期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到948篇文章
< 1 2 … 48 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性及预后的关系
1
作者 魏斐斐 贾哲 +3 位作者 邱丽芳 张梦雅 侯世豪 盘玉飞 《山东医药》 2025年第1期29-33,共5页
目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs180... 目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP;对患者进行电话随访,末次随访截至2015年12月,记录死亡和存活情况。用拟合优度χ2检验分析基因型分布的Hardy-Weinberg遗传平衡,用非条件Logistic回归分析法分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC遗传易感性的影响,用Cox比例风险模型分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后的关系。结果Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果表明,两组各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。与rs1800469 AA基因型比较,携带GG、GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05),携带GA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P>0.05)。与rs480345 CC基因型比较,携带CA、AA、CA+AA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P均>0.05)。以性别、HBV感染为分层变量进行分层分析,女性人群中,与rs1800469 AA基因型比较,携带GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P<0.05);与rs4803455 CC基因型比较,携带CA+AA基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05)。男性人群中,rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险差异无统计学意义(P均<0.05);HBV感染对rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险无影响(P>0.05)。202例患者死亡106例、存活96例。rs1800469位点各基因型、rs4803455位点各基因型的生存时间比较差异无统计学意义(P均>0.05)。TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC患者预后无影响(P均>0.05)。结论携带TGF-β_(1)基因rs1800469 GG、GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;在女性人群中,携带GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;未发现rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后有关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 转化生长因子β_(1) 单核苷酸多态性 遗传易感性 预后
在线阅读 下载PDF
PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系
2
作者 刘强 李素芳 +3 位作者 王楠 卢永霞 邓洁 何丽 《山东医药》 CAS 2024年第25期26-29,34,共5页
目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs381... 目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK)。比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平。分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律。两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均<0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍。观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均<0.05)。T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均<0.05)。结论PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 孕烷X受体基因 单核苷酸多态性 患病风险
