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努南综合征的听力学特点及人工耳蜗干预效果的研究进展: 1; 作者陈雨欣刘玉和《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期283-288,共6页; 努南综合征是一种多发性先天畸形异常综合征,患病率为0.4‰~1‰,多为常染色体显性遗传,相关的致病基因至少有16个。由PTPN11基因变异致病的患者常伴有听力损失,听力损失的性质可以是感音神经性或传导性,程度从轻度至极重度,可分为先天... 展开更多; 关键词努南综合征人工耳蜗植入听力; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例努南综合征并发乳糜胸病儿的营养治疗被引量：3: 2; 作者夏露露闫洁黄金狮《肠外与肠内营养》 CSCD 北大核心 2020年第3期190-192,共3页; 努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种先天遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病,发病率为1/2500~1/1000,散发或有家族史,男性女性均可发病。本病主要通过基因确诊,也可根据特殊面容特征、矮身材、心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短... 展开更多; 关键词努南综合征乳糜胸营养治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察被引量：7: 3; 作者上官华坤徐源彬陈瑞敏《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期500-505,共6页; 目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身... 展开更多; 关键词努南综合征基因突变身材矮小症青春发育期提前治疗结果随访研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例努南综合征致肥厚型心肌病被引量：1: 4; 作者曹阳朱好辉 +4 位作者孙硕文张辉辉陈进文叶婷袁建军《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第6期811-811,共1页; 患儿男,10岁,确诊努南综合征1年;9年前因“右侧隐睾”接受“右侧睾丸固定术”,7年前因“睡眠打鼾”接受“腺样体切除术”;4年前被发现“身材矮小、耳位低”,1年前外院基因全外显子测序结果提示RAF1基因c.766A>G杂合变异(突变位点基... 展开更多; 关键词努南综合征肥厚型心肌病超声心动描记术; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名努南综合征的听力学特点及人工耳蜗干预效果的研究进展: 1; 作者陈雨欣刘玉和; 机构首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期283-288,共6页; 基金北京市医院管理中心“登峰”计划专项项目(DFL20220102)。; 文摘努南综合征是一种多发性先天畸形异常综合征,患病率为0.4‰~1‰,多为常染色体显性遗传,相关的致病基因至少有16个。由PTPN11基因变异致病的患者常伴有听力损失,听力损失的性质可以是感音神经性或传导性,程度从轻度至极重度,可分为先天性或后天性,部分听力损失呈现出进展性。由于部分努南综合征患者智力发育异常、部分患者存在凝血功能异常,人工耳蜗植入适应证及围手术期处理值得关注。2009年,文献首次报道人工耳蜗植入改善努南综合征患者的听力,之后报道的部分病例记录了围手术期及术中多个方面的突发情况及注意事项。我们旨在回顾既往文献,总结伴有听力损失的努南综合征患者的听力学特点,以及行人工耳蜗植入干预的注意事项及干预效果,以期为人工耳蜗改善努南综合征患者听力的应用和后续研究提供一定参考。; 关键词努南综合征人工耳蜗植入听力; Keywords Noonan syndrome cochlear implantation hearing; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例努南综合征并发乳糜胸病儿的营养治疗被引量：3: 2; 作者夏露露闫洁黄金狮; 机构国家儿童医学中心国家儿童医学中心; 出处《肠外与肠内营养》 CSCD 北大核心 2020年第3期190-192,共3页; 文摘努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种先天遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病,发病率为1/2500~1/1000,散发或有家族史,男性女性均可发病。本病主要通过基因确诊,也可根据特殊面容特征、矮身材、心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等临床表现做出初步诊断[1]。本病并发乳糜胸的病例十分罕见,营养治疗发挥重要作用。本文将1例努南综合征并发乳糜胸病儿的营养治疗过程汇报如下。; 关键词努南综合征乳糜胸营养治疗; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科] R723.19 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察被引量：7: 3; 作者上官华坤徐源彬陈瑞敏; 机构福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期500-505,共6页; 基金福州市临床重点专科建设项目(201610191) 福州市临床医学中心建设项目(2018080310)。; 文摘目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素(rhGH)治疗,每3个月随访一次。结果:12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并短指1例,远视1例,近视1例,青春发育期提前1例。基因检测结果显示,10例患儿携带PTPN11基因突变,1例患儿携带RIT1基因突变,1例患儿携带RAF1基因突变,所有突变均分类为致病性或可能致病性。7例患儿rhGH平均治疗时间为(1.5±0.8)年。与治疗前比较,rhGH治疗后患儿生长速率增加[治疗前(2.8±1.0)cm/年,治疗后(8.3±1.6)cm/年,P<0.01],治疗3~6个月时生长速率最大,此后随着治疗时间的延长生长速率逐渐减小。7例患儿治疗期间胰岛素样生长因子1水平较治疗前均增加,但仍维持在正常范围。结论:努南综合征临床表型谱广,涉及全身多个系统,基因检测可明确诊断。身材矮小的努南综合征患儿rhGH治疗可提高生长速率、改善身高,且治疗期间未见明显不良反应。; 关键词努南综合征基因突变身材矮小症青春发育期提前治疗结果随访研究; Keywords Noonan syndrome Gene mutation Short stature Early puberty Treatment outcome Follow-up studies; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例努南综合征致肥厚型心肌病被引量：1: 4; 作者曹阳朱好辉孙硕文张辉辉陈进文叶婷袁建军; 机构郑州大学人民医院河南省人民医院超声科; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第6期811-811,共1页; 基金 2021年度河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102013)。; 文摘患儿男,10岁,确诊努南综合征1年;9年前因“右侧隐睾”接受“右侧睾丸固定术”,7年前因“睡眠打鼾”接受“腺样体切除术”;4年前被发现“身材矮小、耳位低”,1年前外院基因全外显子测序结果提示RAF1基因c.766A>G杂合变异(突变位点基因编号:NM_002880.3)而诊断努南综合征(Noonansyndrome,NS);其父母体健,否认近亲婚配及家族遗传病史。; 关键词努南综合征肥厚型心肌病超声心动描记术; Keywords Noonan syndrome hypertrophic cardiomyopathy echocardiography; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科] R540.45 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	努南综合征的听力学特点及人工耳蜗干预效果的研究进展	陈雨欣刘玉和	《中华耳科学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1例努南综合征并发乳糜胸病儿的营养治疗	夏露露闫洁黄金狮	《肠外与肠内营养》 CSCD 北大核心	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察	上官华坤徐源彬陈瑞敏	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	7	在线阅读下载PDF 职称材料
4	1例努南综合征致肥厚型心肌病	曹阳朱好辉孙硕文张辉辉陈进文叶婷袁建军	《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料