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儿童急性髓系白血病分子遗传学与临床特征的相关性研究
1
作者 龙飞 熊昊 +7 位作者 杨李 孙鸣 陈智 卢文婕 祁闪闪 陶芳 罗琳琳 陈晶佩 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期69-74,共6页
目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特点,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据,采用Fisher精确检验分析基因... 目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特点,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据,采用Fisher精确检验分析基因突变与临床特征的相关性,采用Kaplan-Meier法分析基因突变对患儿预后的影响。结果:NRAS(22%)、KRAS(14.9%)和KIT(14.7%)突变是116例AML患儿最常见的基因异常。KIT、CEBPA和GATA2突变患儿中位发病年龄均较未突变患儿高(均P<0.05),FLT3-ITD突变患儿初诊白细胞计数较未突变患儿高(P<0.05),ASXL2突变患儿初诊血小板计数和血红蛋白值较未突变患儿偏低(均P<0.05)。KIT突变常伴随t(8;21)(q22;q22)核型异常。基因突变与第一和第二诱导治疗后微小残留病灶(MRD)缓解率均没有显著相关性(P>0.05)。KIT、NRAS突变与预后没有明显相关性(P>0.05)。CEBPA、FLT3-ITD突变患儿总生存率优于无突变患儿,但比较差异均无统计学意义(P>0.05)。61例接受异基因造血干细胞移植的患儿3年总生存率为89.8%,显著高于43例仅接受化疗治疗患儿的55.2%(P<0.001)。结论:儿童AML普遍存在基因突变,应用二代测序可显著提高基因突变检出率,其对AML患儿危险度分层治疗有指导意义。FLT3-ITD和KIT突变可能不再是预后不良因素。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 分子遗传学异常 预后 儿童
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低度恶性纤维黏液样肉瘤16例临床病理及分子遗传学特征
2
作者 赵雪琰 魏建国 +3 位作者 李盼 任华艳 吕新全 赵志华 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期393-396,共4页
目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例,对其临床资料进行总结分析。结果:16例中,男5例,女11例,年龄5~65岁,术前病程1 d~20 a,肿瘤直... 目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例,对其临床资料进行总结分析。结果:16例中,男5例,女11例,年龄5~65岁,术前病程1 d~20 a,肿瘤直径2.0~24.2 cm。免疫组化染色结果显示:16/16例MUC4弥漫阳性,9/10例EMA、10/10例Dog-1局灶弱阳性。荧光原位杂交结果显示:14/16例FUS基因断裂,1/2例EWSR1基因断裂。二代测序结果显示:1例EWSR1::CREB3L1基因重排;15例FUS::CREB3L2基因重排,其中1例伴有ETV6::ERP27基因重排及MYC和CSMD3基因扩增。16例均手术切除,随访7~79个月,2例复发转移并死亡。结论:免疫组化MUC4表达和FUS/EWSR1基因重排对LGFMS诊断有提示意义。 展开更多
关键词 低度恶性纤维黏液样肉瘤 临床病理特征 分子遗传学特征
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儿童肾母细胞瘤的临床病理及分子遗传学研究进展
3
作者 储婧 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第3期296-300,共5页
肾母细胞瘤(wilms tumor,WT)是来源于肾胚基细胞的恶性胚胎性肿瘤,具有早期诊断困难、治疗后易复发、部分病理亚型预后差等特点。临床、病理组织学检查和分子遗传学检测在WT的正确诊断、指导治疗和预后评估方面扮演着重要角色。本文就W... 肾母细胞瘤(wilms tumor,WT)是来源于肾胚基细胞的恶性胚胎性肿瘤,具有早期诊断困难、治疗后易复发、部分病理亚型预后差等特点。临床、病理组织学检查和分子遗传学检测在WT的正确诊断、指导治疗和预后评估方面扮演着重要角色。本文就WT临床病理学特征、分子遗传学、诊断、鉴别诊断的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肾母细胞瘤 临床病理 分子遗传学 外科手术 儿童
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辣椒类胡萝卜素生物合成的分子遗传学研究进展 被引量：1
4
