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柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药株诱导及单核苷酸多态性杂合度分析
1
作者 方素芳 顾小龙 +2 位作者 郝成宇 关琛 崔平 《动物医学进展》 北大核心 2025年第5期53-59,共7页
为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导... 为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导,以最适抗球虫活性百分率(POAA)、相对卵囊产量(ROP)、病变记分减少率(RLS)和抗球虫指数(ACI)指标综合判定柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素的耐药性。将诱导出的耐药株和敏感株(豪顿株)基因组重测序,并进行基因组Hp分析。经过12次传代,获得了柔嫩艾美耳球虫1倍、2倍、4倍和10倍耐药虫株,其中10倍耐药株的POAA为14.3%,ROP为68%,RLS为27%,ACI为107。与参考基因组进行比对,共检测到132691个突变,其中豪顿株共计11085个突变,耐药株共计121606个突变。从SNPindex分布图中可见,豪顿株、1倍和2倍耐药株绝大多数位点基因频率接近0,而在4倍及10倍耐药株中SNP频率显著增加,其中部分位点的基因频率达到1。耐药群体在第6、第12、第14和第15号染色体上检测到低水平Hp,推测其与柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素耐药性的产生有关。 展开更多
关键词 柔嫩艾美耳球虫 莫能菌素 耐药性 单核苷酸多态性 杂合度
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高效液相色谱法测定保健食品中的烟酰胺单核苷酸和烟酰胺腺嘌呤双核苷酸含量
2
作者 解楠 郑国建 《食品安全质量检测学报》 2025年第2期224-230,共7页
目的建立高效液相色谱法精确定量保健食品中烟酰胺单核苷酸(nicotinamide mononucleotide,NMN)与烟酰胺腺嘌呤双核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide,NAD+)的含量的分析方法。方法采用Waters BEH-Amide色谱柱,0.1%磷酸溶液和乙腈... 目的建立高效液相色谱法精确定量保健食品中烟酰胺单核苷酸(nicotinamide mononucleotide,NMN)与烟酰胺腺嘌呤双核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide,NAD+)的含量的分析方法。方法采用Waters BEH-Amide色谱柱,0.1%磷酸溶液和乙腈为流动相,进行梯度洗脱,流速设定为1.0 m L/min,进样量为2μL,柱温箱温度设置为35℃,选择263 nm作为检测波长。保健食品用60%甲醇溶液超声提取10 min,将提取液通过微孔滤膜过滤后进行高效液相色谱法测定,外标法定量。结果在质量浓度10~1000μg/m L的范围内,NMN和NAD^(+)均展现出优异的线性关系,其线性相关系数(r)均不低于0.999,该方法的定量限为0.50 g/kg,NMN和NAD+的回收率在95.9%~98.8%范围内,相对标准偏差在1.19%~3.05%之间。结论该方法可以准确测定保健食品中NMN和NAD+含量。 展开更多
关键词 烟酰胺单核苷酸 烟酰胺腺嘌呤双核苷酸 保健食品 高效液相色谱法
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烟酰胺单核苷酸的抗衰老机制、应用及检测研究进展
3
作者 陈思维 王立世 江焕峰 《应用化学》 北大核心 2025年第2期168-181,共14页
烟酰胺单核苷酸(NMN)是一种自然存在的生物活性核苷酸,还是人体内必不可少的辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+/NADH)的合成前体,被认为是极具潜力的抗衰老因子。对NMN进行全面研究不仅有助于提供延缓衰老的方法,还可能给脑损伤、心脏损伤... 烟酰胺单核苷酸(NMN)是一种自然存在的生物活性核苷酸,还是人体内必不可少的辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+/NADH)的合成前体,被认为是极具潜力的抗衰老因子。对NMN进行全面研究不仅有助于提供延缓衰老的方法,还可能给脑损伤、心脏损伤、肝损伤、糖尿病肾病、脓毒症、致盲疾病和抑郁症等疾病带来新的治疗机会。本文介绍了NMN的抗衰老机制,并从抗衰和医疗2个角度梳理了其在不同领域的应用。重点论述了国内外现有的NMN检测手段,包括酶偶联反应法、电化学分析法、定量核磁共振法、液相色谱及液相色谱-质谱法和毛细管电泳法等,并对不同方法的线性范围、检测限和回收率等参数进行对比。最后,讨论了NMN研究在作用机制、实际应用和检测分析3个方面所面临的挑战以及未来的发展方向。 展开更多
关键词 烟酰胺单核苷酸 检测 应用 抗衰老
