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柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药株诱导及单核苷酸多态性杂合度分析
1
作者 方素芳 顾小龙 +2 位作者 郝成宇 关琛 崔平 《动物医学进展》 北大核心 2025年第5期53-59,共7页
为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导... 为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导,以最适抗球虫活性百分率(POAA)、相对卵囊产量(ROP)、病变记分减少率(RLS)和抗球虫指数(ACI)指标综合判定柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素的耐药性。将诱导出的耐药株和敏感株(豪顿株)基因组重测序,并进行基因组Hp分析。经过12次传代,获得了柔嫩艾美耳球虫1倍、2倍、4倍和10倍耐药虫株,其中10倍耐药株的POAA为14.3%,ROP为68%,RLS为27%,ACI为107。与参考基因组进行比对,共检测到132691个突变,其中豪顿株共计11085个突变,耐药株共计121606个突变。从SNPindex分布图中可见,豪顿株、1倍和2倍耐药株绝大多数位点基因频率接近0,而在4倍及10倍耐药株中SNP频率显著增加,其中部分位点的基因频率达到1。耐药群体在第6、第12、第14和第15号染色体上检测到低水平Hp,推测其与柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素耐药性的产生有关。 展开更多
关键词 柔嫩艾美耳球虫 莫能菌素 耐药性 单核苷酸多态性 杂合度
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TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性及预后的关系
2
作者 魏斐斐 贾哲 +3 位作者 邱丽芳 张梦雅 侯世豪 盘玉飞 《山东医药》 2025年第1期29-33,共5页
目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs180... 目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP;对患者进行电话随访,末次随访截至2015年12月,记录死亡和存活情况。用拟合优度χ2检验分析基因型分布的Hardy-Weinberg遗传平衡,用非条件Logistic回归分析法分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC遗传易感性的影响,用Cox比例风险模型分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后的关系。结果Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果表明,两组各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。与rs1800469 AA基因型比较,携带GG、GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05),携带GA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P>0.05)。与rs480345 CC基因型比较,携带CA、AA、CA+AA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P均>0.05)。以性别、HBV感染为分层变量进行分层分析,女性人群中,与rs1800469 AA基因型比较,携带GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P<0.05);与rs4803455 CC基因型比较,携带CA+AA基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05)。男性人群中,rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险差异无统计学意义(P均<0.05);HBV感染对rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险无影响(P>0.05)。202例患者死亡106例、存活96例。rs1800469位点各基因型、rs4803455位点各基因型的生存时间比较差异无统计学意义(P均>0.05)。TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC患者预后无影响(P均>0.05)。结论携带TGF-β_(1)基因rs1800469 GG、GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;在女性人群中,携带GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;未发现rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后有关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 转化生长因子β_(1) 单核苷酸多态性 遗传易感性 预后
