基于单核苷酸多态性位点的多重实时荧光定量聚合酶链式反应法鉴别当雄高山牦牛肉 被引量：4

1

作者 刘睿茜 其美次仁 +3 位作者 李家鹏 韦忆萱 李金春 王守伟 《肉类研究》 北大核心 2020年第10期47-52,共6页

通过比对5个不同地区牦牛线粒体基因的差异,筛选出用于鉴定当雄高山牦牛的11个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,将这些SNP位点作为引物3′端,同时引入引物碱基错配理念,设计出8对特异性引物,构建出2个三重和1... 通过比对5个不同地区牦牛线粒体基因的差异,筛选出用于鉴定当雄高山牦牛的11个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,将这些SNP位点作为引物3′端,同时引入引物碱基错配理念,设计出8对特异性引物,构建出2个三重和1个二重实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)体系,建立一种基于SNP位点和多重RT-PCR技术鉴别当雄高山牦牛肉的方法。结果表明:该方法特异性较好、简便快捷、结果直观可靠,能够有效鉴别当雄高山牦牛肉;方法中3个RT-PCR反应体系扩增产物对应的熔解温度(melting temperature,Tm)范围分别为反应体系A:73.1~75.2、76.0~77.3、79.0~80.0℃,反应体系B:69.5~72.8、75.0~77.9、78.5~80.0℃,反应体系C:76.1~78.1、79.5~80.7℃;根据3个反应体系中熔解曲线峰的有无以及Tm是否符合取值范围来判定样品是否为当雄高山牦牛肉;市售样品测定结果表明,该方法可用于实际样品中当雄高山牦牛肉的快速鉴别。 展开更多

关键词 当雄高山牦牛 品种鉴别 单核苷酸多态性位点 多重实时荧光定量聚合酶链式反应 熔解曲线

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中药熏蒸联合InfIiximab治疗类风湿性关节炎疗效及与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性 被引量：3

2

作者 崔永建 张红霞 +1 位作者 王英 李艳 《世界中医药》 CAS 2016年第8期1443-1446,共4页

目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础... 目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础上采用中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎。治疗前和最后一次治疗后,采用28处关节疾病活动度（DAS28）和健康评估问卷（HAQ）评定,作为RA患者疗效的评定标准。采用高通量荧光PCR检测TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性。结果：中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗RA,治疗后DAS28评分和HAQ评分均比治疗前低（P〈0.05）,说明中药熏蒸联合Inf Iiximab能有效治疗RA。而在TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性中仅GG基因型治疗后DAS28评分和HAQ评分均低于治疗前（P〈0.05）,而AA基因型和AG基因型在这两项评分中差异均无统计学意义（P〉0.05）。中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗后临床缓解情况,TNF-α基因-238位点单核苷酸GG型84例,AG型5例,AA型2例,GG型的临床缓解率显著高于AG型（χ^2=26.134,P=0.000〈0.05）和AA型（χ^2=44.872,P=0.000〈0.05）。结论：中药熏蒸联合Infliximab能有效治疗RA,且其疗效与TNF-α基因-238位点的单核苷酸基因多态性可能相关,其中对GG型治疗效果最佳,而AG型和AA型疗效反应则相对较差。 展开更多

关键词 中药熏蒸 Inf Iiximab 类风湿性关节炎 TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性

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牦牛DQA2基因单核苷酸多态性及其生物信息学分析 被引量：2

3

作者 李倬 陈朗 +4 位作者 姜涛 刘丽霞 张丽 王瑞 李耀东 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期376-382,共7页

利用基因组DNA混合池扩增产物直接测序的方法对55头牦牛DQA2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,并利用生物信息学软件预测分析了SNP位点对DQA2基因mRNA和蛋白质二级结构的影响。结果显示:牦牛DQA2基因... 利用基因组DNA混合池扩增产物直接测序的方法对55头牦牛DQA2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,并利用生物信息学软件预测分析了SNP位点对DQA2基因mRNA和蛋白质二级结构的影响。结果显示:牦牛DQA2基因多态性较高,共检测到14个SNP位点,仅有1个SNP位点位于内含子1上,其余13个均位于外显子区域,其中,9个SNP位点为错义突变,导致相应氨基酸发生改变。二级结构预测结果表明:8个SNP位点增大了mRNA二级结构的稳定性,4个位点降低了mRNA二级结构的稳定性。错义突变SNP位点均改变了牦牛DQA2蛋白质二级结构,突变前后二级结构各组分中无规则卷曲所占比例最高,其次为延伸链,β-转角的比例最低。研究结果为探究牦牛主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)基因的致病机制和免疫机制提供了有利条件,也为筛选牦牛抗病分子标记提供了理论基础。 展开更多

