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1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析
被引量：
2
1
作者
郭跃丽
孔万仲
+3 位作者
万菁
蔡文品
陈孟权
奚经巧
《临床检验杂志》
CAS
2020年第2期104-107,共4页
目的对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测,以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其相关家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(...
目的对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测,以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其相关家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等指标。采用DNA直接测序法对先证者F7基因9个外显子及其侧翼序列、5'和3'非翻译区进行片段扩增测序,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。采用ClustalW软件分析氨基酸序列保守性,用PROVEAN、Pyolphen和Mutation Taster等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能可能存在的潜在影响。利用Swiss-pdb Viewer软件分析FⅦ蛋白模型野生型和突变型局部空间构型及分子间作用力的变化。结果先证者PT为31.2 s,明显延长;FⅦ:C和FⅦ:Ag分别为4%和6%,较健康人对照降低;先证者母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥PT值均稍延长,FⅦ:C和FⅦ:Ag均下降至健康人对照的一半左右。基因检测结果显示先证者F7基因第8外显子存在c.1224 T>G纯合错义突变导致p.His348Gln,其母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥均存在c.1224 T>G杂合错义突变。His348位点在同源物种中高度保守;生物信息学软件预测显示该突变位点会影响蛋白质功能;蛋白质模型分析显示,该突变位点可导致His348和Thr359以及Gly360之间形成的氢键数目减少,可影响蛋白质结构的稳定性。结论先证者的F7基因存在c.1224 T>G纯合错义突变导致p.His348Gln,该突变位点分别来自其近亲婚配的父母,并与其FⅦ水平降低有关。
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关键词
凝血因子ⅶ缺陷症
遗传性
生物信息学
模型分析
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职称材料
1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的家系表型及基因突变分析
2
作者
唐兰艳
周伟杰
+2 位作者
罗美玲
向利群
林发全
《山东医药》
CAS
2021年第24期44-49,共6页
目的分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况。方法选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况。(1)家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝...
目的分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况。方法选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况。(1)家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血酶原时间(PT)、PT纠正试验、国际标准化比值(INR)、凝血酶原活动度(PTA)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、因子Ⅱ活性(FⅡ:C)、因子Ⅴ活性(FⅤ:C)、因子Ⅶ活性(FⅦ:C)和因子Ⅹ活性(FⅩ:C),采用ELISA法检测先证者及其父母亲、妹妹的FⅦ抗原(FⅦ:Ag);在HITACHI 7600-020型生化分析仪上采用酶法检测先证者及其父母亲、妹妹的肝功能与肾功能。(2)基因突变分析:采用高通量测序检测FⅦ(FⅦ)基因外显子及侧翼序列突变并以Sanger测序验证上述突变位点;ClustalX2.1软件分析突变氨基酸的保守性;生物信息学软件预测突变氨基酸是否有害;SWISS-MODEL建立蛋白模型,并用PyMOL软件分析突变氨基酸对蛋白结构的影响。结果 (1)家系实验室表型分析结果:先证者PT延长(49.00 s,能被健康人混合血浆完全纠正),INR增高(3.86),PTA下降(10%),FⅦ:C降低(0.60%),其他指标均正常;先证者父亲FⅦ:C降低(42.70%),其余指标均正常;先证者母亲FⅦ:C降低(29.70%),其余指标均正常;先证者妹妹所有指标均正常。(2)基因突变分析结果:测序结果显示先证者FⅦ基因第8外显子发生c. 722C>A(p. Thr241Asn)杂合错义突变和FⅦ基因第7内含子发生c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者父亲携带p. Thr241Asn杂合错义突变,先证者母亲携带c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者妹妹为野生型;保守性分析表明,Thr241残基保守性较低;生物信息学软件分析显示,p. Thr241Asn突变可能为有害突变或影响FⅦ蛋白功能;蛋白建模显示,突变型FⅦ蛋白发生了较大的折叠及空间构象变化。结论先证者及其父母FⅦ:C均降低,尤以先证者FⅦ:C降低最为显著,先证者妹妹FⅦ:C正常;先证者发生FⅦ基因第8外显子p. Thr241Asn杂合错义突变与FⅦ基因第7内含子c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者父亲携带p. Thr241Asn杂合错义突变,先证者母亲携带c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者妹妹为野生型。
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关键词
凝
血
因子
ⅶ
遗传性
凝血因子ⅶ缺陷症
家系表型
基因突变
复合杂合子
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职称材料
题名
1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析
被引量：
2
1
作者
郭跃丽
孔万仲
万菁
蔡文品
