期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到148篇文章
< 1 2 … 8 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
广东汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性及其单倍型(英文) 被引量：1
1
作者 王峻梅 付永贵 +1 位作者 刘泽寰 肖文娟 《兰州大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期131-135,138,共6页
采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 ... 采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 421 C/T、内含子区的+1174 A/G、第2外显子的+1 387 T/C和+2848 G/A,其中-1421 C/T和+1 387 T/C为首次发现的新位点.连锁不平衡分析表明-486 T/C,1174 A/G以及2848 G/A之间存在紧密连锁,并且涵盖了整个基因区域,形成了一个单倍域.在此基础上运用Hhase软件构建了TLR9基因的单倍型,共得到七种单倍型并模拟了它们可能的分布频率.进一步的中性检验表明TLR9基因在广东汉族人群中符合中性进化模式. 展开更多
关键词 TOLL样受体9 单核苷酸多态性 等位基因 基因型 单倍型
在线阅读 下载PDF
应用单核苷酸多态性技术筛查2型糖尿病易感基因 被引量：7
2
作者 李义 吴国栋 +2 位作者 左瑾 孟雁 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期274-279,共6页
目的利用单核苷酸多态性(SNP)标记熏在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型。方法通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的... 目的利用单核苷酸多态性(SNP)标记熏在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型。方法通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的途径,在定位区域内选择了33个候选基因中的124个SNP位点,用测序法对236例北方汉族散发2型糖尿病患者及152例正常对照个体进行SNP基因分型及病例-对照关联分析,并对具显著性差异的SNP位点进行单倍型分析。结果124个SNP位点中有4个SNP位点的分布频率在病例组和正常对照组存在显著差异穴P<0.05雪,分别为sAC基因中的rs203849(P=0.005,OR=1.60)和rs203826(P=0.016,OR=1.60),PANK4基因中的rs7535528(P=0.028,OR=1.45)和CASP9基因中的rs884363(P=0.043,OR=1.37)。在这4个SNP位点构成的组合型中发现,有2种组合型的频率分布在病例组与对照组之间差异有显著性穴P<0.001雪。此外,对sAC基因的单倍型分析发现,有4种单倍型与疾病发生相关。结论sAC、PANK4和CASP9基因为中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因,这3个基因可能在2型糖尿病易感性上有协同作用。 展开更多
关键词 2型糖尿病 单核苷酸多态性 单倍型 易感基因
在线阅读 下载PDF
利用生物信息学方法挑选MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点
3
作者 刘跃亮 曾照芳 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期77-79,共3页
目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数... 目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群的MCPHl基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MCPH1基因进行连锁不平衡分析;在D′值95%可信区间内构建单倍域(haplotype block):根据单倍域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP。结果:在汉族人群中,MCPH1全基因范围内共构建35个单倍域,挑选出122个标签SNPs,确定了各个单倍域内的代表单倍型。结论:汉族人群MCPH1基因的122个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为汉族人群MCPHl基因与原发性小头畸形病的关联研究。 展开更多
关键词 MCPH1基因 原发性小头畸形(MCPH) 标签SNP 单倍型 单倍域
在线阅读 下载PDF
小麦TaPK7基因单核苷酸多态性与抗旱性的关系 被引量：14
4
作者 张洪映 毛新国 +2 位作者 景蕊莲 谢惠民 昌小平 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1537-1543,共7页