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发酵薏苡仁中β-烟酰胺单核苷酸的富集工艺优化及品质分析
4
作者 刘彩华 黄日影 +4 位作者 麦馨允 李荣峰 刘秋柳 王国娇 吕玲玲 《食品工业科技》 北大核心 2025年第5期178-186,共9页
为研制富含β-烟酰胺单核苷酸(β-nicotinamide mononucleotide,β-NMN)的发酵食品,以薏苡仁为原料,探究发酵菌种、发酵时间、B族维生素添加量对发酵薏苡仁中β-NMN含量的影响,在单因素实验基础上,采用均匀设计试验对B族维生素添加量进... 为研制富含β-烟酰胺单核苷酸(β-nicotinamide mononucleotide,β-NMN)的发酵食品,以薏苡仁为原料,探究发酵菌种、发酵时间、B族维生素添加量对发酵薏苡仁中β-NMN含量的影响,在单因素实验基础上,采用均匀设计试验对B族维生素添加量进行优化,并对发酵薏苡仁的品质及生物活性进行评价。结果表明,米根霉是最优发酵菌种,最佳发酵时间是54 h;优化的B族维生素添加量为:烟酰胺150 mg/kg,烟酸50 mg/kg,维生素B1为50μg/kg。此条件下发酵薏苡仁具有良好的风味,β-NMN含量可达20.07μg/g,还原糖含量达到19.6 g/100 g,有机酸含量0.37 g/kg,酒精含量2.5%vol,γ-氨基丁酸、S-腺苷甲硫氨酸和总酚含量分别提高1.24、256和4.7倍,ABTS+·清除能力、FRAP、·OH清除能力和DPPH·清除能力分别提高14.37、2.40、4.55和4.67倍,为富含β-NMN的薏苡仁功能性食品研究提供新的思路和参考。 展开更多
关键词 β-烟酰胺单核苷酸 薏苡仁 发酵 米根霉 生物活性
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烟酰胺单核苷酸在心血管疾病中的作用
5
作者 杨莎莎 胡清凤 王辉波 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第4期523-526,共4页
心血管系统在人体的正常代谢中起着至关重要的作用。常见的心血管疾病(cardiovascular diseases,CVD)包括心力衰竭、动脉粥样硬化、心肌梗死、心肌缺血再灌注损伤等^([1])。尽管近几十年来CVD治疗的方案有所改善,但CVD仍然是全球人口死... 心血管系统在人体的正常代谢中起着至关重要的作用。常见的心血管疾病(cardiovascular diseases,CVD)包括心力衰竭、动脉粥样硬化、心肌梗死、心肌缺血再灌注损伤等^([1])。尽管近几十年来CVD治疗的方案有所改善,但CVD仍然是全球人口死亡的主要原因。世界经济论坛的统计数据显示,CVD导致非传染性疾病死亡的50%以上,预计到2030年,CVD将导致超过2220万人死亡^([2])。 展开更多
关键词 烟酰胺单核苷酸 心血管疾病 心肌梗死 心力衰竭 动脉粥样硬化
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TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性及预后的关系
6
作者 魏斐斐 贾哲 +3 位作者 邱丽芳 张梦雅 侯世豪 盘玉飞 《山东医药》 2025年第1期29-33,共5页
目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs180... 目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP;对患者进行电话随访,末次随访截至2015年12月,记录死亡和存活情况。用拟合优度χ2检验分析基因型分布的Hardy-Weinberg遗传平衡,用非条件Logistic回归分析法分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC遗传易感性的影响,用Cox比例风险模型分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后的关系。结果Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果表明,两组各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。与rs1800469 AA基因型比较,携带GG、GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05),携带GA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P>0.05)。与rs480345 CC基因型比较,携带CA、AA、CA+AA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P均>0.05)。以性别、HBV感染为分层变量进行分层分析,女性人群中,与rs1800469 AA基因型比较,携带GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P<0.05);与rs4803455 CC基因型比较,携带CA+AA基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05)。