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临床诊治大前庭水管综合征的思考与建议 被引量:4
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作者 王秋菊 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第6期9-12,共4页
18世纪CarloMondini在一例8岁先天性耳聋男孩的颞骨中观察到了前庭水管扩大现象。20世纪60年代,VaIvassori在7000余例耳聋患者的影像学检查中发现160例患者存在前庭水管扩大.几乎所有的前庭水管扩大患者均有感音性聋及前庭症状.并首... 18世纪CarloMondini在一例8岁先天性耳聋男孩的颞骨中观察到了前庭水管扩大现象。20世纪60年代,VaIvassori在7000余例耳聋患者的影像学检查中发现160例患者存在前庭水管扩大.几乎所有的前庭水管扩大患者均有感音性聋及前庭症状.并首次报道了前庭水管相关的梅尼埃样临床表型。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 临床诊治 前庭水管扩大 先天性耳聋 影像学检查 临床表型 前庭症状 感音性聋
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大前庭水管综合征(Ⅰ)——基本概念和基础研究 被引量:3
2
作者 刘博 《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第4期58-61,共4页
目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重... 目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。 展开更多
关键词 前庭水管扩大 内淋巴管 耳聋 基本概念 听力障碍 前庭水管综合征 感音神经性聋 内淋巴囊 内耳畸形
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大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析 被引量:78
3
作者 戴朴 韩东一 +8 位作者 冯勃 康东洋 刘新 袁慧军 曹菊阳 张昕 翟所强 杨伟炎 吴柏林 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第5期303-307,共5页
目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前... 目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大。以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析。结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%(32/35)。共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2A>G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者(23/32)携带此种突变,2168A>G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C>T,IVS15+5G>A,1226G>A,1199-1200insT,946G>T,916-917insG突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变。四种复发性突变IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。 展开更多
关键词 前庭水管 基因 突变
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大前庭水管综合征PDS基因突变检测 被引量:3
4
作者 雷雳 韩德民 +5 位作者 于振坤 诸小侬 陈秀伍 杜延顺 赵丽萍 程继龙 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第3期169-171,共3页
目的检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制。方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序... 目的检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制。方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析。结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现18例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611GC和612TG颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点。结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质。 展开更多