在线阅读 下载PDF
指长比(2D∶4D)与胶原蛋白基因家族单核苷酸多态性的关联性
3
作者 杨梦怡 张静 +6 位作者 牛世博 马成凤 徐彧 党洁 马占兵 霍正浩 陆宏 《解剖学杂志》 CAS 2024年第3期205-210,共6页
目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的... 目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的关联性。方法:采用体质测量法和多重PCR法,分别对2D︰4D及COL4A2、COL5A1、COL6A2和COL10A1基因多态性在宁夏地区大学生的分布特征进行比较,并分析其间的关联性。结果:宁夏女性大学生双手2D︰4D均值均显著高于男性;10个位点基因型和等位基因分布频率性别间均无显著差异;COL4A2基因rs3825490和rs3809346位点基因型分别与男性和女性双手2D︰4D显著关联,COL5A1基因rs1134170位点基因型和COL6A2基因rs1042917位点基因型分别与女性左手2D︰4D和男性右手2D︰4D显著关联。结论:宁夏人群2D︰4D的形成可能与COL4A2(rs3809346、rs3825490)、COL5A1(rs1134170)及COL6A2(rs1042917)基因多态性有关。 展开更多
关键词 指长比 胶原蛋白基因 单核苷酸多态性 宁夏
在线阅读 下载PDF
人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展 被引量：8
4
作者 赵春霞 石先哲 +3 位作者 吕申 马坚妹 杨青 许国旺 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期110-114,共5页
对单核苷酸多态性(SNP)的概念及特性作了简要说明,介绍了14种检测SNP的方法,讨论了各种方法的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献29篇。
关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 检测技术 医学应用 综述 DNA序列
在线阅读 下载PDF
鹅Myostatin基因单核苷酸多态性检测及群体遗传分析 被引量：12
5
作者 郑云 龚道清 +3 位作者 吴伟 赵旭庭 段修军 顾志良 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1320-1328,共9页
肌肉生长抑制素是TGF-β超家族的新成员,其主要在骨骼肌中特异性表达,且对骨骼肌的生长发育起负调控作用。本研究采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了鹅Myostatin基因的单核苷酸多态性,并对浙东白鹅、五龙鹅、扬州鹅、朗德鹅、莱茵鹅、... 肌肉生长抑制素是TGF-β超家族的新成员,其主要在骨骼肌中特异性表达,且对骨骼肌的生长发育起负调控作用。本研究采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了鹅Myostatin基因的单核苷酸多态性,并对浙东白鹅、五龙鹅、扬州鹅、朗德鹅、莱茵鹅、豁眼鹅、吉林农大白鹅、狮头鹅、皖西白鹅、籽鹅等不同品种(系)鹅单核苷酸多态性进行了群体遗传分析。结果表明:(1)在检验的12对Myostatin基因的引物中,发现3对引物的扩增片段具有多态性,分别为启动子区域T769G、C543T的突变,内含子1的A1 632G突变。(2)不同鹅品种(系)群体遗传学分析表明,启动子区域引物P3扩增片段多态性位点在各群体中等位基因A的频率均高于B,且等位基因频率均高于0.77,表现为优势等位基因;引物P4扩增片段多态性位点在扬州鹅、朗德鹅、狮头鹅群体中等位基因D的频率均高于C的频率,等位基因D的频率分别为0.625 0、0.548 8、0.647 4,而在其余群体中均表现为等位基因C的频率高于D的频率。 展开更多
关键词 鹅 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
静宁鸡肌肉生长抑制素基因单核苷酸多态性筛查及生物信息学分析 被引量：9
6
