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Gilbert综合征UGT1A1致病变异的连锁关系研究
被引量：
2
1
作者
李露锋
邓国宏
毛青
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期168-175,共8页
目的明确Gilbert综合征患者(Gilbert syndrome,GS)UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因(UDP-glucuronyl transferase 1A1 gene,UGT1A1)致病变异的连锁关系,进一步明确GS的遗传机制。方法对46例GS患者与80名健康对照者UGT1A1基因的增强子PBRE...
目的明确Gilbert综合征患者(Gilbert syndrome,GS)UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因(UDP-glucuronyl transferase 1A1 gene,UGT1A1)致病变异的连锁关系,进一步明确GS的遗传机制。方法对46例GS患者与80名健康对照者UGT1A1基因的增强子PBREM、启动子TATA盒、PE、DE及外显子进行直接测序,把所测得的SNP进行连锁不平衡分析、并构建单体型和单体基因型进行分析。结果共测到c.-3279T>G、c.-1352C>A、c.-40_-39insTA、c.211G>A、c.686C>A、c.1456T>G等6个SNP位点,对该6个SNP位点进行连锁不平衡分析表明c.-3279T>G和c.-1352C>A的D’值和r^2均等于1,呈完全的连锁不平衡;进一步构建单体型表明c.-40_-39insTA和c.-3279T>G呈连锁关系、c.211G>A和c.-1352C>A呈连锁关系,他们所构成的单体基因型在病例组中的频率高达0.717,而在对照组中的频率仅为0.005,两者具有显著的统计学差异,P<0.000。结论 Gilbert综合征的发生与来源于不同同源染色体的c.-40_-39insTA和c.211G>A的两两变异相关,而c.-3279T>G和c.-1352C>A与它们的各自连锁发挥了剂量效应作用。
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关键词
GILBERT综合征
UGT1A1
连锁
单体
型
单体基因型
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题名
Gilbert综合征UGT1A1致病变异的连锁关系研究
被引量：
2
1
作者
李露锋
邓国宏
毛青
机构
重庆陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院感染科
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期168-175,共8页
基金
西南医院重大创新课题(SWH2016ZDCX3002)~~
文摘
目的明确Gilbert综合征患者(Gilbert syndrome,GS)UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因(UDP-glucuronyl transferase 1A1 gene,UGT1A1)致病变异的连锁关系,进一步明确GS的遗传机制。方法对46例GS患者与80名健康对照者UGT1A1基因的增强子PBREM、启动子TATA盒、PE、DE及外显子进行直接测序,把所测得的SNP进行连锁不平衡分析、并构建单体型和单体基因型进行分析。结果共测到c.-3279T>G、c.-1352C>A、c.-40_-39insTA、c.211G>A、c.686C>A、c.1456T>G等6个SNP位点,对该6个SNP位点进行连锁不平衡分析表明c.-3279T>G和c.-1352C>A的D’值和r^2均等于1,呈完全的连锁不平衡;进一步构建单体型表明c.-40_-39insTA和c.-3279T>G呈连锁关系、c.211G>A和c.-1352C>A呈连锁关系,他们所构成的单体基因型在病例组中的频率高达0.717,而在对照组中的频率仅为0.005,两者具有显著的统计学差异,P<0.000。结论 Gilbert综合征的发生与来源于不同同源染色体的c.-40_-39insTA和c.211G>A的两两变异相关,而c.-3279T>G和c.-1352C>A与它们的各自连锁发挥了剂量效应作用。
关键词
GILBERT综合征
UGT1A1
连锁
单体
型
单体基因型
Keywords
Gilbert syndrome
UDP-glucuronyl transferase 1A1
linkage
haplotype
diplotypes
分类号
R363.21 [医药卫生—病理学]
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
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1
Gilbert综合征UGT1A1致病变异的连锁关系研究
李露锋
邓国宏
毛青
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
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