作者 邓明华 莫云容 +4 位作者 吕俊恒 赵凯 黄尧瑶 王岩岩 张宏 《广东农业科学》 CAS 2024年第2期71-80,共10页
辣椒(Capsicumspp.)属于茄科辣椒属,作为一种蔬菜和香料作物在世界各地得到广泛栽培。除作为烹饪食材和香料应用外,辣椒在制药和化妆品领域也有广泛的用途。类胡萝卜素是一类天然色素的总称,参与植物许多重要的代谢过程,如光合作用、光... 辣椒(Capsicumspp.)属于茄科辣椒属,作为一种蔬菜和香料作物在世界各地得到广泛栽培。除作为烹饪食材和香料应用外,辣椒在制药和化妆品领域也有广泛的用途。类胡萝卜素是一类天然色素的总称,参与植物许多重要的代谢过程,如光合作用、光保护、光形态建成和生长发育等。类胡萝卜素具有多种生物活性,是辣椒果实主要的营养物质之一,培育类胡萝卜素含量更高的辣椒品种需要全面深入了解其生物合成及其调控的分子机制。分子生物学和生物技术的发展促进了类胡萝卜素生物合成基因的鉴定,为培育类胡萝卜素含量更高的辣椒新品种提供了机会。该文描述了类胡萝卜素的生理作用、类胡萝卜素与辣椒果实颜色、类胡萝卜素生物合成途径、辣椒类胡萝卜素生物合成途径的结构基因及调控因子、辣椒果实颜色的分子遗传学及与辣椒果实颜色有关的QTL位点等方面的研究进展。牻牛儿基牻牛儿基焦磷酸合成酶(GGPS)、八氢番茄红素合成酶(PSY)、八氢番茄红素脱氢酶(PDS)、ζ-胡萝卜素去饱和酶(ZDS)、番茄红素环化酶(LCY)、辣椒红素-辣椒玉红素合成酶(CCS)等是辣椒类胡萝卜素生物合成通路的端口酶和限速酶,其表达丰度和活性高低直接调控辣椒体内类胡萝卜素的含量。MYB306、DIVARICATA1、BBX20等转录因子参与辣椒类胡萝卜素生物合成的调控。类胡萝卜素生物合成和调控基因的多样性决定类胡萝卜素单体的数量和含量,影响辣椒果实呈现的颜色。基于目前研究进展,该文对未来辣椒类胡萝卜素代谢研究进行了展望,以期为今后培育富含类胡萝卜素的生物强化型辣椒新品种提供新思路。 展开更多
关键词 辣椒 类胡萝卜素 生物合成 分子遗传学 辣椒果实颜色
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恶性潜能未定子宫平滑肌瘤的病理特征及分子遗传学研究进展 被引量：1
5
作者 周文超 李春明(综述) 周坚红(审校) 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期538-542,共5页
恶性潜能未定子宫平滑肌瘤(STUMP)是罕见的子宫交界性平滑肌瘤,其诊断主要基于组织病理学,但有时难以与子宫平滑肌肉瘤(LMS)及其他子宫平滑肌瘤(LM)鉴别诊断,病理形态学的诊断标准也无法完全统一。随着近几年分子遗传学技术的进步,尤其... 恶性潜能未定子宫平滑肌瘤(STUMP)是罕见的子宫交界性平滑肌瘤,其诊断主要基于组织病理学,但有时难以与子宫平滑肌肉瘤(LMS)及其他子宫平滑肌瘤(LM)鉴别诊断,病理形态学的诊断标准也无法完全统一。随着近几年分子遗传学技术的进步,尤其是比较基因组杂交技术及下一代测序的应用,使得对STUMP的研究从基因改变、基因组指数及拷贝数变异再到表观遗传学改变,有了长足的进步,加深了对STUMP发生过程的认知,同时传统免疫标志物的深入挖掘及潜在标志物的新发现也提高了STUMP诊断的准确性,降低了漏诊、误诊,对疾病的预后有一定意义。本文将对STUMP的病理特征及分子遗传学最新进展作一综述,旨在提高对STUMP疾病的认识。 展开更多
关键词 恶性潜能未定子宫平滑肌瘤 病理特征 分子遗传学 免疫组化
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脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析 被引量：14
6
作者 谢秋幼 梁秀龄 +5 位作者 李洵桦 黄智恒 石铸 任廷文 黄丽 徐琳 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期138-140,145,共4页
【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含... 【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。【结果】正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27。检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次。【结论】SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据。该例为国内首次报道。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 分子遗传学 诊断 临床表现 动态突变 三核苷酸
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非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究 被引量：11
7
作者 严明 刘宁生 +5 位作者 单祥年 邢光前 卜行宽 武景阳 苏占海 杨焕明 《南京师大学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1999年第1期68-72,共5页
