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基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状
1
作者
杨智博
刘力
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期715-720,共6页
单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现。本文...
单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮,以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向,也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。
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关键词
单基因狼疮
全
基因
组测序技术
系统性红斑
狼疮
变异
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题名
基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状
1
作者
杨智博
刘力
机构
天津市儿童医院天津大学儿童医院综合内科(免疫)
天津医科大学研究生院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期715-720,共6页
基金
天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(No.TJYXZDXK-040A)。
文摘
单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮,以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向,也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。
关键词
单基因狼疮
全
基因
组测序技术
系统性红斑
狼疮
变异
Keywords
monogenic lupus
whole genome sequencing
systemic lupus erythematosus
variation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状
杨智博
刘力
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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