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凝血酶生成试验研究进展及临床价值
1
作者
李春莹
刘新灿
+4 位作者
李明
陈明心
李晓宁
陈磊
王炜
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2024年第8期971-973,共3页
心血管疾病是全球最常见致死病因,其中血栓栓塞性疾病具有较高致残率和病死率[1]。血栓形成是血栓栓塞的前提,可导致心肌梗死、脑卒中、深静脉血栓栓塞和肺栓塞等并发症,严重影响患者生活质量。凝血因子与抗凝成分之间的失衡可导致血栓...
心血管疾病是全球最常见致死病因,其中血栓栓塞性疾病具有较高致残率和病死率[1]。血栓形成是血栓栓塞的前提,可导致心肌梗死、脑卒中、深静脉血栓栓塞和肺栓塞等并发症,严重影响患者生活质量。凝血因子与抗凝成分之间的失衡可导致血栓形成,传统凝血检测不能对凝血平衡进行相关的表征且无法早期评估风险。凝血酶是维持凝血平衡的关键酶,反映了整体凝血状态[2]。
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关键词
凝血酶
心血管疾病
预后
凝血酶生成试验
血栓栓塞性疾病
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职称材料
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏基因型和表型的关联研究
被引量：
2
2
作者
李可可
陈朝霖
+1 位作者
冯莹
肖扬
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期1074-1080,共7页
目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·...
目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·选取2020年1月—11月于广州医科大学附属第二医院血液内科门诊的FⅤD患者5例,常规凝血筛查法检测患者的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin,APTT);一期凝固法检测血浆FⅤ活性水平(FⅤ∶C)和血浆FⅧ活性水平(FⅧ∶C);酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)以及游离和总组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor,TFPI)水平。依照出血评分表对患者的出血风险进行评分,结合TGA评估FⅤD患者临床出血风险。用Sanger测序法分析患者F5的全部外显子及侧翼序列,并对突变位点进行反向测序验证。采用AccuCopy多重基因拷贝数检测技术对FⅤD患者F5进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测。结果·5例先证者均属于Ⅰ型FⅤD,其中有2例为重型FⅤD(FⅤ∶C<1%);5例先证者的游离和总TFPI水平均有不同程度的降低;TGA结果延迟时间和达峰时间均明显延长,但峰值和凝血酶生成潜力水平在不同患者间有较大差异。F5突变分析发现8种突变,类型包括错义突变、无义突变、移码突变、CNV,其中错义突变占75%;p.Cys603Ser、p.Leu949Trpfs*、p.Leu1262_Gln1657del为新突变;CNV检测到先证者2的13~14外显子的大片段缺失(c.3784_4971del、p.Leu1262_Gln1657del),mRNA水平进一步分析提示缺失导致患者mRNA剪接异常,产生新的剪切位点,进而表达3种异常转录本(c.3577_4971del、c.3577_4456del、c.3331_4456del)。结论·重型FⅤD患者体内FⅤ∶C水平和出血严重程度无关,TGA和出血评分表可较好地关联患者的出血风险。FⅤD的出血严重程度或与F5突变类型有关。
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关键词
遗传性凝血因子V缺乏
出血评分
凝血酶生成试验
表型
基因型
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职称材料
题名
凝血酶生成试验研究进展及临床价值
1
作者
李春莹
刘新灿
李明
陈明心
李晓宁
陈磊
王炜
机构
河南中医药大学第一附属医院心内科
河南中医药大学第一附属医院检验科
河南中医药大学第一附属医院感染控制科
出处
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2024年第8期971-973,共3页
基金
国家自然科学基金(82374269)
河南省中医临床研究基地专项(2022JDZX044)。
文摘
心血管疾病是全球最常见致死病因,其中血栓栓塞性疾病具有较高致残率和病死率[1]。血栓形成是血栓栓塞的前提,可导致心肌梗死、脑卒中、深静脉血栓栓塞和肺栓塞等并发症,严重影响患者生活质量。凝血因子与抗凝成分之间的失衡可导致血栓形成,传统凝血检测不能对凝血平衡进行相关的表征且无法早期评估风险。凝血酶是维持凝血平衡的关键酶,反映了整体凝血状态[2]。
关键词
凝血酶
心血管疾病
预后
凝血酶生成试验
血栓栓塞性疾病
分类号
R54 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏基因型和表型的关联研究
被引量：
2
2
作者
李可可
陈朝霖
冯莹
肖扬
机构
广州医科大学附属第二医院血液内科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期1074-1080,共7页
文摘
目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·选取2020年1月—11月于广州医科大学附属第二医院血液内科门诊的FⅤD患者5例,常规凝血筛查法检测患者的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin,APTT);一期凝固法检测血浆FⅤ活性水平(FⅤ∶C)和血浆FⅧ活性水平(FⅧ∶C);酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)以及游离和总组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor,TFPI)水平。依照出血评分表对患者的出血风险进行评分,结合TGA评估FⅤD患者临床出血风险。用Sanger测序法分析患者F5的全部外显子及侧翼序列,并对突变位点进行反向测序验证。采用AccuCopy多重基因拷贝数检测技术对FⅤD患者F5进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测。结果·5例先证者均属于Ⅰ型FⅤD,其中有2例为重型FⅤD(FⅤ∶C<1%);5例先证者的游离和总TFPI水平均有不同程度的降低;TGA结果延迟时间和达峰时间均明显延长,但峰值和凝血酶生成潜力水平在不同患者间有较大差异。F5突变分析发现8种突变,类型包括错义突变、无义突变、移码突变、CNV,其中错义突变占75%;p.Cys603Ser、p.Leu949Trpfs*、p.Leu1262_Gln1657del为新突变;CNV检测到先证者2的13~14外显子的大片段缺失(c.3784_4971del、p.Leu1262_Gln1657del),mRNA水平进一步分析提示缺失导致患者mRNA剪接异常,产生新的剪切位点,进而表达3种异常转录本(c.3577_4971del、c.3577_4456del、c.3331_4456del)。结论·重型FⅤD患者体内FⅤ∶C水平和出血严重程度无关,TGA和出血评分表可较好地关联患者的出血风险。FⅤD的出血严重程度或与F5突变类型有关。
关键词
遗传性凝血因子V缺乏
出血评分
凝血酶生成试验
表型
基因型
Keywords
inherited factorⅤdeficiency
bleeding score
thrombin generation assay
phenotype
genotype
分类号
R554.9 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
凝血酶生成试验研究进展及临床价值
李春莹
刘新灿
李明
陈明心
李晓宁
陈磊
王炜
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏基因型和表型的关联研究
李可可
陈朝霖
冯莹
肖扬
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
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已选择
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