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蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关 被引量:18
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作者 孙红霞 杜玮南 +10 位作者 左瑾 吴国栋 史贵彬 沈岩 强伯勤 姚志建 杭建梅 王姮 黄薇 陈竺 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期223-227,共5页
目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中... 目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。 展开更多
关键词 慢白激酶Cζ亚型基因 UROTENSIN Ⅱ基因 中国 北方汉族人群 单核苷酸多态性标记 2型糖尿病 病例-对照关联分析
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中国北方汉族人群肌红蛋白基因第2外显子多态性的研究 被引量:1
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作者 吴剑 胡扬 包大鹏 《首都体育学院学报》 北大核心 2009年第3期346-348,共3页
用PCR-RFLP的方法研究了中国北方汉族人群肌红蛋白基因第2外显子的单核苷酸多态位点(A79G)和(T109C)的分布频率。结果显示,基因型频率为:A-T/A-T=0.52,A-T/G-C=0.41,G-C/G-C=0.07;等位基因频率为:A-T=0.72,G-C=0.28,经卡方检验符合Hardy... 用PCR-RFLP的方法研究了中国北方汉族人群肌红蛋白基因第2外显子的单核苷酸多态位点(A79G)和(T109C)的分布频率。结果显示,基因型频率为:A-T/A-T=0.52,A-T/G-C=0.41,G-C/G-C=0.07;等位基因频率为:A-T=0.72,G-C=0.28,经卡方检验符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。与中国西藏藏族人群79A等位基因分布频率进行比较,结果表明,中国北方汉族人群的79A等位基因频率为0.72,显著高于西藏藏族人群(0.51,P<0.01)。提示:79A等位基因分布频率可能能反映不同人群对低氧环境的适应能力。 展开更多
关键词 肌红蛋白 基因多态 中国北方汉族人群 西藏藏族人群 PCR-RFLP
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