关键词 基因 突变 前庭水管
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MSCT长轴位MPR在大前庭水管综合征诊断中的应用 被引量:2
5
作者 梁琪 胡跃群 刘珺 《医学影像学杂志》 2010年第6期899-901,共3页
目的:探讨多层螺旋CT(MSCT)长轴位多平面重组(MPR)在大前庭水管综合征诊断中的应用价值。方法:选取22例(40耳)大前庭水管综合征患者,行常规轴位颞骨HRCT扫描,并利用MPR技术获得前庭水管长轴位最大显示MPR图像,测量原始轴位图像和长轴位... 目的:探讨多层螺旋CT(MSCT)长轴位多平面重组(MPR)在大前庭水管综合征诊断中的应用价值。方法:选取22例(40耳)大前庭水管综合征患者,行常规轴位颞骨HRCT扫描,并利用MPR技术获得前庭水管长轴位最大显示MPR图像,测量原始轴位图像和长轴位最大显示MPR图像中前庭水管中段的管径大小并行统计学处理。结果:原始轴位图像中30耳可全程显示前庭水管长肢,前庭水管中段管径宽度的测量值为(2.87±0.43)mm,长轴位最大显示MPR图像中所有前庭水管长肢均全程显示,前庭水管中段管径宽度的测量值为(2.50±0.45)mm。配对t检验结果显示两组数据差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论:前庭水管长轴位最大显示MPR图像能全程显示前庭水管长肢,对前庭水管扩大的准确测量具有重要意义,有利于轻度前庭水管扩大畸形的诊断。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 多平面重组 体层摄影术 X线计算机
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河南两地区聋儿教育机构患者大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变筛查分析 被引量:1
6
作者 朱运华 能玲玲 +1 位作者 李梅生 董明敏 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2014年第10期531-534,共4页
目的分析河南郑州和南阳地区聋儿教育机构儿童感音神经性聋患者中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨大前庭水管相关的SLC26A4基因热点突变在河南地区聋病残疾人群中的分子诊断意义,为地区聋病防治工作的有... 目的分析河南郑州和南阳地区聋儿教育机构儿童感音神经性聋患者中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨大前庭水管相关的SLC26A4基因热点突变在河南地区聋病残疾人群中的分子诊断意义,为地区聋病防治工作的有效开展奠定理论基础。方法收集南阳聋校、郑州聋儿康复中心的感音神经性聋患者76例,进行聋病病因问卷调查、听力学测试,抽取患者血样提取基因组DNA,运用直接测序法对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,对突变阳性者行颞骨CT检查,并对其发生频率进行分析。结果热点突变基因检测显示,在76例聋病患者中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计21例,总阳性检出率为27.63%(21/76)。IVS7-2A>G纯合突变5例,IVS7-2A>G杂合突变12例,2168A>G杂合突变2例,2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变2例。研究对象中SLC 26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G双等位基因的突变率为9.21%(7/76),IVS7-2A>G突变率为25.00%(19/76),2168A>G突变率为5.26%(4/76),对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查,17例存在前庭导水管扩大,前庭导水管扩大率为80.95%(17/21)。结论河南地区聋儿教育机构的不明原因感音神经性聋患者中存在较高的IVS7-2A>G、2168A>G遗传性聋发生率;IVS7-2A>G和2168A>突变检测阳性对患儿父母的婚配、生育具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 基因 突变 前庭水管 SLC26A4
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早期干预对大前庭水管综合征患儿听力的影响 被引量:1
7
作者 王桃娇 刘维荣 +1 位作者 丁海丰 马晶 《护士进修杂志》 2012年第2期156-158,共3页
1978年,Valvassori研究发现扩大的前庭水管与感音神经性听力损失相关联。
关键词 前庭水管综合征 听力障碍 早期干预 康复教育
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人工耳蜗植入在大前庭水管综合征儿童中的应用 被引量:2
8
作者 钟时勋 钱怡 +4 位作者 雷艳 周阳 康厚墉 王玲 胥正艳 《中国听力语言康复科学杂志》 2014年第5期397-400,共4页
