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遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习
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作者 高丽 彭雅婷 欧阳若芸 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期149-154,共6页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传疾病 咯血 ACVRL1基因突变 血管生成疗法
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遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究 被引量:2
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作者 王士洪 李菁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第36期4609-4614,共6页
背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床特征 血管畸形 并发症 治疗
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外泌体减轻出血性脑血管病后继发性损伤的研究进展
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作者 张啟铿 林丽 +1 位作者 谢臻彦 李雪松 《中国卒中杂志》 北大核心 2024年第7期840-847,共8页
对于出血性脑血管病,目前临床上采用外科手术干预较多,但是患者在治疗后仍不可避免地出现不同程度的神经功能损伤。因此,寻求一种能够有效减轻患者继发性损伤的治疗手段至关重要。随着再生医学的发展,外泌体概念的引入为出血性脑血管病... 对于出血性脑血管病,目前临床上采用外科手术干预较多,但是患者在治疗后仍不可避免地出现不同程度的神经功能损伤。因此,寻求一种能够有效减轻患者继发性损伤的治疗手段至关重要。随着再生医学的发展,外泌体概念的引入为出血性脑血管病的诊疗提供了新的理念与方向。外泌体作为一种细胞外囊泡,能够携带细胞内物质,在细胞间发挥信息传递功能,更重要的是外泌体能自由穿过血脑屏障,在神经系统相关疾病中发挥调控作用。本综述主要介绍外泌体减轻出血性脑血管病后继发性损伤的4种病理生理机制——抑制炎症反应、减少细胞程序性死亡、保护血脑屏障以及减轻氧化应激损伤,并总结了其在临床诊断和治疗中的应用前景。 展开更多
关键词 外泌体 出血性脑血管 继发性损伤
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诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形
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作者 唐晔 丛馨 《生理科学进展》 CAS 北大核心 2024年第4期327-327,共1页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 细胞异常增殖 动静脉畸形 毛细血管扩张 血管疾病 细胞周期阻滞 内皮 AVM
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彩色多普勒超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症 被引量:7
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作者 陈文 张华斌 +1 位作者 崔立刚 王金锐 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2006年第4期572-574,共3页
目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现。方法用二维及彩色多普勒超声观察6例经临床明确诊断的遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布。结果6例患者均表现为肝固有动脉纡... 目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现。方法用二维及彩色多普勒超声观察6例经临床明确诊断的遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布。结果6例患者均表现为肝固有动脉纡曲扩张伴血流速度增快,5例同时伴有肝内动脉纡曲扩张;2例发现肝内动脉-静脉瘘,3例发现肝内动脉-门脉瘘;2例合并有肝硬化,其中1例同时合并有血管瘤。结论肝内外动脉纡曲扩张伴血流速度增快为累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症的主要超声特点,彩色多普勒超声在此病的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要作用。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 超声检查 多普勒 彩色 肝脏
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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现 被引量:3
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作者 李艳 吕传剑 +3 位作者 吴学军 吴青霞 孙明华 葛英辉 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期854-857,共4页
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分支迂曲扩张,肝静脉和门静脉早显、增粗。此期肝内见多发大小不等的灶状、小片状强化。门脉期部分病灶持续强化,同时肝实质强化,肝动脉密度减低,门静脉及肝静脉显示更清晰。CTA显示肝动脉变异。DSA表现为肝动脉及其分支明显增粗、迂曲;肝实质呈弥漫性团块状染色,肝静脉提前显影,门静脉主干及肝内分支增粗,还可见肝动脉变异以及肠系膜上动脉窃血。结论 CT增强及DSA在HHT肝脏受累有特征性表现,对HHT的诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肝脏 计算机断层扫描 血管造影
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急性出血性脑血管病患者红细胞免疫功能变化的意义 被引量:1
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作者 章文斌 杨军 +3 位作者 张虹 党小军 刘景田 张伟 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期467-467,485,共2页
关键词 急性出血性脑血管 红细胞 免疫功能 AHCVD
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遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展 被引量:5
8
作者 卢川 刘作勤 《介入放射学杂志》 CSCD 2008年第4期290-293,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的... 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的内脏损害需要及时早期做出正确诊断、选择合适的介入治疗技术,并对患者家族成员进行监测和随访,因此,全面了解本病的影像学表现和栓塞治疗是十分必要的。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 影像学 介入放射学
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中西医结合治疗遗传性出血性毛细血管扩张症致鼻出血疗效观察 被引量:2
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作者 任大鹏 郑晓春 胡伟 《中华中医药学刊》 CAS 2007年第3期635-636,共2页
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症所引起鼻出血的治疗方法。方法:根据遗传性出血性毛细血管扩张症的特点,鼻腔内有毛细血管扩张,引起鼻腔的反复出血,前鼻孔填塞压迫止血无效,采用微波热凝的方法,微波输出功率30-40W,探头接触鼻腔内... 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症所引起鼻出血的治疗方法。方法:根据遗传性出血性毛细血管扩张症的特点,鼻腔内有毛细血管扩张,引起鼻腔的反复出血,前鼻孔填塞压迫止血无效,采用微波热凝的方法,微波输出功率30-40W,探头接触鼻腔内出血区及毛细血管扩张处,黏膜组织局部变白,输出时间1-2 s。辨证:气阴两虚。治则:益气养阴止血。方用玉女煎加减。结果:患者经过3次鼻腔内微波热凝治疗和中药口服后,基本控制了鼻腔出血,患者自觉无头昏、倦怠乏力、心跳气短的情况,患者鼻腔内不能窥见明显毛细血管扩张及出血点,鼻腔黏膜光滑,随访6个月,未复发。结论:微波治疗该病引起的鼻出血是对症治疗的方法之一,与中药的全身治疗合用,收到既迅速局部止血,又从全身调理用药,全身的影响小,恢复快,达到标本兼治的目的。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 出血 治疗
