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低度恶性纤维黏液样肉瘤16例临床病理及分子遗传学特征
1
作者 赵雪琰 魏建国 +3 位作者 李盼 任华艳 吕新全 赵志华 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期393-396,共4页
目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例,对其临床资料进行总结分析。结果:16例中,男5例,女11例,年龄5~65岁,术前病程1 d~20 a,肿瘤直... 目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例,对其临床资料进行总结分析。结果:16例中,男5例,女11例,年龄5~65岁,术前病程1 d~20 a,肿瘤直径2.0~24.2 cm。免疫组化染色结果显示:16/16例MUC4弥漫阳性,9/10例EMA、10/10例Dog-1局灶弱阳性。荧光原位杂交结果显示:14/16例FUS基因断裂,1/2例EWSR1基因断裂。二代测序结果显示:1例EWSR1::CREB3L1基因重排;15例FUS::CREB3L2基因重排,其中1例伴有ETV6::ERP27基因重排及MYC和CSMD3基因扩增。16例均手术切除,随访7~79个月,2例复发转移并死亡。结论:免疫组化MUC4表达和FUS/EWSR1基因重排对LGFMS诊断有提示意义。 展开更多
关键词 低度恶性纤维黏液样肉瘤 临床病理特征 分子遗传学特征
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中国流行的2009甲型H1N1猪源流感病毒HA和NA基因的分子和遗传特征 被引量：8
2
作者 闫丽萍 周艳君 +2 位作者 李国新 于海 童光志 《中国动物传染病学报》 CAS 2010年第4期13-19,共7页
目前流行的甲型H1N1流感病毒是一个复杂的基因重配病毒。对病毒的分子生物学研究,尤其是病毒囊膜蛋白血凝素（haemagglutini,HA）基因和神经氨酸酶（neuraminidase,NA）基因的研究,为控制和预防H1N1流感病毒具有重要的意义。本研究对中... 目前流行的甲型H1N1流感病毒是一个复杂的基因重配病毒。对病毒的分子生物学研究,尤其是病毒囊膜蛋白血凝素（haemagglutini,HA）基因和神经氨酸酶（neuraminidase,NA）基因的研究,为控制和预防H1N1流感病毒具有重要的意义。本研究对中国流行的2009甲型H1N1猪源流感病毒的HA和NA基因与疫苗株A/California/07/2009（H1N1）,以及不同国家和地区的病毒株进行核苷酸和氨基酸序列分析。从NCBI的GenBank数据库下载所需要毒株的序列,采用Lasergene 6.0软件包中的EditSeq和MegAlign进行序列分析,进化树分析采用MEGA4.1软件。进化分析表明,中国流行的2009 H1N1流感病毒与疫苗株的核苷酸同源率分别在98.8%~99.7%和98.6%~99.6%之间;裂解位点处为I/VPSIQSR↓G,不具备高致病性流感病毒的特征;有1株NA抗性病毒。尽管与疫苗株相比,中国流行株2009甲型H1N1猪源流感病毒的HA和NA基因有部分突变,但这些突变并不是重要的。本研究首次详细分析了中国流行的2009甲型H1N1猪源流感病毒株与疫苗株的HA和NA基因的分子特征,对实时监测流感病毒HA和NA基因的变化具有重要意义。 展开更多
关键词 2009H1N1流感病毒 疫苗株 血凝素 神经氨酸酶 分子和遗传特征
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子宫内膜中肾样腺癌的临床病理学特征和研究进展 被引量：2
3
作者 罗冬云 金玉兰 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期536-539,共4页
子宫内膜中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinoma,MLA)属于罕见的腺癌类型,其组织学起源尚不明确,临床表现无特异性。MLA通常为多种结构混合存在,伴嗜酸性分泌物的小管状或腺管状结构是最典型的形态学特征,免疫组化和分子检测有助... 子宫内膜中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinoma,MLA)属于罕见的腺癌类型,其组织学起源尚不明确,临床表现无特异性。MLA通常为多种结构混合存在,伴嗜酸性分泌物的小管状或腺管状结构是最典型的形态学特征,免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。MLA具有高度侵袭性,患者预后差,最佳治疗方案尚不统一,有待进一步临床分析。该文对近年MLA的组织病理学、诊断与鉴别诊断进行综述,为肿瘤的发生、发展、治疗与预后提供理论依据。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 子宫内膜癌 中肾样腺癌 临床病理学特征 分子遗传学特征 文献综述