目的探讨大前庭水管综合征患儿行人工耳蜗植入手术的治疗经验。方法回顾性分析17例患大前庭水管综合征的患儿行多导人工耳蜗植入术的临床资料,随访分析其术后结果。结果所有患儿均顺利植入电极。3例出现井喷,2例出现外淋巴液不同程度... 目的探讨大前庭水管综合征患儿行人工耳蜗植入手术的治疗经验。方法回顾性分析17例患大前庭水管综合征的患儿行多导人工耳蜗植入术的临床资料,随访分析其术后结果。结果所有患儿均顺利植入电极。3例出现井喷,2例出现外淋巴液不同程度的搏动。术后无并发症发生。语言频率平均听阈由术前101.8±14.0dBHL提升至术后30.3±3.4 dB HL,言语康复情况良好。结论人工耳蜗植入可改善大前庭水管综合征患者的听力言语康复情况。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 前庭水管综合征 儿童 听力损失
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大前庭水管综合征(Ⅱ)——临床诊断与临床决策 被引量:3
9
作者 刘博 《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第5期52-55,共4页
虽然已有很多研究证实大前庭水管综合征是引起儿童耳聋的常见原因之一.但临床仍常见漏诊和误诊病例。究其原因可能与该病多于出生后隐匿起病、婴儿期常有比较好的可用听力、对语言学习影响不大或波动性听力下降易被家长忽视有关。也可... 虽然已有很多研究证实大前庭水管综合征是引起儿童耳聋的常见原因之一.但临床仍常见漏诊和误诊病例。究其原因可能与该病多于出生后隐匿起病、婴儿期常有比较好的可用听力、对语言学习影响不大或波动性听力下降易被家长忽视有关。也可能与医师对此病的认识局限有关.患儿听力下降中混杂的传导性成分易被许多临床医师所忽视和误诊。综上原因.来自于家长和医师的原因都很容易耽误此病的早期诊断并错过最佳的有效治疗时机.最终导致不可逆转的极重度感音神经性耳聋。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 临床决策 临床诊断 重度感音神经性耳聋 听力下降 临床医师 误诊病例 语言学习
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大前庭水管综合征(Ⅲ)——康复随访与听力保护 被引量:1
10
作者 刘博 《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第6期59-61,共3页
自Valvassori和Clemis于1978年正式命名一组以扩大的前庭水管为特征并与感音神经性听力损失相关联的听力疾病为大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)以来,经过三十年的不断积累和研究,特别是近十年来国内相... 自Valvassori和Clemis于1978年正式命名一组以扩大的前庭水管为特征并与感音神经性听力损失相关联的听力疾病为大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)以来,经过三十年的不断积累和研究,特别是近十年来国内相关基础研究和临床工作的深入开展以及科学知识的普及.无论是临床医师还是患者家长均对大前庭水管综合征有了更深入的认识。前面连续报告的大前庭水管综合征基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策等都是围绕如何早期诊断并尽可能通过临床治疗改善患者听力的工作,本篇则重点阐述如何实施大前庭水管综合征患者的听力保健。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 听力保护 感音神经性听力损失 随访 康复 患者家长 临床医师 临床工作
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重视大前庭水管综合征的早期诊断和听力保护 被引量:1
11
作者 刘博 《中国听力语言康复科学杂志》 2011年第4期8-10,共3页
大前庭水管综合征(Iarge vestibular aqueductsyndrome,LVAS)是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症候群;听力检查通常表现为感音神经性聋,也有部分患者... 大前庭水管综合征(Iarge vestibular aqueductsyndrome,LVAS)是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症候群;听力检查通常表现为感音神经性聋,也有部分患者表现为混合性聋。该病是上世纪70年代末随着CT技术问世而被发现的一种内耳畸形所致的听力障碍性疾病, 展开更多
关键词 前庭水管综合征 听力保护 早期诊断 感音神经性听力损失 感音神经性聋 障碍性疾病 听力下降 反复发作
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大前庭水管综合征误诊分析
12
作者 郭立忠 任萍 《中国医药导报》 CAS 2009年第20期109-109,共1页