关键词 牦牛 DQA2基因 单核苷酸多态性位点 生物信息学

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南江黄羊肉髯相关的候选基因单核苷酸多态性及其与体重、体尺和繁殖性能的相关分析

4

作者 聂露 谭永乾 +7 位作者 李利 张红平 陈瑜 陈勇 苗斌 王定国 刘金鑫 周立新 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2018年第3期428-436,共9页

【目的】寻找与山羊肉髯相关的基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,分析肉髯性状与体重、体尺和繁殖性能的相关性。【方法】以南江黄羊为试验材料,对肉髯性状候选基因区域(Chr10:25 Mb^28 Mb)的15个SNP位点进... 【目的】寻找与山羊肉髯相关的基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,分析肉髯性状与体重、体尺和繁殖性能的相关性。【方法】以南江黄羊为试验材料,对肉髯性状候选基因区域(Chr10:25 Mb^28 Mb)的15个SNP位点进行检测分析;测量肉髯长度和周长,观察肉髯切片的组织形态;进一步比较分析有肉髯个体和无肉髯个体之间的体重体尺性状(包括体重、体长、体高和胸围)和繁殖性状(包括初产和经产母羊产羔率)的差异。【结果】南江黄羊Chr 10:25 Mb^28 Mb区域内,仍未发现与肉髯性状显著相关的SNP位点。两侧肉髯的长度之间、周长之间均呈显著正相关(P<0.01),但单侧肉髯长度与周长并无显著性相关(P>0.05)。在生长发育早期,肉髯个体的体长和体高较小(P<0.01),到成年后差异不显著(P>0.05);同时,肉髯个体的体重和胸围也更小(P<0.01),尤其是在6月龄至成年后。而有肉髯和无肉髯初产和经产母羊的产羔率差异均不显著(P>0.05)。【结论】在山羊肉髯性状候选基因区域内未发现与肉髯性状显著相关的SNP位点;有肉髯山羊的体重和体尺均小于无肉髯山羊,但肉髯对母羊产羔率无显著影响。 展开更多

关键词 山羊肉髯 单核苷酸多态性位点(SNP) 生长性状 产羔率

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尼罗罗非鱼ghrelin基因的多态性及其与生长性状相关SNP位点的筛选 被引量：9

5

作者 王春晓 卢迈新 +7 位作者 高风英 刘志刚 曹建萌 朱华平 可小丽 王淼 叶星 叶卫 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期50-57,共8页

为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性,研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板,通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和ME... 为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性,研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板,通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和MEGA 5.0分析序列多态性、筛选有效SNP位点;采用Snapshot法对两个群体子代ghrelin基因中SNP位点进行基因分型,然后分析SNP位点基因型与生长性状的相关性。结果表明,快长群体ghrelin基因中的单核苷酸变异位点数(S)比基础群体要少,而核苷酸多态性(Pi)和平均核苷酸差异数(K)要略高于基础群体。共筛得3个有效SNP位点(S1、S2和S3),均分布于第1个内含子中。遗传结构分析表明,3个SNP位点在两个群体的子代中均为低度多态性位点(PIC<0.25),但处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);快长群体子代中3个SNP位点的观测杂合度、期望杂合度和多态信息含量等遗传多样性参数均小于基础群体子代的相应值,3个SNP位点的遗传多样性参数、基因型和基因频率在同一群体中高度一致,SNP位点之间完全连锁。两个群体子代中3个SNP位点处的优势基因型相同,但快长群体子代中优势基因型频率要明显大于基础群体子代中相应基因型频率。对两个群体子代的生长性状与SNP基因型进行关联性分析的结果表明,尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)在不同基因型中存在显著差异(S1:GG>AG,S2:TT>AT,S3:AA>AT)(P<0.05)。D1双倍型(S1:GG,S2:TT,S3:AA)所对应的尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)显著高于D2双倍型(S1:AG,S2:AT,S3:AT)。以上结果表明,尼罗罗非鱼ghrelin基因3个SNP位点完全连锁,D1双倍型与快长性状密切相关,可作为尼罗罗非鱼分子标记辅助育种的候选标记。 展开更多

关键词 尼罗罗非鱼 生长激素促分泌素基因 单核苷酸多态性位点 生长性状

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FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究 被引量：7