作者 张丽 刘丽霞 +3 位作者 戴洪伟 陈红 王瑞 岳炳辉 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期629-637,共9页
为了在静宁鸡群体中筛选出肌肉生长抑制素基因(myostatin, MSTN)突变个体,通过若干世代选育而培育出产肉率较高的优良家禽品种,以第5世代静宁鸡为试验对象构建DNA混合池,通过分段扩增获得静宁鸡MSTN基因编码序列,并对其进行单核苷酸多态... 为了在静宁鸡群体中筛选出肌肉生长抑制素基因(myostatin, MSTN)突变个体,通过若干世代选育而培育出产肉率较高的优良家禽品种,以第5世代静宁鸡为试验对象构建DNA混合池,通过分段扩增获得静宁鸡MSTN基因编码序列,并对其进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)筛查和生物信息学分析。结果表明:静宁鸡MSTN基因编码区全长1 128 bp,编码375个氨基酸,该蛋白为亲水性蛋白;编码区共筛查到4个SNPs,分别为exon1-c.60G>A、exon1-c.195C>G、exon1-c.234G>A、exon3-c.966G>T,均为同义突变;核苷酸突变后mRNA二级结构和自由能的改变导致其结构稳定性发生改变;蛋白质二、三级结构的主要元件为无规则卷曲,延伸链、α-螺旋和β-转角则散布于整个蛋白质结构中。综上表明,静宁鸡MSTN基因具有较高的突变性,为静宁鸡生长性状的标记辅助选择提供了分子基础。 展开更多
关键词 静宁鸡 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性 生物信息学
在线阅读 下载PDF
毛白杨干细胞决定基因Wuschel的克隆及其单核苷酸多态性分析 被引量：9
7
作者 杨晓慧 张有慧 +2 位作者 张志毅 李百炼 张德强 《林业科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第1期43-49,共7页
Wuschel(Wus)转录因子基因在维持干细胞群数量上具有关键性的调控作用。以模式植物拟南芥Wus为信息探针,在杨树基因组中共检测到2个Wus候选基因,并设计了基因特异的引物,从毛白杨形成层cDNA中分离得到长度分别为922bp和956bp的2个cDNA,... Wuschel(Wus)转录因子基因在维持干细胞群数量上具有关键性的调控作用。以模式植物拟南芥Wus为信息探针,在杨树基因组中共检测到2个Wus候选基因,并设计了基因特异的引物,从毛白杨形成层cDNA中分离得到长度分别为922bp和956bp的2个cDNA,其分别含有编码258个和264个氨基酸残基的完整开放阅读框。所推导的蛋白质氨基酸序列在结构功能域区域分别与拟南芥Wus蛋白的同源性为76.0%和74.9%,故将其命名为PtWus1和PtWus2。在此基础上,组合利用MEGA3.1和DnaSP4.0软件对毛白杨36株基因型个体的PtWus1和PtWus2序列进行比对和分析,分别检测到58个和51个单核苷酸多态性(SNP)位点,多样性分别为1/27bp和1/30bp。对于PtWus1,共检测到24个常见SNPs和34个罕见SNPs,其中43个属于转换,15个属于颠换;在外显子区域,共检测到21个SNP位点,其中16个为同义突变,4个为错义突变,1个为无义突变。而对于PtWus2,基因内部含有28个常见SNPs和23个罕见SNP,其中36个属于转换,15个属于颠换;在编码区域检测到的26个SNPs中,同义突变和错义突变均为13个。对PtWus1和PtWus2基因内SNPs进行的连锁不平衡分析结果显示,随着核苷酸序列长度的增加,SNPs的连锁不平衡在基因内部迅速衰退,因此,在毛白杨中,基于候选基因的连锁不平衡作图是可行的,而基于整个杨树基因组的连锁不平衡作图是不可行的,也是不必要的。本研究为毛白杨Wus蛋白转录因子基因的连锁不平衡作图及其基因辅助毛白杨木材纤维性状的分子育种提供了理论依据。 展开更多
关键词 毛白杨 植物干细胞 Wuschel基因 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
建兰转录本的微卫星序列和单核苷酸多态性信息分析 被引量：8
8
作者 李小白 向林 +2 位作者 罗洁 秦德辉 孙崇波 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期463-472,共10页
