TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例

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作者 陈芸汐 倪亚莉 +3 位作者 晏博 曹雅菲 武苗苗 杨林燕 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第6期526-528,共3页

1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周... 1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周血行核心家系全外显子组测序(Trio-WES)检测发现与临床表型明确相关的致病性变异:胎儿携带TSC1c.2380C>T(p.Q794*)杂合变异,变异来自男方,女方无变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级,该变异被评定为致病,证据为:PVS1+PS4+PM2_Supporting,关联疾病为结节性硬化症1型(OMIM:191100),为常染色体显性遗传(AD)。男方,30岁,父母已去世。夫妻结婚两年,性生活正常。现夫妻要求行胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)助孕。否认相关病史及家族传染病、特殊疾病史。月经史:初潮14岁,月经规律,末次月经2021年6月8日,G1P0。体格检查:男方自幼腹部、背部和左侧手臂散在牛奶咖啡斑,约铜钱大小,未见增大。女方全身及妇科检查基本正常。 展开更多

关键词 胚胎植入前单基因遗传病检测 TSC基因变异

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604例育龄期夫妇单基因遗传病携带者筛查的结果分析

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作者 李倩贇 吴仁花 +3 位作者 张媛媛 刘芳 程维晟 袁静 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第9期1653-1658,共6页

目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604... 目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育龄人群样本。采用基于高通量测序结合特殊PCR分析技术,检测与220种疾病相关的致病变异,对阳性携带者的配偶进行相关基因检测。结果截至2023年5月16日,收集到受检样本604例,检测出目标疾病携带者340例;检出致病变异检测阳性率为56.29%;共检出致病变异499个,每名受检者携带0~5个变异;携带1种单基因隐性遗传病致病变异216例,占35.76%,最为常见。携带2种单基因隐性遗传病致病变异95例,占15.73%。截至目前已发报告夫妻302对,筛查中共发现高风险夫妇7对,高风险率为2.32%。遗传模式为常染色体隐性的共5对(夫妻双方均携带同一致病基因),遗传模式为X-连锁的共2对(女方携带X-连锁致病基因)。结论本研究获得了604例接受ECS检测的受检者目标疾病的总体携带和临床应用情况以及常见单基因遗传病致病基因的携带率,可以为安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式的建立提供科学指导。 展开更多

关键词 单基因遗传病 扩展性携带者筛查 高通量测序 遗传咨询 出生缺陷 产前诊断 二代测序技术

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单基因遗传病产前基因诊断进展、困难与对策 被引量：5

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作者 孔祥东 史惠蓉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期18-20,共3页

关键词 单基因遗传病 产前诊断 遗传咨询

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孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐 被引量：3

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作者 漆洪波 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期96-98,共3页

孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中... 孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1]。携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义。本文将结合2016年欧洲人类遗传学会(ESHG)[2]、2017年美国妇产科协会(ACOG)[1]、2021年美国医学遗传学会(ACMG)[13]发布的相关指南. 展开更多

关键词 单基因遗传病 因病致贫 携带者 医学遗传学 基因检测技术 无症状 致病基因 人类遗传学会

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哪些心血管疾病是单基因遗传病?如何检测? 被引量：1

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作者 郑刚 《中国心血管杂志》 2015年第4期261-261,共1页

答：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6 600多种,并且每年在以10～50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。单基因遗传性心血管病包括：（1）单基因遗传性... 答：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6 600多种,并且每年在以10～50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。单基因遗传性心血管病包括：（1）单基因遗传性高血压：单基因遗传性高血压是指由一个基因突变引起的高血压，一般符合孟德尔遗传规律，但表型亦受环境因素的影响。这类高血压一般发病早，多在青少年发病，有家族史，为重度高血压或难治性高血压，伴有激素和生化水平的异常。 展开更多

关键词 单基因遗传病 心血管疾病 单基因遗传性高血压 遗传性心血管病 孟德尔遗传规律 青少年发病 检测 难治性高血压

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外来绵羊品种重要单基因遗传病研究进展

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作者 岳耀敬 王天翔 +4 位作者 秦哲 郭婷婷 刘建斌 郭健 杨博辉 《中国草食动物科学》 CAS 2014年第S1期34-38,共5页