对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，... 对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一． 展开更多
关键词 母系遗传 耳聋 聚合酶链反应 分子遗传学
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观赏植物花色分子遗传学及基因工程研究进展 被引量：26
8
作者 刘志祥 洪亚辉 +1 位作者 莫爱华 蒋泓 《湖南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期531-534,共4页
综述了观赏植物花色的分子遗传学及基因工程研究成果及进展 ,并展望了其发展前景 .关于植物花色形成的影响因素及花色素苷的代谢途径研究较多 ,有许多与花色相关的结构基因和调节基因被克隆 .目前花色基因工程主要采用的方法有反义 RNA... 综述了观赏植物花色的分子遗传学及基因工程研究成果及进展 ,并展望了其发展前景 .关于植物花色形成的影响因素及花色素苷的代谢途径研究较多 ,有许多与花色相关的结构基因和调节基因被克隆 .目前花色基因工程主要采用的方法有反义 RNA技术。 展开更多
关键词 分子遗传学 观赏植物 基因工程 花色 花色素苷 发展前景
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骨髓增生异常综合征危险分层与中医证候及其分子遗传学特点的关系分析 被引量：10
9
作者 李媛 丁晓庆 +5 位作者 郭明 谌海燕 刘军霞 李玲 廖俊尧 廖婧 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2020年第5期236-240,共5页
目的分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的危险分层与中医证候的关系,初步探究MDS中医证候与分子遗传学特点的关系。方法综合MDS国际预后积分系统(IPSS、IPSS-R和IPSS-R-M)将72例MDS患者分为相对低危组和相对高... 目的分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的危险分层与中医证候的关系,初步探究MDS中医证候与分子遗传学特点的关系。方法综合MDS国际预后积分系统(IPSS、IPSS-R和IPSS-R-M)将72例MDS患者分为相对低危组和相对高危组,检测患者外周血、肝肾功、骨髓细胞形态学、突变基因等指标,收集中医四诊进行辨证并计算证候积分,制定并填写《病例报告表》,整理数据,分析MDS危险分层和中医证候分型、证候积分、基因突变的关系。结果中医辨证为气血两虚证的患者相对低危组(67.5%)多于相对高危组(25%)(P<0.05),辨证为瘀血内阻证的患者相对高危组(56.25%)多于相对低危组(15%)(P<0.05),差异有统计学意义;脾肾不足证相对低危组(17.5%)与相对高危组(18.75%)比较(P>0.05),差异无统计学意义。相对低危组与相对高危组均为气血两虚证证候积分最低,脾肾不足证证候积分稍高,瘀血内阻证证候积分最高。相对低危组的3个证型证候积分相比较,差异有统计学意义(P<0.05),两两比较,脾肾不足证与气血两虚证、气血两虚证与瘀血内阻证证候积分差异有统计学意义(P<0.05),脾肾不足证与瘀血内阻证证候积分差异无统计学意义(P>0.05);相对高危组的3个证型证候积分比较,差异有统计学意义(P<0.05),两两比较,气血两虚证与瘀血内阻证积分差异有统计学意义(P<0.05),脾肾不足证与气血两虚证、脾肾不足证与瘀血内阻证积分差异均无统计学意义(P>0.05)。就3个证型而言,无论哪种证型的证候积分,均是相对低危组较相对高危组低,P<0.05,差异有统计学意义。相对高危组基因突变率高于相对低危组(P<0.05)。3个中医证型中,脾肾不足证所检出最多的基因为TET2(3例,30%),气血两虚证为SF3B1(8例,57.14%),瘀血内阻证为TET2(9例,45%)。在各个常见突变基因中,SF3B1检出率最高的证型是气血两虚证(8例,57.14%),且3个证型的检出率相比较差异有统计学意义(P<0.05),SRSF2检出率最高的证型是瘀血内阻证(7例,35%),3个证型检出率比较差异有统计学意义(P<0.05),其余常见突变基因在3个证型中的检出率均无统计学差异(P>0.05)。结论MDS危险分层与中医证候分型、中医证候积分、基因突变之间存在着一定的规律性。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 危险分层 中医证候 分子遗传学
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30例慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常的FISH检测的意义 被引量：11
10
作者 戴丹 张秀群 +4 位作者 张学忠 苏爱玲 张磊 曹世斌 徐燕丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期31-35,共5页