男性人群中,rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险差异无统计学意义(P均<0.05);HBV感染对rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险无影响(P>0.05)。202例患者死亡106例、存活96例。rs1800469位点各基因型、rs4803455位点各基因型的生存时间比较差异无统计学意义(P均>0.05)。TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC患者预后无影响(P均>0.05)。结论携带TGF-β_(1)基因rs1800469 GG、GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;在女性人群中,携带GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;未发现rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后有关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 转化生长因子β_(1) 单核苷酸多态性 遗传易感性 预后
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PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系
7
作者 刘强 李素芳 +3 位作者 王楠 卢永霞 邓洁 何丽 《山东医药》 CAS 2024年第25期26-29,34,共5页
目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs381... 目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK)。比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平。分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律。两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均<0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍。观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均<0.05)。T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均<0.05)。结论PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 孕烷X受体基因 单核苷酸多态性 患病风险
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指长比(2D∶4D)与胶原蛋白基因家族单核苷酸多态性的关联性
8
作者 杨梦怡 张静 +6 位作者 牛世博 马成凤 徐彧 党洁 马占兵 霍正浩 陆宏 《解剖学杂志》 CAS 2024年第3期205-210,共6页
目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的... 目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的关联性。方法:采用体质测量法和多重PCR法,分别对2D︰4D及COL4A2、COL5A1、COL6A2和COL10A1基因多态性在宁夏地区大学生的分布特征进行比较,并分析其间的关联性。结果:宁夏女性大学生双手2D︰4D均值均显著高于男性;10个位点基因型和等位基因分布频率性别间均无显著差异;COL4A2基因rs3825490和rs3809346位点基因型分别与男性和女性双手2D︰4D显著关联,COL5A1基因rs1134170位点基因型和COL6A2基因rs1042917位点基因型分别与女性左手2D︰4D和男性右手2D︰4D显著关联。结论:宁夏人群2D︰4D的形成可能与COL4A2(rs3809346、rs3825490)、COL5A1(rs1134170)及COL6A2(rs1042917)基因多态性有关。 展开更多
关键词 指长比 胶原蛋白基因 单核苷酸多态性 宁夏
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高效液相色谱法同时测定烟酰胺单核苷酸中5种有关物质 被引量：3
9
作者 白玮丽 陈俊辰 +4 位作者 林欣怡 张兰平 侍慧慧 罗穆潮 刘梦婷 《食品安全质量检测学报》 CAS 2024年第1期182-188,共7页
