头孢哌酮-舒巴坦诱发维生素K依赖性凝血因子缺乏症(附1例报道并文献复习) 被引量：12

1

作者 邹桂娟 刘军 +2 位作者 罗成 黄东亚 李强 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期402-404,共3页

维生素K（vitamin K,VK）依赖性凝血因子缺乏症是指VK缺乏或利用障碍导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ减少,代之以合成无γ羧基化的异常VK依赖性凝血因子。这些因子缺乏Ca2＋的结合位点,不能通过Ca2＋与磷脂表面结合,因而出现凝血功能障碍,... 维生素K（vitamin K,VK）依赖性凝血因子缺乏症是指VK缺乏或利用障碍导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ减少,代之以合成无γ羧基化的异常VK依赖性凝血因子。这些因子缺乏Ca2＋的结合位点,不能通过Ca2＋与磷脂表面结合,因而出现凝血功能障碍,导致自发性出血[1]。VK依赖性凝血因子缺乏症病因多样,头孢哌酮-舒巴坦诱发VK凝血因子缺乏症临床少有报告,近期南京医科大学附属苏州医院诊断1例,现报道如下,并进行文献复习。 展开更多

关键词 维生素K缺乏 头孢哌酮-舒巴坦 凝血因子缺乏症

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维生素K依赖性凝血因子缺乏症1例 被引量：1

2

作者 王娜 孟凡义 +1 位作者 孙竞 范志平 《实用医学杂志》 CAS 2008年第15期2704-2704,共1页

患者女，汉族，15岁，于2007年9月20日无明显诱因出现右下腹间断隐痛，未治疗。1周后出现肉眼血尿、双下肢瘀斑、牙龈出血，当地医院行腹部B超提示“右侧卵巢黄体破裂”，予立止血、青霉素及头孢曲松钠抗感染等保守治疗1周后，复查B超... 患者女，汉族，15岁，于2007年9月20日无明显诱因出现右下腹间断隐痛，未治疗。1周后出现肉眼血尿、双下肢瘀斑、牙龈出血，当地医院行腹部B超提示“右侧卵巢黄体破裂”，予立止血、青霉素及头孢曲松钠抗感染等保守治疗1周后，复查B超示“右侧卵巢黄体破裂出血吸收好转”，但牙龈出血、血尿、双下肢瘀斑无明显好转。停药2d后腹痛加剧，伴阴道大量出血．入当地医院查凝血四项示“凝血酶原时间（PT）212s，活化部分凝血活酶时间（APTT）186．7s，凝血酶时间（TT）7．5s，Fbg2．11g/L”，并行急诊剖腹探查术，术中见左侧黄体破裂，行左侧卵巢楔形切除术， 展开更多

关键词 凝血因子缺乏症 维生素K依赖性 右侧卵巢黄体破裂 活化部分凝血活酶时间 卵巢黄体破裂出血 急诊剖腹探查术 卵巢楔形切除术 凝血酶原时间

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1例获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症临床分析及护理 被引量：1

3

作者 丁美容 《护理学杂志》 2011年第10期46-47,共2页

对1例换瓣术后患获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症病因进行分析,提出重视换瓣术后患者的出血症状,做好出院指导、健康教育和跟踪随访有利于进一步提高患者的生存质量。

关键词 瓣膜置换 维生素K 获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症 凝血因子 华法林 生存质量 护理

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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习

4

作者 杨颖 张姮 方拥军 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第9期1318-1322,共5页

遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血... 遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生^([3])。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^([2])。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开,旨在通过全外显子测序明确遗传基因,深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性,临床上极易漏诊或误诊。 展开更多

关键词 凝血因子ⅩⅢ缺乏 遗传性出血性疾病 软组织血肿 诊断 治疗

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先天性凝血Ⅶ因子缺乏症一例报告 被引量：2

5

作者 王淑娟 吴振茹 王建中 《北京医科大学学报》 CSCD 1997年第5期478-478,共1页

关键词 Ⅶ因子缺乏 凝血因子缺乏 病例报告

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抗磷脂抗体及凝血因子Ⅻ缺乏与视网膜静脉阻塞的相关研究 被引量：10

6

作者 孙红晶 李毓敏 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第11期1019-1022,共4页