为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)+12、del(13q14)、p53基因缺失、atm基因缺失情况中的意义,采用组合探针(CEP 12、LSI D13S319、LSI p53、LSI atm)对30例CLL患者进行FISH检测,分析分子遗传学异常与患者外周... 为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)+12、del(13q14)、p53基因缺失、atm基因缺失情况中的意义,采用组合探针(CEP 12、LSI D13S319、LSI p53、LSI atm)对30例CLL患者进行FISH检测,分析分子遗传学异常与患者外周血淋巴细胞绝对计数、Binet分期、血清乳酸脱氢酶(LDH)和β2微球蛋白(β2-MG)水平、ZAP-70和CD38表达之间的相关性。结果发现,30例CLL患者中,19例(63.3%)存在1种及1种以上细胞遗传学异常,7例(23.3%)同时检测出2种及2种以上的异常,其中最常见为del(13q14)(43.3%),其他依次为+12(23.3%),atm基因缺失(13.3%),p53基因缺失(10.0%)。各分子遗传学异常与性别、年龄、Binet分期、外周血淋巴细胞绝对计数、血清LDH和β2-MG水平、ZAP-70表达水平无明显相关性(p>0.05),在CD38高表达组中,atm基因缺失的发生率均明显高于CD38低表达组,且差异有统计学意义(p=0.035)。结论:FISH是一种检测CLL患者分子遗传异常快速、准确及敏感的方法,其在CLL患者中的预后预测价值有待进一步的深入研究。 展开更多
关键词 慢性淋巴细胞白血病 FISH 分子遗传学
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弓形虫分子遗传学研究概况 被引量：8
11
作者 谢德华 林瑞庆 +1 位作者 翁亚彪 朱兴全 《中国人兽共患病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期909-911,905,共4页
关键词 弓形虫 分子遗传学 研究 病原体 弓形虫病 弓形虫抗体
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紫云英根瘤菌分子遗传学研究进展 被引量：10
12
作者 张学贤 李阜棣 +1 位作者 曹燕珍 陈华癸 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期77-83,共7页
总结了紫云英根瘤菌分子遗传学研究进展。这类根瘤菌的寄主范围较窄 ,早先根据互接种族概念将其定名为Rhizobiumastragali,后来定名为Rhizobiumhuakuii,最近并入Mesorhizobium属。对大量菌株进行的 16S和2 3SrDNAPCR RFLP分析和代表菌... 总结了紫云英根瘤菌分子遗传学研究进展。这类根瘤菌的寄主范围较窄 ,早先根据互接种族概念将其定名为Rhizobiumastragali,后来定名为Rhizobiumhuakuii,最近并入Mesorhizobium属。对大量菌株进行的 16S和2 3SrDNAPCR RFLP分析和代表菌株的部分 16SrDNA碱基测序 ,揭示了 7个不同基因型 ,表明这类菌具有遗传多样性 ,可以认为存在不同的种。它们都有质粒 ,数量 1～ 5个 ,因菌株而异 ,可分为不同质粒型 ,共生基因常定位在最大的一个质粒上 ,即共生质粒。它们的结瘤基因具有独特结构。采用包括nodA ,nodB ,nodC ,nodD的苜蓿根瘤菌突变株进行基因互补 ,从紫云英根瘤菌基因文库中获得了相应的转移接合子。这类根瘤菌的nodA与nodBC分隔约 2 2kb距离 ,不同于多数根瘤菌nodABC为一个操纵元的结构。紫云英根瘤菌结瘤基因的这种结构在 7个基因型的菌株中都是一致的 ,说明结瘤基因的保守性。 展开更多
关键词 紫云英 根瘤菌 中慢根瘤菌 分子遗传学
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藻类分子生物技术两年评──基因工程及其上游──分子遗传学 被引量：12
13
作者 秦松 严小军 曾呈奎 《海洋与湖沼》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期103-111,共9页
根据1992年1月-1994年6月国内外发表资料，评述藻类分子遗传学和基因工程领域的最新进展。认为：两年来藻类分子遗传学发展迅速，经济藻类基因工程研究已经有所突破。藻类学研究正在进入分子时代，分子生物技术成为推动藻类学研究和藻... 根据1992年1月-1994年6月国内外发表资料，评述藻类分子遗传学和基因工程领域的最新进展。认为：两年来藻类分子遗传学发展迅速，经济藻类基因工程研究已经有所突破。藻类学研究正在进入分子时代，分子生物技术成为推动藻类学研究和藻类资源开发的新动力。 展开更多
关键词 藻类 分子生物技术 分子遗传学 基因工程
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短指/趾的分子遗传学研究进展 被引量：12
14
作者 虢毅 梁卉 邓昊 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1522-1528,共7页