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PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系
3
作者 刘强 李素芳 +3 位作者 王楠 卢永霞 邓洁 何丽 《山东医药》 CAS 2024年第25期26-29,34,共5页
目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs381... 目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK)。比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平。分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律。两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均<0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍。观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均<0.05)。T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均<0.05)。结论PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 孕烷X受体基因 单核苷酸多态性 患病风险
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单核苷酸多态性(SNP)的研究进展 被引量：7
4
作者 张必弦 朱延明 +6 位作者 来永才 胡小梅 李炜 李琬 毕影东 肖佳雷 张俐俐 《安徽农业科学》 CAS 2012年第21期10755-10756,共2页
单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是广泛存在于生物基因组中的一种新型分子标记,主要是指在基因组水平上研究由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化的一种技术。该研究总结近年来广为科研人员所广泛应用的SN... 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是广泛存在于生物基因组中的一种新型分子标记,主要是指在基因组水平上研究由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化的一种技术。该研究总结近年来广为科研人员所广泛应用的SNP技术及其原理,以期为更好地使用现有技术和开发新技术奠定理论基础。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性(snp) 碱基变异 进展
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指长比(2D∶4D)与胶原蛋白基因家族单核苷酸多态性的关联性
5
作者 杨梦怡 张静 +6 位作者 牛世博 马成凤 徐彧 党洁 马占兵 霍正浩 陆宏 《解剖学杂志》 CAS 2024年第3期205-210,共6页
目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的... 目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的关联性。方法:采用体质测量法和多重PCR法,分别对2D︰4D及COL4A2、COL5A1、COL6A2和COL10A1基因多态性在宁夏地区大学生的分布特征进行比较,并分析其间的关联性。结果:宁夏女性大学生双手2D︰4D均值均显著高于男性;10个位点基因型和等位基因分布频率性别间均无显著差异;COL4A2基因rs3825490和rs3809346位点基因型分别与男性和女性双手2D︰4D显著关联,COL5A1基因rs1134170位点基因型和COL6A2基因rs1042917位点基因型分别与女性左手2D︰4D和男性右手2D︰4D显著关联。结论:宁夏人群2D︰4D的形成可能与COL4A2(rs3809346、rs3825490)、COL5A1(rs1134170)及COL6A2(rs1042917)基因多态性有关。 展开更多
关键词 指长比 胶原蛋白基因 单核苷酸多态性 宁夏
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多倍体植物中单核苷酸多态性(SNPs)的开发 被引量：6
6
作者 贺道华 邢宏宜 +3 位作者 赵俊兴 赵艳宁 齐程 王艳婷 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期485-492,共8页
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发... 单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发与应用却进展迟缓.为促进多倍体植物中SNP的开发,本文对多倍体植物中SNP标记开发所遇到的难题进行了阐述,并对多倍体中SNP标记开发方法进行了梳理,包括位点特异性引物的PCR片段直接测序,利用多倍体的近缘二倍体区分SNPs和部分同源序列间的差异(homoeologous sequence variants,HSVs),利用2代测序技术大规模发掘SNPs,基于公共数据库的序列通过生物信息学分析获取候选SNPs,通过遗传(分离)模式的研究验证SNPs等.利用上述方法可实现多倍体植物中SNP标记的大规模开发. 展开更多