以抗旱性不同的45份六倍体小麦和5份小麦的二倍体近缘种为材料,通过测序检测TaPK7基因的单核苷酸多态性,研究了TaPK7基因多态性与抗旱性的关系,旨在为发掘利用小麦抗旱基因资源奠定基础。50份材料TaPK7序列总长220448bp,其中有64个SNP和... 以抗旱性不同的45份六倍体小麦和5份小麦的二倍体近缘种为材料,通过测序检测TaPK7基因的单核苷酸多态性,研究了TaPK7基因多态性与抗旱性的关系,旨在为发掘利用小麦抗旱基因资源奠定基础。50份材料TaPK7序列总长220448bp,其中有64个SNP和9个InDel,二者的频率分别为1SNP/3445bp和1InDel/24494bp。编码区的核苷酸多样性π值小于非编码区,可能是由于编码区承受的选择压力较大。同义突变(Ka)与非同义突变(Ks)比值是0.415,表明该基因受负向选择影响,属于相对保守基因。在编码区检测到16个单核苷酸突变,多存在于抗旱材料中。共检测到21种单倍型,其中5种为强抗旱材料单倍型,2种为干旱极敏感材料单倍型,11种中等抗旱材料单倍型,另外3种单倍型中同时包括抗旱材料和干旱敏感材料,初步揭示了TaPK7基因的单核苷酸多态性与抗旱性相关。 展开更多
关键词 小麦 TaPK7基因 单核苷酸多态性 抗旱性 单倍型
在线阅读 下载PDF
环氧化酶-2启动子区基因单核苷酸多态性与老年人阿司匹林抵抗的关系 被引量：9
5
作者 王毅盟 倪培华 +2 位作者 杨蓉 吴洁敏 吴方 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期301-306,共6页
目的研究环氧化酶-2(COX-2)基因启动子765G>C、1195G>A和1290A>G的单核苷酸多态性(SNP)与老年人发生阿司匹林抵抗的关系。方法以162例服用阿司匹林进行抗血栓治疗的老年患者为研究对象,行血小板聚集检测,根据检测结果分组并分... 目的研究环氧化酶-2(COX-2)基因启动子765G>C、1195G>A和1290A>G的单核苷酸多态性(SNP)与老年人发生阿司匹林抵抗的关系。方法以162例服用阿司匹林进行抗血栓治疗的老年患者为研究对象,行血小板聚集检测,根据检测结果分组并分析阿司匹林抵抗发生的危险因素。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对COX-2基因启动子765G>C、1195G>A和1290A>G的单核苷酸多态性进行分析。结果根据血小板聚集检测结果,阿司匹林敏感组108例,非阿司匹林敏感组54例。多元逐步Logistic回归分析显示高血压为阿司匹林抵抗发生的独立危险因素。两组间-765G>C SNP位点基因型及等位基因频率分布的差异有统计学意义(P=0.027和P=0.030);Logistic回归分析显示:与-765GG纯合基因携带者相比,-765GC杂合基因携带者对阿司匹林药效不敏感的OR值为3.872(95%CI 1.081～13.870,P=0.038)。两组间-1195G>A SNP位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.018),其A、G等位基因频率的差异无统计学意义(P=0.156)。两组间-1290A>G SNP位点基因型分布差异无统计学意义(P=0.091),其A、G等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.025)。阿司匹林非敏感组等位基因-765G>C、-1195G>A和-1290A>G呈单倍型C-G-G的出现频率明显高于阿司匹林敏感组(P<0.05)。结论 -765G>C、-1195G>A和-1290A>G呈单倍型C-G-G与阿司匹林抵抗的发生可能有一定关系,-765G>C基因多态性可能是老年患者发生阿司匹林抵抗的遗传性危险因素。 展开更多
关键词 环氧化酶-2 阿司匹林抵抗 单核苷酸多态性 单倍型
在线阅读 下载PDF
SLC22A3-LPAL2-LPA基因单核苷酸多态性与冠心病的关系研究 被引量：5
6
作者 丁艳辉 柳青 雷寒 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第22期2394-2399,共6页
目的探讨SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法和核苷酸测序技术检测165例CAD患者和166例对照的SLC22A3-LPAL2-LPA基因多... 目的探讨SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法和核苷酸测序技术检测165例CAD患者和166例对照的SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性。结果 CAD组和对照组中rs2048327位点均检测出AA、AG基因型,GG基因型未检出,G等位基因频率组间有统计学差异(19.7%vs11.1%,P=0.002);rs3127599位点均检测出AG、GG基因型,AA基因型未检出,A等位基因频率组间有统计学差异(7.6%vs13.2%,P=0.017);rs7767084位点均检测出CC、CT、TT3种基因型,C等位基因频率组间差异有统计学意义(16.4%vs30.7%,P=0.000);rs10755578位点均检测出CG、GG基因型,CC基因型未检出,C等位基因频率组间有统计学差异(18.5%vs12.7%,P=0.038);使用Logistic回归分析排除年龄、吸烟、高血压等因素的影响后,除rs10755578位点外(P=0.077),其余各位点等位基因频率组间差异依然有统计学意义(P<0.05);单倍型AGC、AGT、GGC、GGT组间分布有统计学差异(P<0.05);分别比较各位点不同基因型的血脂水平,并未发现有统计学差异的指标(P>0.05)。结论 SLC22A3-LPAL2-LPA基因rs2048327、rs3127599、rs7767084多态性位点可能与CAD发病相关,携带AGT、GGC、GGT单倍型的人群罹患CAD的风险性可能较正常人高,各位点基因多态性可能与血脂水平无关。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 单核苷酸多态性 单链构象多态性 单倍型