利用建兰转录组数据对其微卫星序列又称简单重复序列(simple sequence repeat,SSR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行搜索,并对其所在序列进行注释,从而为建兰分子标记的开发提供有效信息.利用High-Seq技术对... 利用建兰转录组数据对其微卫星序列又称简单重复序列(simple sequence repeat,SSR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行搜索,并对其所在序列进行注释,从而为建兰分子标记的开发提供有效信息.利用High-Seq技术对建兰转录组进行深度测序,采取从头拼接策略进行拼接,最后得到了101 423个转录产物,其中含139 385 689bp,平均长度为1 374bp.在这个转录组数据库中一共检测到17 793个SSR和16 676个SNP位点,它们的平均密度分别是1.28个SSRs/10kb和1.20个SNPs/10kb.在这些SSR中,除了单核苷酸重复外,二核苷酸和三核苷酸重复是最主流的类型,分别占了所有SSR的20.46%和21.98%.在SNP中,C和T之间以及A和G之间的替换是最主要的形式,分别占了所有SNP的30.80%和28.81%.另外,对含有SSR和SNP序列注释发现:分别有1 748个SSR和1 932个SNP序列具有直系同源基因簇(Clusters of Orthologous Groups,COG)注释;4 994个SSR和4 819个SNP序列具有基因本体论(Gene Ontology,GO)注释;2 107个SSR和2 188个SNP序列具有京都基因与基因组百科(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)注释.这些序列涉及了许多重要的生物功能和代谢途径,预示着这些潜在的标记可能与重要的生物功能有关.这些信息为建兰分子标记的开发和应用奠定了基础. 展开更多
关键词 建兰 基因内部微卫星序列 基因内部单核苷酸多态性 功能注释
在线阅读 下载PDF
ActRⅡB基因单核苷酸多态性与小尾寒羊多脊椎变异的关联研究 被引量：9
9
作者 刘建明 孙少华 +2 位作者 韩立霞 李雪梅 孙志颖 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期951-954,共4页
本研究旨在检测ActRⅡB基因多态性与河北小尾寒羊脊椎数变异的关系。利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,设计特异性引物扩增小尾寒羊ActRⅡB基因片段,选取不同胸腰椎数表型个体进行PCR扩增产物测序。在扩增片段的85位点发现C/T的单核苷... 本研究旨在检测ActRⅡB基因多态性与河北小尾寒羊脊椎数变异的关系。利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,设计特异性引物扩增小尾寒羊ActRⅡB基因片段,选取不同胸腰椎数表型个体进行PCR扩增产物测序。在扩增片段的85位点发现C/T的单核苷酸突变,该突变引起MspⅠ酶切位点消失。经限制性内切酶MspⅠ酶切,在群体中得到3种基因型,即AA、AB和BB型,其中BB基因型为纯合型突变。经过卡方检验,不同表型个体基因型频率差异显著(P<0.05)。纯合突变型仅分布在表型为13胸椎6腰椎(T13L6)和T14L5个体中,在T14L5表型个体中频率最高。由结果推断该突变可能对于小尾寒羊第1腰椎变异为第14胸椎起到一定的作用,同时还发现了绵羊该基因内含子4上的一个点突变对小尾寒羊脊椎的发育有影响。 展开更多
关键词 小尾寒羊 多脊椎 ActRⅡB基因 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
红细胞补体受体1分子水平及其基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究 被引量：11
10
作者 胡金川 田亚平 +6 位作者 江朝光 温新宇 高艳红 董矜 郭广宏 王玲 董振南 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第7期729-733,共5页
目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因... 目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因与SLE遗传易感性的关联进行报道。文中旨在探讨红细胞CR1分子水平及其基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)与SLE的关联。方法检测SLE患者(SLE组)及健康人(对照组)红细胞CR1分子水平及5个标签SNP位点基因型,比较对照组CR1基因各SNP位点基因型对应CR1分子水平的差异,以及SLE组和对照组组间红细胞CR1分子水平和CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异,计算比值比(OR)及其95%CI。