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显性致聋突变GJB2 p.D179N影响缝隙连接蛋白26寡聚平衡状态
1
作者
骆华鸿
黄国辉
+3 位作者
高云鸽
杨涛
吴皓
张治华
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025年第3期259-264,共6页
目的探究缝隙连接蛋白β2(GJB2)基因显性致聋点突变p.D179N对缝隙连接蛋白26(Cx26)寡聚平衡状态的影响。方法通过在HEK293F细胞表达Cx26野生型(Cx26-WT-GFP)及突变体融合蛋白(Cx26-D179N-GFP,Cx26-D179C-GFP);通过荧光尺寸排阻色谱法(fl...
目的探究缝隙连接蛋白β2(GJB2)基因显性致聋点突变p.D179N对缝隙连接蛋白26(Cx26)寡聚平衡状态的影响。方法通过在HEK293F细胞表达Cx26野生型(Cx26-WT-GFP)及突变体融合蛋白(Cx26-D179N-GFP,Cx26-D179C-GFP);通过荧光尺寸排阻色谱法(fluorescence-detection size-exclusion chromatography,FSEC)及尺寸排阻色谱法(size-exclusion chromatography,SEC)分别在溶膜纯化条件下根据分子量分析目的蛋白的寡聚状态;通过冷冻电镜(cryo-electron microscopy,Cryo-EM)单颗粒分析(single particle analysis,SPA)根据目的蛋白颗粒2D分类形态结果来分析目的蛋白的寡聚状态。结果在离体条件下,野生型Cx26蛋白(Cx26-WT)几乎均为十二聚体,Cx26致聋点突变p.D179N蛋白(Cx26-D179N)同时存在十二聚体及六聚体,Cx26人为改造点突变p.D179C蛋白(Cx26-D179C)不存在十二聚体。结论显性致聋突变GJB2 p.D179N可减弱其六聚体蛋白间的对接能力,影响其六聚体、十二聚体之间的平衡状态。
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关键词
致聋突变
缝隙连接蛋白26
蛋白纯化
尺寸排阻色谱法
冷冻电镜单颗粒分析
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题名
显性致聋突变GJB2 p.D179N影响缝隙连接蛋白26寡聚平衡状态
1
作者
骆华鸿
黄国辉
高云鸽
杨涛
吴皓
张治华
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科
上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室
上海交通大学医学院耳科学研究所
复旦大学附属华东医院神经外科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025年第3期259-264,共6页
基金
上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室专项基金(14DZ2260300)
黄浦区产业扶持基金(XK2019011)。
文摘
目的探究缝隙连接蛋白β2(GJB2)基因显性致聋点突变p.D179N对缝隙连接蛋白26(Cx26)寡聚平衡状态的影响。方法通过在HEK293F细胞表达Cx26野生型(Cx26-WT-GFP)及突变体融合蛋白(Cx26-D179N-GFP,Cx26-D179C-GFP);通过荧光尺寸排阻色谱法(fluorescence-detection size-exclusion chromatography,FSEC)及尺寸排阻色谱法(size-exclusion chromatography,SEC)分别在溶膜纯化条件下根据分子量分析目的蛋白的寡聚状态;通过冷冻电镜(cryo-electron microscopy,Cryo-EM)单颗粒分析(single particle analysis,SPA)根据目的蛋白颗粒2D分类形态结果来分析目的蛋白的寡聚状态。结果在离体条件下,野生型Cx26蛋白(Cx26-WT)几乎均为十二聚体,Cx26致聋点突变p.D179N蛋白(Cx26-D179N)同时存在十二聚体及六聚体,Cx26人为改造点突变p.D179C蛋白(Cx26-D179C)不存在十二聚体。结论显性致聋突变GJB2 p.D179N可减弱其六聚体蛋白间的对接能力,影响其六聚体、十二聚体之间的平衡状态。
关键词
致聋突变
缝隙连接蛋白26
蛋白纯化
尺寸排阻色谱法
冷冻电镜单颗粒分析
Keywords
Deafness mutation
Connexin 26
Protein purification
Size-exclusion chromatography
Cryo-electron microscopy single-particle analysis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
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被引量
操作
1
显性致聋突变GJB2 p.D179N影响缝隙连接蛋白26寡聚平衡状态
骆华鸿
黄国辉
高云鸽
杨涛
吴皓
张治华
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025
0
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