在线阅读 下载PDF
不同鸡种GARS-AIRS-GART基因21号外显子单核苷酸序列多态性分析 被引量：1
7
作者 龚琳琳 周琼 +5 位作者 廖菁 王存波 常国斌 陈国宏 侯庆文 王伟 《中国家禽》 北大核心 2009年第24期13-16,共4页
以安卡鸡、文昌鸡、如皋草鸡为实验材料,采用PCR-SSCP法对GARS-AIRS-GART基因的21号外显子进行SNPs检测。结果发现4个核苷酸多态位点:G29943C、C29968T、T30011C、C30017T,其中3处为非同义突变,分别为:29943处天冬氨酸(Asp)→天冬酰胺(A... 以安卡鸡、文昌鸡、如皋草鸡为实验材料,采用PCR-SSCP法对GARS-AIRS-GART基因的21号外显子进行SNPs检测。结果发现4个核苷酸多态位点:G29943C、C29968T、T30011C、C30017T,其中3处为非同义突变,分别为:29943处天冬氨酸(Asp)→天冬酰胺(Asn)、30011处色氨酸(Trp)→精氨酸(Arg)、30017处精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys);另1处为同义突变。对多态位点进行单倍型分析,发现12种单倍型,有3种单倍型的频率超过10%,其余9种都小于10%。另外共检测到11种基因型,存在5种等位基因,安卡鸡的D和E等位基因的基因频率较高,基因型频率与其他2个鸡品种之间都存在着极显著的差异(P<0.01),表明我国地方鸡种和外来鸡种在遗传组成上存在着差异。 展开更多
关键词 鸡 GARS-AIRS—GART基因 外显子21 单核苷酸多态性 单倍型
在线阅读 下载PDF
单胺氧化酶A基因单核苷酸多态性与抑制控制的关系
8
作者 刘永 詹向红 +3 位作者 侯俊林 王友杰 闫国立 李伟 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2020年第10期860-865,共6页
目的:考察青年人单胺氧化酶A(MAO A)基因标签单核苷酸多态性(tag-SNP)与抑制控制的关系。方法:纳入57名健康大学生,采用事件相关电位(ERPs)技术采集Go/Nogo任务范式下行为学数据(反应时、正确率)和反映抑制控制成分的N2/P3差异波的波幅... 目的:考察青年人单胺氧化酶A(MAO A)基因标签单核苷酸多态性(tag-SNP)与抑制控制的关系。方法:纳入57名健康大学生,采用事件相关电位(ERPs)技术采集Go/Nogo任务范式下行为学数据(反应时、正确率)和反映抑制控制成分的N2/P3差异波的波幅及潜伏期。连接酶特异检测反应(LDR法)测定被试MAO A基因rs5906957、rs2235186、rs1181275和rs58524323等tag-SNP位点,根据各位点基因型将被试分别分为不同基因型组,考察各位点SNP基因型与脑电各成分的关系。结果:Rs2235186位点CT组P3差异波幅较CC组与TT组大[Cpz电极位点(3.3±2.6)μv vs.(0.7±2.8)μv vs.(2.2±2.5)μv,P<0.05)]。Rs1181275位点P3差异波组间和脑区存在交互效应,简单效应分析显示CT组中部脑区差异波波幅较CC组和TT组大[Cpz电极位点(3.1±2.5)μv vs.(1.5±2.8)μv vs.(2.0±2.7)μv,P<0.05]。结论:研究提示MAO A基因某些单核苷酸多态性与青年人认知加工的抑制控制过程相关。 展开更多
关键词 单胺氧化酶A 标签单核苷酸多态性 事件相关电位 冲突监控 反应抑制
在线阅读 下载PDF
EGLN1基因6个单核苷酸多态性与高海拔低氧适应的相关性 被引量：8
9
作者 李骞 刘舒媛 +5 位作者 林克勤 孙浩 于亮 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期992-998,共7页
为了研究脯氨酰羟化酶2(EGLN1或PHD2)基因5′UTR区和内含子区的单核苷酸多态性(SNP)与高海拔低氧适应的相关性,文章使用Sequenom MassArray基因分型系统对152例西藏藏族(海拔3 650 m)和192例湖北汉族(海拔500 m)EGLN1基因的6个单核苷酸... 为了研究脯氨酰羟化酶2(EGLN1或PHD2)基因5′UTR区和内含子区的单核苷酸多态性(SNP)与高海拔低氧适应的相关性,文章使用Sequenom MassArray基因分型系统对152例西藏藏族(海拔3 650 m)和192例湖北汉族(海拔500 m)EGLN1基因的6个单核苷酸多态性位点(rs2066140、rs2808584、rs2491405、rs2486741、rs2486734和rs21533646)进行基因分型,并进行单倍型构建和分析。结果发现:6个SNP位点的纯合子基因型在高海拔和低海拔群体间均具有统计学差异(P<0.05)。单倍型分析显示,单倍型G-G(rs2066140和rs2808584)和G-C(rs2486741和rs2486734)的频率在高海拔群体中高于低海拔群体(P<0.05),单倍型C-A(rs2066140和rs2808584)和C-T(rs2486741和rs2486734)的频率在高海拔群体中低于低海拔群体(P<0.05)。研究结果提示,EGLN1基因6个SNP位点的纯合子基因型和所构建的单倍型与高海拔低氧适应相关。 展开更多
