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凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在云南省傣、彝和汉族人群中的多态性研究: 1; 作者台虹甸自金 +3 位作者欧阳红梅李震宇万海英阮长耿《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2000年第2期142-144,共3页; 研究云南省傣、彝和汉族人凝血因子Ⅷ基因内含子 2 2 (CA)n二核苷酸重复序列的多态性 ,获取高多态信息量的分子遗传标志。应用聚合酶链反应 (PCR)和DNA序列分析技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)对该位点的基因频率及多态信息量进行调查... 展开更多; 关键词凝血因子ⅷ基因血友病A 多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

慢病毒介导的B区缺失的人凝血因子Ⅷ在NOD/SCID小鼠中的持续表达(英文) 被引量：3: 2; 作者李艳杰陈翀 +2 位作者曾令宇曹江徐开林《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期658-663,共6页; 近年来,基因治疗作为一种新的治疗方法给血友病A的治疗提供了新的思路。本研究旨在探讨在体外和NOD/SCID小鼠中应用慢病毒载体介导的血友病A基因疗法的可能性。构建含有B区缺失的人凝血因子Ⅷ(BDDhFⅧ)基因和IRES-eGFP编码序列的慢病毒... 展开更多; 关键词慢病毒载体 NOD/SCID小鼠血友病A B区缺失的人凝血因子ⅷ基因基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法被引量：2: 3; 作者郭志萍杨林花《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期865-868,共4页; FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45%-50%的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22homologous region,int22h)的重组导致两序列... 展开更多; 关键词血友病A 凝血因子ⅷ基因内含子22 基因重组; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传学: 4; 《中国医学文摘(基础医学)》 CSCD 1992年第2期65-67,共3页; 对祖籍为广东省汉族的35个甲型血友病家系的38名患者和部分正常家庭成员,系统研究了第Ⅷ凝血因子基因内Be1Ⅰ、XbaⅠ和Bg1Ⅰ位点RFLP的分布频率及其它的联合应用时在甲型血友病连锁分析中的有效率。多态性位点BclⅠ和xbaⅠ的阳性率分别... 展开更多; 关键词遗传学甲型血友病第ⅷ凝血因子基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在云南省傣、彝和汉族人群中的多态性研究: 1; 作者台虹甸自金欧阳红梅李震宇万海英阮长耿; 机构云南省第一人民医院检验科江苏省血液学研究所; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2000年第2期142-144,共3页; 基金云南省科委应用基础研究基金资助编号96C139M; 文摘研究云南省傣、彝和汉族人凝血因子Ⅷ基因内含子 2 2 (CA)n二核苷酸重复序列的多态性 ,获取高多态信息量的分子遗传标志。应用聚合酶链反应 (PCR)和DNA序列分析技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)对该位点的基因频率及多态信息量进行调查。结果发现 ,傣族和彝族中至少有 (CA)n拷贝数为 2 4 ,2 5和 2 6的 3种等位基因片段 ,两民族中的频率分布分别为 1 2 % -5 7 5 %和 16 .4 3% - 6 3 0 0 % ;汉族人群中至少有 5种等位基因片段 ,(CA)n拷贝数分别为 2 4 ,2 5 ,2 6 ,2 7和 2 8,频率分布在 8 97% - 32 0 0 %。在上述三种民族人群中均未发现FⅧ基因内含子 2 2二核苷酸重复序列的杂合子。本研究的结果提示 ,目前至少可认为该位点不宜作为云南省傣。; 关键词凝血因子ⅷ基因血友病A 多态性; Keywords factor ⅷ gene hemophilia A dinucleotide repeat sequence polymorphism; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名慢病毒介导的B区缺失的人凝血因子Ⅷ在NOD/SCID小鼠中的持续表达(英文) 被引量：3: 2; 作者李艳杰陈翀曾令宇曹江徐开林; 机构徐州医学院诊断实验中心徐州医学院移植免疫实验室徐州医学院附属医院血液科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期658-663,共6页; 文摘近年来,基因治疗作为一种新的治疗方法给血友病A的治疗提供了新的思路。