结果对照组CR1基因rs3818361C>T/TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC、CT基因型者(P<0.05),rs11118167T>C/TC、CC基因型携带者红细胞CR1水平低于TT基因型者(P<0.01),rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC基因型者(P<0.01)。SLE组CR1几何平均荧光强度比值(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)低于对照组(P<0.01);有3个标签SNP位点与SLE发病关联(P<0.01或P<0.05),与非携带者比较,CR1-rs4844600G>A/GG基因型(OR:8.672,95%CI:3.864～19.462)及G等位基因(OR:7.419,95%CI:3.425～16.073)、CR1-rs3818361C>T/CC基因型(OR:1.872,95%CI:1.113～3.149)及C等位基因(OR:1.575,95%CI:1.067～2.325)、CR1-rs11118167T>C/TT基因型(OR:2.083,95%CI:1.065～4.071)及T等位基因(OR:1.941,95%CI:1.050～3.588)携带者患SLE风险增加。结论健康人CR1基因rs3818361C>T/TT基因型、rs11118167T>C/TC、CC基因型和rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于该SNP位点其他基因型携带者。SLE患者红细胞CR1分子水平降低,CR1基因rs4844600G>A、rs3818361C>T、rs11118167T>C等3个SNP位点与SLE发病关联,其易感基因型CR1-rs4844600G>A/GG、CR1-rs3818361C>T/CC和CR1-rs11118167T>C/TT与SLE患者CR1分子水平低无关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 红细胞免疫 补体受体1 单核苷酸多态性 关联研究
在线阅读 下载PDF
猪RBP2和CRABP2基因的定位、组织表达谱分析、单核苷酸多态性研究及其关联分析 被引量：5
11
作者 公维华 唐中林 +2 位作者 杨述林 崔文涛 李奎 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期881-887,共7页
利用法国农业科学院-明尼苏达大学的辐射杂种克隆板(IMpRH),将猪细胞视黄醇结合蛋白基因2(RBP2)和细胞视黄酸结合蛋白基因2(CRABP2)分别定位在猪13、4号染色体上。利用RT-PCR方法,克隆到了CRABP2的CDS全长。利用半定量的RT-PCR方法,对R... 利用法国农业科学院-明尼苏达大学的辐射杂种克隆板(IMpRH),将猪细胞视黄醇结合蛋白基因2(RBP2)和细胞视黄酸结合蛋白基因2(CRABP2)分别定位在猪13、4号染色体上。利用RT-PCR方法,克隆到了CRABP2的CDS全长。利用半定量的RT-PCR方法,对RBP2和CRABP2基因在成年五指山猪12种不同组织(肺、骨骼肌、脾、心脏、胃、大肠、淋巴结、小肠、肝、大脑、肾、脂肪)中的组织表达谱进行了研究。在这两个基因中共检测到了4个单核苷酸多态位点。在RBP2-C117T多态位点,利用基于聚合酶链式反应的限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对其在莱芜黑猪、五指山小型猪、贵州小型猪、广西巴马小型猪和通城猪群中的分布进行了研究。在通城猪群中,进行了不同基因型与性状间的关联分析,发现其不同的基因型与肌肉大理石纹评分、肌肉嫩度高度相关。在猪的生产和育种中,这一多态位点可能会成为有用的分子标记。 展开更多
关键词 视黄醇结合蛋白 基因型 单核苷酸多态 基因定位
在线阅读 下载PDF
多倍体植物中单核苷酸多态性(SNPs)的开发 被引量：6
12
作者 贺道华 邢宏宜 +3 位作者 赵俊兴 赵艳宁 齐程 王艳婷 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期485-492,共8页
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发... 单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性.在人、拟南芥、水稻等二倍体生物中,已经开发出大量的SNP标记并被用于群体结构分析、关联作图等研究,而在棉花、油菜、小麦等多倍体植物中,SNP的开发与应用却进展迟缓.为促进多倍体植物中SNP的开发,本文对多倍体植物中SNP标记开发所遇到的难题进行了阐述,并对多倍体中SNP标记开发方法进行了梳理,包括位点特异性引物的PCR片段直接测序,利用多倍体的近缘二倍体区分SNPs和部分同源序列间的差异(homoeologous sequence variants,HSVs),利用2代测序技术大规模发掘SNPs,基于公共数据库的序列通过生物信息学分析获取候选SNPs,通过遗传(分离)模式的研究验证SNPs等.利用上述方法可实现多倍体植物中SNP标记的大规模开发. 展开更多
