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垂体柄中断综合征与前动力蛋白受体2和前动力蛋白2基因突变的相关性分析
被引量：
6
1
作者
韩白玉
李乐乐
+4 位作者
王成芷
郭清华
吕朝晖
母义明
窦京涛
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期37-41,共5页
目的分析垂体柄中断综合征(PSIS)与前动力蛋白受体2(PROKR2)和前动力蛋白2(PROK2)基因突变的相关性。方法采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA的PROKR2和PROK2基因外显子分别进行测序与突变分析。结果 59例PSIS患者...
目的分析垂体柄中断综合征(PSIS)与前动力蛋白受体2(PROKR2)和前动力蛋白2(PROK2)基因突变的相关性。方法采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA的PROKR2和PROK2基因外显子分别进行测序与突变分析。结果 59例PSIS患者中,6例发现PROKR2基因突变,其中5例位于第2外显子c.991G>A,1例位于第2外显子c.1057C>T。未发现PROK2基因突变。结论 PROKR2基因可能是PSIS患者的易感基因。
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关键词
垂体柄中断综合征
前动力蛋白受体2
前
动力蛋白
2
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职称材料
题名
垂体柄中断综合征与前动力蛋白受体2和前动力蛋白2基因突变的相关性分析
被引量：
6
1
作者
韩白玉
李乐乐
王成芷
郭清华
吕朝晖
母义明
窦京涛
机构
中国人民解放军总医院内分泌科
中国人民解放军
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期37-41,共5页
基金
国家自然科学基金(81370871)~~
文摘
目的分析垂体柄中断综合征(PSIS)与前动力蛋白受体2(PROKR2)和前动力蛋白2(PROK2)基因突变的相关性。方法采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA的PROKR2和PROK2基因外显子分别进行测序与突变分析。结果 59例PSIS患者中,6例发现PROKR2基因突变,其中5例位于第2外显子c.991G>A,1例位于第2外显子c.1057C>T。未发现PROK2基因突变。结论 PROKR2基因可能是PSIS患者的易感基因。
关键词
垂体柄中断综合征
前动力蛋白受体2
前
动力蛋白
2
Keywords
pituitary stalk interruption syndrome
prokineticin receptor
2
prokineticin
2
分类号
R584 [医药卫生—内分泌]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
垂体柄中断综合征与前动力蛋白受体2和前动力蛋白2基因突变的相关性分析
韩白玉
李乐乐
王成芷
郭清华
吕朝晖
母义明
窦京涛
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
6
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