关键词 高海拔低氧适应 脯氨酰羟化酶2 单核苷酸多态性 单倍型
在线阅读 下载PDF
优质鸡SESN1基因单核苷酸多态性及其与生长性状的关联分析
10
作者 马曼婷 陈小兰 +1 位作者 蔡柏林 聂庆华 《中国家禽》 北大核心 2019年第21期7-10,共4页
为探究SESN1基因单核苷酸多态性与优质鸡生长性状的相关性,研究采用直接测序法扩增SESN1基因CDS区前2 000 bp调控区域,结果发现9个单核苷酸多态性位点。通过对这些位点进行连锁分析,划分为C-1365T^G-1543C、G-1177A^C-1294A、T-1058G^T-... 为探究SESN1基因单核苷酸多态性与优质鸡生长性状的相关性,研究采用直接测序法扩增SESN1基因CDS区前2 000 bp调控区域,结果发现9个单核苷酸多态性位点。通过对这些位点进行连锁分析,划分为C-1365T^G-1543C、G-1177A^C-1294A、T-1058G^T-1076A组成的3个单倍型块。通过分析突变位点与温氏N301家系生长性状的相关性,发现位点C-1365T、T-1076A、G-1058T均与温氏N301家系胸肌重达显著相关(P<0.05)。结果表明,SESN1基因与家鸡肌肉生长密切相关,上述多态位点可作为研究肉鸡胸肌重指标的潜在分子标记。 展开更多
关键词 SESN1基因 多态性位点 单倍型 胸肌重 鸡
在线阅读 下载PDF
河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性 被引量：6
11
作者 杨洪毅 徐朝阳 +2 位作者 宋丽君 肖海 李晓文 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第2期223-225,共3页
目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS... 目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。 展开更多
关键词 Y-STR 单倍型 遗传多态性 河南 汉族
在线阅读 下载PDF
中国汉族及日本群体7个Y-STR位点及单倍型的遗传多态性和群体差异 被引量：6
12
作者 赵东 王保捷 +4 位作者 丁梅 卢岩 孙大成 刘志芳 李春梅 《法医学杂志》 CAS CSCD 2003年第3期143-148,共6页
目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6... 目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个位点中共检出33个等位基因,DYS385位点检出39个等位基因组,其频率分布在0.0169～0.6444之间,DP值分布在0.5406～0.9579之间,以DYS385位点最高。7个位点数据综合比较,二组群体间在遗传学上存在显著性差异P<0.05。由7个位点组成的单倍型有95种,中国汉族有41种,DP值为0.9960,日本群体有54种,DP值为0.9965,2群体间未发现相同的单倍型。结论上述7个STR位点属于高鉴别能力位点,单倍型具有很高的遗传多态性并显示出明显的民族特征。 展开更多
关键词 Y-STR 单倍型 遗传多态性 群体差异 个人识别 中国汉族 日本群体
在线阅读 下载PDF
新疆地区汉族和维吾尔族部分人群HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1基因多态性与单倍型的比较 被引量：8
13
作者 吴江东 卢丽君 +1 位作者 左维泽 章乐 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期518-522,526,共6页
目的了解中国新疆维吾尔自治区汉族和维吾尔族人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)、HLA-DQB1、HLA-DPB1高分辨分型基础上的基因多态性和单倍型分布的特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序基因分型(PCR-SBT)法对新疆地区188例汉族人群与90例... 目的了解中国新疆维吾尔自治区汉族和维吾尔族人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)、HLA-DQB1、HLA-DPB1高分辨分型基础上的基因多态性和单倍型分布的特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序基因分型(PCR-SBT)法对新疆地区188例汉族人群与90例维吾尔族人群进行HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1基因分型,直接计数法计算基因频率,应用Arlequin3.5软件以最大似然法获得单倍型频率。