旨在对国家二级保护野生动物多鳞白甲鱼遗传多样性进行评价。采用限制性内切位点相关DNA测序(restriction site-associated DNA sequencing,RAD-seq)技术,从秦岭南北坡两个种群中鉴定出425205个全基因组高置信度群体单核苷酸多态性(sing...旨在对国家二级保护野生动物多鳞白甲鱼遗传多样性进行评价。采用限制性内切位点相关DNA测序(restriction site-associated DNA sequencing,RAD-seq)技术,从秦岭南北坡两个种群中鉴定出425205个全基因组高置信度群体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。秦岭北坡多鳞白甲鱼的期望杂合数、核苷酸多样性和多态性信息含量分别为0.177、0.200和0.145,而秦岭南坡多鳞白甲鱼的期望杂合数、核苷酸多样性和多态性信息含量分别为0.261、0.291和0.212。种群结构分析结果表明,秦岭南北坡两个多鳞白甲鱼地理种群的遗传多样性存在明显差异。展开更多
单核苷酸多态性相关的拷贝数变异(copy number variant, CNV)在体外诊断和精准治疗中占据着重要地位,而其常用的荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)无法区分具有单核苷酸差异的CNV。本研究利用交叉活性探针定...单核苷酸多态性相关的拷贝数变异(copy number variant, CNV)在体外诊断和精准治疗中占据着重要地位,而其常用的荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)无法区分具有单核苷酸差异的CNV。本研究利用交叉活性探针定性与定量检测具有单核苷酸差异的拷贝数变异(copy number variant, CNV)。rs76711854所在以及下游9 514 bp长度片段通过PCR方法扩增获得,其基因型通过一代测序确认。此SNP的定性与定量分别通过探针法的定量PCR和数字PCR方法检测。rs76711854所在的CNV在针对G基因型探针出现分层,并在针对GA不同基因型的探针中均表现出A/G比例2:1。检测长度超过其下游9 kb以及更长的92 kb和203 kb的DNA片段,发现此CNV存在于前列腺癌细胞系DU145中,而子宫内膜癌细胞系中此203 kb范围拷贝数一致。本研究开发出以rs76711854位点的G/A片段为例,通过不同通道交叉定量检测的CNV方法,并推断DU145细胞的此处为多拷贝。展开更多
文摘目的探讨龙血竭联合氟尿嘧啶注射液对不同转化生长因子-β(Transforming growth factor-β,TGF-β)单核苷酸多态性瘢痕疙瘩患者的疗效。方法纳入2019年7月—2022年1月医院收治的瘢痕疙瘩患者240例,根据TGF-β单核苷酸多态分为野生组(野生型TGF-β)、突变组(突变型TGF-β),并将突变组分为亚组:rs747857组(rs747857型TGF-β)、rs1800469组(rs1800469型TGF-β)、rs2241716组(rs2241716型TGF-β)。使用氟尿嘧啶注射液单药治疗或血竭联合氟尿嘧啶注射液治疗5组患者。5组患者治疗前和首次治疗后12个月通过温哥华瘢痕量表(Vancouver scar scale,VSS)、瘢痕评估量表(Patient and observer scar assessment scale,POSAS)和皮肤病生活质量指数(Dermatologic quality of life index,DLQI)量表进行评分。结果与野生组比较,突变组、rs747857组、rs1800469组、rs2241716组TGF-βmRNA的表达水平均上升(P<0.05)。与野生组相比,单药治疗下突变组、rs1800469组和rs2241716组患者在治疗后VSS总评分、POSAS总评分均显著上升(P<0.05);而与单药治疗相比,联合治疗下突变组、rs1800469组和rs2241716组患者在治疗后VSS总评分、POSAS总评分均显著下降(P<0.05)。与野生组相比,rs2241716组患者在治疗后的DLQI量表评分均显著上升(P<0.05);而与单药治疗相比,联合治疗下rs2241716组患者在治疗后的DLQI量表评分均显著下降(P<0.05)。与野生组相比,rs1800469组和rs2241716组患者在治疗后的有效率显著下降(P<0.05);而与单药治疗相比,联合治疗下rs1800469组和rs2241716组患者在治疗后的有效率显著上升(P<0.05)。与野生组相比,突变组、rs1800469组和rs2241716组患者的首次显效及达到首次显效时氟尿嘧啶次数均延后(P<0.05);而与单药治疗相比,联合治疗下突变组、rs1800469组和rs2241716组患者的首次显效及达到首次显效时氟尿嘧啶次数均提前(P<0.05)。与单药治疗相比,联合治疗下野生组、突变组、rs747857组、rs1800469组、rs2241716组的总不良反应更少(P<0.05)。结论龙血竭联合氟尿嘧啶注射液对不同TGF-β单核苷酸多态性瘢痕疙瘩患者有较好的疗效,和较少的不良反应。