关键词 多倍体 单核苷酸多态性 标记开发 部分同源性
在线阅读 下载PDF
八眉猪FABPs主要家族基因单核苷酸多态性筛查及生物信息学分析 被引量：9
13
作者 张丽 农伟伦 +2 位作者 卢建雄 张国华 刘丽霞 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期109-118,共10页
脂肪酸结合蛋白(fatty acid-binding protein, FABPs)属细胞内脂质结合蛋白超家族,FABPs家族所有成员都具有管理游离脂肪酸吸收和细胞内转运的最基本功能。为了探究FABPs主要家族基因在八眉猪体内脂肪沉积代谢过程中的调控机制,本研究... 脂肪酸结合蛋白(fatty acid-binding protein, FABPs)属细胞内脂质结合蛋白超家族,FABPs家族所有成员都具有管理游离脂肪酸吸收和细胞内转运的最基本功能。为了探究FABPs主要家族基因在八眉猪体内脂肪沉积代谢过程中的调控机制,本研究以八眉猪为试验对象构建DNA混合池,采用分段扩增和直接测序法对八眉猪FABP_1、FABP_2、FABP_3、FABP_4基因进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)快速筛查和生物信息学分析。结果表明,在八眉猪FABPs主要家族基因中共检测出15个SNPs,其中编码区有3个同义突变和2个错义突变(C^(2033)A-Exon2-FABP_1、G^(3 751)A-Exon3-FABP_1)。对其进行生物信息学分析表明:核苷酸突变前后mRNA二级结构和自由能的改变导致其结构稳定性发生改变;突变前后的等位基因频率估算,mRNA二级结构预测,蛋白质二、三级结构预测分析均有差异。说明八眉猪FABPs主要家族基因具有较高的突变性,为研究八眉猪肌内脂肪含量的遗传效应提供了分子理论依据。 展开更多
关键词 八眉猪 脂肪酸结合蛋白基因 单核苷酸多态性 生物信息学
在线阅读 下载PDF
毛白杨PtDREB2A基因的克隆、表达及单核苷酸多态性分析 被引量：6
14
作者 郭琦 王保垒 +2 位作者 王博文 李百炼 张德强 《林业科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2011年第4期49-56,共8页
利用基因特异的PCR引物由毛白杨受干旱胁迫后构建的cDNA文库中扩增获得一PtDREB2A cDNA克隆,并进行测序和序列分析,结果表明:PtDREB2A cDNA片段总长为946 bp,基因内部含有完整的开放阅读框架,大小为864 bp,可编码长度为287个氨基酸残基... 利用基因特异的PCR引物由毛白杨受干旱胁迫后构建的cDNA文库中扩增获得一PtDREB2A cDNA克隆,并进行测序和序列分析,结果表明:PtDREB2A cDNA片段总长为946 bp,基因内部含有完整的开放阅读框架,大小为864 bp,可编码长度为287个氨基酸残基的蛋白质,所推导的蛋白质氨基酸序列在AP2/ERF结构功能域与拟南芥AtDREB2A和水稻OsDREB2A蛋白的同源性分别为80.3%和83.3%。组织特异性Realtime-PCR结果显示,PtDREB2A在杨树根、茎、叶片和顶端分生组织中均有表达,但其表达模式不同:PtDREB2A在叶片表达丰度最高,在树干皮层及根部组织表达丰度中等,而在顶端分生组织及主干韧皮部、形成层与木质部表达丰度最低。非生物胁迫及激素诱导差异表达显示,PtDREB2A不仅受高温、低温、干旱与盐诱导表达,还受到激素IAA,NAA及GA3的上调表达,但与ABA的诱导无关。组合利用MEGA4.0和DnaSP4.50.4软件对毛白杨45株基因型个体的PtDREB2A序列进行比对和分析,共检测到49个单核苷酸多态性(SNP)位点,SNP频率为1/18 bp,多样性指数π为0.010 48。在外显子区域,共检测到46个SNP位点,其中19个为同义突变,27个为错义突变。 展开更多
关键词 毛白杨 DREB2A基因 非生物胁迫 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
单核苷酸多态性在多倍体作物油菜中的研究进展 被引量：8
15