目的观察抗磷脂抗体(APA)及凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏在视网膜静脉阻塞(RVO)发病中的作用。方法对RVO患者33例(33眼)及正常对照组30例(30眼),采用ELISA法检测抗心磷脂抗体(ACA)(IgG、IgM、IgA);APTT法检测LA;一期法测定FⅫ活性。采用Fisher... 目的观察抗磷脂抗体(APA)及凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏在视网膜静脉阻塞(RVO)发病中的作用。方法对RVO患者33例(33眼)及正常对照组30例(30眼),采用ELISA法检测抗心磷脂抗体(ACA)(IgG、IgM、IgA);APTT法检测LA;一期法测定FⅫ活性。采用Fisher检验进行统计学分析。结果RVO组APAs总阳性率24.24%(8/33)与对照组6.67%(2/30)比较差异无统计学意义(P=0.085)。RVO组ACA阳性率18.18%(6/33)与对照组(0/30)比较差异有统计学意义(P=0.025)。≤50岁组及>50岁组RVO患者LA总阳性率与同年龄对照组相比差异均无统计学意义(P=0.160,P=0.206)。RVO组FⅫ缺乏率42.42%(14/33)与对照组13.33%(4/30)比较差异有统计学意义(P=0.013)。≤50岁组及>50岁组RVO患者FⅫ缺乏与同年龄对照组比较差异无统计学意义(P=0.206,P=0.052)。结论研究表明ACA阳性及FⅫ缺乏引起的凝血障碍与RVO发病相关。 展开更多

关键词 视网膜静脉阻塞 抗磷脂抗体 抗心磷脂抗体 凝血因子Ⅻ缺乏

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获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症致牙龈出血的临床分析 被引量：3

7

作者 谭葆春 肖健平 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期715-718,共4页

获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症极罕见,笔者在临床工作中发现1例以牙龈出血为首发症状的获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症。对此症进行分析,并对相关文献进行了复习。

关键词 获得性凝血因子XIII缺乏症 牙龈出血

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获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例治疗体会 被引量：1

8

作者 刘延方 赵丽颖 +1 位作者 赵晓明 张晓丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2009年第6期1282-1283,共2页

关键词 获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症 临床表现 治疗

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新生儿获得性凝血因子Ⅴ缺乏症1例报告

9

作者 门光国 石雁 +2 位作者 李文强 张立明 王丽丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期896-896,共1页

1临床资料 患儿，男，8d。因“脐部出血不止、肉眼血尿半天”第1次入院。患儿系G2P2，足月剖宫产，无窒息抢救史，Apgar评分、羊水、脐带无异常，出生体质量3．3kg。

关键词 凝血因子V缺乏症 获得性 新生儿 APGAR评分 出生体质量 临床资料 出血不止 肉眼血尿

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一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析

10

作者 肖德乾 王巍 +1 位作者 蔡望伟 周克元 《海南医学院学报》 CAS 2004年第4期223-225,共3页

目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子X... 目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子XⅢ缺乏症 家系 FXⅢA链基因5’-端 短串联 重复序列 [AAAG]n 基因多态性

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复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习 被引量：2

11

作者 胡灿 田鑫 +2 位作者 贺湘玲 邹润英 陈可可 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期768-770,共3页

目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功... 目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3%。基因检测发现患儿F12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G1681A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来自于母亲;第11号外显子上c.G1330T(编码区1330号核苷酸由G变为T),来自于父亲;患儿父母均为携带者,无自发性出血表现;ACMG评分为致病性变异。结论基因检查有助于遗传性FⅫ缺乏症的诊断,扩充了遗传性FⅫ缺乏症的基因变异谱。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症 APTT延长 基因诊断

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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏基因型和表型的关联研究 被引量：2

12

作者 李可可 陈朝霖 +1 位作者 冯莹 肖扬 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期1074-1080,共7页

目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·... 目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·选取2020年1月—11月于广州医科大学附属第二医院血液内科门诊的FⅤD患者5例,常规凝血筛查法检测患者的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin,APTT);一期凝固法检测血浆FⅤ活性水平(FⅤ∶C)和血浆FⅧ活性水平(FⅧ∶C);酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)以及游离和总组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor,TFPI)水平。依照出血评分表对患者的出血风险进行评分,结合TGA评估FⅤD患者临床出血风险。用Sanger测序法分析患者F5的全部外显子及侧翼序列,并对突变位点进行反向测序验证。采用AccuCopy多重基因拷贝数检测技术对FⅤD患者F5进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测。结果·5例先证者均属于Ⅰ型FⅤD,其中有2例为重型FⅤD(FⅤ∶C<1%);5例先证者的游离和总TFPI水平均有不同程度的降低;TGA结果延迟时间和达峰时间均明显延长,但峰值和凝血酶生成潜力水平在不同患者间有较大差异。F5突变分析发现8种突变,类型包括错义突变、无义突变、移码突变、CNV,其中错义突变占75%;p.Cys603Ser、p.Leu949Trpfs*、p.Leu1262_Gln1657del为新突变;CNV检测到先证者2的13~14外显子的大片段缺失(c.3784_4971del、p.Leu1262_Gln1657del),mRNA水平进一步分析提示缺失导致患者mRNA剪接异常,产生新的剪切位点,进而表达3种异常转录本(c.3577_4971del、c.3577_4456del、c.3331_4456del)。结论·重型FⅤD患者体内FⅤ∶C水平和出血严重程度无关,TGA和出血评分表可较好地关联患者的出血风险。FⅤD的出血严重程度或与F5突变类型有关。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子V缺乏 出血评分 凝血酶生成试验 表型 基因型