大前庭水管综合征(LVAS)是一种较常见的内耳先天性畸形,可导致儿童时期不明原因的听力损失,特别是在受到外力时。临床上常常忽视先天因素,仅考虑由外伤造成而影响了诊断与治疗,且更易扰乱耳聋医疗鉴定结果。通过对以下病例的分析... 大前庭水管综合征(LVAS)是一种较常见的内耳先天性畸形,可导致儿童时期不明原因的听力损失,特别是在受到外力时。临床上常常忽视先天因素,仅考虑由外伤造成而影响了诊断与治疗,且更易扰乱耳聋医疗鉴定结果。通过对以下病例的分析.并结合相关文献,以期提高对该病的进一步认识。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 误诊 分析
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3个大前庭水管综合征家系的SLC26A4致病位点分析
13
作者 王淑娟 梁鹏飞 +3 位作者 王剑 陈阳 查定军 邱建华 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年第3期195-197,共3页
目的:分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所... 目的:分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论 SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 SLC26A4 致病性
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大前庭水管综合征1例家系基因突变分析
14
作者 季春燕 朱海燕 《发育医学电子杂志》 2014年第2期114-115,共2页
患儿女,7个月,家长发现其对声音无明显反应,于2013年来本中心就诊.耳声发射听力检查:左耳2000 Hz、4000 Hz可通过,其余均未通过;右耳均未通过.听觉诱发电位检查:双耳短声反应阈均未引出,波形分化差,重复性差.双耳容积计算机扫描(VCT)平... 患儿女,7个月,家长发现其对声音无明显反应,于2013年来本中心就诊.耳声发射听力检查:左耳2000 Hz、4000 Hz可通过,其余均未通过;右耳均未通过.听觉诱发电位检查:双耳短声反应阈均未引出,波形分化差,重复性差.双耳容积计算机扫描(VCT)平扫见:双侧前庭导水管扩大,呈喇叭口状,余内耳结构及其他骨质结构均未见异常.临床诊断为先天性耳聋,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS).父母听力正常,家族中无同类患者. 展开更多
关键词 前庭水管综合征 基因突变 点突变 SLC 家系 家族 亲缘关系
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耳聋基因及听力联合筛查对大前庭水管综合征早期诊断率的影响 被引量:3
15
作者 胡艳玲 夏忠芳 +1 位作者 魏翠芬 姚聪 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年第1期19-22,共4页
目的分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响。方法对2014年1月~2021年6月在本院首诊的276例LVAS患儿资料进行回... 目的分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响。方法对2014年1月~2021年6月在本院首诊的276例LVAS患儿资料进行回顾性研究,分析276例患儿首次诊断的基本特征,包括首诊年龄、主诉、听力损失程度,家族遗传史,出生听力筛查和耳聋基因筛查史等。采用卡方检验,根据就诊的基本情况,对未能在婴儿期及时就诊的原因进行单因素分析。对完成SLC26A4耳聋基因和听力联合筛查的患儿进行分析,比较两者未通过率的差异。结果①首次就诊在婴儿期的仅为29.71%;主诉为出生筛查未通过占27.54%;听力损失程度分布为轻、中、重、极重度,以中度及重度为主;出生听力筛查中有双耳或单耳通过者;完善耳聋基因及听力联合筛查51例。②就诊延迟的原因主要与出生听力筛查通过或单耳通过,听力筛查未做或筛查史不详,听力损失程度不重,婴儿期家长对患儿听力异常的判断不足有关。③婴儿期就诊以出生筛查未通过为主,而行耳聋基因及听力联合筛查者、有家族遗传史者早期就诊率更高。④耳聋基因及听力联合筛查的51例患儿中,听力筛查未通过率为84.31%,SLC26A4基因筛查未通过率为80.39%,总未通过率较高为96.08%,差异有统计学意义。结论部分LVAS患儿早期听力损失程度较轻,可能表现为听力筛查单耳或双耳通过,在婴儿期的就诊率低。单纯SLC26A4耳聋基因筛查的未通过率不高于听力筛查;但两者的联合筛查,可较早明确病因,提高该病的早期诊断率。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 SLC26A4基因 新生儿听力筛查 基因筛查
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极重度听损大前庭水管综合征婴幼儿患者ABR和ASSR结果分析 被引量:6
16
作者 李超 王永华 《中国听力语言康复科学杂志》 2014年第5期344-346,共3页