目的构建同时检测烟酰胺单核苷酸(nicotinamide mononucleotide,NMN)中5种有关物质[烟酰胺氧化物、三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)、二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)、一磷酸腺苷(adenosine monophosphate,AMP)及烟酰胺... 目的构建同时检测烟酰胺单核苷酸(nicotinamide mononucleotide,NMN)中5种有关物质[烟酰胺氧化物、三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)、二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)、一磷酸腺苷(adenosine monophosphate,AMP)及烟酰胺]含量的高效液相色谱法。方法采用C18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5μm),以50 mmol/L磷酸二氢钾缓冲盐溶液(用磷酸调节pH为4.5)-甲醇为流动相进行梯度洗脱,流速为1 mL/min,进样量为20μL,检测波长210 nm,柱温20℃,试样盘控温:5℃,并对方法的专属性、灵敏性、准确性、重复性、耐用性及适用性进行验证。结果烟酰胺氧化物、ATP、ADP、AMP及烟酰胺分别在质量浓度0.4060~16.2402、0.4110~16.4403、0.4150~16.6010、0.4163~16.6507、0.4028~16.1206μg/mL范围内,质量浓度与峰面积呈现良好的线性关系,线性系数r^(2)值均大于0.998;加标回收率范围分别为98.5%~102.6%、95.6%~104.1%、98.9%~104.6%、100.0%~102.8%、100.6%~101.3%;3批样品中5种杂质含量检测结果分别为0.18%、0.20%、0.16%、0.14%、0.26%;5种杂质的检出限范围为0.04028~0.04163μg/mL,定量限范围为0.4028~0.4163μg/mL,灵敏度高;专属性、重复性和耐用性均良好。结论该方法简便易行、适用性广,适用于NMN中5种有关物质的检测,为提升其质量标准奠定基础,为食品安全提供保障。 展开更多
关键词 烟酰胺单核苷酸 烟酰胺氧化物 三磷酸腺苷 二磷酸腺苷 一磷酸腺苷 烟酰胺 高效液相色谱法
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m6A甲基化相关单核苷酸变异与膜性肾病的发病相关
10
作者 靳泳秀 韩晨曦 高山林 《中国中西医结合肾病杂志》 2024年第9期786-789,I0002,共5页
目的:膜性肾病(membranous nephropathy, MN)是一种具有遗传易感性的肾小球靶向性自身免疫性疾病,其发病机制仍未完全阐明,本文旨在探索m6A甲基化相关单核苷酸变异(m6A-SNPs)是否参与了其发病环节。方法:本研究利用全基因组关联分析(GW... 目的:膜性肾病(membranous nephropathy, MN)是一种具有遗传易感性的肾小球靶向性自身免疫性疾病,其发病机制仍未完全阐明,本文旨在探索m6A甲基化相关单核苷酸变异(m6A-SNPs)是否参与了其发病环节。方法:本研究利用全基因组关联分析(GWAS)和RMvar数据库中的SNPs数据初步确定了与MN相关的m6A-SNPs,通过查询在线网站选取位于基因本体区、显示顺势表达数量性状位点(cis-eQTL)信号以及在东亚人群中次等位基因频率(minor allele frequency, MAF)值大于0.1的SNPs,并对剩余SNPs进行功能注释。最后,利用GEO数据库中GSE108113数据集进行差异基因表达分析。结果:共确定了61个与MN相关的m6A-SNPs以及MICA、NOTCH4、EXTL3、PCDHB14等8个差异表达基因。结论:m6A-SNPs可能通过调控以上基因的表达参与了MN的发生发展。 展开更多
关键词 膜性肾病 全基因关联组分析 m6A甲基化 单核苷酸变异 MICA基因
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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
11
作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多
关键词 产前诊断 G显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水
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单核苷酸突变的检测及其在畜牧业中的应用前景 被引量：13
12
作者 屈彦纯 邓昌彦 刘桂兰 《国外畜牧科技》 2001年第4期39-42,共4页
单核苷酸多态性 ( SNP)是最新发展起来的第 3代分子标记 ,具有密度高、双等位基因、易实现自动化检测的特点。本文重点介绍了 SNP检测的方法和原理及其在畜牧业研究生产中的广泛利用前景。并提出
关键词 SNP 分子标记 等位基因 单核苷酸多态性 单核苷酸突变 检测 畜牧业 应用前景
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人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展 被引量：8
13
作者 赵春霞 石先哲 +3 位作者 吕申 马坚妹 杨青 许国旺 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期110-114,共5页
