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单体核型在骨髓增生异常综合征中的临床意义 被引量:2
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作者 郭珊珊 高盼盼 +1 位作者 牧启田 欧阳桂芳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期860-866,共7页
目的:探讨单体核型(monosomal karyotype,MK)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的发生率、核型特点及其预后意义。方法:回顾性研究2009-2018年就诊于浙江大学宁波医院血液科的202例经染色体核型检查患者的临床及随访资料,分析单体核型的... 目的:探讨单体核型(monosomal karyotype,MK)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的发生率、核型特点及其预后意义。方法:回顾性研究2009-2018年就诊于浙江大学宁波医院血液科的202例经染色体核型检查患者的临床及随访资料,分析单体核型的核型特点、临床特征及对预后影响。结果:202例患者中25例(12.38%)为单体核型。在单体核型中,染色体异常常见于5(60.00%)、7(56.00%)、17(56.00%)、15(40.00%)、13(40.00%)、20(40.00%)号等染色体,单体核型MDS(MK^+-MDS)患者骨髓原始细胞数明显高于非单体核型MDS(MK^--MDS)患者,中位值分别为6.25%和3.00%(P=0.001),而在年龄、性别、血红蛋白水平、白细胞数、中性粒细胞比值、血小板数、外周血原始细胞比例及血清铁蛋白、叶酸及维生素B12水平等方面MK^+-MDS与MK^--MDS患者无明显差异,MK^+-MDS以及含3、5、7、13、15、17号染色体异常的MK^+-MDS患者总体生存期明显低于MK^--MDS及异常核型中的非单体核型MDS AK^+MK^--MDS患者。MK^+-MDS患者中位生存期为7.33个月,MK^--MDS及AK^+MK^--MDS患者的中位生存期截止随访结束时尚未达到,不能评估(P=0.0005)。结论:单体核型是初发骨髓增生异常综合征患者的预后不良因素,单体核型所提示的不良预后可能与3、5、7、13、15、17号等染色体异常有关。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 单体核型 不良预后
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费城染色体核型和异基因造血干细胞移植对急性淋巴细胞白血病患者疗效的影响 被引量:3
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作者 王洋 徐晓曼 +1 位作者 张民 王晖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期1397-1406,共10页
目的:探究费城染色体核型(Ph)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对急性淋巴细胞白血病(ALL)患者疗效的影响。方法:回顾性分析2012年1月-2020年12月血液科429例ALL患者的资料,根据细胞遗传学核型分析结果将患者分为Ph^(+)组(n=64)、Ph^... 目的:探究费城染色体核型(Ph)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对急性淋巴细胞白血病(ALL)患者疗效的影响。方法:回顾性分析2012年1月-2020年12月血液科429例ALL患者的资料,根据细胞遗传学核型分析结果将患者分为Ph^(+)组(n=64)、Ph^(-)单体核型(MK)组(n=53)和Ph^(-)非MK组(n=312)。根据治疗方案将患者分为allo-HSCT组(n=236)和non-allo-HSCT组(n=193)。分别分析核型和allo-HSCT对ALL患者近期、远期疗效的影响。结果:在429例ALL患者中,6例(1.40%)在诱导治疗期间死亡,60例(13.99%)无反应,最终达到完全缓解(CR)共363例(84.62%),达到微小残留病灶阴性(MRD^(-))共有287例(66.90%)。Ph^(+)组、Ph^(-)MK组、Ph^(-)非MK组的近期疗效(CR%、CR1%、MRD^(-)%)比较无统计学差异(P>0.05)。60例无反应未达到CR的患者的中位OS为6.9个月(95%CI4.6-8.2个月),363例达到CR的患者的中位随访时间为39.8个月(95%CI:28.6-45.9个月)。Ph^(+)组、Ph^(-)MK组和Ph^(-)非MK组远期疗效[5年累计复发率(CIR%)、无病生存率(DFS%)、总生存率(OS%)]比较无统计学差异(P>0.05)。在429例患者中,共有55.01%(236/429例)的患者行alloHSCT。完成≥2个巩固周期后行allo-HSCT的患者近期疗效(CR%、MRD^(-)%)和远期疗效(CIR%、DFS%、OS%)均优于non-allo-HSCT组(P<0.05)。Ph^(+)组、Ph^(-)MK组和Ph^(-)非MK 3个亚组内,行allo-HSCT法的患者的近期和远期疗效也优于non-allo-HSCT患者。多因素逻辑回归分析结果显示,患者肝、脾、淋巴结肿大为CIR、DFS、OS的危险因素,调整后OR分别为1.23(95%CI:1.08-2.78,P=0.032)、1.21(95%CI:1.03-2.34,P=0.038)、1.25(95%CI:1.08-2.97,P=0.028)。未行allo-HSCT是CIR、DFS、OS的危险因素,调整后OR分别为2.34(95%CI:1.18-5.39,P<0.001)、2.15(95%CI:1.10-4.34,P<0.001)、2.28(95%CI:1.09-4.11,P<0.001)。结论:核型(Ph^(+/-)和MK/NMK)对ALL患者近期和远期疗效似乎没有影响;allo-HSCT影响ALL患者近期和远期疗效,可改善其预后;患者肝/脾/淋巴结肿大及不实行allo-HSCT治疗策略是ALL患者预后不良的危险因素。 展开更多