陈孟权
奚经巧
机构
温州市中医院检验科
出处
《临床检验杂志》
CAS
2020年第2期104-107,共4页
文摘
目的对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测,以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其相关家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等指标。采用DNA直接测序法对先证者F7基因9个外显子及其侧翼序列、5'和3'非翻译区进行片段扩增测序,发现突变位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的突变位点区域。采用ClustalW软件分析氨基酸序列保守性,用PROVEAN、Pyolphen和Mutation Taster等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能可能存在的潜在影响。利用Swiss-pdb Viewer软件分析FⅦ蛋白模型野生型和突变型局部空间构型及分子间作用力的变化。结果先证者PT为31.2 s,明显延长;FⅦ:C和FⅦ:Ag分别为4%和6%,较健康人对照降低;先证者母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥PT值均稍延长,FⅦ:C和FⅦ:Ag均下降至健康人对照的一半左右。基因检测结果显示先证者F7基因第8外显子存在c.1224 T>G纯合错义突变导致p.His348Gln,其母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥均存在c.1224 T>G杂合错义突变。His348位点在同源物种中高度保守;生物信息学软件预测显示该突变位点会影响蛋白质功能;蛋白质模型分析显示,该突变位点可导致His348和Thr359以及Gly360之间形成的氢键数目减少,可影响蛋白质结构的稳定性。结论先证者的F7基因存在c.1224 T>G纯合错义突变导致p.His348Gln,该突变位点分别来自其近亲婚配的父母,并与其FⅦ水平降低有关。
关键词
凝血因子ⅶ缺陷症
遗传性
生物信息学
模型分析
Keywords
coagulation factor
ⅶ
deficiency
hereditary
bioinformatics
model analysis
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
在线阅读
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职称材料
题名
1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的家系表型及基因突变分析
2
作者
唐兰艳
周伟杰
罗美玲
向利群
林发全
机构
广西医科大学第一附属医院检验科
广西百色市人民医院检验科
出处
《山东医药》
CAS
2021年第24期44-49,共6页
文摘
目的分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况。方法选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况。(1)家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血酶原时间(PT)、PT纠正试验、国际标准化比值(INR)、凝血酶原活动度(PTA)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、因子Ⅱ活性(FⅡ:C)、因子Ⅴ活性(FⅤ:C)、因子Ⅶ活性(FⅦ:C)和因子Ⅹ活性(FⅩ:C),采用ELISA法检测先证者及其父母亲、妹妹的FⅦ抗原(FⅦ:Ag);在HITACHI 7600-020型生化分析仪上采用酶法检测先证者及其父母亲、妹妹的肝功能与肾功能。(2)基因突变分析:采用高通量测序检测FⅦ(FⅦ)基因外显子及侧翼序列突变并以Sanger测序验证上述突变位点;ClustalX2.1软件分析突变氨基酸的保守性;生物信息学软件预测突变氨基酸是否有害;SWISS-MODEL建立蛋白模型,并用PyMOL软件分析突变氨基酸对蛋白结构的影响。结果 (1)家系实验室表型分析结果:先证者PT延长(49.00 s,能被健康人混合血浆完全纠正),INR增高(3.86),PTA下降(10%),FⅦ:C降低(0.60%),其他指标均正常;先证者父亲FⅦ:C降低(42.70%),其余指标均正常;先证者母亲FⅦ:C降低(29.70%),其余指标均正常;先证者妹妹所有指标均正常。(2)基因突变分析结果:测序结果显示先证者FⅦ基因第8外显子发生c. 722C>A(p. Thr241Asn)杂合错义突变和FⅦ基因第7内含子发生c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者父亲携带p. Thr241Asn杂合错义突变,先证者母亲携带c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者妹妹为野生型;保守性分析表明,Thr241残基保守性较低;生物信息学软件分析显示,p. Thr241Asn突变可能为有害突变或影响FⅦ蛋白功能;蛋白建模显示,突变型FⅦ蛋白发生了较大的折叠及空间构象变化。结论先证者及其父母FⅦ:C均降低,尤以先证者FⅦ:C降低最为显著,先证者妹妹FⅦ:C正常;先证者发生FⅦ基因第8外显子p. Thr241Asn杂合错义突变与FⅦ基因第7内含子c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者父亲携带p. Thr241Asn杂合错义突变,先证者母亲携带c. 681+1G>T杂合剪接位点突变,先证者妹妹为野生型。
关键词
凝
血
因子
ⅶ
遗传性
凝血因子ⅶ缺陷症
家系表型
基因突变
复合杂合子
Keywords
coagulation factor
ⅶ
inherited coagulation factor
ⅶ
deficiency
phenotype of a family
gene mutation
compound heterozygote
分类号
R552 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
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操作
1
1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析
郭跃丽
孔万仲
万菁
蔡文品
陈孟权
奚经巧
《临床检验杂志》
CAS
2020
2
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下载PDF
职称材料
2
1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的家系表型及基因突变分析
唐兰艳
周伟杰
罗美玲
向利群
林发全
《山东医药》
CAS
2021
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