目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应(ABR)和多频稳态反应(ASSR)测试,探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)及其ASSR特... 目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应(ABR)和多频稳态反应(ASSR)测试,探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)及其ASSR特点。方法回顾性研究22例(42耳)极重度听力损失的大前庭水管综合征(LVAS)婴幼儿,另选择28例(56耳)极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组,研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中,36耳(85.7%)记录到AsNR,在109.6 dB nHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3.04±0.22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(P〈0.01)。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿,极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时,ABR容易出现ASNR负向波,ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率,此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 声诱发短潜伏期负向波 听性脑干反应 多频稳态反应
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大前庭水管综合征患儿听力学相关检查结果及其特点 被引量:7
17
作者 卢肖慧 季永红 袁勇 《中国听力语言康复科学杂志》 2017年第6期422-425,共4页
目的分析大前庭水管综合征(LVAS)患儿的听力学检查结果,探讨其听力学特点。方法选择我院耳鼻喉科确诊的大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿40例(77耳),作为观察组;将同期就诊的非LVAS患儿40例(77耳)作为对... 目的分析大前庭水管综合征(LVAS)患儿的听力学检查结果,探讨其听力学特点。方法选择我院耳鼻喉科确诊的大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿40例(77耳),作为观察组;将同期就诊的非LVAS患儿40例(77耳)作为对照组,分别行纯音听阈测试、声导抗测试、耳声发射测试、ABR测试及ASSR测试,并对结果进行统计分析。结果诊断为重度或极重度听力损失的患儿69耳(89.61%,69/77);鼓室导抗图均为A型曲线,77耳DPOAE均未引出;34耳(75.56%,34/45)听力曲线在低频(0.25和0.5 kHz)存在明显气骨导差,呈高频下降型,而对照组呈全频听力下降;41耳(53.25%,41/77)在高强度刺激(≥90 dB nHL)下引出声诱发短潜伏期负反应(acoustically short latency negative response,ASNR),潜伏期均值为2.97±0.31 ms,而对照组均未记录到ASNR;两组在0.5 kHz低频引出的电位反应率对比差异明显(P<0.05),而在1、2、4 kHz高频时无明显差异(P<0.05)。结论 LVAS患儿听力曲线表现为明显的低频气骨导差,出现高频下降型听力损失;ABR检测可记录到ASNR负相波;在0.5 kHz低频时的ASSR电位反应率明显升高。听力学特征为LVAS的早期初步诊断提供了重要的参考依据。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 听力检查 气骨导差 声诱发短潜伏期负反应 特征
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大前庭水管综合征与其它重度-极重度聋患者的声诱发短潜伏期负反应波的比较 被引量:3
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作者 陆宇凡 杨军 陈建勇 《中国听力语言康复科学杂志》 2021年第5期348-352,共5页
目的通过分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)的临床特征,并与无LVAS的其它内耳畸形和不伴有内耳畸形的重度-极重度耳... 目的通过分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)的临床特征,并与无LVAS的其它内耳畸形和不伴有内耳畸形的重度-极重度耳聋患者比较,探索ASNR在LVAS诊断中的临床价值。方法回顾性分析2014年4月~2020年12月在我院耳鼻咽喉头颈外科就诊,经颞骨CT或内听道MRI确诊为单纯LVAS、无LVAS的其它内耳畸形,以及无内耳畸形的重度-极重度感音性聋患者在95dBnHL气导短声ABR(click-ABR)刺激声条件下ASNR的引出率、幅值、潜伏期和阈值。