型结果,使用CERVUS 3.0.7软件对96尾细鳞鲑子代样本及其候选亲本和干扰亲本进行亲权鉴定,结果能够准确重现复杂家系的真实系谱,在用于单亲本亲权鉴定时,第一亲本非排除率(Nonexclusion probability for first parent, NE-1P)为4.362×10^(–4),用于双亲本亲权鉴定时,双亲非排除率(Nonexclusion probability for parent pair, NE-PP)为6.538×10^(–12),完全满足增殖放流回捕个体分子鉴定的需求。基于该芯片分型数据进行STRUCTURE遗传结构分析,可以明确区分不同来源野生群体的遗传组分,并对待测个体的遗传组分进行初步判别,能够满足种群遗传结构初步评估的需求。研究构建的包含96个位点的SNP分型系统,适合应用于鲑科鱼类增殖放流个体识别、种群遗传结构动态评估,以及在此基础上开展的增殖放流效果评估。 展开更多
关键词 鲑科鱼类 单核苷酸多态性 微流控芯片 增殖放流 亲权鉴定
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单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究 被引量:9
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作者 白小艺 章钧 +2 位作者 田琪 林俊伟 侯红瑛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期707-712,共6页
目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结... 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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基于连接酶—ELISA反应的单核苷酸多态性分型新方法 被引量:1
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作者 崔海忠 肖娜 +4 位作者 张永平 陈大贵 唐一通 赵雪红 邵金辉 《生物学杂志》 CAS CSCD 2014年第4期95-98,112,共5页
随着大量与人类疾病和药物治疗相关的单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism,SNP)的发现,出现了多种SNP分型检测的方法和技术。然而,大多数方法由于受限于检测灵敏度低或对检测设备和实验条件要求较高,不适宜于在一般实验条... 随着大量与人类疾病和药物治疗相关的单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism,SNP)的发现,出现了多种SNP分型检测的方法和技术。然而,大多数方法由于受限于检测灵敏度低或对检测设备和实验条件要求较高,不适宜于在一般实验条件下进行常规临床检测。通过建立一种基于连接酶-ELISA的SNP快速分型新方法,以非小细胞肺癌个体化治疗中,酪氨酸激酶抑制剂药物的生物标记基因—表皮生长因子受体基因(EGFR)为检测对象,对EGFR,c.2573T〉G(L858R),EGFR,c.2582T〉A(L861Q)和EGFR,c.2155 G〉T(G719C)3个SNP位点进行了突变检测。经过18~28个循环的PCR扩增,能够通过琼脂糖凝胶电泳和ELISA反应,根据电泳条带的有无和ELISA显色值清晰判断检测位点的基因型,并且能够从混合等位基因样本中检测出5%的突变型等位基因。结果表明,方法具有较高的特异性和灵敏度,适合于在常规实验条件下从不均一的样本中进行突变等位基因的检测。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 突变 分型 连接酶 ELISA
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应用高密度单核苷酸多态性芯片分析胰腺癌细胞基因缺失 被引量:1
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作者 林连捷 谭明旗 +3 位作者 郑长青 刘香 金玉 林艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期317-318,共2页
目的探索胰腺癌癌变过程中的基因异常,研究胰腺癌基因组的纯合性缺失。方法应用高密度单核苷酸多态性芯片,检测17种胰腺癌细胞株基因组的纯合性缺失,并利用分析软件进行数据分析,用PCR验证纯合性缺失位点。结果17种胰腺癌细胞基因组中,... 目的探索胰腺癌癌变过程中的基因异常,研究胰腺癌基因组的纯合性缺失。方法应用高密度单核苷酸多态性芯片,检测17种胰腺癌细胞株基因组的纯合性缺失,并利用分析软件进行数据分析,用PCR验证纯合性缺失位点。结果17种胰腺癌细胞基因组中,发现70个区域纯合性缺失,其中28个区域无已知基因,42个区域有基因。35个区域经过PCR验证,29个区域经证实为纯合性缺失,芯片的准确度为82.9%,其中最小缺失区域为6kb。结论应用高解析度的SNP基因芯片可以检测胰腺癌全基因组范围内的精细的纯合性缺失位点。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 纯合性缺失 胰腺癌 基因芯片
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56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析 被引量:1
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作者 付春云 陈少科 +3 位作者 陈荣誉 范歆 罗静思 李川 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1119-1121,共3页
目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4... 目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。 展开更多
关键词 生长障碍 染色体异常 单核苷酸多态性基因芯片
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海洋生物单核苷酸多态性基因分型技术的研究进展 被引量:1