6

作者 吴燕明 李卫国 +4 位作者 盛秋明 戴劲盛 张凌君 吴敏 龚惠君 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期547-550,共4页

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并... 目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。 展开更多

关键词 肥胖 单核苷酸多态性位点 FTO基因rs9939609 儿童

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Nicastrin启动子区多态性与散发阿尔茨海默病相关性研究

7

作者 马中华 丛琳 +2 位作者 王珊 贾建平 董秀敏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期159-163,共5页

目的探讨Nicastrin(NCSTN)基因启动子区多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer s dis-ease,SAD)发病的关系及其机制。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法对中国北方汉族359例SAD患者和331名正... 目的探讨Nicastrin(NCSTN)基因启动子区多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer s dis-ease,SAD)发病的关系及其机制。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法对中国北方汉族359例SAD患者和331名正常对照者NCSTN基因启动子区单核苷酸多态性位点(SNP)进行筛查,基因分型后,进行病例对照-相关分析。构建三种不同基因型启动子质粒,通过双荧光报告基因系统检测不同启动子质粒的转录活性。结果①中国北方人群中的NCSTN基因启动子区ATG上游2245 bp范围内存在3个SNP:-1216C/A(rs2147471),-796T/G(rs10752637)和-436C/T(rs1324738);②-1216C/A和-796T/G的基因型频率在各自的SAD组和正常对照组中的分布差异有统计学意义;③三种启动子质粒的转录活性差异无统计。结论NCSTN启动子区SNP:-796T/G和-1216C/A,与SAD的发病具有相关性,但未发现这两个位点具有病理学功能。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 NICASTRIN 启动子 单核苷酸多态性位点

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F_(3)代香苏杂交猪DKK1基因多态性与生长性状的关联性 被引量：3

8

作者 许家利 许厚强 +4 位作者 阮涌 赵佳福 倪萌萌 孙金魁 石鹏飞 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期969-976,共8页

【目的】筛选出F_(3)代香苏杂交猪Dickkopf-1基因(DKKI)的单核苷酸多态性位点(SNPs),并分析基因多态性与生长性状的关联性,为培育香苏杂交猪新品系提供参考依据,同时为深入研究DKK1基因生物学功能打下基础。【方法】通过DNA混池测序的... 【目的】筛选出F_(3)代香苏杂交猪Dickkopf-1基因(DKKI)的单核苷酸多态性位点(SNPs),并分析基因多态性与生长性状的关联性,为培育香苏杂交猪新品系提供参考依据,同时为深入研究DKK1基因生物学功能打下基础。【方法】通过DNA混池测序的方法对164头F_(3)代香苏杂交猪群体DKK1基因进行SNPs鉴定,采用Excel 2017计算不同基因型的基因频率、基因型频率、遗传纯合度(Ho)、期望杂合度(He)、有效等位基因数(Ne)及多态信息含量(PIC),以卡方(χ;)检验分析基因型是否处于Hardy-Weinberg平衡状态,并在此基础上分析F_(3)代香苏杂交猪SNPs位点与生长性状的关联性。【结果】在F_(3)代香苏杂交猪DKK1基因的Exon-3,4区域发现6个SNPs位点,分别是A2010T、G2012C、C2014T、A2040C、C2042A和G2044C。6个SNPs位点的Ho均高于He,其中,A2010T、G2012C、A2040C、C2042A和G2044C等5个SNPs位点的PIC处于中度多态水平,C2014T位点的PIC则处于低度多态水平。χ;检验结果表明,仅C2042A位点处于Hardy-Weinberg极度不平衡状态(P<0.01),其他5个SNPs位点(A2010T、G2012C、C2014T、A2040C和G2044C)均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果表明,F_(3)代香苏杂交猪DKK1基因A2010T、G2012C、C2014T、A2040C和G2044C位点的不同基因型在体高、胸围、管围、胸深和腿臀围方面表现出差异显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)。【结论】F_(3)代香苏杂交猪DKK1基因A2010T、G2012C、C2014T、A2040C和G2044C位点不同基因型与体高、胸围、管围、胸深和腿臀围呈显著或极显著相关,可作为培育新品系的主效候选基因或与主基因紧密连锁的分子标记。 展开更多

关键词 香苏杂交猪 DKK1基因 单核苷酸多态性位点(SNPs) 生长性状 关联性

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中华绒螯蟹MIH基因SNP位点筛选及其与生长性状的关联分析 被引量：1

