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题名新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习
被引量：2
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作者
陶莉
贺娟
陈艳艳
石卉
周伟
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机构
广州市妇女儿童医疗中心新生儿科
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出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第1期14-19,共6页
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基金
广东省科技厅一般项目:2014A020212427
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文摘
目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果 2例FⅦD患儿均为女性,临床表现为严重消化道和颅内出血,实验室特点为反复、非Vit K1依赖的凝血酶原时间(PT)持续延长,部分凝血酶原时间(APTT)正常,凝血因子Ⅶ活性分别为1.5%和3%,分别于31 d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡,基因检测证实均为F?基因IVS7+1G>T剪切位点纯合突变。文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD,合并本文2例后共24例。24例均为足月,男女均可发病,多为生后7 d内发病(17/24,70.8%);首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状(嗜睡、抽搐和反应差等) 8例、皮肤苍白7例。颅内出血比例高(23/24); PT显著延长,Ⅶ因子活性明显下降(≤5%占83.3%);病死率及致残率高(70.8%); 14例经基因检测确诊。结论 FⅦD在新生儿期发病罕见,一旦发病,易发生致命性出血,预后不良。PT延长且不易纠正,Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断,F?基因某些位点突变可导致严重出血,基因诊断有助于产前诊断。
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关键词
遗传性凝血因子ⅶ缺乏症
基因诊断
新生儿
颅内出血
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Keywords
Inherited coagulation factor ⅶ deficiency
Genetic diagnosis
Neonatal
Intracranial hemorrhage
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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题名遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习
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作者
翟倩
曹云
翟晓文
张蓉
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机构
复旦大学附属儿科医院新生儿科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期430-433,共4页
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文摘
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿均为正常出生体质量的足月儿,男7例、女4例,父母近亲结婚3例,有家族史3例。生后即发生出血3例,生后1周内发病8例;10例(90.9%)伴颅内出血,6例(54.5%)伴呕血或便血,2例(18.2%)伴脐带出血,1例(9.1%)伴鼻衄。实验室检查均见凝血酶原时间明显延长、部分凝血活酶时间正常以及凝血因子Ⅶ活性降低,其中10例(90.9%)患儿因子Ⅶ活性<5%。输注血浆治疗者7例(63.6%),输注凝血酶原复合物2例(18.2%),应用人重组活化因子Ⅶ制剂5例(45.5%)。4例(36.4%)患儿出院后定期输注血浆或人重组活化因子Ⅶ制剂,目前生长发育正常;4例(36.4%)死亡,3例放弃治疗。结论对于出血较严重,凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间正常,维生素K治疗不能纠正的患儿,应考虑到遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的可能。人重组活化因子Ⅶ制剂为该病治疗的最佳选择。基因突变类型的研究对该病的筛查、诊断、治疗及判断预后具有重要意义。
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关键词
凝血因子ⅶ缺乏
遗传性
新生儿
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Keywords
factor ⅶ deficiency
congenital
neonate
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分类号
R55
[医药卫生]
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