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作者 李宏俊 高小玉 裴爱君 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期51-58,共8页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是一类广泛分布于基因组中由单个碱基差异引起的DNA序列变异,SNP标记是第三代分子标记的代表。随着大规模测序技术的快速发展,大量的候选SNP位点被发现,候选SNP位点的发掘需要合适... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是一类广泛分布于基因组中由单个碱基差异引起的DNA序列变异,SNP标记是第三代分子标记的代表。随着大规模测序技术的快速发展,大量的候选SNP位点被发现,候选SNP位点的发掘需要合适的分型技术。从等位基因分型机制、反应方式和检测等位基因方法等方面介绍当前海洋生物SNP分型技术的研究进展,以期为不同试验目的的研究选择合适的SNP分型技术提供参考。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 SNP 基因分型 海洋生物 分子遗传学
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多重等位基因特异性扩增--微流控芯片电泳法同时测定多个单核苷酸多态性位点 被引量:2
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作者 汪维鹏 周国华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期219-224,共6页
文章以微流控芯片电泳为检测平台,建立了一种基于DNA适配器连接介导的多重等位基因特异性扩增同时测定多个单核苷酸多态性(SNP)位点的方法。以白细胞介素1β(IL1B)基因中的7个SNP位点(794C>T、1274C>T、2143T>C、2766T>del... 文章以微流控芯片电泳为检测平台,建立了一种基于DNA适配器连接介导的多重等位基因特异性扩增同时测定多个单核苷酸多态性(SNP)位点的方法。以白细胞介素1β(IL1B)基因中的7个SNP位点(794C>T、1274C>T、2143T>C、2766T>del、3298G>A、5200G>A和5277C>T)为检测对象,通过PCR预扩增得一段含该7个待测SNP位点的长片段;用限制性内切酶MboⅠ将其消化成短片段,再与DNA适配器(adapter)相连;以连接产物为模板,在两管中分别用7条等位基因特异性引物和一条公用引物进行7重等位基因特异性扩增;最后用微流控芯片电泳法分离等位基因特异性扩增产物,根据两管扩增产物的芯片电泳图谱中扩增片段的大小判断SNP的类型。采用本法成功测定了48名健康中国人的IL1B基因上的7个SNP位点,与聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)和测序法测定结果完全一致。本法结果准确,可用于同时测定多个SNP位点;以微流控芯片电泳作为检测平台,分析速度快,样品需要量少;借助于自制筛分凝胶和重复使用芯片,使得SNP分析成本大大降低。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 等位基因特异性扩增 微流控芯片电泳 白细胞介素1β基因
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DNA芯片分析单核苷酸多态性及其法医学应用 被引量:1
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作者 白鹏 田力 +2 位作者 周雪平 高玉振 吴谨 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期159-160,i001,i004,共4页
DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组... DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组学、法医学、人类进化和迁移等研究中发挥了重要作用。它同DNA芯片技术结合运用也将在法医检验,尤其是亲子鉴定和个人识别中发挥重要作用。本文主要讨论了DNA芯片和SNPs的特点,以及二者联合运用于法医学的价值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 法医学应用 芯片分析 DNA芯片技术 药物基因组学 人类基因组 相关性研究 生物技术 变异类型 遗传标记 法医检验 人类进化 个人识别 亲子鉴定 SNPs 高科技 生命力
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鲑鳟通用型低通量单核苷酸多态性芯片的开发 被引量:2
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作者 邰如玉 许建 +5 位作者 江炎亮 张瀚元 白庆利 杨世勇 徐鹏 赵紫霞 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2019年第1期53-61,共9页
为开发常见鲑鳟养殖物种通用的遗传分析工具,本研究利用Affymetrix虹鳟(Oncorhynchus mykiss) 57K高通量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,对国内代表性鲑鳟养殖群体开展了分型检测,包括山女鳟(Oncorhynchus mas... 为开发常见鲑鳟养殖物种通用的遗传分析工具,本研究利用Affymetrix虹鳟(Oncorhynchus mykiss) 57K高通量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,对国内代表性鲑鳟养殖群体开展了分型检测,包括山女鳟(Oncorhynchus masou masou)、银鲑(Oncorhynchus kisutch)、美洲红点鲑(Salvelinus fontinalis)、白斑红点鲑(Salvelinus leucomaenis) 4个物种,从57,501个SNP标记中筛选出96个共享多态性标记,应用Fluigidm 96.96动态芯片平台,构建了大麻哈鱼属(Oncorhynchus)和红点鲑属(Salvelinus)通用型低通量SNP芯片。