作者 王会 刘佳 +1 位作者 付丽 梅德圣 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期422-429,436,共9页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是新型分子标记,广泛存在于生物基因组中,在人类及动物的许多研究领域得到了应用,但是在油菜等一些重要的多倍体植物中应用较少。本文以油菜为例,对作物中常用的SNP开发及检测方法... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是新型分子标记,广泛存在于生物基因组中,在人类及动物的许多研究领域得到了应用,但是在油菜等一些重要的多倍体植物中应用较少。本文以油菜为例,对作物中常用的SNP开发及检测方法作了概述,其中包括第二代测序方法和SNP芯片等快速发展的新技术;综述了SNP在油菜基因定位、遗传多样性研究、全基因组关联分析等研究中的应用进展;讨论了作物SNP研究的发展趋势;以期为SNP在油菜等重要多倍体作物中广泛应用提供参考。 展开更多
关键词 多倍体作物 单核苷酸多态性 分子标记 油菜
在线阅读 下载PDF
EGFR基因单核苷酸多态性与胃癌的相关性 被引量：7
16
作者 严家芹 李峰 +3 位作者 陈壬寅 李晟磊 赵国强 刘晓博 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第7期18-20,共3页
目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)rs 28384375C/T单核苷酸多态性在胃癌发生、发展中的作用。方法采用PCR-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法对61例胃癌患者(胃癌组)和20例健康查体正常者(对照组)的EGFR基因单核苷酸多态性进行检测,并分... 目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)rs 28384375C/T单核苷酸多态性在胃癌发生、发展中的作用。方法采用PCR-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法对61例胃癌患者(胃癌组)和20例健康查体正常者(对照组)的EGFR基因单核苷酸多态性进行检测,并分析其与幽门螺杆菌(HP)感染的相关性。结果①EGFR位点:胃癌组EGFR基因型频率分别为C/T26.22%、T/T73.78%;对照组分别为C/T5.00%、T/T95.00%,两组均未发现C/C基因型;P=0.031 6;②C、T等位基因频率:胃癌组分别为13.11%、86.89%,对照组分别为2.50%、97.50%,P=0.044 3;③胃癌组两种基因型者HP感染检出率无统计学意义;④EGFR C/T多态性与胃癌淋巴结转移、远处转移、TNM分期和组织分化程度相关(P<0.05);与患者性别、年龄、胃癌发生部位、浸润深度、原发肿瘤侵犯范围和组织类型无相关性。结论EGFR单核苷酸多态性可促进胃癌的发生发展;与HP感染无明显相关性。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 单核苷酸多态性 胃癌 幽门螺旋杆菌
在线阅读 下载PDF
小叶杨GA20氧化酶基因的克隆、表达及单核苷酸多态性分析 被引量：7
17
作者 卫尊征 郭琦 +2 位作者 李百炼 张金凤 张德强 《林业科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第4期19-27,共9页
利用RT-PCR方法,首次从小叶杨未成熟木质部cDNA中分离出PsGA20OxcDNA全长及其基因组DNA,并进行测序和序列分析。结果表明:克隆的小叶杨PsGA20OxcDNA片段总长为1403bp,基因内部含有完整的开放阅读框架,大小为1155bp,编码区可编码长度为38... 利用RT-PCR方法,首次从小叶杨未成熟木质部cDNA中分离出PsGA20OxcDNA全长及其基因组DNA,并进行测序和序列分析。结果表明:克隆的小叶杨PsGA20OxcDNA片段总长为1403bp,基因内部含有完整的开放阅读框架,大小为1155bp,编码区可编码长度为385个AA残基,所推导的蛋白质氨基酸序列与拟南芥和水稻GA20Ox蛋白的同源性分别为66.0%和57.0%。组织特异性RT-PCR结果显示,PsGA20Ox基因在杨树茎、叶片和顶端分生组织中均有表达,但其表达模式却不同:PsGA20Ox在成熟木质部中表达丰度最高,在未成熟木质部和嫩叶中表达丰度较高,在顶端分生组织中有少量表达,在形成层组织中表达丰度极低。在此基础上,组合利用MEGA4.0和DnaSP4.50.4软件对小叶杨36株基因型个体的PsGA20Ox基因组DNA序列进行比对和分析,检测到49个单核苷酸多态性(SNP)位点,频率为1/35bp。其中,15个是常见SNPs,34个为罕见SNPs。在这些SNPs中,37个属于转换,12个属于颠换。在外显子区域,共检测到26个SNP位点,其中23个为同义突变,3个为错义突变。对PsGA20Ox基因内SNPs进行的连锁不平衡分析表明,随着核苷酸序列长度的增加,SNPs的连锁不平衡在基因内部就迅速衰退,因此,在小叶杨中,基于候选基因的连锁不平衡作图是可行的,而基于整个杨树基因组的连锁不平衡作图是不可行的,也是不必要的。 展开更多