本研究旨在探讨在体外和NOD/SCID小鼠中应用慢病毒载体介导的血友病A基因疗法的可能性。构建含有B区缺失的人凝血因子Ⅷ(BDDhFⅧ)基因和IRES-eGFP编码序列的慢病毒表达载体pXZ9/BDDFⅧ。通过3质粒共转染293FT包装细胞,包装后感染293FT,HLF,Chang-liver和人骨髓间充质干细胞。在感染后分别通过酶联免疫吸附试验(ELISA),一期法,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和聚合酶链反应(PCR)法检测凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性,FⅧ抗原,FⅧ的mRNA转录和基因整合情况。超速离心收集病毒颗粒,并通过门静脉注射感染NOD/SCID小鼠。ELISA分析小鼠血浆FⅧ抗原,荧光显微镜观察绿色荧光蛋白的表达,转导后1个月RT-PCR分析小鼠肝脏人FⅧ的转录情况。结果表明:成功制备高浓度的重组慢病毒,并能在体外高效转导靶细胞。感染后72 h能检测到高水平的FⅧ活性和FⅧ抗原。RT-PCR和PCR法能敏感检测到人FⅧ基因转录和整合至感染后的细胞中。在所有接受重组慢病毒颗粒注射后的NOD/SCID小鼠肝脏中均能检测到人FⅧ基因的转录,同时重组慢病毒也能在体内高效转导小鼠肝细胞。在感染后72 h小鼠血浆中人FⅧ水平为(49±6)mU,1周后为(54±8)mU,1个月后为(23±4)mU。结论:携带BDDhFⅧ基因的慢病毒颗粒在体内外能高效转导靶细胞,且所有被转导的靶细胞都能有效的分泌人FⅧ。经过门静脉注射慢病毒颗粒的NOD/SCID小鼠可以持续表达人FⅧ。; 关键词慢病毒载体 NOD/SCID小鼠血友病A B区缺失的人凝血因子ⅷ基因基因治疗; Keywords lentiviral vector NOD/SCID mouse hemopilia A B domain-deleted human factor ⅷ gene gene therapy; 分类号 R733.702 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法被引量：2: 3; 作者郭志萍杨林花; 机构山西医科大学第二医院血液科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期865-868,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(81270587) 2012国家卫生部卫生行业科研专项(201202017) +1 种基金山西省回国留学人员重点科研项目(2009重点7); 文摘 FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45%-50%的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22homologous region,int22h)的重组导致两序列中间区域的复制或缺失,可以引起内含子22倒位的检测出现假阳性或假阴性。改良的长距离PCR及反向转变PCR(inverse shifting PCR,IS-PCR)可用于区分上述所有可能的int22h重组基因型。; 关键词血友病A 凝血因子ⅷ基因内含子22 基因重组; Keywords hemophilia A factor ⅷ gene intron 22 gene recombination; 分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传学: 4; 出处《中国医学文摘(基础医学)》 CSCD 1992年第2期65-67,共3页; 文摘对祖籍为广东省汉族的35个甲型血友病家系的38名患者和部分正常家庭成员,系统研究了第Ⅷ凝血因子基因内Be1Ⅰ、XbaⅠ和Bg1Ⅰ位点RFLP的分布频率及其它的联合应用时在甲型血友病连锁分析中的有效率。多态性位点BclⅠ和xbaⅠ的阳性率分别为63.5%和43.5%,它们的杂合子频率分别为。; 关键词遗传学甲型血友病第ⅷ凝血因子基因; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在云南省傣、彝和汉族人群中的多态性研究	台虹甸自金欧阳红梅李震宇万海英阮长耿	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD	2000	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	慢病毒介导的B区缺失的人凝血因子Ⅷ在NOD/SCID小鼠中的持续表达(英文)	李艳杰陈翀曾令宇曹江徐开林	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法	郭志萍杨林花	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	遗传学		《中国医学文摘(基础医学)》 CSCD	1992	0	在线阅读下载PDF 职称材料