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新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习 被引量：2

13

作者 陶莉 贺娟 +2 位作者 陈艳艳 石卉 周伟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期14-19,共6页

目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿F... 目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果 2例FⅦD患儿均为女性,临床表现为严重消化道和颅内出血,实验室特点为反复、非Vit K1依赖的凝血酶原时间(PT)持续延长,部分凝血酶原时间(APTT)正常,凝血因子Ⅶ活性分别为1.5%和3%,分别于31 d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡,基因检测证实均为F?基因IVS7+1G>T剪切位点纯合突变。文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD,合并本文2例后共24例。24例均为足月,男女均可发病,多为生后7 d内发病(17/24,70.8%);首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状(嗜睡、抽搐和反应差等) 8例、皮肤苍白7例。颅内出血比例高(23/24); PT显著延长,Ⅶ因子活性明显下降(≤5%占83.3%);病死率及致残率高(70.8%); 14例经基因检测确诊。结论 FⅦD在新生儿期发病罕见,一旦发病,易发生致命性出血,预后不良。PT延长且不易纠正,Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断,F?基因某些位点突变可导致严重出血,基因诊断有助于产前诊断。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因诊断 新生儿 颅内出血

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贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响 被引量：6

14

作者 林晓 金正 《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1342-1342,共1页

关键词 口服抗凝剂 凝血四项 贫血患者 遗传性纤维蛋白原缺乏症 弥散性血管内凝血 部分凝血活酶时间 凝血因子缺乏症 出血性疾病 用量 校正

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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

15

作者 翟倩 曹云 +1 位作者 翟晓文 张蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期430-433,共4页

目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因... 目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿均为正常出生体质量的足月儿,男7例、女4例,父母近亲结婚3例,有家族史3例。生后即发生出血3例,生后1周内发病8例;10例(90.9%)伴颅内出血,6例(54.5%)伴呕血或便血,2例(18.2%)伴脐带出血,1例(9.1%)伴鼻衄。实验室检查均见凝血酶原时间明显延长、部分凝血活酶时间正常以及凝血因子Ⅶ活性降低,其中10例(90.9%)患儿因子Ⅶ活性<5%。输注血浆治疗者7例(63.6%),输注凝血酶原复合物2例(18.2%),应用人重组活化因子Ⅶ制剂5例(45.5%)。4例(36.4%)患儿出院后定期输注血浆或人重组活化因子Ⅶ制剂,目前生长发育正常;4例(36.4%)死亡,3例放弃治疗。结论对于出血较严重,凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间正常,维生素K治疗不能纠正的患儿,应考虑到遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的可能。人重组活化因子Ⅶ制剂为该病治疗的最佳选择。基因突变类型的研究对该病的筛查、诊断、治疗及判断预后具有重要意义。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅶ缺乏 遗传性 新生儿

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血友病病人自我出血治疗记录缺失的原因分析及对策 被引量：3

16

作者 赵华 程红霞 张爱荣 《护理研究（上旬版）》 2011年第11期2885-2887,共3页

血友病是一种遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，以创伤后或自发的关节、肌肉、软组织出血为主要特征Ⅲ。血友病为终生疾病，病人一生中反复多次出血，常就诊于医院或进行家庭治疗嘲。病人在就诊时因没有进行出血治疗记录，仅通过回... 血友病是一种遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，以创伤后或自发的关节、肌肉、软组织出血为主要特征Ⅲ。血友病为终生疾病，病人一生中反复多次出血，常就诊于医院或进行家庭治疗嘲。病人在就诊时因没有进行出血治疗记录，仅通过回忆发病时情况，常影响医生的准确判断。 展开更多

关键词 出血性疾病 家庭治疗 血友病 原因分 凝血因子缺乏 软组织出血 终生疾病 多次出血

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