关键词 小叶杨 赤霉素20氧化酶基因 组织特异性反转录PCR表达 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
ALM-ASA法鉴别人参和西洋参ITS及5．8s基因上单核苷酸多态性位点 被引量：5
18
作者 宋沁馨 张心悦 +2 位作者 卜莹 周国华 冯芳 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期274-278,共5页
目的:查找并发现参类药材的单核苷酸多态性(SNP)位点,利用SNP的准确测定来鉴别人参和西洋参。方法:根据ITS及5.8s基因上人参和西洋参的SNP位点设计特异性引物,利用适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA)进行检测。结果:PCR反... 目的:查找并发现参类药材的单核苷酸多态性(SNP)位点,利用SNP的准确测定来鉴别人参和西洋参。方法:根据ITS及5.8s基因上人参和西洋参的SNP位点设计特异性引物,利用适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA)进行检测。结果:PCR反应体系优化后,能在同一反应中同时鉴别人参、西洋参。根据凝胶电泳中扩增片段的大小判断SNP的类型,出现294bp条带的为人参,111bp条带的为西洋参。结论:ALM-ASA法极大提高了PCR反应的特异性,结果准确,可同时测定多个SNP位点。采用该方法测定ITS及5.8s基因上的SNP位点能有效地对参类品种进行鉴别和质量控制。 展开更多
关键词 人参 西洋参 单核苷酸多态性(SNP) ITS及5.8s基因 ALM-ASA法
在线阅读 下载PDF
生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性 被引量：7
19
作者 高晓云 周玉玲 +4 位作者 于敏 屠千千 武林楠 赖江华 郭雄 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期501-504,共4页
目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比... 目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 大骨节病 生长分化因子5
在线阅读 下载PDF
鄂西北地区汉族人群CD40基因单核苷酸多态性分析 被引量：5
20
作者 田彩霞 李艳 +2 位作者 秦维超 郑卫东 刘堂鑫 《生物医学工程与临床》 CAS 2011年第1期74-77,共4页
目的研究CD40-E1SNP和E4SNP单核苷酸多态性在鄂西北部地区汉族人群中的分布,并探讨CD40基因单核苷酸多态性与血浆可溶性CD40水平的关系。方法 318例汉族人,其中男性187例,女性131例;平均年龄31.2岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多... 目的研究CD40-E1SNP和E4SNP单核苷酸多态性在鄂西北部地区汉族人群中的分布,并探讨CD40基因单核苷酸多态性与血浆可溶性CD40水平的关系。方法 318例汉族人,其中男性187例,女性131例;平均年龄31.2岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及测序的方法,CD40-E1SNP和E4SNP并计算其基因型频率及等位基因频率,酶联免疫吸附分析检测血浆可溶性CD40浓度,并与文献报道不同种族人群比较。结果鄂西北地区汉族人群CD40-E1SNP基因型频率:CC型29.2%,CT型54.1%,TT型16.7%,C、T等位基因频率分别为56.3%、43.7%,这种多态性分布在男女间差异无统计学意义(P>0.05),与英国、波兰比较,发现不同种族间CD40-E1SNP基因型分布及等位基因频率差异均存在统计学意义(P<0.01);CD40-E1SNP各基因表型之间可溶性CD40含量分别为:CC(57.3±6.6)pg/mL,CT(34.2±4.5)pg/mL,TT(28.8±4.2)pg/mL,差异存在统计学意义(P<0.01)。在实验中未检测到CD40-E4SNP单核苷酸多态性。结论鄂西北地区汉族人群中存在CD40-E1SNP单核苷酸多态性,其基因型在不同种族间存在较大的差异,并且可能影响CD40的表达,而不存在CD40-E4SNP单核苷酸多态性。 展开更多
关键词 CD40 单核苷酸多态性 聚合酶链反应 种族 基因型
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 48 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部