短指/趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指... 短指/趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传,存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP(Bone morpho-genetic protein)通路参与正常指/趾发育,且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展,将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。 展开更多
关键词 短指 趾 骨发育不良 分子遗传学
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45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究 被引量：9
15
作者 崔英霞 夏欣一 +7 位作者 卢洪涌 潘连军 邵永 姚兵 戈一峰 王国洪 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2008年第11期1168-1171,I0015,共5页
目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。... 目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。 展开更多
关键词 45 X男性 Y常/染色体易位 无精子症 SRY基因 血管脂肪瘤 不育男性患者 分子遗传学
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分子遗传学和表观遗传学异常在T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病中的预后价值的研究进展 被引量：11
16
作者 关伟 靖彧 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期587-591,共5页
T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/L)侵袭性强和基因突变等分子遗传学异常发生率高。NOTCH1/FBXW7突变是最常见的一种基因突变,在T-LBL/ALL中与良好的预后相关;PTEN突变是不良预后因素,在儿童患者中能够一定程度地被NOTCH1突变克服。发生... T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/L)侵袭性强和基因突变等分子遗传学异常发生率高。NOTCH1/FBXW7突变是最常见的一种基因突变,在T-LBL/ALL中与良好的预后相关;PTEN突变是不良预后因素,在儿童患者中能够一定程度地被NOTCH1突变克服。发生MLL基因异常和6号染色体杂合性缺失的患者,其预后差于核型正常患者。早期前体T淋巴细胞白血病中MLL基因异常、RUNX1突变和DNMT3A突变发生率高于其他成熟亚型,可以作为危险度分层的指标。表观遗传学异常在造血干细胞的恶性改变中起着重要作用,针对表观遗传学的治疗如去甲基化药物或者能够改善高危患者的预后。本文就NOTCH1/FBXW7/PTEN/RAS基因突变与预后,分子和细胞学异常与预后,以及表观遗传学与预后关系进行综述。 展开更多
关键词 T淋巴母细胞淋巴瘤 白血病 分子遗传学 NOTCH1 PTEN 表观遗传学
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低分化滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学研究 被引量：7
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作者 魏永昆 孙孟红 +1 位作者 王坚 朱雄增 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期117-121,共5页
目的 :研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法 :收集低分化滑膜肉瘤标本 12例 ,采用形态学观察和免疫组化染色 ,并用RT PCR方法在石蜡包埋组织中检测SYT SSX融合mRNA表达。结果 :12例低分化滑膜肉瘤中小细胞型 4... 目的 :研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法 :收集低分化滑膜肉瘤标本 12例 ,采用形态学观察和免疫组化染色 ,并用RT PCR方法在石蜡包埋组织中检测SYT SSX融合mRNA表达。结果 :12例低分化滑膜肉瘤中小细胞型 4例 ,大细胞型 6例 ,高度恶性梭形细胞型 2例。 8例有随访资料 ,其中 4例死于肿瘤 ,平均生存时间 18个月。免疫组化表现为CK和 (或 )EMA阳性 ,以EMA阳性率较高 ,同时vimentin阳性。S 10 0蛋白也有较高阳性率 ,多呈局灶或散在阳性。RT PCR方法均可检测到SYT SSXmRNA表达 ,对照组 12例肿瘤包括恶性周围神经鞘膜瘤、尤因肉瘤和恶性血管外皮瘤SYT SSX检测全部阴性。结论 :低分化滑膜肉瘤有其形态学及免疫表型特点 ,分子遗传学检测SYT SSX融合mRNA有助于其诊断和鉴别诊断。 展开更多