关键词 费城染色体 单体核型 异基因造血干细胞移植 急性淋巴细胞白血病 预后 危险因素
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TP53突变骨髓增生异常综合征患者的临床特征及染色体核型分析 被引量:9
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作者 周旭艳 欧阳桂芳 +1 位作者 牧启田 盛立霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期872-876,共5页
目的:探讨伴TP53突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及MDS患者中TP53突变与单体核型的关系。方法:回顾性分析102例初发MDS患者TP53基因的突变情况,比较基因突变组和非突变组的临床特征,并探讨TP53突变与染色体核型尤其是单体核... 目的:探讨伴TP53突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及MDS患者中TP53突变与单体核型的关系。方法:回顾性分析102例初发MDS患者TP53基因的突变情况,比较基因突变组和非突变组的临床特征,并探讨TP53突变与染色体核型尤其是单体核型的关系结果:102例MDS患者中,男性52例,女性50例,中位年龄59.5(23-83)岁,基因TP53突变的检出率为12.7%,突变多发生于MDS伴原始细胞增多亚型患者。与非突变组相比,TP53突变组血红蛋白、血小板水平偏低(P=0.001,P=0.033),而乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例明显偏高(P=0.002,P <0.001),且中性粒细胞绝对计数、血清铁蛋白水平、β2微球蛋白水平差异均无统计学意义。TP53突变患者染色体核型异常发生率为90.9%,其中72.7%为单体核型。TP53基因突变组单体核型的发生率明显高于非突变组(P <0.001)。TP53突变合并单体核型的MDS患者出现在IPSS-R预后评分系统中预后差及预后极差组。结论:伴TP53突变的MDS患者具有独特的临床特征且单体核型发生率高,总体预后不良。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 TP53突变 单体核型
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骨髓增生异常综合征患者常染色体单体缺失的细胞遗传学研究
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作者 宋陆茜 贺琪 +6 位作者 张耀 吴凌云 周立宇 张征 张曦 杨莲萍 常春康 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1410-1413,共4页
单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关。本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型。采用回顾性分析方法收集了我院... 单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关。本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型。采用回顾性分析方法收集了我院血液科细胞遗传室自2004年2月至2012年5月连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者细胞遗传学结果,并根据外周血分类计数、骨髓抽吸液涂片、骨髓活检及细胞遗传学分析结果按WHO分类标准进行分型。结果表明,初发MDS患者1 532例中异常核型者538例(35.1%),其中包括证实至少存在1条常染色体单体缺失患者202例。在202例中47例(23.3%)仅表现为单独具有单体异常,其余155例常染色体单体异常并发于2种异常(n=33,21.3%)或3种及以上异常即复杂核型(n=112,78.7%)。单体核型异常几乎累及所有22条常染色体,但7号染色体单体累及频率最高,在所有单独常染色体单体缺失病例中约达66.0%,其并发于2种异常或复杂核型中检出率也是最高的,其余并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常依次累及13号(12.5%),18号(8.3%),20号(6.3%),17号(7.3%),21号(5.2%),12号(5.2%)和5号(5.2%)。单独常染色体单体缺失病例的临床病理表型分析中RCMD(n=20,13例为-7),RAEB(n=12,11例为-7),RA(n=9,3例为-7),CMML(n=6,4例为-7)。单独20单体(n=7,3例RA,4例RCMD),单独20单体未见于RAEB或CMML病例。结论:常染色体单体缺失的高比例提示其对MDS发病的潜在影响。缺失主要累及7号染色体,提示7号染色体相关基因单倍体数量不足可能是MDS发病机制之一。累及其他整条染色体的单倍体数量不足可能不利于恶性克隆存活,除非其有害效应能被其他遗传学畸变效应抵消,这表明并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常累及的染色体谱系更为广泛。20号染色体单体缺失是相对良好的预后特征。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 常染色体单体缺失 单体核型 染色体谱系
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