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SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析: 1; 作者万瑞平黄小霏 +3 位作者叶星光吴燕玲戴杰民刘志刚《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期450-454,共5页; 目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1... 展开更多; 关键词 SETBP1基因发育障碍功能缺失变异单倍剂量不足; 在线阅读下载PDF 职称材料

因疫苗注射剂量不足而发生兔瘟: 2; 作者王尧刘绍志《畜牧兽医科技信息》 1996年第17期11-11,共1页; 我场于两个月前按防疫规程给每只兔都注射了兔瘟、巴氏杆菌二联疫苗。按疫苗标签说明,每瓶20ml注射20只实施的。生产厂家为了盈利,每瓶装药量只有16—17ml,所以我们实际上给每只兔,只注射了0.8毫升疫苗。由于疫苗注射剂量不足,近日在青... 展开更多; 关键词疫苗注射剂量不足巴氏杆菌二联疫苗抗生素治疗气管粘膜装药量成年兔生产厂家胃粘膜; 在线阅读下载PDF 职称材料

加快粉状药物溶解的方法被引量：3: 3; 作者魏红云敬丽华余壁湘《护理学杂志》 2006年第11期68-68,共1页; 关键词药物溶解快速溶解方法粉状药物临床实践剂量不足溶解后; 在线阅读下载PDF 职称材料

以腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病2例报告并文献复习被引量：1: 4; 作者赵雪奇闾佳佳 +3 位作者余熠王歆琼许春娣肖园《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期929-933,共5页; 目的探讨以反复腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病的临床特征。方法回顾分析2例以反复腹痛为主要表现的自身炎症性疾病患儿的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果2例患儿均表现为反复腹痛。例1,男,6岁6个月起病;曾诊断为阑尾炎,手... 展开更多; 关键词自身炎症性疾病 A20单倍剂量不足家族性地中海热腹痛儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析: 1; 作者万瑞平黄小霏叶星光吴燕玲戴杰民刘志刚; 机构南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期450-454,共5页; 基金广东省基础与应用基础研究基金(No.2020A1515110095)。; 文摘目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG/p.Gly203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T/p.Arg 625*)。结论SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。; 关键词 SETBP1基因发育障碍功能缺失变异单倍剂量不足; Keywords SETBP1 gene developmental disorder loss of function variation haploinsufficiency; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名因疫苗注射剂量不足而发生兔瘟: 2; 作者王尧刘绍志; 机构锦州同发兔场; 出处《畜牧兽医科技信息》 1996年第17期11-11,共1页; 文摘我场于两个月前按防疫规程给每只兔都注射了兔瘟、巴氏杆菌二联疫苗。按疫苗标签说明,每瓶20ml注射20只实施的。生产厂家为了盈利,每瓶装药量只有16—17ml,所以我们实际上给每只兔,只注射了0.8毫升疫苗。由于疫苗注射剂量不足,近日在青、成年兔群中发生了兔瘟。病兔精神沉郁,拒食,体温40℃以上。用抗生素治疗无效。剖检,气管粘膜淤血、充血。; 关键词疫苗注射剂量不足巴氏杆菌二联疫苗抗生素治疗气管粘膜装药量成年兔生产厂家胃粘膜; 分类号 S858.291 [农业科学—临床兽医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名加快粉状药物溶解的方法被引量：3: 3; 作者魏红云敬丽华余壁湘; 机构南方医科大学南方医院急诊科; 出处《护理学杂志》 2006年第11期68-68,共1页; 关键词药物溶解快速溶解方法粉状药物临床实践剂量不足溶解后; 分类号 R472 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病2例报告并文献复习被引量：1: 4; 作者赵雪奇闾佳佳余熠王歆琼许春娣肖园; 机构上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期929-933,共5页; 文摘目的探讨以反复腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病的临床特征。方法回顾分析2例以反复腹痛为主要表现的自身炎症性疾病患儿的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果2例患儿均表现为反复腹痛。例1,男,6岁6个月起病;曾诊断为阑尾炎,手术切除后仍反复腹痛,常规抗感染治疗效果不佳;随后诊断为慢性非特异性结肠炎、糜烂性胃炎,使用激素治疗可控制腹痛发作;后经全外显子测序发现存在TNFAIP3基因新生杂合变异,确诊为A20单倍剂量不足。例2,女,2岁9个月起病;伴外周血白细胞和C反应蛋白升高,曾在外院常规抗感染治疗5个月,效果欠佳;随后诊断为自身免疫性肠病,接受泼尼松口服后腹痛仍反复;后经全外显子基因测序发现患儿存在MEFV基因变异,确诊为家族性地中海热。共检索到涉及<18岁中国人的11篇文献,45例患者,其中A20单倍剂量不足11例,家族性地中海热34例。A20单倍剂量不足的起病中位年龄为3.3岁,家族性地中海热为5.7岁;约25%患者表现为反复腹痛,仅表现为反复腹痛者尚未见报道。结论对病程长、反复腹痛发作伴炎性细胞因子明显增高的患儿,应考虑自身炎症性疾病,进行基因检测并提供合适的治疗方案。; 关键词自身炎症性疾病 A20单倍剂量不足家族性地中海热腹痛儿童; Keywords autoinflammatory disease haploinsufficiency of A20 familial mediterranean fever abdominal pain child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析	万瑞平黄小霏叶星光吴燕玲戴杰民刘志刚	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	因疫苗注射剂量不足而发生兔瘟	王尧刘绍志	《畜牧兽医科技信息》	1996	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	加快粉状药物溶解的方法	魏红云敬丽华余壁湘	《护理学杂志》	2006	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	以腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病2例报告并文献复习	赵雪奇闾佳佳余熠王歆琼许春娣肖园	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料