关键词 多倍体 单核苷酸多态性 标记开发 部分同源性
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脂联素基因SNP+276G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究 被引量：6
7
作者 梁晓正 向娟 +6 位作者 王娟 于萍 祁炜罡 马岚 胡铂 罗裕 张代富 《中国心血管病研究》 CAS 2008年第11期838-840,共3页
目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况,研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以100例健康者为对照组,100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组,研究脂联... 目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况,研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以100例健康者为对照组,100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组,研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP276G/T)与冠心病的相关性。结果冠心病组G/G基因型频率明显高于对照组,分别为29%和16%(P<0.05),冠心病组G等位基因频率为45%,对照组为16%,冠心病组明显高于对照组(P<0.05);T等位基因频率冠心病组明显低于正常对照组,分别为55%和84%(P<0.05)。相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.93(P<0.05),G/G+G/T基因型的修正后的OR值为2.41。结论脂联素SNP+276G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型。 展开更多
关键词 脂联素 单核苷酸多态性 冠心病
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Calpain-10基因SNP43单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量：3
8
作者 王东 陈军建 +3 位作者 俞力 邓梅香 王莹 陈霞 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第25期54-55,共2页
采用错配聚合酶链反应技术,对128例2型糖尿病患者(T2DM组)和102例健康者(对照组)的Cal-pain-10基因SNP43单核苷酸多态性进行基因分型,并测定其体质量指数(BM I)、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇。结果显示,两组Calpain-10基因SN... 采用错配聚合酶链反应技术,对128例2型糖尿病患者(T2DM组)和102例健康者(对照组)的Cal-pain-10基因SNP43单核苷酸多态性进行基因分型,并测定其体质量指数(BM I)、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇。结果显示,两组Calpain-10基因SNP43等位基因G、A频率无统计学差异(P>0.05);两组Calpain-10基因SNP43多态性中,GG型与GA+AA型基因者的上述指标比较均无统计学差异(P均>0.05);对照组基因GA+AA型者的甘油三酯较GG型者高(P<0.05)。认为Calpain-10基因SNP43单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无相关性。 展开更多
关键词 CALPAIN-10基因 多态性 单核苷酸 糖尿病 非胰岛素依赖型 血糖 血脂
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单核苷酸多态性(SNP)分子标记在小麦遗传育种中的研究进展 被引量：13
9
作者 吴澎 刘娟 田纪春 《农学学报》 2019年第1期54-58,共5页
为了了解单核苷酸多态性(SNP)标记在小麦遗传育种中的研究进展并为下一步在面粉制品中的应用奠定基础,本研究归纳了SNP分子标记所具有的特点以及应用比较普遍的检测方法,包括DNA构象法、高分辨溶解曲线法及直接测序法等检测方法;总结了... 为了了解单核苷酸多态性(SNP)标记在小麦遗传育种中的研究进展并为下一步在面粉制品中的应用奠定基础,本研究归纳了SNP分子标记所具有的特点以及应用比较普遍的检测方法,包括DNA构象法、高分辨溶解曲线法及直接测序法等检测方法;总结了近几年SNP标记在小麦遗传图谱的构建、作物育种、全基因组关联分析、遗传多样性和物种进化等方面的研究进展;最后提出可开发不同作物的高通量SNP芯片使SNP的研究向高通量化、全基因组发展,以及培育具有良好面制品感官特性的小麦新品种。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性标记 遗传图谱 全基因组关联分析 作物育种 小麦
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单核苷酸多态性(SNP)分型的主要方法及研究进展 被引量：4
10
作者 刘健 宋倩倩 +1 位作者 翁巧琴 张金枝 《浙江畜牧兽医》 2016年第3期12-14,共3页