9

作者 丁秀芳 冯文荣 +2 位作者 李建林 苏胜彦 唐永凯 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2024年第6期1053-1059,共7页

为明确蜕皮抑制激素基因(MIH)对中华绒螯蟹的生长调控机制,本研究选取100只中华绒螯蟹幼蟹个体,分析幼蟹MIH基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及基因型,并对与生长指标相关的多态性位点进行连锁不平衡和单倍型分析,进一步明确多态性位点单... 为明确蜕皮抑制激素基因(MIH)对中华绒螯蟹的生长调控机制,本研究选取100只中华绒螯蟹幼蟹个体,分析幼蟹MIH基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及基因型,并对与生长指标相关的多态性位点进行连锁不平衡和单倍型分析,进一步明确多态性位点单倍型与生长性状之间的相关性。结果显示,在中华绒螯蟹幼蟹MIH基因中共筛选鉴定出5个SNP位点,其中3个位点(C640G、C2529T和G2595T)与中华绒螯蟹生长性状具有相关性;3个相关位点中共检测到5种单倍型,其中H1单倍型(GCG)的占比最高(68.8%),为优势单倍型;H3单倍型(GTT)个体的生长性状指标最高,显著高于H2单倍型(CCG)。本研究得到的中华绒螯蟹MIH基因上3个与生长性状相关的SNP位点,可作为候选分子标记用于中华绒螯蟹优质品种选育。 展开更多

关键词 中华绒螯蟹 MIH基因 单核苷酸多态性(SNP)位点 单倍型 生长性状

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杉虎杂交斑肌球蛋白重链基因分子结构分析及生长相关SNPs筛选

10

作者 曹柳 马军 +5 位作者 卢艳 武雅彤 王钧 钟立静 苏珊珊 黄海 《南方水产科学》 北大核心 2025年第4期171-184,共14页

肌球蛋白重链(Myosin heavy chain)参与鱼类肌纤维肥大和增生过程,在肌肉生长和收缩过程中扮演重要角色。为筛选出与生长性状相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,采用PCR扩增技术获得海水经济养殖鱼类—... 肌球蛋白重链(Myosin heavy chain)参与鱼类肌纤维肥大和增生过程,在肌肉生长和收缩过程中扮演重要角色。为筛选出与生长性状相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,采用PCR扩增技术获得海水经济养殖鱼类——杉虎杂交斑(棕点石斑鱼Epinephelus fuscoguttatus♀×清水石斑鱼E.polyphekadion♂)的肌球蛋白重链基因序列全长,并基于相关性分析筛选与生长性状相关的SNPs位点。结果表明,杉虎杂交斑肌球蛋白重链基因序列全长为12129 bp,包含36个外显子和35个内含子,可编码1934个氨基酸。该基因包含4种类型的蛋白结构域:Myosin_N、MYSc、IQ和Myosin_tail_1。经比对分析发现,该基因的核苷酸序列及蛋白结构域在鲈形目、鲀形目和鲽形目鱼类中均表现出较高的保守性。在肌球蛋白重链基因中检测到62个SNPs位点,其中8个符合Hardy-Weinberg平衡。有12个SNPs位点位于外显子区域,且均与体质量、全长等多个生长表型性状显著相关(p<0.05)。在这12个SNPs位点中仅有g5417 C>G为错义突变,导致丙氨酸变成甘氨酸;其余位点均为同义突变。这些与生长相关的SNPs位点可作为杉虎杂交斑生长分子标记开发的候选位点。 展开更多

关键词 杉虎杂交斑 肌球蛋白重链基因 生长性状 单核苷酸多态性位点

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环氧化酶2基因rs689466位点与脑梗死患者阿司匹林抵抗的关系 被引量：3

11

作者 郭文洁 毛诗贤 +3 位作者 张德炳 陈泽雯 冯占辉 楚兰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第13期2079-2083,共5页