结果汉族人群频率最高的HLA-Ⅱ类基因分别是DRB1*09∶01(12.8%)、DQB1*03∶01(20.3%)和DPB1*05∶01(33.5%);三位点组成的单倍型频率最高的分别是DRB1*09∶01-DQB1*03∶03(8.8%)、DRB1*09∶01-DPB1*05∶01(5.0%)、DQB1*03∶01-DPB1*05∶01(9.6%)和DRB1*09∶01-DQB1*03∶03-DPB1*05∶01(6.3%)。维吾尔族人群频率最高的HLA-Ⅱ类基因分别是DRB1*07∶01(18.3%)、DQB1*03∶01(18.9%)和DPB1*04∶01(30.0%);三位点组成的单倍型频率最高的分别是DRB1*07∶01-DQB1*02∶02(16.1%)、DRB1*07∶01-DPB1*04∶01(5.0%)、DQB1*03∶01-DPB1*04∶01(7.3%)、DRB1*07∶01-DQB1*02∶02-DPB1*04∶01(7.4%)。两组人群中等位基因有显著差异的是∶DRB1*04∶04、DRB1*07∶01、DRB1*08∶03、DRB1*11∶04、DRB1*12∶02、DRB1*13∶01、DRB1*15∶01、DQB1*02∶02、DQB1*06∶01、DPB1*04∶01和DPB1*05∶01。结论中国新疆汉族与维吾尔族人群HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因频率、单倍型频率分布均有自己的多态性特征。 展开更多
关键词 白细胞分化抗原 基因多态性 单倍型
在线阅读 下载PDF
维生素D受体基因多态性及单倍型与克罗恩病的相关性 被引量：6
14
作者 裴继华 吴昊 +3 位作者 林秀清 金捷 丁然 蒋益 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期735-738,共4页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系。方法:在326例CD患者和464名对照者中,采用SNaPshot技术检测VDR(FokI,BsmI,ApaI、TaqI)4种单核苷酸多态性。结果:与对照组相比,CD组中BsmI的突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系。方法:在326例CD患者和464名对照者中,采用SNaPshot技术检测VDR(FokI,BsmI,ApaI、TaqI)4种单核苷酸多态性。结果:与对照组相比,CD组中BsmI的突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)频率显著降低(均P=0.001);TaqI的突变等位基因(C)和基因型(TC+CC)频率亦显著降低(均P<0.05)。分层分析显示与对照组相比,狭窄型CD患者中BsmI和TaqI的突变等位基因和基因型频率亦显著降低(均P<0.008 3)。随后的单倍型分析显示BsmI、ApaI和TaqI彼此紧密连锁,CD组中AAC单倍型频率显著低于对照组(P<0.05)。结论:VDR(BsmI、TaqI)基因突变可能降低CD,尤其是狭窄型CD的发病风险。AAC单倍型携带者罹患CD的风险性可能降低。 展开更多
关键词 克罗恩病 维生素D受体 单核苷酸多态性 单倍型
在线阅读 下载PDF
深圳无偿献血人群中李姓、王姓和张姓无关男性个体Y-STR单倍型遗传多态性 被引量：3
15
作者 邓志辉 李茜 +2 位作者 王大明 高素青 曾健强 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1336-1344,共9页
为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性,采用PCR复合扩增和ABI PrismTM3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型,检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体... 为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性,采用PCR复合扩增和ABI PrismTM3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型,检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体119份。结果在139份李姓群体中,共检出126种单倍型,其中118种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现6次,单倍型多样性为0.9974;118份王姓无关男性样本中,共检出105种单倍型,其中94种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9953;张姓无关男性样本中,共检出101种单倍型,其中88种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9964。结果表明:深圳地区李、王、张姓氏无关男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与以往的汉族无关男性群体遗传资料相比较,差异不显著。 展开更多