关键词 诊断 基因融合 低分化滑膜肉瘤 临床病理 分子遗传学 研究
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国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究 被引量：5
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作者 张社卿 郑惠民 +3 位作者 谢惠君 蒋建民 任大明 林大宇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期1233-1236,共4页
目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动... 目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。 展开更多
关键词 多巴敏感性肌张力障碍 三磷酸鸟苷环化水解酶I 分子遗传学 基因突变
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蓝藻分子遗传学十年研究进展 被引量：16
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作者 王业勤 徐旭东 黎尚豪 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期356-367,共12页
蓝藻遗传学研究始于60年代,其间经历了大约20年的徘徊,随着分子生物学、分子遗传学研究的进展,特别是重组DNA技术的广泛应用,为蓝藻遗传学研究提供了转机和新的洞察力,绕过应用经典遗传学技术方法所遇到的困难,另辟新径,直接分离基因,... 蓝藻遗传学研究始于60年代,其间经历了大约20年的徘徊,随着分子生物学、分子遗传学研究的进展,特别是重组DNA技术的广泛应用,为蓝藻遗传学研究提供了转机和新的洞察力,绕过应用经典遗传学技术方法所遇到的困难,另辟新径,直接分离基因,加速了研究工作的步伐。随着蓝藻本身一些重要而独特的生理特性逐渐为人们所认识,研究者日增,最近十年,蓝藻分子遗传学研究进展迅速。 展开更多
关键词 蓝藻 分子遗传学
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34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义 被引量：5
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作者 李锋 李新霞 +4 位作者 陆天才 胡文浩 李洪安 付欣鸽 王坚 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期571-575,共5页
目的　探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x ;18) (p11.2 ;q11.2 )染色体易位融合基因SYT SSXmRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法　收集滑膜肉瘤标本 34例 ,以 14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照 (包括 2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、... 目的　探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x ;18) (p11.2 ;q11.2 )染色体易位融合基因SYT SSXmRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法　收集滑膜肉瘤标本 34例 ,以 14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照 (包括 2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤 )。在进行免疫组织化学指标检测的基础上 ,用一步法逆转录 -聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测 34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT SSX的表达。结果　 34例滑膜肉瘤中 30例获得有效RNA ,2 8例 (93.3% )检出SYT SSX融合基因表达。其中 14例表达SYT SSX1型者中 10例为双相型 ,9例表达SYT SSX2型者中 5例为单相分化型 ,5例SYT SSX1/ 2均未检出。对照组均未检出SYT SSX基因的表达。结论　SYT SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT SSX融合基因检测的分子诊断技术。 展开更多
关键词 滑膜肉瘤 分子遗传学 诊断 软组织肿瘤 免疫组织化学
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