目的:探讨环氧化酶2(COX-2)基因上的SNP位点和阿司匹林抵抗的关系。方法:150例脑梗死患者纳入本研究。血小板聚集反应通过光透射法测定。血清学指标通过检测空腹静脉血得到。COX-2基因上的4个SNP通过测序方法进行基因分型。结果:150例... 目的:探讨环氧化酶2(COX-2)基因上的SNP位点和阿司匹林抵抗的关系。方法:150例脑梗死患者纳入本研究。血小板聚集反应通过光透射法测定。血清学指标通过检测空腹静脉血得到。COX-2基因上的4个SNP通过测序方法进行基因分型。结果:150例患者中,60例被定义为阿司匹林抵抗者。临床指标中,阿司匹林抵抗组的同型半胱氨酸浓度和脑梗死复发频率显著高于阿司匹林反应组。在针对SNP的单变量分析中,rs20417、rs689465和rs689466与阿司匹林抵抗显著相关。多变量分析中,在矫正了其他SNP和临床因素后,rs20417和rs689466依然与阿司匹林抵抗显著相关。结论:在矫正了rs20417的作用后,rs689466仍然与阿司匹林抵抗显著相关。通过联合检测rs689466、rs20417和其他临床因素,能够更好地区分出阿司匹林抵抗者。 展开更多

关键词 脑梗死 环氧化酶2 单核苷酸多态性位点 阿司匹林抵抗

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基于ddGBS的黑杨派杨树SNP位点挖掘 被引量：3

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作者 刘粉粉 姜小龙 +2 位作者 翁文源 龚细娟 徐刚标 《中南林业科技大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期178-185,共8页

【目的】基于双酶切测序基因分型(Double-digest genotyping by sequencing,ddGBS)技术,挖掘黑杨派特异性单核苷酸多态性(Single-nucleotide-polymorphism,SNP)位点信息,旨在为杨树SNP标记开发、种质指纹图谱构建、遗传多样性分析及重... 【目的】基于双酶切测序基因分型(Double-digest genotyping by sequencing,ddGBS)技术,挖掘黑杨派特异性单核苷酸多态性(Single-nucleotide-polymorphism,SNP)位点信息,旨在为杨树SNP标记开发、种质指纹图谱构建、遗传多样性分析及重要经济性状关联分析等研究提供位点信息。【方法】以46份黑杨派无性系种质为材料,采用MseI+TaqaI双酶切基因组构建GBS文库并测序,使用Bowtie2将过滤后的序列数据比对到毛果杨参考基因组上,Stacks软件开发SNP位点,SnpEff软件注释SNP位点,R语言分析SNPs位点数目与染色体长度的相关性。【结果】共获得108 Gb数据,每个样本平均数据量为2.35 Gb;样本测序总序列数为218156221条,总碱基为62832509890 bp,样本序列数及其碱基长度的平均值分别为4742526条和1365924128 bp。Q30值为93.32%~94.44%,平均值为93.87%;GC含量为41.83%~44.96%,平均值为42.65%;碱基测序的平均错误率低于0.10%。这表明,GBS测序质量较高。序列比对至参考基因组的成功率为64.25%~73.53%,平均为69.89%;位点测序深度为12.40~24.70,平均值为18.40。过滤后共获得131194个SNP位点,主要位于基因上、下游和转录区,其中,C/T和A/G变异类型最多,转换类型明显高于颠倒类型。98.41%(129104)SNPs位点能成功定位到19条染色体上,位点平均分布密度为1/3188 bp;SNPs位点数目与染色体长度呈极显著线性正相关。【结论】GBS技术能够有效地挖掘SNP位点信息,可用于大规模杨树SNP标记开发,为进一步开展杨树种质指纹图谱构建、遗传多样性分析以及重要经济性状关联分析等研究奠定了基础。 展开更多

关键词 杨树 基因组 测序基因分型 单核苷酸多态性位点

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黄黑籽甘蓝型油菜类黄酮途径基因SNP位点检测分析 被引量：6

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作者 曲存民 卢坤 +5 位作者 刘水燕 卜海东 付福友 王瑞 徐新福 李加纳 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1914-1924,共11页

类黄酮物质在植物花、叶、果实和种子颜色变化的过程中起着至关重要的作用，本研究以不同黄黑籽种皮材料为研究对象，采用基因同源克隆方法，获得17个类黄酮基因全长ORF序列，在核酸和蛋白水平上分别序列差异比较表明，这些基因在不同... 类黄酮物质在植物花、叶、果实和种子颜色变化的过程中起着至关重要的作用，本研究以不同黄黑籽种皮材料为研究对象，采用基因同源克隆方法，获得17个类黄酮基因全长ORF序列，在核酸和蛋白水平上分别序列差异比较表明，这些基因在不同黄黑籽材料中共存在41个不同拷贝成员。在核苷酸水平上，检测到 BnTT3、BnTT18、BnTTG1和BnTTG2的单核苷酸位点数目介于16-52之间，且BnTTG2在3个不同的位置上还存在多个碱基的连续性缺失现象（119-121 bp、183-189 bp和325-330 bp），但在蛋白水平上仅存在2-16个氨基酸位点差异，说明BnTT3、BnTT18、BnTTG1和BnTTG2在不同甘蓝型黄黑籽材料中存在单核苷酸位点差异，而单核苷酸位点突变不一定导致氨基酸位点的变异。在不同黄黑籽材料中仅BnTT3和BnTT18存在一致性的氨基酸突变位点（252和87），推测BnTT3和BnTT18可能在黄黑籽甘蓝型油菜种皮颜色差异形成过程中发挥至关重要的作用。通过这些位点的等位特异PCR可以区分材料间透明种皮基因，为特异基因芯片的开发及阐明甘蓝型油菜种皮色泽性状的基因及其作用位点奠定基础。 展开更多