对单核苷酸多态性(SNP)的概念及特性作了简要说明,介绍了14种检测SNP的方法,讨论了各种方法的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献29篇。
关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 检测技术 医学应用 综述 DNA序列
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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量：12
14
作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)
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静宁鸡肌肉生长抑制素基因单核苷酸多态性筛查及生物信息学分析 被引量：9
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作者 张丽 刘丽霞 +3 位作者 戴洪伟 陈红 王瑞 岳炳辉 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期629-637,共9页
为了在静宁鸡群体中筛选出肌肉生长抑制素基因(myostatin, MSTN)突变个体,通过若干世代选育而培育出产肉率较高的优良家禽品种,以第5世代静宁鸡为试验对象构建DNA混合池,通过分段扩增获得静宁鸡MSTN基因编码序列,并对其进行单核苷酸多态... 为了在静宁鸡群体中筛选出肌肉生长抑制素基因(myostatin, MSTN)突变个体,通过若干世代选育而培育出产肉率较高的优良家禽品种,以第5世代静宁鸡为试验对象构建DNA混合池,通过分段扩增获得静宁鸡MSTN基因编码序列,并对其进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)筛查和生物信息学分析。结果表明:静宁鸡MSTN基因编码区全长1 128 bp,编码375个氨基酸,该蛋白为亲水性蛋白;编码区共筛查到4个SNPs,分别为exon1-c.60G>A、exon1-c.195C>G、exon1-c.234G>A、exon3-c.966G>T,均为同义突变;核苷酸突变后mRNA二级结构和自由能的改变导致其结构稳定性发生改变;蛋白质二、三级结构的主要元件为无规则卷曲,延伸链、α-螺旋和β-转角则散布于整个蛋白质结构中。综上表明,静宁鸡MSTN基因具有较高的突变性,为静宁鸡生长性状的标记辅助选择提供了分子基础。 展开更多
关键词 静宁鸡 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性 生物信息学
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鹅Myostatin基因单核苷酸多态性检测及群体遗传分析 被引量：12
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作者 郑云 龚道清 +3 位作者 吴伟 赵旭庭 段修军 顾志良 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1320-1328,共9页
肌肉生长抑制素是TGF-β超家族的新成员,其主要在骨骼肌中特异性表达,且对骨骼肌的生长发育起负调控作用。本研究采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了鹅Myostatin基因的单核苷酸多态性,并对浙东白鹅、五龙鹅、扬州鹅、朗德鹅、莱茵鹅、... 肌肉生长抑制素是TGF-β超家族的新成员,其主要在骨骼肌中特异性表达,且对骨骼肌的生长发育起负调控作用。本研究采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了鹅Myostatin基因的单核苷酸多态性,并对浙东白鹅、五龙鹅、扬州鹅、朗德鹅、莱茵鹅、豁眼鹅、吉林农大白鹅、狮头鹅、皖西白鹅、籽鹅等不同品种(系)鹅单核苷酸多态性进行了群体遗传分析。结果表明:(1)在检验的12对Myostatin基因的引物中,发现3对引物的扩增片段具有多态性,分别为启动子区域T769G、C543T的突变,内含子1的A1 632G突变。(2)不同鹅品种(系)群体遗传学分析表明,启动子区域引物P3扩增片段多态性位点在各群体中等位基因A的频率均高于B,且等位基因频率均高于0.77,表现为优势等位基因;引物P4扩增片段多态性位点在扬州鹅、朗德鹅、狮头鹅群体中等位基因D的频率均高于C的频率,等位基因D的频率分别为0.625 0、0.548 8、0.647 4,而在其余群体中均表现为等位基因C的频率高于D的频率。 展开更多
关键词 鹅 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性
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建兰转录本的微卫星序列和单核苷酸多态性信息分析 被引量：8