近年来,随着现代分子生物学的发展,遗传标记也在不断的发展与进步。目前,基因的单核苷酸多态性（SNP）已成为继RFLP,SSR之后的第三代分子遗传标记。SNP是指在基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性,包括单碱基转换、颠换、插... 近年来,随着现代分子生物学的发展,遗传标记也在不断的发展与进步。目前,基因的单核苷酸多态性（SNP）已成为继RFLP,SSR之后的第三代分子遗传标记。SNP是指在基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性,包括单碱基转换、颠换、插入及缺失等形式,具有数量丰富,分辨率高,覆盖基因组范围大,遗传稳定等主要优点。因此,SNP可广泛应用于农学、医学及生物进化等相关领域,作为稳定的分子遗传标记从而开展相关研究。 展开更多
关键词 遗传标记 单核苷酸多态性 基因组水平 snp 序列多态性 颠换 DNA 生物进化 单碱基 等位基因特异性
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人类基因组中单核苷酸多态性(SNPs)的研究与应用 被引量：3
11
作者 张羽 《陕西理工学院学报（自然科学版）》 2007年第4期72-76,79,共6页
多数人类基因组的变异来自于单个核苷酸的置换,被称为单核苷酸多态性(SNPs),其研究在基因定位,遗传疾病,生物的起源、进化及迁移等方面的理论研究中具有重大意义,本文就SNP的分类、特性、检测方法、应用及最新研究进展等方面的内容进行... 多数人类基因组的变异来自于单个核苷酸的置换,被称为单核苷酸多态性(SNPs),其研究在基因定位,遗传疾病,生物的起源、进化及迁移等方面的理论研究中具有重大意义,本文就SNP的分类、特性、检测方法、应用及最新研究进展等方面的内容进行综述。 展开更多
关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 研究 应用
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ALM-ASA法鉴别人参和西洋参ITS及5．8s基因上单核苷酸多态性位点 被引量：5
12
作者 宋沁馨 张心悦 +2 位作者 卜莹 周国华 冯芳 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期274-278,共5页
目的:查找并发现参类药材的单核苷酸多态性(SNP)位点,利用SNP的准确测定来鉴别人参和西洋参。方法:根据ITS及5.8s基因上人参和西洋参的SNP位点设计特异性引物,利用适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA)进行检测。结果:PCR反... 目的:查找并发现参类药材的单核苷酸多态性(SNP)位点,利用SNP的准确测定来鉴别人参和西洋参。方法:根据ITS及5.8s基因上人参和西洋参的SNP位点设计特异性引物,利用适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA)进行检测。结果:PCR反应体系优化后,能在同一反应中同时鉴别人参、西洋参。根据凝胶电泳中扩增片段的大小判断SNP的类型,出现294bp条带的为人参,111bp条带的为西洋参。结论:ALM-ASA法极大提高了PCR反应的特异性,结果准确,可同时测定多个SNP位点。采用该方法测定ITS及5.8s基因上的SNP位点能有效地对参类品种进行鉴别和质量控制。 展开更多
关键词 人参 西洋参 单核苷酸多态性(snp) ITS及5.8s基因 ALM-ASA法
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水稻单核苷酸多态性研究进展 被引量：5
13
作者 张玲 李伟 谢崇华 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2007年第34期10955-10957,11033,共4页
综述SNP的概念与特点、检测分析技术与检测平台，SNP在水稻基因组中的分布、基本特性，及其在水稻遗传育种中的应用。
关键词 单核苷酸多态性(snp) 水稻 遗传育种
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甘肃马鹿MyoG基因5′UTR单核苷酸多态性检测及其序列变异分析 被引量：6
14
作者 宋兴超 杨福合 +2 位作者 邢秀梅 刘汇涛 岳志刚 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2010年第9期100-106,共7页
为了初步探索肌细胞生成素(MyoG)基因在鹿科动物上的遗传多态性,试验采集56头甘肃马鹿的血液样品,采用PCR-SSCP和克隆测序的方法对MyoG基因(GenBank登录号:FJ746497)5′UTR部分序列进行了单核苷酸多态性(SNPs)检测及序列变异分析。结果... 为了初步探索肌细胞生成素(MyoG)基因在鹿科动物上的遗传多态性,试验采集56头甘肃马鹿的血液样品,采用PCR-SSCP和克隆测序的方法对MyoG基因(GenBank登录号:FJ746497)5′UTR部分序列进行了单核苷酸多态性(SNPs)检测及序列变异分析。结果表明:①引物P1的PCR扩增片段存在多态性,经克隆测序分析,在5′UTR-237 bp处存在G→A的转换变异,该位点表现为AA、AB和BB 3种基因型,由A和B 2个等位基因控制;对基因型、等位基因频率及群体遗传多态性分析结果发现,AA基因型频率最高,A基因为优势等位基因,该位点多态信息含量(PIC=0.194)为低度多态(PIC<0.25);经TFSEARCH 1.3分析软件预测发现,该变异可能减少了1个Sp1转录因子。②引物2的PCR扩增片段检测到1个SNP多态位点(—46 bp,G→A),表现为CC、CD和DD 3种基因型,基因型频率分布为CC>CD>DD,该位点多态信息含量(PIC=0.266)为中度多态(0.25<PIC<0.5),但该变异并未引起潜在调控元件及蛋白质结合位点的改变。本研究结果为进一步分析MyoG基因SNPs位点与甘肃马鹿胴体、肉质性状的关联性奠定了基础。 展开更多