关键词 甘蓝型油菜 类黄酮途径 单核苷酸位点多态性 黄黑籽 透明种皮基因

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青贮玉米品质相关性状的全基因组关联分析 被引量：2

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作者 刘鹏飞 王栋 +5 位作者 陈泽辉 郭向阳 吴迅 王安贵 涂亮 祝云芳 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期65-74,共10页

为了初步揭示玉米粗蛋白含量、淀粉含量、中性洗涤纤维(neutral detergent fiber,NDF)含量、酸性洗涤纤维(acid detergent fiber,ADF)含量、可溶性糖含量和体外干物质消化率等性状的遗传规律,按照随机区组设计将183份自交系为材料种植... 为了初步揭示玉米粗蛋白含量、淀粉含量、中性洗涤纤维(neutral detergent fiber,NDF)含量、酸性洗涤纤维(acid detergent fiber,ADF)含量、可溶性糖含量和体外干物质消化率等性状的遗传规律,按照随机区组设计将183份自交系为材料种植于贵阳,测定玉米粗蛋白含量、淀粉含量、NDF含量、ADF含量、可溶性糖含量和体外干物质消化率,利用Maize SNP 50芯片对供试材料进行基因分型,采用混合线性模型进行全基因组关联分析,结果显示,分别鉴定出31、61、11、36、20和42个与粗蛋白、淀粉、NDF、ADF、可溶性糖及体外干物质消化率显著相关的单核苷酸多态性位点(SNP)(P<0.001),对表型变异的解释率分别为5.80%~11.40%、5.78%~11.38%、5.78%~7.85%、5.81%~10.37%、5.78%~7.35%和5.79%~11.33%。同时,发现SYN6712、PHM1190.3、SYN7541和PZE-104072386属于一因多效位点;其中,6号染色体上的SYN6712、PHM1190.3和SYN7541同时与淀粉、体外干物质消化率显著关联,4号染色体上的PZE-104072386同时与ADF、可溶性糖显著关联,经过等位变异鉴定发现T/T基因型是SYN6712和PHM1190.3的优异等位变异,并挖掘到了Zm00001d037272、Zm00001d037386、Zm00001d037532和Zm00001d051166等候选基因。 展开更多

关键词 青贮玉米 品质性状 全基因组关联分析 单核苷酸多态性位点 优异等位变异 候选基因

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基于简化基因组测序技术的油茶SNP标记开发及指纹图谱构建 被引量：1

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作者 廖宏泽 孙曼曼 +5 位作者 黄小娟 郝丙青 孙佳星 江泽鹏 王东雪 刘凯 《中南林业科技大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期128-137,共10页

【目的】基于简化基因组,挖掘油茶单核苷酸多态性(SNP)位点,筛选可用于油茶种质鉴定的简化SNP组合位点,构建SNP指纹图谱,建立一种快速准确鉴定广西油茶主栽良种苗木的SNP分子标记方法。【方法】以12个油茶无性系种质的两个重复共24份油... 【目的】基于简化基因组,挖掘油茶单核苷酸多态性(SNP)位点,筛选可用于油茶种质鉴定的简化SNP组合位点,构建SNP指纹图谱,建立一种快速准确鉴定广西油茶主栽良种苗木的SNP分子标记方法。【方法】以12个油茶无性系种质的两个重复共24份油茶标准样本为材料,采用ddRADseq流程进行文库构建,使用BWA将过滤后的测序数据比对到已发布的南荣油茶Camellia oleifera var.“Nanyongensis”参考基因组上,利用GATK进行SNP位点筛选,ANNOVAR软件进行SNP位点注释,STRUCTURE软件进行群体结果分析,使用PLINK进行主成分分析;利用R语言,使用条件随机筛选法(CRS),筛选能够区分出油茶种质的最简SNP组合,绘制指纹图谱。【结果】测序数据质量良好,可用于SNP分子标记位点的开发筛选。与参考基因组比对后,共获得622064个为SNP标记位点,其中无基因型缺失的SNP位点40147个,多态性信息含量(PIC)大于0.35的SNP位点2094个,前后60 bp碱基保守无变异的SNP位点共184个。最终筛选出可以将12个油茶无性系种质区分开的15个核心SNP标记位点组合,并以此绘制出SNP指纹图谱。【结论】基于简化基因组,建立了广西主要栽培油茶种质的SNP标记开发和指纹图谱绘制的方法,为苗期油茶种质的快速准确鉴定提供了理论依据和技术指导,助力规范油茶苗木市场,促进油茶产业健康发展。 展开更多