绵羊遗传缺陷病是由于绵羊生殖细胞或受精卵内的遗传物质在结构或功能上发生改变,从而使发育个体出现生理机能的损害,具有先天性和家族性的特征。遗传缺陷多半由缺陷基因引起,可能是致畸、半致死或致死的,也可能影响生活力或外观,在降... 绵羊遗传缺陷病是由于绵羊生殖细胞或受精卵内的遗传物质在结构或功能上发生改变,从而使发育个体出现生理机能的损害,具有先天性和家族性的特征。遗传缺陷多半由缺陷基因引起,可能是致畸、半致死或致死的,也可能影响生活力或外观,在降低羊的经济价值的同时,还可能干扰对流产或其他疾病的诊断。 展开更多

关键词 绵羊品种 遗传缺陷 单基因遗传病 澳洲美利奴羊 萨福克羊 族性 杜泊羊 中国美利奴 甘肃高山细毛羊

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单基因遗传病所致缺血性卒中的现代认识

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作者 张颖冬 《中国脑血管病杂志》 CAS 2007年第1期37-41,共5页

关键词 缺血性卒中 单基因遗传病 现代认识 血管危险因素 遗传因素 穿通动脉 遗传性疾病

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“单基因遗传病”一节的教学设计

8

作者 姜雅风 《生物学教学》 北大核心 2010年第7期26-28,共3页

在高中《生命科学》＂单基因遗传病＂一节教学中,通过引导学生观察遗传系谱图,理解单基因遗传病的概念;通过对遗传系谱图做深入的思考,归纳出各种单基因遗传病的特点。

关键词 高中《生命科学》 单基因遗传病 教学设计

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无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用 被引量：7

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作者 郭文婷 徐汪洋 顾鸣敏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期935-942,共8页

无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。 展开更多

关键词 无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白 人类单基因遗传病

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一种简单快捷的典型单基因遗传病系谱遗传方式的判定方法 被引量：1

10

作者 王坚毅 《生物学教学》 北大核心 2010年第7期46-47,共2页

分析并强调需要使用典型单基因遗传病系谱进行系谱分析的必要性,提出一种简单快捷的系谱遗传方式的判定方法。

关键词 单基因遗传病 系谱 遗传方式 快捷判定

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单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用 被引量：1

11

作者 宁光 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期1-4,共4页

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将... 对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。 展开更多

关键词 单基因遗传病 内分泌代谢病 基因诊断 临床应用

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单基因遗传性高血压的研究进展 被引量：3

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作者 郭爽 查灵凤 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 2023年第12期70-78,共9页

单基因遗传性高血压是一种符合孟德尔遗传规律、家族聚集性难治性高血压。单基因遗传性高血压的患病率相对较低,病因相对明确,由单基因突变所致。由于外显率不全,单基因遗传性高血压临床表型异质性显著,易造成误诊或漏诊,仅靠临床表现... 单基因遗传性高血压是一种符合孟德尔遗传规律、家族聚集性难治性高血压。单基因遗传性高血压的患病率相对较低,病因相对明确,由单基因突变所致。由于外显率不全,单基因遗传性高血压临床表型异质性显著,易造成误诊或漏诊,仅靠临床表现并不能做出精准的诊断。基因检测是准确诊断单基因遗传性高血压的重要标准,结合基因筛查可识别患者家属致病突变的携带情况。单基因遗传性高血压分子遗传学研究有利于推动高血压发病机制的深入探索,早期明确诊断,选择合适的药物控制血压,改善疾病预后。随着基因检测技术的进步,目前已报道18种单基因遗传性高血压,本篇综述重点介绍临床上相对常见的几种单基因遗传性高血压的遗传研究现状。 展开更多

关键词 基因 遗传性高血压 单基因遗传病

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协和儿科确诊多种国内首例单基因病 助我国单基因病诊断水平跨上新台阶

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作者 胡雅洁 《协和医学杂志》 2012年第2期174-174,共1页

北京协和医院儿科近年来通过分子诊断技术确诊了多种罕见单基因遗传病,其中以Costello综合征为代表的7种疾病均为国内首例报道,标志着我国单基因遗传病诊断水平跨上新台阶。Costello综合征、Kabuki综合征Jansen’SMe．taphyseal Chondro... 北京协和医院儿科近年来通过分子诊断技术确诊了多种罕见单基因遗传病,其中以Costello综合征为代表的7种疾病均为国内首例报道,标志着我国单基因遗传病诊断水平跨上新台阶。Costello综合征、Kabuki综合征Jansen’SMe．taphyseal Chondrodysplasia、先天性大唾液腺发育不良、黏脂储积症Ⅲ型γ亚型、遗传性系统性玻璃样病、丙酮酸脱氢酶缺乏症等7种单基因遗传病均为罕见病，发病率极低或临床表现极不典型，难以确诊。 展开更多

关键词 诊断水平 单基因病 确诊 国内 儿科 单基因遗传病 分子诊断技术 北京协和医院

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基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用 被引量：4