关键词 甘肃马鹿 肌细胞生成素(MyoG)基因 单核苷酸多态性(snps) 转录因子
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基因组单核苷酸多态性图谱构建方法研究进展 被引量：4
15
作者 季华员 张学良 +3 位作者 刘林秀 谢明贵 武艳平 杨群 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2010年第8期59-63,共5页
自人类基因组计划(HGP)开展以来,现代生物学上相继实施了一系列重大的工程项目,第三代遗传图谱的构建和相关的研究工作仍在继续,而单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在其中发挥着重要作用。面对征服人类疾病和生物学... 自人类基因组计划(HGP)开展以来,现代生物学上相继实施了一系列重大的工程项目,第三代遗传图谱的构建和相关的研究工作仍在继续,而单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在其中发挥着重要作用。面对征服人类疾病和生物学本身研究的迫切需要,基因组SNP图谱的构建方法不断得到完善和提高,作者从池DNA技术、物理学方法和生物信息学方法3个方面对其作出阐述。 展开更多
关键词 基因组snp图谱 单核苷酸多态性 构建方法
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鹅Myostatin基因单核苷酸多态性检测及群体遗传分析 被引量：12
16
作者 郑云 龚道清 +3 位作者 吴伟 赵旭庭 段修军 顾志良 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1320-1328,共9页
肌肉生长抑制素是TGF-β超家族的新成员,其主要在骨骼肌中特异性表达,且对骨骼肌的生长发育起负调控作用。本研究采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了鹅Myostatin基因的单核苷酸多态性,并对浙东白鹅、五龙鹅、扬州鹅、朗德鹅、莱茵鹅、... 肌肉生长抑制素是TGF-β超家族的新成员,其主要在骨骼肌中特异性表达,且对骨骼肌的生长发育起负调控作用。本研究采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了鹅Myostatin基因的单核苷酸多态性,并对浙东白鹅、五龙鹅、扬州鹅、朗德鹅、莱茵鹅、豁眼鹅、吉林农大白鹅、狮头鹅、皖西白鹅、籽鹅等不同品种(系)鹅单核苷酸多态性进行了群体遗传分析。结果表明:(1)在检验的12对Myostatin基因的引物中,发现3对引物的扩增片段具有多态性,分别为启动子区域T769G、C543T的突变,内含子1的A1 632G突变。(2)不同鹅品种(系)群体遗传学分析表明,启动子区域引物P3扩增片段多态性位点在各群体中等位基因A的频率均高于B,且等位基因频率均高于0.77,表现为优势等位基因;引物P4扩增片段多态性位点在扬州鹅、朗德鹅、狮头鹅群体中等位基因D的频率均高于C的频率,等位基因D的频率分别为0.625 0、0.548 8、0.647 4,而在其余群体中均表现为等位基因C的频率高于D的频率。 展开更多
关键词 鹅 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性
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毛白杨干细胞决定基因Wuschel的克隆及其单核苷酸多态性分析 被引量：9
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作者 杨晓慧 张有慧 +2 位作者 张志毅 李百炼 张德强 《林业科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第1期43-49,共7页
Wuschel(Wus)转录因子基因在维持干细胞群数量上具有关键性的调控作用。以模式植物拟南芥Wus为信息探针,在杨树基因组中共检测到2个Wus候选基因,并设计了基因特异的引物,从毛白杨形成层cDNA中分离得到长度分别为922bp和956bp的2个cDNA,... Wuschel(Wus)转录因子基因在维持干细胞群数量上具有关键性的调控作用。以模式植物拟南芥Wus为信息探针,在杨树基因组中共检测到2个Wus候选基因,并设计了基因特异的引物,从毛白杨形成层cDNA中分离得到长度分别为922bp和956bp的2个cDNA,其分别含有编码258个和264个氨基酸残基的完整开放阅读框。所推导的蛋白质氨基酸序列在结构功能域区域分别与拟南芥Wus蛋白的同源性为76.0%和74.9%,故将其命名为PtWus1和PtWus2。在此基础上,组合利用MEGA3.1和DnaSP4.0软件对毛白杨36株基因型个体的PtWus1和PtWus2序列进行比对和分析,分别检测到58个和51个单核苷酸多态性(SNP)位点,多样性分别为1/27bp和1/30bp。对于PtWus1,共检测到24个常见SNPs和34个罕见SNPs,其中43个属于转换,15个属于颠换;在外显子区域,共检测到21个SNP位点,其中16个为同义突变,4个为错义突变,1个为无义突变。而对于PtWus2,基因内部含有28个常见SNPs和23个罕见SNP,其中36个属于转换,15个属于颠换;在编码区域检测到的26个SNPs中,同义突变和错义突变均为13个。对PtWus1和PtWus2基因内SNPs进行的连锁不平衡分析结果显示,随着核苷酸序列长度的增加,SNPs的连锁不平衡在基因内部迅速衰退,因此,在毛白杨中,基于候选基因的连锁不平衡作图是可行的,而基于整个杨树基因组的连锁不平衡作图是不可行的,也是不必要的。本研究为毛白杨Wus蛋白转录因子基因的连锁不平衡作图及其基因辅助毛白杨木材纤维性状的分子育种提供了理论依据。 展开更多