该芯片分型结果准确性较高,与Affymetrix高通量芯片分型一致性达到96.55%。使用该芯片对来自6个家系的48尾银鲑个体及其候选亲本进行检测,应用Cervus 3.0.7软件进行亲权鉴定,结果能够准确重现复杂家系的真实系谱。在用于单亲本亲权鉴定时,第一亲本非排除率(Non-exclusion probability for first parent, NE-1P)为4.120×10^(–4);用于双亲本亲权鉴定时,双亲非排除率(Non-exclusion probability for parent pair, NE-PP)低至6.219×10^(–12),表明该芯片在鲑鳟养殖群体系谱鉴定应用中具有较高的准确性。使用该芯片开展4个鲑鳟养殖群体遗传结构分析,样本分群聚类结果与其所属的分类阶元相符,能够准确反映群体遗传组分构成和遗传关系。本研究构建的低通量SNP芯片在常见鲑鳟养殖物种中具有良好的通用性,将其应用于养殖群体遗传分析,能够为鲑鳟制种、育种和引种等科学决策提供基因组信息参考。 展开更多
关键词 鲑科鱼类 单核苷酸多态性芯片 亲权鉴定 群体遗传
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利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异
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作者 胡彬 陈军 +6 位作者 刘红雨 吴衡 吴志浩 王玉丽 白云 李颖 周清华 《中国肺癌杂志》 CAS 2008年第3期327-332,共6页
背景和目的DNA序列的杂合性缺失(LOH)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关。高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异。本研究运用该技术寻找人大细胞肺癌细胞株NL... 背景和目的DNA序列的杂合性缺失(LOH)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关。高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异。本研究运用该技术寻找人大细胞肺癌细胞株NL9980全基因组的LOH和CNV。方法提取细胞株总DNA并应用500K SNP芯片进行检测。芯片获得的500000位点的杂交信号强度数据使用Affymetrix专利软件估算各SNP位点基因型和拷贝数。进一步分析获得NL9980全基因组LOH和CNV。结果芯片的SNP位点检测率超过了93%的主要质控标准。NL9980细胞中LOH散布在所有染色体,CNV主要分布在2,3,4,5,7,10,11和18号等染色体。结论研究表明NL9980基因组存在复杂的遗传变异。SNP芯片高分辨率和提供等位基因型信息等优势极大地提高了肺癌遗传变异研究的能力。 展开更多
关键词 肺肿瘤 单核苷酸多态性 杂合性缺失 基因拷贝 基因芯片
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基于微流控芯片的72重单核苷酸多态性族群推断系统的构建
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作者 任苹 刘京 +5 位作者 蔺日胜 刘杨 黄美莎 胡胜 徐友春 李彩霞 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期599-607,共9页
建立了常染色体单核苷酸多态性(SNPs)复合检测芯片体系,用于未知个体的族群来源推断。基于前期筛选的74-SNPs组合,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(PCR)的原理构建SNPs的扩增体系,在微流控芯片的每个反应孔内完成一个SNP的检测... 建立了常染色体单核苷酸多态性(SNPs)复合检测芯片体系,用于未知个体的族群来源推断。基于前期筛选的74-SNPs组合,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(PCR)的原理构建SNPs的扩增体系,在微流控芯片的每个反应孔内完成一个SNP的检测,通过高通量PCR微流控芯片实现了其中72个SNPs的同步检测。芯片的扩增由平板PCR仪完成,反应孔的荧光信号通过激光共聚焦扫描仪检测,最终通过提取的荧光值进行结果分析。使用该芯片检测获得52份样本的SNPs分型,分型结果的准确率为100%。以57个人群的3 628个样本为参考人群数据库,进行20份样本的族群来源推断,推断结果与样本的实际来源一致。本研究建立的常染色体72个SNPs微流控芯片体系可以有效地进行SNP多态性分析检测,基于参考数据库,20份检测样本族群推断的准确性为100%。 展开更多
关键词 族群推断 单核苷酸多态性复合体系 微流控芯片
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单核苷酸多态性与法医学DNA分型技术(英文)
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作者 Allah Rakha 杨丽 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期373-379,共7页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术越来越成为法医学领域关注的热点,它在研究Y染色体或线粒体单倍型以及DNA表型的分析中具有重要应用价值。本文着重比较分析了SNP技术与片段长度多态性技术之间的优劣,同时... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术越来越成为法医学领域关注的热点,它在研究Y染色体或线粒体单倍型以及DNA表型的分析中具有重要应用价值。本文着重比较分析了SNP技术与片段长度多态性技术之间的优劣,同时就当前STR位点识别概率与所需选择的SNP位点数进行探讨。此外,本文还就各类SNP分型方法的优缺点及其法医学应用进行了论述。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 SNP分型 常染色体SNPs DNA表型