结果(1)单纯LVAS组、无LVAS的其它内耳畸形组,以及无内耳畸形的重度-极重度耳聋组的ASNR引出率分别为56.90%(66/116耳)、14.5%(8/55耳)、9.7%(10/103耳),差异具有显著差异(P<0.05),LVAS组患者ASNR的引出率最高;(2)3组ASNR的平均阈值分别为88.71±8.15dBnHL、93.50±2.42dBnHL和89.17±7.68dBnHL,无显著差异(P>0.05);(3)3组在95dBnHL刺激声条件下ASNR的平均潜伏期分别为2.98±0.25ms、2.83±0.34ms和3.17±0.21ms,有显著差异(P<0.05),其它内耳畸形组患者的ASNR潜伏期最短;(4)3组在95dBnHL刺激声条件下ASNR的平均幅值分别为0.36±0.14μV、0.20±0.05μV和0.18±0.05μV,有显著差异(P<0.05)LVAS组幅值最高。结论与其它内耳畸形和不伴有内耳畸形的重度-极重度耳聋患者相比,LVAS患者的ASNR引出率和幅值明显增高。婴幼儿click-ABR检测中出现ASNR且幅值明显增高时,高度提示LVAS。 展开更多
关键词 前庭水管综合征 声诱发短潜伏期负反应 内耳畸形 感音神经性耳聋 引出率
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前庭导水管扩大的听力学临床表现多样性的产生机制
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作者 李佳楠 汪蓉 庄博翔 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年第1期1-4,11,共5页
前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴有耳鸣、眩晕、... 前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴有耳鸣、眩晕、平衡障碍等症状。本文描述前庭导水管扩大听力学临床表现多样性,介绍相关病理生理机制,阐述前庭导水管扩大患者临床表现多样性的主要影响因素。 展开更多
关键词 前庭水管扩大 临床表现 病理生理机制 影响因素
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大前庭导水管畸形3D-FLAIR表现及临床应用价值
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作者 李宏磊 李晓瑜 +4 位作者 李小芹 李进叶 胡娜 孙立新 王林省 《医学影像学杂志》 2024年第11期24-28,共5页
目的探讨大前庭导水管畸形(LVA)患耳的三维液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)表现及临床应用价值。方法分析行HRCT和MRI[三维可变反转角继发高分辨率快速自旋回波(3D-SPACE)和3D-FLAIR]检查经临床诊断为LVA的患者328例(649耳)影像学资料,... 目的探讨大前庭导水管畸形(LVA)患耳的三维液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)表现及临床应用价值。方法分析行HRCT和MRI[三维可变反转角继发高分辨率快速自旋回波(3D-SPACE)和3D-FLAIR]检查经临床诊断为LVA的患者328例(649耳)影像学资料,根据患耳淋巴管(ED)和内淋巴囊(ES)内在3D-FLAIR序列高信号范围将其分为3型:Ⅰ型:在3D-FLAIR无高信号;Ⅱ型:在3D-FLAIR显示部分高信号;Ⅲ型:在3D-FLAIR呈完全高信号。计算3D-FLAIR内耳及ED和ES内高信号发生率、LVA患耳ED和ES在3D-SPACE和3D-FLAIR完整显示率。利用卡方检验3D-SPACE和3D-FLAIR患耳对ED和ES完整显示率、3D-SPACE和3D-SPACE+3D-FLAIR诊断正确率间差异性。并分析LVA患耳在3D-SPACE检查中存在假阴性的原因。结果328例LVA(649耳)中患耳的内耳及ED和ES内出现高信号比率分别为49.0%、91.7%。内耳及ED和ES内在3D-FLAIR高信号的范围及强度不一。其中Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型分别为54耳(8.3%)、570耳(87.8%)、25耳(3.9%)。3D-SPACE和3D-FLAIR对患耳的ED和ES完整显示率分别为93.7%(608/649)、4.2%(27/649),两者间比较差异有统计学意义(χ^(2)=1040.7,P<0.05)。3D-SPACE和3D-SPACE+3D-FLAIR正确率分别为95.7%(621/649)和100%(649/649),两组间比较差异有统计学意义(χ^(2)=28.6,P<0.05)。对3D-SPACE假阴性19例(28耳)LVA(Ⅱ型25耳、Ⅲ型3耳)分析如下:2耳患侧前庭导水管在HRCT上显示明显扩张,在3D-SPACE患侧ED和ES内信号较低难以显示,在3D-FLAIR可清晰显示;另26耳LVA患侧前庭导水管扩张程度较轻或无扩张,其患侧ED和ES骨内外部分扩张程度均较轻且其远端内信号复杂,其在3D-SPACE难以显示,而在3D-FLAIR呈高信号易于显示。结论LVA患侧内耳及ED和ES内信号异常可能是该病MRI表现特征之一;3D-FLAIR不适于单独应用于LVA诊断,其与3D-SPACE联合有助于提高部分LVA患耳的诊断。 展开更多
关键词 水抑制成像 前庭水管 畸形 磁共振成像
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