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高致病性猪繁殖与呼吸综合征病毒云南株的分离鉴定及遗传变异分析
4
作者 王金萍 付嘉佳 +3 位作者 李富祥 何于雯 宋建领 高华峰 《中国动物检疫》 CAS 2023年第10期27-33,共7页
2018年云南省边境地区某猪场猪群出现高热等症状,部分猪只死亡。为确认发病原因,采集死亡猪只肺脏组织样品进行猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)RT-PCR检测,然后将阳性样品接种Marc-145细胞,连续传代3次后发现产生稳定的细胞病变效应(CPE... 2018年云南省边境地区某猪场猪群出现高热等症状,部分猪只死亡。为确认发病原因,采集死亡猪只肺脏组织样品进行猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)RT-PCR检测,然后将阳性样品接种Marc-145细胞,连续传代3次后发现产生稳定的细胞病变效应(CPE)。经间接免疫荧光试验(IFA)、毒价测定及病毒全基因组测序,最终确定病原为PRRSV,将其命名为YNML-2018株,毒价测定为10-4.88 TCID50/0.1 mL。全基因组序列分析显示,YNML-2018毒株基因组全长15357 bp,包含8个开放阅读框(ORF),其中非结构蛋白2编码基因(NSP2)缺失90个碱基。病毒全基因组遗传进化分析显示,该毒株序列与国内分离的高致病性PRRSV同源性为95.3%~99.3%;其NSP2高变区序列与国内分离的高致病性PRRSV同源性为92.1%~97.8%;结构蛋白GP3、GP5氨基酸序列与国内分离的高致病性PRRSV毒株同源性分别为84.3%~99.6%和83.1%~99.0%。结果表明,YNML-2018株与近年来我国PRRSV流行株相比存在一定变异,但变异程度较低,仍与首次报道的高致病性毒株JXA1同属于亚群V。本研究为掌握云南省边境地区PRRSV流行毒株的遗传变异特征提供了技术支撑,并可为疫苗选用提供数据参考。 展开更多
关键词 高致病性猪繁殖与呼吸综合征病毒 分离鉴定 分子遗传特征
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原发性肝脏指状突树突细胞肉瘤临床病理特征 被引量：1
5
作者 陈鸿远 董辉 +3 位作者 俞花 朱玉瑶 余秋凤 钱尤雯 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第2期169-173,共5页
目的 探讨肝脏指状突树突细胞肉瘤(interdigitating dendritic cell sarcoma, IDCS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法 收集2例肝脏IDCS的临床资料,行HE、免疫组化染色及分子检测,分析其临床病理特征,并复习... 目的 探讨肝脏指状突树突细胞肉瘤(interdigitating dendritic cell sarcoma, IDCS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法 收集2例肝脏IDCS的临床资料,行HE、免疫组化染色及分子检测,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 患者女性,年龄分别为39、67岁,肿瘤与周围肝组织分界清楚。镜下见肿瘤组织呈弥漫片、巢状分布,有凝固性坏死,对周围肝窦有侵犯,细胞卵圆形或多边形、细胞胞界不清、胞质嗜酸,核大空泡状,核膜及核仁明显,部分可见核沟,核分裂象易见,间质内有大量小淋巴细胞、浆细胞浸润,可见一定数量的嗜酸性粒细胞。免疫表型:vimentin、S-100、Fascin、CD68和CD163均阳性,CD4部分阳性,CD1a、Langerin(CD207)、CD21、CD23、CD35等均阴性,Ki-67增殖指数为10%~30%;MMR蛋白均阳性,微卫星检测均为微卫星稳定型。EBER原位杂交检测均为阴性;未检测到B细胞及T细胞克隆性重排。二代测序结果示:1例存在ERBB2、IDH1、FGFR3和KRAS基因错义突变,1例存在ERBB2、BRAF V600E和CREBBP基因错义突变。结论 原发性肝脏IDCS是一种极为罕见的组织细胞/树突细胞肿瘤,恶性度高,确诊主要依靠病理形态学及免疫组化检测,需与组织细胞肉瘤、Langerhans细胞肉瘤、转移性黑色素瘤等进行鉴别。 展开更多
关键词 肝脏肿瘤 指状突树突细胞肉瘤 分子遗传学特征 ERBB2突变
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宁夏贺兰山岩羊小反刍兽疫疫情来源分析
6