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作者 李小白 向林 +2 位作者 罗洁 秦德辉 孙崇波 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期463-472,共10页
利用建兰转录组数据对其微卫星序列又称简单重复序列(simple sequence repeat,SSR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行搜索,并对其所在序列进行注释,从而为建兰分子标记的开发提供有效信息.利用High-Seq技术对... 利用建兰转录组数据对其微卫星序列又称简单重复序列(simple sequence repeat,SSR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行搜索,并对其所在序列进行注释,从而为建兰分子标记的开发提供有效信息.利用High-Seq技术对建兰转录组进行深度测序,采取从头拼接策略进行拼接,最后得到了101 423个转录产物,其中含139 385 689bp,平均长度为1 374bp.在这个转录组数据库中一共检测到17 793个SSR和16 676个SNP位点,它们的平均密度分别是1.28个SSRs/10kb和1.20个SNPs/10kb.在这些SSR中,除了单核苷酸重复外,二核苷酸和三核苷酸重复是最主流的类型,分别占了所有SSR的20.46%和21.98%.在SNP中,C和T之间以及A和G之间的替换是最主要的形式,分别占了所有SNP的30.80%和28.81%.另外,对含有SSR和SNP序列注释发现:分别有1 748个SSR和1 932个SNP序列具有直系同源基因簇(Clusters of Orthologous Groups,COG)注释;4 994个SSR和4 819个SNP序列具有基因本体论(Gene Ontology,GO)注释;2 107个SSR和2 188个SNP序列具有京都基因与基因组百科(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)注释.这些序列涉及了许多重要的生物功能和代谢途径,预示着这些潜在的标记可能与重要的生物功能有关.这些信息为建兰分子标记的开发和应用奠定了基础. 展开更多
关键词 建兰 基因内部微卫星序列 基因内部单核苷酸多态性 功能注释
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毛白杨干细胞决定基因Wuschel的克隆及其单核苷酸多态性分析 被引量：9
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作者 杨晓慧 张有慧 +2 位作者 张志毅 李百炼 张德强 《林业科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第1期43-49,共7页
Wuschel(Wus)转录因子基因在维持干细胞群数量上具有关键性的调控作用。以模式植物拟南芥Wus为信息探针,在杨树基因组中共检测到2个Wus候选基因,并设计了基因特异的引物,从毛白杨形成层cDNA中分离得到长度分别为922bp和956bp的2个cDNA,... Wuschel(Wus)转录因子基因在维持干细胞群数量上具有关键性的调控作用。以模式植物拟南芥Wus为信息探针,在杨树基因组中共检测到2个Wus候选基因,并设计了基因特异的引物,从毛白杨形成层cDNA中分离得到长度分别为922bp和956bp的2个cDNA,其分别含有编码258个和264个氨基酸残基的完整开放阅读框。所推导的蛋白质氨基酸序列在结构功能域区域分别与拟南芥Wus蛋白的同源性为76.0%和74.9%,故将其命名为PtWus1和PtWus2。在此基础上,组合利用MEGA3.1和DnaSP4.0软件对毛白杨36株基因型个体的PtWus1和PtWus2序列进行比对和分析,分别检测到58个和51个单核苷酸多态性(SNP)位点,多样性分别为1/27bp和1/30bp。对于PtWus1,共检测到24个常见SNPs和34个罕见SNPs,其中43个属于转换,15个属于颠换;在外显子区域,共检测到21个SNP位点,其中16个为同义突变,4个为错义突变,1个为无义突变。而对于PtWus2,基因内部含有28个常见SNPs和23个罕见SNP,其中36个属于转换,15个属于颠换;在编码区域检测到的26个SNPs中,同义突变和错义突变均为13个。对PtWus1和PtWus2基因内SNPs进行的连锁不平衡分析结果显示,随着核苷酸序列长度的增加,SNPs的连锁不平衡在基因内部迅速衰退,因此,在毛白杨中,基于候选基因的连锁不平衡作图是可行的,而基于整个杨树基因组的连锁不平衡作图是不可行的,也是不必要的。本研究为毛白杨Wus蛋白转录因子基因的连锁不平衡作图及其基因辅助毛白杨木材纤维性状的分子育种提供了理论依据。 展开更多
关键词 毛白杨 植物干细胞 Wuschel基因 单核苷酸多态性
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红细胞补体受体1分子水平及其基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究 被引量：11
