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STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析
1
作者
林琳
赵晓娴
+3 位作者
姚一琳
张颖
黄润语
吴岚
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期629-633,共5页
目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院...
目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。
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关键词
慢性皮肤黏膜念珠菌病
信号转导与转录激活因子1
功能获得性突变
致病机制
在线阅读
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职称材料
X连锁中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
孟新
侯佳
+5 位作者
王莹
刘俐嫔
刘璐瑶
刘丹如
孙金峤
王晓川
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第6期447-451,共5页
目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突...
目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qP CR分析其WAS基因mRNA水平。分别以"X-linked neutropenia"和"X连锁中性粒细胞减少症"检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10~9·L^(-1))],ANC减少[(0.261±0.086)×10~9·L^(-1)],NK细胞减少[23.42×10~6·L^(-1)(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qP CR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论 WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WAS mRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。
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关键词
X连锁中性粒细胞减少症
WAS基因
功能获得性突变
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职称材料
题名
STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析
1
作者
林琳
赵晓娴
姚一琳
张颖
黄润语
吴岚
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科
南京大学医学院附属口腔医院口腔黏膜病科
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期629-633,共5页
基金
上海市科委基金(编号:21S21902000)
南京大学医学院附属口腔医院3456骨干人才资助项目(编号:0222C113)。
文摘
目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。
关键词
慢性皮肤黏膜念珠菌病
信号转导与转录激活因子1
功能获得性突变
致病机制
Keywords
chronic mucocutaneous candidiasis
signal transducer activator of transcription 1
gain-of-function mutation
pathogenic mechanism
分类号
R781 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
X连锁中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
孟新
侯佳
王莹
刘俐嫔
刘璐瑶
刘丹如
孙金峤
王晓川
机构
复旦大学附属儿科医院临床免疫科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第6期447-451,共5页
基金
国家自然科学基金项目:81373221
文摘
目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qP CR分析其WAS基因mRNA水平。分别以"X-linked neutropenia"和"X连锁中性粒细胞减少症"检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10~9·L^(-1))],ANC减少[(0.261±0.086)×10~9·L^(-1)],NK细胞减少[23.42×10~6·L^(-1)(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qP CR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论 WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WAS mRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。
关键词
X连锁中性粒细胞减少症
WAS基因
功能获得性突变
Keywords
X-linked neutropenia
WAS gene
Mutation
Gain-of-function
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析
林琳
赵晓娴
姚一琳
张颖
黄润语
吴岚
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
X连锁中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
孟新
侯佳
王莹
刘俐嫔
刘璐瑶
刘丹如
孙金峤
王晓川
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018
1
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下载PDF
职称材料
已选择
0
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