关键词 毛白杨 植物干细胞 Wuschel基因 单核苷酸多态性
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人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展 被引量：8
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作者 赵春霞 石先哲 +3 位作者 吕申 马坚妹 杨青 许国旺 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期110-114,共5页
对单核苷酸多态性(SNP)的概念及特性作了简要说明,介绍了14种检测SNP的方法,讨论了各种方法的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献29篇。
关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 检测技术 医学应用 综述 DNA序列
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ActRⅡB基因单核苷酸多态性与小尾寒羊多脊椎变异的关联研究 被引量：9
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作者 刘建明 孙少华 +2 位作者 韩立霞 李雪梅 孙志颖 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期951-954,共4页
本研究旨在检测ActRⅡB基因多态性与河北小尾寒羊脊椎数变异的关系。利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,设计特异性引物扩增小尾寒羊ActRⅡB基因片段,选取不同胸腰椎数表型个体进行PCR扩增产物测序。在扩增片段的85位点发现C/T的单核苷... 本研究旨在检测ActRⅡB基因多态性与河北小尾寒羊脊椎数变异的关系。利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,设计特异性引物扩增小尾寒羊ActRⅡB基因片段,选取不同胸腰椎数表型个体进行PCR扩增产物测序。在扩增片段的85位点发现C/T的单核苷酸突变,该突变引起MspⅠ酶切位点消失。经限制性内切酶MspⅠ酶切,在群体中得到3种基因型,即AA、AB和BB型,其中BB基因型为纯合型突变。经过卡方检验,不同表型个体基因型频率差异显著(P<0.05)。纯合突变型仅分布在表型为13胸椎6腰椎(T13L6)和T14L5个体中,在T14L5表型个体中频率最高。由结果推断该突变可能对于小尾寒羊第1腰椎变异为第14胸椎起到一定的作用,同时还发现了绵羊该基因内含子4上的一个点突变对小尾寒羊脊椎的发育有影响。 展开更多
关键词 小尾寒羊 多脊椎 ActRⅡB基因 单核苷酸多态性
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静宁鸡肌肉生长抑制素基因单核苷酸多态性筛查及生物信息学分析 被引量：9
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作者 张丽 刘丽霞 +3 位作者 戴洪伟 陈红 王瑞 岳炳辉 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期629-637,共9页
为了在静宁鸡群体中筛选出肌肉生长抑制素基因(myostatin, MSTN)突变个体,通过若干世代选育而培育出产肉率较高的优良家禽品种,以第5世代静宁鸡为试验对象构建DNA混合池,通过分段扩增获得静宁鸡MSTN基因编码序列,并对其进行单核苷酸多态... 为了在静宁鸡群体中筛选出肌肉生长抑制素基因(myostatin, MSTN)突变个体,通过若干世代选育而培育出产肉率较高的优良家禽品种,以第5世代静宁鸡为试验对象构建DNA混合池,通过分段扩增获得静宁鸡MSTN基因编码序列,并对其进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)筛查和生物信息学分析。结果表明:静宁鸡MSTN基因编码区全长1 128 bp,编码375个氨基酸,该蛋白为亲水性蛋白;编码区共筛查到4个SNPs,分别为exon1-c.60G>A、exon1-c.195C>G、exon1-c.234G>A、exon3-c.966G>T,均为同义突变;核苷酸突变后mRNA二级结构和自由能的改变导致其结构稳定性发生改变;蛋白质二、三级结构的主要元件为无规则卷曲,延伸链、α-螺旋和β-转角则散布于整个蛋白质结构中。综上表明,静宁鸡MSTN基因具有较高的突变性,为静宁鸡生长性状的标记辅助选择提供了分子基础。 展开更多
关键词 静宁鸡 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性 生物信息学
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