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脑血管畸形破裂出血致死案例的法医病理鉴定 被引量:3
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作者 顾永莉 朱旭阳 +1 位作者 夏显东 李永宏 《法医学杂志》 CAS CSCD 2001年第3期164-164,167,共2页
关键词 血管畸形破裂出血 法医鉴定
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颈椎侧方穿刺早期诊断出血性脑血管病的临床研究 被引量:1
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作者 屠永华 张帆 陈康宁 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第3期261-263,共3页
目的:探讨出血性脑血管疾病颈、腰穿脑背液(CSF)对比检查的临床意义。方法:对100例出血性脑血管病人同时进行颈穿和腰穿抽取脑脊液作对比检查。检测脑脊液的压力、色泽、RBC计数,并作统计分析。结果:颈穿抽取的脑脊液同... 目的:探讨出血性脑血管疾病颈、腰穿脑背液(CSF)对比检查的临床意义。方法:对100例出血性脑血管病人同时进行颈穿和腰穿抽取脑脊液作对比检查。检测脑脊液的压力、色泽、RBC计数,并作统计分析。结果:颈穿抽取的脑脊液同腰穿抽取的脑脊液相比在压力、色泽、RBC计数方面均有明显差异。结论:颈穿抽取脑脊液检查对小量脑内出血及对颅内病变的早期诊断比腰穿检查更具优越性。 展开更多
关键词 脑脊液 出血性脑血管 颈椎穿刺 诊断
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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏4例CT诊断 被引量:2
12
作者 吕传剑 郭濴 +2 位作者 冯敢生 葛英辉 史大鹏 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2009年第4期914-915,共2页
关键词 体层摄影术 X射线计算机 遗传性出血性毛细血管扩张症 血管造影 三维重建
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遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查 被引量:1
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作者 籍灵超 张静 +3 位作者 贾婧杰 尤少华 白银 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期319-321,共3页
目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位... 目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。 展开更多
关键词 SMAD4基因 耳聋 遗传性出血性毛细血管扩张症
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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断 被引量:1
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作者 易彦 刘小凤 +3 位作者 吴博达 刘军 葛圣雷 施小六 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期1017-1022,共6页
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病... 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床诊断 基因诊断 ENDOGLIN 致病性变异
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遗传性出血性毛细血管扩张症性肺动脉高压一例 被引量:1
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作者 鲁锦国 吕滨 +3 位作者 陆敏捷 白桦 蒋世良 戴汝平 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2009年第1期23-23,共1页
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动脉高压 肝动静脉瘘
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遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压误诊10例 被引量:1
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作者 洪城 谢燕清 +2 位作者 林海波 王璐琳 柳志红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第13期2217-2219,共3页
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误... 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误诊,其中误诊为特发性肺动脉高压5例,肺血栓栓塞症2例,支气管扩张2例,鼻咽部肿瘤1例。结论:HHTAPAH发病机制与存在左向右分流的动静脉瘘和(或)肺小动脉病变有关。临床医师需要熟悉掌握HHTAPAH临床表现,详细询问患者病史和家族史,通过系统检查,避免和减少误诊、漏诊,并根据具体病变性质选择恰当的治疗方案,以取得最佳疗效。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动脉高压 特发性肺动脉高压 肺动脉栓塞 误诊
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PVA微球栓塞肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例 被引量:1
17
作者 李海涛 佟小强 +2 位作者 邹英华 吕永兴 蒋学祥 《中国医学影像技术》 CSCD 2004年第2期322-322,共1页
关键词 PVA微球 血管栓塞术 肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症 血流动力学 介入治疗 血管病变
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脑淀粉样血管病并发脑出血的临床观察 被引量:1
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作者 白玉海 曹丽华 +2 位作者 闫俊杰 耿志伟 佟晓艳 《介入放射学杂志》 CSCD 2004年第S1期193-194,共2页
目的 探讨脑淀粉样血管病 (CAA)所致脑出血的临床特点。方法 复习文献结合临床 ,对我院 2年来收治的 18例CAA引起的脑出血患者进行临床资料分析。结果 该病例的发现随影像学检查技术的提高而增多 ,且随年龄增高而发病增加。 18例临... 目的 探讨脑淀粉样血管病 (CAA)所致脑出血的临床特点。方法 复习文献结合临床 ,对我院 2年来收治的 18例CAA引起的脑出血患者进行临床资料分析。结果 该病例的发现随影像学检查技术的提高而增多 ,且随年龄增高而发病增加。 18例临床确诊患者 4例经病理证实。结论 临床上无明确脑血管病变基础的老年人 ,有精神症状、进行性智能减退、合并多发性、复发性脑叶出血的老年人可以诊断淀粉样血管病性脑出血。 展开更多
关键词 脑淀粉样血管 脑叶出 淀粉样血管病性脑出血
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遗传性出血性毛细血管扩张症二例 被引量:1
19
作者 张铁亮 李彩英 +2 位作者 周艳玲 冯平勇 武柏林 《放射学实践》 北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传病 WEBER综合征 静脉扩张 皮肤黏膜 血管畸形 发病率
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出血性脑血管疾病的基因研究 被引量:1
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作者 骆迪 毕齐 《中国卒中杂志》 2012年第2期120-124,共5页
目前认为,脑血管疾病是由多个基因和环境因素共同作用的结果。动物模型和人体研究已证实卒中的发病存在着遗传易感因素,遗传易感性在一些病例中起重要作用。
关键词 出血性脑血管 基因 血管紧张素转换酶基因 载脂蛋白基因
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