作者 尹才 李知新 +12 位作者 李林 邸静 周海宁 张玉玲 白涛涛 王玉梅 赵源 林邱雄 吴亚文 马龙 李莉娟 王晓亮 曾巧英 《兽类学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期497-505,共9页
2018—2023年,宁夏贺兰山国家级自然保护区连续发现多起野生岩羊(Pseudois nayaur)不明原因死亡,通过解剖采样、实时荧光RT‑PCR检测,证实为小反刍兽疫病毒(PPRV)核酸阳性。使用Vero细胞分离出了部分毒株,采用RT‑PCR技术对宁夏地区病死... 2018—2023年,宁夏贺兰山国家级自然保护区连续发现多起野生岩羊(Pseudois nayaur)不明原因死亡,通过解剖采样、实时荧光RT‑PCR检测,证实为小反刍兽疫病毒(PPRV)核酸阳性。使用Vero细胞分离出了部分毒株,采用RT‑PCR技术对宁夏地区病死家养羊和野生动物病料组织扩增PPRV F基因的全长片段。使用DNASTAR Lasergene和MEGA X软件对岩羊PPRV F基因序列进行比对和分析,构建系统发育树分析其分子遗传特征。结果显示:宁夏地区不同年度家养羊和贺兰山岩羊感染的PPRV毒株F基因同源性均在99%以上,其中2023年毒株与2018年、2019年1月毒株同源性最高,为99.8%,与2014年、2016年宁夏家养羊PPR疫情毒株及China/XJYL/2013(KM091959.1)同源性为99.6%。遗传进化分析表明,宁夏野生岩羊及家养羊PPRV同源性较高,均属于基因Ⅳ系中亚分支。因此推测宁夏及周边省份流行的PPR疫情可能通过不同途径在贺兰山野生动物种群中扩散蔓延,需加强PPR等野生动物疫源疫病监测。 展开更多
关键词 宁夏贺兰山 岩羊 小反刍兽疫 分子遗传特征
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儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤6例病例系列报告并文献复习 被引量：1
7
作者 张楠 段彦龙 +5 位作者 周春菊 金玲 杨菁 黄爽 张梦 张永红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期70-74,共5页
背景儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型,临床罕见,有其特殊的临床特征,有必要将其与其他LBCL进行区分。目的探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗... 背景儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型,临床罕见,有其特殊的临床特征,有必要将其与其他LBCL进行区分。目的探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征。设计病例系列报告。方法回顾性收集2018年5月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院(我院)诊治的伴IRF4基因重排LBCL患儿的临床资料,总结临床特征,检索PubMed、万方和知网数据库,行文献复习。主要结局指标伴IRF4基因重排的LBCL患儿的完全缓解率。结果本文纳入6例,占同期我院收治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤的2.7%,男5例,女1例;发病年龄7(4~13)岁。瘤灶受累部位局限于头颈部4例、肠道1例,头颈部及肠道1例。起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅱ期4例,Ⅲ期2例。文献检索到56例,合并本文共62例伴IRF4基因重排的LBCL患儿,男38例(61.2%),起病年龄为11.2(3,18)岁,瘤灶主要受累部位为头颈部(79%)、肠道及腹股沟(21%);多为孤立病灶,起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅰ~Ⅱ期占79%。本文6例光镜下2例呈现完全结节状滤泡样结构、表现为大小不一的结节,缺乏套区及吞噬核碎片形成的“星空现象”;4例呈现完全弥漫样结构,表现为肿瘤细胞中等大小或偏大,核染色质分散,可见小的嗜碱性核仁。免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数90%~95%,3例CD10、BCL-2阳性,6例荧光原位杂交(FISH)检测到IRF4重排,均未检测到BCL-6、BCL-2及C-MYC基因重排。62例显示完全弥漫样结构占43.5%,完全结节状滤泡样结构37.1%,混合样19.4%;88.7%可检测出伴IRF4的重排。结论伴IRF4重排的LBCL临床罕见,肿瘤受累部位以头颈部为主,临床分期以早期病变为主,多为孤立及惰性,进展慢,侵袭性弱,预后好;病理形态表现为完全弥漫样、滤泡样及混合样结构,免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数较高,FISH结合二代基因测序可检测出IRF4重排。 展开更多