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作者 胡金川 田亚平 +6 位作者 江朝光 温新宇 高艳红 董矜 郭广宏 王玲 董振南 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第7期729-733,共5页
目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因... 目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因与SLE遗传易感性的关联进行报道。文中旨在探讨红细胞CR1分子水平及其基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)与SLE的关联。方法检测SLE患者(SLE组)及健康人(对照组)红细胞CR1分子水平及5个标签SNP位点基因型,比较对照组CR1基因各SNP位点基因型对应CR1分子水平的差异,以及SLE组和对照组组间红细胞CR1分子水平和CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异,计算比值比(OR)及其95%CI。结果对照组CR1基因rs3818361C>T/TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC、CT基因型者(P<0.05),rs11118167T>C/TC、CC基因型携带者红细胞CR1水平低于TT基因型者(P<0.01),rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC基因型者(P<0.01)。SLE组CR1几何平均荧光强度比值(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)低于对照组(P<0.01);有3个标签SNP位点与SLE发病关联(P<0.01或P<0.05),与非携带者比较,CR1-rs4844600G>A/GG基因型(OR:8.672,95%CI:3.864～19.462)及G等位基因(OR:7.419,95%CI:3.425～16.073)、CR1-rs3818361C>T/CC基因型(OR:1.872,95%CI:1.113～3.149)及C等位基因(OR:1.575,95%CI:1.067～2.325)、CR1-rs11118167T>C/TT基因型(OR:2.083,95%CI:1.065～4.071)及T等位基因(OR:1.941,95%CI:1.050～3.588)携带者患SLE风险增加。结论健康人CR1基因rs3818361C>T/TT基因型、rs11118167T>C/TC、CC基因型和rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于该SNP位点其他基因型携带者。SLE患者红细胞CR1分子水平降低,CR1基因rs4844600G>A、rs3818361C>T、rs11118167T>C等3个SNP位点与SLE发病关联,其易感基因型CR1-rs4844600G>A/GG、CR1-rs3818361C>T/CC和CR1-rs11118167T>C/TT与SLE患者CR1分子水平低无关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 红细胞免疫 补体受体1 单核苷酸多态性 关联研究
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ActRⅡB基因单核苷酸多态性与小尾寒羊多脊椎变异的关联研究 被引量：9
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作者 刘建明 孙少华 +2 位作者 韩立霞 李雪梅 孙志颖 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期951-954,共4页
本研究旨在检测ActRⅡB基因多态性与河北小尾寒羊脊椎数变异的关系。利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,设计特异性引物扩增小尾寒羊ActRⅡB基因片段,选取不同胸腰椎数表型个体进行PCR扩增产物测序。在扩增片段的85位点发现C/T的单核苷... 本研究旨在检测ActRⅡB基因多态性与河北小尾寒羊脊椎数变异的关系。利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,设计特异性引物扩增小尾寒羊ActRⅡB基因片段,选取不同胸腰椎数表型个体进行PCR扩增产物测序。在扩增片段的85位点发现C/T的单核苷酸突变,该突变引起MspⅠ酶切位点消失。经限制性内切酶MspⅠ酶切,在群体中得到3种基因型,即AA、AB和BB型,其中BB基因型为纯合型突变。经过卡方检验,不同表型个体基因型频率差异显著(P<0.05)。纯合突变型仅分布在表型为13胸椎6腰椎(T13L6)和T14L5个体中,在T14L5表型个体中频率最高。由结果推断该突变可能对于小尾寒羊第1腰椎变异为第14胸椎起到一定的作用,同时还发现了绵羊该基因内含子4上的一个点突变对小尾寒羊脊椎的发育有影响。 展开更多
关键词 小尾寒羊 多脊椎 ActRⅡB基因 单核苷酸多态性
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