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单核苷酸多态性的研究进展 被引量:53
13
作者 杜玮南 孙红霞 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期392-394,共3页
单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SN... 单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SNP检测和分析技术的进一步发展 ,尤其是与 DNA芯片等技术的结合 ,它已成为第三代遗传标记 ,初步满足对疾病相关基因定位研究的需要 ,尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求 ,并将最终取代目前最常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 遗传标记 基因研究 DNA芯片
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单核苷酸多态性检测方法的新进展 被引量:19
14
作者 赵广荣 扬帆 +2 位作者 元英进 髙秀梅 张军平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期123-129,共7页
单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是第三代遗传标记,在基因定位、遗传疾病和人类起源等理论研究中具有重大意义,在抗药性或药物过敏反应中扮演着极其重要的角色,正逐步成为分子诊断、临床检验、新药研发的重要手段。... 单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是第三代遗传标记,在基因定位、遗传疾病和人类起源等理论研究中具有重大意义,在抗药性或药物过敏反应中扮演着极其重要的角色,正逐步成为分子诊断、临床检验、新药研发的重要手段。文章综述和分析了几种新建立的SNP检测方法,包括基因芯片、分子探针、荧光偏振、荧光共振、质谱和磁性颗粒分析。在生物化学、工程学和分析软件等方面取得突破的基础上,有望建立灵敏准确、简便易行、高通量、低费用的SNP技术。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因芯片 分子探针 荧光偏振 荧光共振 质谱 磁性颗粒
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水稻单核苷酸多态性及其应用 被引量:28
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作者 刘传光 张桂权 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期737-744,共8页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在水稻中数量多,分布密度高,最高SNPs数量可达80 127个,每154个碱基就存在一个SNP,平均SNP频率为0.65%左右。SNPs水稻亚种内品种间也很丰富,亲缘关系近的品种(或品系)间,即使用其... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在水稻中数量多,分布密度高,最高SNPs数量可达80 127个,每154个碱基就存在一个SNP,平均SNP频率为0.65%左右。SNPs水稻亚种内品种间也很丰富,亲缘关系近的品种(或品系)间,即使用其他传统的分子标记方法难以找到多态性位点,用SNPs标记法也能找到数量可观的多态性位点。水稻SNP频率在各染色体间存在显著差异,而且在每条染色体上的分布也不均匀,存在明显的SNPs富集区域和稀缺区域。水稻SNPs的发现方法主要有对样本DNA的PCR产物直接测序、从SSR区段检测SNPs,以及从基因组序列和EST数据库直接搜索等。目前已有多种基因分型(genotyping)技术运用到了水稻SNPs检测,SNPs检测的高度自动化使水稻SNPs基因分型非常方便,SNPs检测还可以转化为CAPS(或dCAPS)标记或等位基因特异的PCR标记进行SNPs的基因分型。单核苷酸多态性在水稻遗传图谱的构建、基因克隆和功能基因组学研究、标记辅助选择育种、遗传资源分类及物种进化等方面的应用具有巨大潜力。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 水稻 基因分型 遗传育种
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新型亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性研究方法检测恶性血液病易感性 被引量:3
16
作者 陈宝安 姜妮 +8 位作者 祭美菊 侯鹏 陆祖宏 高冲 丁家华 孙耘玉 王骏 程坚 赵刚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第6期1069-1073,共5页
本研究探讨一种新型亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)单核苷酸多态性(SNP)检测方法,并用其检测恶性血液病遗传易感性。根据cDNA芯片原理制作一种目的基因芯片,利用双色荧光探针杂交进行SNP位点检测,测序法对该芯片检测结果的准确性进行验证... 本研究探讨一种新型亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)单核苷酸多态性(SNP)检测方法,并用其检测恶性血液病遗传易感性。根据cDNA芯片原理制作一种目的基因芯片,利用双色荧光探针杂交进行SNP位点检测,测序法对该芯片检测结果的准确性进行验证,并以此对来自中国江苏地区的157例健康对照和127例恶性血液病患者(30例多发性骨髓瘤,28例非霍奇金淋巴瘤,22例急性淋巴细胞白血病,40例急性髓系白血病,7例慢性髓系白血病)的MTHFR基因C677T多态位点进行检测。结果表明,为野生型、杂合型和突变型的叠加荧光分别显示为绿色、黄色和红色。测序结果与芯片结果吻合。677C和677T在病例和对照组的基因频率分别为58.7%、66.9%、41.3%和33.1%,差异有显著性(χ2=4.077,P=0.043)。677TT基因型发生MM相对风险明显增加(OR=4.21;95%CI=1.50-11.83;P=0.006)。结论本芯片检测方法准确、高通量且价格低廉,适用于大规模样本SNP调查;C677T多态改变影响恶性血液病的发病风险。677TT基因型是MM的易感因素。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因芯片 双色荧光杂交 亚甲基四氢叶酸还原酶 恶性血液病