关键词 油茶 简化基因组测序 单核苷酸多态性位点 指纹图谱

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基于PCR-LDR平台的近交系小鼠遗传质量快速检测方法 被引量：11

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作者 谢雯 鲍世民 +3 位作者 谢建云 李凯 周宇荀 肖君华 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2012年第4期1-8,共8页

目的建立基于PCR-LDR平台的近交系小鼠SNP快速分型方法,用于检测实验小鼠的遗传质量与品系纯度。方法利用可移植性极高的PCR-LDR技术,以常见近交系小鼠为研究对象,选取了21条染色体上的45个SNP位点,分别设计引物和探针,经过筛选和验证,... 目的建立基于PCR-LDR平台的近交系小鼠SNP快速分型方法,用于检测实验小鼠的遗传质量与品系纯度。方法利用可移植性极高的PCR-LDR技术,以常见近交系小鼠为研究对象,选取了21条染色体上的45个SNP位点,分别设计引物和探针,经过筛选和验证,建立了多重PCR-LDR(polymerase chain reaction and ligase detection reaction,PCR-LDR)分型方案。结果四组多重PCR-LDR可实现45个SNP位点的基因分型,其中43个、44个与45个SNP在样本中的检出率分别为100%、90.9%与36.4%。所有样本经分型确定为纯合体,并得到了常见近交系小鼠SNP位点信息。结论实现了常见近交系小鼠快速、高通量的基因分型,可用于遗传质量检测和品系鉴定。 展开更多

关键词 遗传质量检测 近交系小鼠 单核苷酸多态性位点 聚合酶链式反应 链接酶检测反应

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乌拉尔图小麦PBF基因克隆及其序列分析 被引量：3

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作者 胡喜贵 吴晓军 +4 位作者 姜小苓 王玉泉 李淦 胡铁柱 茹振钢 《江苏农业科学》 2018年第13期22-26,共5页

醇溶蛋白盒结合因子(prolamin-box binding factor,PBF)是胚乳组织特异的基因表达调控因子,主要调控籽粒蛋白基因表达效率进而影响面粉的加工品质。本研究采用同源克隆方法从2份乌拉尔图小麦(Triticum urartu Tum.)中克隆得到2个PBF基因... 醇溶蛋白盒结合因子(prolamin-box binding factor,PBF)是胚乳组织特异的基因表达调控因子,主要调控籽粒蛋白基因表达效率进而影响面粉的加工品质。本研究采用同源克隆方法从2份乌拉尔图小麦(Triticum urartu Tum.)中克隆得到2个PBF基因(Gen Bank登录号分别为MF547409和MF547410)。与已报道不同来源PBF基因比对分析发现,乌拉尔图小麦PBF存在丰富变异位点,高达45个单核苷酸多态性位点(SNPs)。其推导的PBF蛋白具有典型DOF结构特征,存在22个氨基酸变异位点,尤其第22位A→S和第23位G→A变异形成特有酪氨酸激酶Ⅱ磷酸化位点(CK2-phospho-site)。该结果表明乌拉尓图小麦PBF基因具有较高遗传多样性,也暗示了氨基酸变异位点可能对其PBF蛋白的调控功能产生影响。同时,聚类分析显示乌拉尓图小麦与普通小麦的PBF蛋白聚在1个亚组,进一步证实了二者亲缘关系较近。 展开更多

关键词 乌拉尔图小麦 PBF基因 序列分析 单核苷酸多态性位点(SNPs)

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肌肉生长抑制素基因在不同动物中的研究进展 被引量：10

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作者 李盈 额尔敦木图 +3 位作者 刘图雅 伊特格勒图 沙日扣 图雅 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第8期141-145,共5页

肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因也叫生长分化因子(growth differentiation factor-8,GDF8),其作为肌肉生长发育及分化的负向调控因子,可通过抑制正向调控因子———生肌决定因子(myogenic determination gene,MyoD)的转录活性来抑... 肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因也叫生长分化因子(growth differentiation factor-8,GDF8),其作为肌肉生长发育及分化的负向调控因子,可通过抑制正向调控因子———生肌决定因子(myogenic determination gene,MyoD)的转录活性来抑制成肌细胞的增殖和分化。MSTN基因在进化过程中具有较高的突变性,在不同动物中的表达量和表达范围均不相同。作者就该基因的表达、生物学功能、作用机制及在不同动物中的研究进展进行了详细阐述。 展开更多

关键词 肌肉生长抑制素 表达 单核苷酸多态性位点

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山羊SKIP基因的分离、鉴定及与生长性状的关联分析 被引量：1

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作者 熊琪 张年 +5 位作者 李小姗 李晓锋 索效军 杨前平 陶虎 陈明新 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期83-88,共6页

为研究SKIP基因对山羊生长发育的影响,并寻找与山羊生长性状相关的分子标记,利用绵羊与牛SKIP基因的同源序列设计引物,RT-PCR扩增得到一段长1 350bp的山羊SKIP基因表达序列,包括其完整编码区序列,编码449个氨基酸的蛋白。通过序列Blast... 为研究SKIP基因对山羊生长发育的影响,并寻找与山羊生长性状相关的分子标记,利用绵羊与牛SKIP基因的同源序列设计引物,RT-PCR扩增得到一段长1 350bp的山羊SKIP基因表达序列,包括其完整编码区序列,编码449个氨基酸的蛋白。通过序列Blast比较和系统发育树的构建,发现山羊SKIP与绵羊SKIP序列相似性最高(99.52%)。利用生物信息学分析SKIP蛋白的理化性质,预测SKIP蛋白分子质量为52ku,等电点为5.18,包含典型的疏水区域和磷脂酰肌醇5-磷酸磷酸酶结构域,定位在细胞质(60.9%)和细胞核(26.1%)中。间接免疫荧光试验验证了SKIP的细胞定位,并发现位于细胞核中的SKIP在成肌细胞分化过程中转移到细胞质。通过波尔山羊和麻城黑山羊的DNA混池测序,发现SKIP内含子2有一处G/A突变,利用PCRRFLP方法对波尔×麻城黑山羊F2代杂交后代进行基因分型,性状关联分析发现该单核苷酸多态性位点(SNP)与出生体质量、胸围、管围、身高等性状显著相关,等位基因G与生长呈正相关。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性位点 山羊 骨骼肌和肾脏富集的肌醇磷酸酶 生长性状 成肌分化

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基于U统计量和集成学习的基因互作检测方法 被引量：1

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作者 郭颖婕 刘晓燕 +2 位作者 吴辰熙 郭茂祖 李傲 《计算机研究与发展》 EI CSCD 北大核心 2018年第8期1683-1693,共11页

在全基因组关联研究GWAS中,多数方法对疾病与单核苷酸多态性位点之间的互作关系形式给出了强假设,这降低了相关方法的挖掘能力.近几年,以基因作为研究单位的基因-基因相互作用检测方法,因其在统计效力与生物可解释性方面的优势受到重视... 在全基因组关联研究GWAS中,多数方法对疾病与单核苷酸多态性位点之间的互作关系形式给出了强假设,这降低了相关方法的挖掘能力.近几年,以基因作为研究单位的基因-基因相互作用检测方法,因其在统计效力与生物可解释性方面的优势受到重视.针对已有方法检测相互作用类型时存在的局限性,提出一种基于U统计值与集成学习器的假设检验方法 GBUtrees,通过构造统计量用于表征疾病性状与2个基因之间关系偏离加性模型的程度,检测以基因为单位的基因-基因相互作用.该统计量在不同子样例集下结果的平均值满足U统计量理论,从而可以利用U统计量的渐进正态分布性质获得所构造统计量的分布信息.GBUtrees对相互作用的形式不作假设,增强该方法对不同形式相互作用的挖掘能力.仿真与真实实验结果表明:该方法能够有效地进行不同类型相互作用的挖掘,可以应用于全基因组关联研究. 展开更多

关键词 U统计量 集成学习 基因相互作用 单核苷酸多态性位点 全基因组关联研究

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