关键词 大B细胞淋巴瘤 IRF4基因重排 儿童 分子遗传学特征 治疗 预后
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卵巢黑色素性Xp11．2肿瘤：1例稀有病例报道
8
作者 LeGallo R D Stelow E B +2 位作者 Sukov W R 曹芳芹(摘译) 姜惠峰(校对) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期260-260,共1页
作者对1例15岁女性罹患的原发性卵巢肿瘤进行了描述，其形态学、免疫表型及分子遗传特征与先前以“黑色素性Xp11易位肾癌”描述的罕见肾肿瘤相同。作者认为，该例系来源于肾外的黑色素性Xp11易位相关肿瘤的首例报道。作者讨论了这些罕... 作者对1例15岁女性罹患的原发性卵巢肿瘤进行了描述，其形态学、免疫表型及分子遗传特征与先前以“黑色素性Xp11易位肾癌”描述的罕见肾肿瘤相同。作者认为，该例系来源于肾外的黑色素性Xp11易位相关肿瘤的首例报道。作者讨论了这些罕见肿瘤与显示血管周上皮样细胞分化，尤其是显示TFE3重排的肿瘤的关系。 展开更多
关键词 原发性卵巢肿瘤 黑色素性 病例报道 分子遗传特征 血管周上皮样 免疫表型 相关肿瘤 细胞分化
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肝脏原发性骨肉瘤1例并文献复习 被引量：2
9
作者 钱尤雯 俞花 +2 位作者 卢涛 余秋凤 董辉 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第5期592-595,共4页
目的探讨肝脏原发性骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断和预后。方法收集1例肝脏原发性骨肉瘤临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法、PCR-毛细管电泳法及NGS高通量测序进行检测,分析其临床病理学特征并复习相关... 目的探讨肝脏原发性骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断和预后。方法收集1例肝脏原发性骨肉瘤临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法、PCR-毛细管电泳法及NGS高通量测序进行检测,分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果肿瘤组织呈弥漫片、巢状分布,有凝固性坏死。细胞短梭形或不规则形、高度间变,明显的核染色质异常及核仁,大量核分裂象,包括病理性核分裂象。局部区域可见破骨细胞样多核巨细胞、分化不成熟的软骨及骨样基质,伴肿瘤细胞直接成骨证据。免疫表型:vimentin、SATB2、MMR均阳性,其他谱系特异性标志物均阴性。Ki-67增殖指数约为50%。微卫星检测结果为微卫星稳定型(microsatellite stability,MSS),二代测序结果示KRAS和TP53基因错义突变。结论肝脏原发性骨肉瘤是一种罕见的骨外骨肉瘤,临床特征为肝脏原发、无骨受累,预后差。 展开更多
关键词 肝脏肿瘤 骨外骨肉瘤 分子遗传学特征 免疫组织化学
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宁夏部分地区H9亚型禽流感病毒HA基因演化分析
10
作者 伏文博 王晓亮 +5 位作者 尹才 周海宁 马龙 邸静 陈苏徽 李知新 《甘肃畜牧兽医》 2023年第3期73-78,共6页
为了解宁夏地区H9亚型禽流感病毒的流行情况与分子遗传学特征,2022年4—6月在宁夏养禽业集中的6个县(市、区)共采集1 240份咽喉/泄殖腔拭子,采用实时荧光定量PCR进行AIV核酸检测,并对RT-PCR扩增的HA基因阳性产物进行测序分析及生物信息... 为了解宁夏地区H9亚型禽流感病毒的流行情况与分子遗传学特征,2022年4—6月在宁夏养禽业集中的6个县(市、区)共采集1 240份咽喉/泄殖腔拭子,采用实时荧光定量PCR进行AIV核酸检测,并对RT-PCR扩增的HA基因阳性产物进行测序分析及生物信息学分析。结果表明,参试样本中总AIV阳性率为9.84%,其中H9亚型阳性率为7.59%;HA蛋白裂解位点分析发现氨基酸序列均为PSRSSR的非连续性碱性氨基酸的插入,符合低致病性禽流感特征,且均发生Q234L突变(H9编码),具有与人流感受体唾液酸α-2,6-受体结合的特性;生物信息学分析显示H9亚型AIV毒力和致病力等生物学特性有趋于转强的可能性,经过基因重排可能会进化出新的禽流感亚型或分支。因此,在禽类养殖过程中,必须对H9亚型AIV加以重视并加强预警,严格做好监测防控工作。 展开更多
关键词 H9亚型AIV 分子遗传学特征 HA基因
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