关键词 姓氏 Y染色体 短串联重复序列(STR) 单倍型 遗传多态性
在线阅读 下载PDF
ADRB2基因多态性/单倍型与中国汉族人群哮喘的相关性 被引量：5
16
作者 陈慧芬 张德平 +1 位作者 邱玉英 肖永龙 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期323-329,共7页
目的：研究中国汉族人群β2肾上腺素能受体（beta-2 adrenergic receptor,ADRB2）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）/单倍型与哮喘的相关性。方法 ：采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基... 目的：研究中国汉族人群β2肾上腺素能受体（beta-2 adrenergic receptor,ADRB2）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）/单倍型与哮喘的相关性。方法 ：采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点（-2 387、-47、46、79、491和523位）进行基因分型,并通过SHEsis在线平台确定其单倍型。结果：-47位等位基因分布频率在哮喘组与对照组间差异有统计学意义（OR：0.687,95%CI：0.497~0.951,P〈0.05）,CT、CC＋CT基因型分别与TT基因型相比,在两组间差异有统计学意义（OR分别为0.685、0.672,95%CI分别为0.480~0.976、0.474~0.952,P均〈0.05）。79位等位基因在哮喘组与对照组之间的频率分布差异有统计学意义（OR：0.687,95%CI：0.497~0.951,P〈0.05）。CG、GG＋CG基因型分别与CC基因型相比较,在两组间差异均有统计学意义（OR分别为0.685和0.672,95%CI分别为0.480~0.976、0.474~0.952,P均〈0.05）。-2 387位、46位和523位各基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异无统计学意义（P均〉0.05）,哮喘组与对照组491位点均为野生纯合基因型,未发现突变型等位基因。-47位与79位间存在强烈的连锁不平衡（D’=0.987,r2=0.974）,46位与523位存在较强的连锁不平衡（D’=0.996,r2=0.593）。哮喘组单倍型Ⅲ（CCGGC）分布频率在两组间差异有统计学意义（OR=0.696,95%CI：0.502~0.966,P〈0.05）。结论：ADRB2基因-47位、79位多态性和单倍型Ⅲ（CCGGC）可能与中国汉族人群哮喘的易感性相关。-2 387、46、491和523位多态性/单倍型与哮喘易感性无关。 展开更多
关键词 哮喘 Β2肾上腺素能受体基因 多态性 单倍型
在线阅读 下载PDF
X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101遗传多态性 被引量：2
17
作者 余兵 托娅 +1 位作者 桂宏胜 李生斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期342-344,共3页
目的研究X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DXS7424和DXS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出3... 目的研究X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DXS7424和DXS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出37种单倍型,频率分布在0.0066～0.1391,GD值为0.9453,DP值达到0.9389,最常见单倍型为16-23。结论DXS7424-DXS101作为单倍型分析在汉族群体中具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景。 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列(STR) 单倍型 多态性
在线阅读 下载PDF
不同地区褐黄血蜱的单倍型多态性、遗传分化和种系发育关系分析 被引量：3
18
作者 李中波 侯强红 +1 位作者 舒鸣 程天印 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期60-66,共7页
