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IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病2例病例报告
被引量：
2
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作者
应文静
刘丹如
+3 位作者
孙金峤
王文婕
俞晔珩
王晓川
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第4期295-299,共5页
目的探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征。方法总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果 (1)2...
目的探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征。方法总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果 (1)2例患儿均生后3月龄内出现卡介苗病,以卡介苗接种侧腋下淋巴结肿大为初始表现,并逐渐播散累及肺部、肠道、中枢和骨髓。确诊年龄分别为4岁和6岁。常规免疫功能(淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、中性粒细胞呼吸爆发功能和补体)评估未见缺陷。(2)2例患儿的IFN-γ释放能力明显低下、IFNGR1蛋白表达均低于正常。(3)1例存在c.665 G>A(p.G219R)纯合突变,其父母均为c.665 G>A(p.G219R)杂合突变;1例存在c.665 G>A(p.G219R)和c.310 C>A(p.A104N)复合杂合突变,分别遗传自患儿母亲[c.665 G>A(p.G219R)杂合突变]及父亲[c.310 C>A(p.A104N)杂合突变]。其中1例患儿的突变为新发突变,既往无文献报道。(4)2例患儿在确诊前抗痨治疗效果不佳,确诊后加用IFN-γ,卡介苗感染得到控制,未见其他不良反应。结论 IFNGR1基因突变可导致MSMD。卡介苗病患儿常规免疫评估无缺陷时,需考虑该病可能,相关蛋白检测、IFN-γ释放实验和基因分析有助于诊断。IFN-γ治疗有一定疗效。
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关键词
分枝杆菌易感性疾病
IFWGR1基因
卡介苗病
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题名
IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病2例病例报告
被引量：
2
1
作者
应文静
刘丹如
孙金峤
王文婕
俞晔珩
王晓川
机构
复旦大学附属儿科医院临床免疫科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第4期295-299,共5页
基金
上海市科学技术委员会西医引导项目:14411965400
文摘
目的探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征。方法总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果 (1)2例患儿均生后3月龄内出现卡介苗病,以卡介苗接种侧腋下淋巴结肿大为初始表现,并逐渐播散累及肺部、肠道、中枢和骨髓。确诊年龄分别为4岁和6岁。常规免疫功能(淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、中性粒细胞呼吸爆发功能和补体)评估未见缺陷。(2)2例患儿的IFN-γ释放能力明显低下、IFNGR1蛋白表达均低于正常。(3)1例存在c.665 G>A(p.G219R)纯合突变,其父母均为c.665 G>A(p.G219R)杂合突变;1例存在c.665 G>A(p.G219R)和c.310 C>A(p.A104N)复合杂合突变,分别遗传自患儿母亲[c.665 G>A(p.G219R)杂合突变]及父亲[c.310 C>A(p.A104N)杂合突变]。其中1例患儿的突变为新发突变,既往无文献报道。(4)2例患儿在确诊前抗痨治疗效果不佳,确诊后加用IFN-γ,卡介苗感染得到控制,未见其他不良反应。结论 IFNGR1基因突变可导致MSMD。卡介苗病患儿常规免疫评估无缺陷时,需考虑该病可能,相关蛋白检测、IFN-γ释放实验和基因分析有助于诊断。IFN-γ治疗有一定疗效。
关键词
分枝杆菌易感性疾病
IFWGR1基因
卡介苗病
Keywords
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
IFNGR1 gene
BCG disease
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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1
IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病2例病例报告
应文静
刘丹如
孙金峤
王文婕
俞晔珩
王晓川
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
2
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