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常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用被引量：4: 1; 作者黄锦刘平《实用医学杂志》 CAS 2007年第7期935-936,共2页; 常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者... 展开更多; 关键词常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断方法临床应用单基因遗传性疾病终末期肾功能衰竭 ADPKD 肾脏移植颅内动脉瘤; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展被引量：3: 2; 作者李海峰阮狄克王亦舟《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2006年第3期235-237,共3页; 关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形常染色体显性遗传性疾病单基因遗传性疾病 17号染色体基因定位脊柱畸形脊柱侧凸周围型中枢型; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅰ型神经纤维瘤病伴椎管内肿瘤的外科治疗被引量：2: 3; 作者肖建如《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期360-361,共2页; 特发性脊柱侧凸临床常见,已为脊柱外科医师所熟悉,而神经纤维瘤病性脊柱侧凸临床上较少见,尽管两者有时影像学表现相似,但后者常具有畸形发生早、发展快、侧弯僵、术中出血多、术后假关节发生率高等特点,在治疗方式、手术时机、术式选... 展开更多; 关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病椎管内肿瘤外科治疗单基因遗传性疾病中枢神经系统双侧听神经瘤 NF-1 脊柱畸形; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用	黄锦刘平	《实用医学杂志》 CAS	2007	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展	李海峰阮狄克王亦舟	《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD	2006	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Ⅰ型神经纤维瘤病伴椎管内肿瘤的外科治疗	肖建如	《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	2	在线阅读下载PDF 职称材料