为了探究不同地区褐黄血蜱的单倍型多态性、遗传分化和种系发育关系,本试验以采自于湖南、河南两省的褐黄血蜱(各10只,共20只)为研究对象,通过PCR扩增其细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(cox1)和还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基Ⅳ(nad4)基... 为了探究不同地区褐黄血蜱的单倍型多态性、遗传分化和种系发育关系,本试验以采自于湖南、河南两省的褐黄血蜱(各10只,共20只)为研究对象,通过PCR扩增其细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(cox1)和还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基Ⅳ(nad4)基因序列,对其单倍型多态性(Hd)、遗传分化和种系发育关系进行分析。结果显示,cox 1基因序列(849 bp)包含4个变异位点,5个单倍型(h=5,A1~A5,Hd=0.653),其基因分化系数(Gst)=0.061,遗传分化系数(Fst)=-0.047,基因流(Nm)=-5.625;nad 4基因序列(626 bp)包含3个变异位点,3个单倍型(h=3,B1~B3,Hd=0.363),其Gst=0.004,Fst=0.074,Nm=3.125;cox 1+nad 4基因序列包含7个变异位点,7个单倍型(h=7,C1~C7,Hd=0.768),其Gst=-0.010,Fst=-0.015,Nm=-16.560;在所构建的种系发育树中,20只褐黄血蜱均处于种系发育树的一个分支。结果表明,湖南、河南两省的褐黄血蜱个体之间虽表现出单倍型多态性,但它们之间具有较近的亲缘关系,尚未出现遗传分化。 展开更多
关键词 褐黄血蜱 cox 1 nad 4 基因变异 单倍型多态性 遗传分化 种系发育关系
在线阅读 下载PDF
河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性 被引量：1
19
作者 宋丽君 刘建新 +1 位作者 陈辉 李晓文 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第2期225-227,共3页
目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR... 目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父子为测定对象,应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术分析上述9个Y-STR位点等位基因及单倍型分布情况。结果:180名河南汉族健康无关男性个体中上述9个位点的等位基因检出数目分别为5、5、8、7、5、5、7、5和5个,基因多样性分别为0.6501、0.6330、0.8147、0.7633、0.5858、0.6857、0.7521、0.7019和0.6472,共检测出180种由上述9个Y-STR位点构建的单倍型,单倍型多样性为1。50名女性样本中均未检测到任何扩增产物。在20对真父子样本中,各父子对的9个Y-STR位点检测结果均完全一致。在20组非父子样本中,各非父子对均有至少5个Y-STR位点的检测结果不一致。结论:上述9个Y-STR位点构建的Y-STR单倍型具有较高的遗传多态性。 展开更多
关键词 Y染色体短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 河南 汉族
在线阅读 下载PDF
不同种群白纹伊蚊单倍型多态性、遗传分化及种系发育关系分析 被引量：1
20
作者 李中波 侯强红 段德勇 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1452-1460,共9页
【目的】试验旨在探究湖南怀化地区不同种群白纹伊蚊单倍型多态性、遗传分化情况及种系发育关系。【方法】于湖南怀化地区采集30只白纹伊蚊样本,PCR扩增其核糖体18S rRNA及线粒体细胞色素c氧化酶亚基Ⅰ(cox1)基因部分序列。利用Clustal... 【目的】试验旨在探究湖南怀化地区不同种群白纹伊蚊单倍型多态性、遗传分化情况及种系发育关系。【方法】于湖南怀化地区采集30只白纹伊蚊样本,PCR扩增其核糖体18S rRNA及线粒体细胞色素c氧化酶亚基Ⅰ(cox1)基因部分序列。利用ClustalX软件对其变异位点进行分析;运用Dnasp 5.0、Network 4.6及Arlequin version 3.0软件进行单倍型多态性与遗传分化分析;利用PhyML 3.0及Mega 5.0软件对白纹伊蚊的种系发育关系进行分析。【结果】所获全部样本的18S rRNA和cox 1基因序列长度均为489和1004 bp。白纹伊蚊18S rRNA基因序列中共存在30个变异位点,17个单倍型(A1~A17,Hd=0.9149),其中单倍型A5为最古老的单倍型,白纹伊蚊18S rRNA的基因分化系数(Gst)、遗传分化系数(Fst)和基因流(Nm)分别为0.05614、0.24001和0.792;白纹伊蚊的cox 1基因序列中共存在2个变异位点,3个单倍型(B1~B3,Hd=0.1908),其中单倍型B1为最古老的单倍型,白纹伊蚊cox 1基因的Gst、Fst和Nm分别为0.05000、0.04762和4.999。系统发育树中,来源于怀化地区的30只白纹伊蚊均分别处于2个发育树的一个分支。【结论】来源于湖南怀化地区的白纹伊蚊个体和种群之间存在一定程度基因变异和单倍型多态性现象,但各单倍型及其个体之间具有较近的亲缘关系,且两种群白纹伊蚊个体间发生了较为频繁的基因交流,未出现遗传分化。 展开更多
关键词 白纹伊蚊 单倍型多态性 基因流 遗传分化 种系发育关系
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 8 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部