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作者 方玉琴 张苗苗 +3 位作者 李景然 唐俊湘 王朝红 朱健生 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第23期2973-2979,共7页

目的了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值。方法纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的51... 目的了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值。方法纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的517例育龄人群进行ECS,采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术检测与15种疾病相关的21个基因中的410种致病变异,对阳性携带者的配偶召回进行相关基因检测。结果在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中,94例被确定为至少一种疾病的携带者,总携带率为18.2%(94/517)。携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋(6.4%,33/517)、肝豆状核变性(3.1%,16/517)和先天性肾上腺皮质增生症(2.5%,13/517)。共检出5对(3.57%,5/140)高风险夫妇,经过遗传咨询后其中2对(40%,2/5)选择产前诊断,羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异。结论在临床实施ECS是可行且必要的,在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查,结合产前诊断和辅助生殖等手段,可有效避免严重遗传病的发生。 展开更多

关键词 携带者筛查 携带率 单基因遗传病 杂合突变

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CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术治疗神经肌肉单基因病的研究现状

15

作者 蔡奥捷 孔祥东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期169-171,共3页

神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一。基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力。本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分... 神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一。基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力。本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步实验提供参考。 展开更多

关键词 神经肌肉单基因病 单基因遗传病 基因编辑技术 安全性 CRISPR/Cas9

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我国神经系统遗传性疾病的研究现状及展望 被引量：2

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作者 王柠 陈万金 林宇 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期95-98,共4页

据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多，病例资源丰富，遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神... 据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多，病例资源丰富，遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神经系统遗传性疾病的研究从20世纪80年代末开始进入基因和分子水平，近年来取得了可喜成果，国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的国际专业期刊，影响力日益增加。 展开更多

关键词 神经系统遗传性疾病 单基因遗传病 多基因遗传 分子水平 专业期刊 研究论文 综合征 资源

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迎接高通量测序技术诊断儿童遗传性疾病的新时代

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作者 夏凡 周文浩 王慧君 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第1期1-3,共3页

周文浩教授非常荣幸能邀请到美国贝勒医学院夏凡教授来复旦大学附属儿科医院讲学,并就分子遗传诊断中心的工作给予非常具体的指导.复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室已经开展100余项基因检测项目,应用Sanger测序、aCGH和MLPA等技术,... 周文浩教授非常荣幸能邀请到美国贝勒医学院夏凡教授来复旦大学附属儿科医院讲学,并就分子遗传诊断中心的工作给予非常具体的指导.复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室已经开展100余项基因检测项目,应用Sanger测序、aCGH和MLPA等技术,建立了常见单基因遗传病的筛查和诊断平台,二代测序检测项目也初步展开. 展开更多

关键词 技术诊断 遗传性疾病 复旦大学附属儿科医院 测序 高通量 儿童 分子遗传诊断 单基因遗传病

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先天性外中耳畸形(14)——遗传学和表观遗传学研究进展

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作者 张天宇 陈鑫 马竞 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期358-360,共3页

1.2.3鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)BORSD(OMIM 113650)是一类由于胚胎发育时期基因突变导致鳃裂、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,发病率约1/40000,30%~60%的BORSD患者伴有外中耳畸形[1],呈常染色体显性遗传。具有高度的临床表型和基因型... 1.2.3鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)BORSD(OMIM 113650)是一类由于胚胎发育时期基因突变导致鳃裂、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,发病率约1/40000,30%~60%的BORSD患者伴有外中耳畸形[1],呈常染色体显性遗传。具有高度的临床表型和基因型异质性,合并泌尿系统异常者称为鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS),无泌尿系统异常则为鳃-耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)。 展开更多

关键词 单基因遗传病 泌尿系统异常 常染色体显性遗传 临床表型 表观遗传学 肾综合征 鳃裂 基因突变

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地中海贫血的筛查 被引量：14

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作者 黄林环 王子莲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期87-90,共4页

地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿... 地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿. 展开更多

关键词 单基因遗传病 重型地中海贫血 基因携带者 贫血患儿 高危妊娠 重症患儿 产前诊断 珠蛋白基因

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血红蛋白Ube-2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析 被引量：2

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作者 陈晴晴 冼嘉嘉 +4 位作者 王燕超 何健淳 何文智 李少英 黎青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第4期522-526,共5页

地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南... 地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53%和2.54%。 展开更多

关键词 异常血红蛋白病 单基因遗传病 地中海贫血 Β地贫 分子诊断 家系分析 血红蛋白 地区差异性

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