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人类头颈鳞癌基因组单核苷酸多态性与肿瘤转移的关系 被引量:5
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作者 李雅冬 Ali Gowhere 洪苏玲 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期713-716,共4页
目的检测头颈鳞癌标本,寻找与头颈鳞癌转移高度相关的基因。方法采用单核苷酸多态性基因芯片技术,检测80例临床头颈鳞癌标本,包括舌癌17例,口腔癌13例,口咽癌14例,下咽癌36例。在随访期内,将发生远处转移的39例患者标本作为试验组,将未... 目的检测头颈鳞癌标本,寻找与头颈鳞癌转移高度相关的基因。方法采用单核苷酸多态性基因芯片技术,检测80例临床头颈鳞癌标本,包括舌癌17例,口腔癌13例,口咽癌14例,下咽癌36例。在随访期内,将发生远处转移的39例患者标本作为试验组,将未发生远处转移的41例患者标本作为对照组,利用Cox回归分析基因单核苷酸多态性对肿瘤远处转移的影响。结果单核苷酸多态性检测发现,在位于11q13的区域出现了一个基因组增多所致的独特的峰值。在这个基因组内,Cox回归分析显示,SHANK2基因的rs9651738位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是3.61(P=0.003),FGF4基因的rs4980690位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是3.63(P=0.006),ANO1基因的rs7929885位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是4.35(P=0.008),PPFIA1基因的rs687660位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是4.24(P=0.011),ORAOV1基因的rs6606651位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是3.04(P=0.013),CCND1基因的rs592412位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是4.07(P=0.013)。结论位于基因组11q13的SHANK2基因的rs9651738位点、FGF4基因的rs4980690位点、ANO1基因的rs7929885位点、PPFIA1基因的rs687660位点、ORAOV1基因的rs6606651位点、CCND1基因的rs592412位点的T等位基因相对G等位基因可增加头颈鳞癌发生转移的危险性。 展开更多
关键词 鳞状细胞癌 头颈部肿瘤 基因芯片 单核苷酸多态性 肿瘤转移
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单核苷酸多态性检测技术概述 被引量:6
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作者 刘伟 董娜 +1 位作者 田彦辉 杜乐妍 《生物学教学》 北大核心 2020年第8期6-9,共4页
单核苷酸多态性(SNP)是最普遍的遗传变异,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。本文概述SNP的检测和分析技术的研究进展,并展望SNP分型技术的前景。
关键词 单核苷酸多态性 检测技术 分型
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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量:2
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作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多
关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸
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采用单碱基延伸法检测家蚕单核苷酸多态性位点
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作者 赵云坡 张浩 +3 位作者 杨晓楠 詹帅 黄勇平 苗雪霞 《蚕业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期523-527,共5页
单核苷酸多态性(SNP)分型可以作为丰富的分子标记用于家蚕群体遗传学、基因组注释以及功能基因研究。利用SNaPshot试剂盒的SNP分型方法,对以单碱基延伸法检测家蚕SNP位点进行了探索。首先对SNP位点进行PCR扩增,然后以PCR产物为模板,以4... 单核苷酸多态性(SNP)分型可以作为丰富的分子标记用于家蚕群体遗传学、基因组注释以及功能基因研究。利用SNaPshot试剂盒的SNP分型方法,对以单碱基延伸法检测家蚕SNP位点进行了探索。首先对SNP位点进行PCR扩增,然后以PCR产物为模板,以4种荧光标记ddNTPs为底物,采用延伸引物扩增SNP位点处的一个碱基,最后用377测序仪进行基因分型。通过对家蚕2个SNP位点的分析结果表明,利用单碱基延伸法可以准确地检测SNP位点,并且可以知道该位点的碱基。由于单碱基延伸法可以通过多重PCR在1个反应体系检测多至10个位点,因此该方法不仅方便快捷,并且可以实现高通量检测SNP位点。 展开更多
关键词 单碱基延伸 单核苷酸多态性 基因分型 家蚕
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