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内分泌腺疾病及代谢病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 1997年第4期67-67,共1页
9713165 内分泌疾病[日]/东博之//临床研究.-1995,72(8).-65~68 友谊医9713166 甲状腺疾病诊疗的要点]日]/门田俊夫//临外.-1995,50(4).
关键词 内分泌腺疾病 代谢病 疾病诊疗 田俊 医学进展 左旋甲状腺素 性腺机能减退 库兴氏综合征 癫痛 Israel
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小儿内分泌腺疾病及代谢病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 2000年第4期112-115,共4页
0013749 代谢性疾病的超声波、CT、MRI检查[日]/中林啓记//小儿科.-1998,39(增6).-733~744 冀医情0013750 以中国仓鼠卵细胞转染的重组人促甲状腺素受体对促甲状腺素受体抗体进行生物学测定:在儿童及青少年 Graves病中的临床应用/Boter... 0013749 代谢性疾病的超声波、CT、MRI检查[日]/中林啓记//小儿科.-1998,39(增6).-733~744 冀医情0013750 以中国仓鼠卵细胞转染的重组人促甲状腺素受体对促甲状腺素受体抗体进行生物学测定:在儿童及青少年 Graves病中的临床应用/Botero D//J Pediatr.-1998,132(4).-612~618 四军大0013751 临床回顾:儿童 Graves 病的治疗,特别强调放射性疗法/Rivkees SA//JClin Endoc Metab.-1998,83(11).-3767~3776 四军大0013752 甲状腺素(T4)降低而无促甲状腺素增高的新生儿的随访:西北地区新生儿筛查计划20年经验总结/Hunter M 展开更多
关键词 新生儿筛查 内分泌腺疾病 小儿内科 促甲状腺素受体抗体 小儿 胰岛素依赖型糖尿病 生长激素 特发性矮小 代谢病 疾病
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内分泌腺疾病及代谢病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 2000年第12期40-40,共1页
0044127 库欣氏综合征中消脂素的分泌:昼夜节律存在但缺乏对促肾上腺皮质激素释放激素的应答/Weise M//J Chin En-doc Metab.-1999,84(6).-2075~2079四军大0044128 库欣综合征患者治疗后的生存和症状改善的分析/Pikkarainen L//J Inter... 0044127 库欣氏综合征中消脂素的分泌:昼夜节律存在但缺乏对促肾上腺皮质激素释放激素的应答/Weise M//J Chin En-doc Metab.-1999,84(6).-2075~2079四军大0044128 库欣综合征患者治疗后的生存和症状改善的分析/Pikkarainen L//J InternMed.-1999,245(5).-463 重医图0044129 高雄激素妇女有肾上腺雄激素过多中3β氢类固醇脱氢酶缺乏的非典型肾上腺皮质增生的患病率/Moran c//Am JObstet Gynecol.-1999,181(3). 展开更多
关键词 肾上腺雄激素 代谢病 疾病 肾上腺皮质增生 肾上腺疾病 内分泌腺疾病 库欣综合征
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内分泌腺疾病及代谢病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 2000年第4期49-50,共2页
0012476 疑为合并自身免疫性卵巢炎的多腺性自身免疫综合征Ⅱ型1例[日]/七宫和歌子∥日内分泌志.-1998,74(1).-P335 冀医情0012477 做为糖尿病候补基因的
关键词 内分泌腺疾病 候补基因 代谢病 疾病 生长激素
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罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析 被引量:5
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作者 皮亚雷 张亚男 +3 位作者 韩笑 门欣怡 李超男 张会丰 《临床荟萃》 CAS 2016年第12期1318-1320,共3页
目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其... 目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素(iPTH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)检查符合APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为IVS11+1G>A及AIRE基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为IVS11+1G>A杂合突变,实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现;AIRE基因IVS11+1G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致APSⅠ为首次报道。 展开更多
关键词 内分泌腺疾病 自身免疫性 AIRE基因 突变分析
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自身免疫性多内分泌腺病综合征二例并文献复习 被引量:4
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作者 张志华 母义明 +5 位作者 汪寅章 窦京涛 巴建明 吕朝辉 欧阳金枝 杜锦 《临床误诊误治》 2012年第6期23-25,共3页
目的探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)的诊断要点及治疗原则。方法对我院收治的APS 2例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 2例发病年龄小,起病隐匿,多器官受累,受累内分泌... 目的探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)的诊断要点及治疗原则。方法对我院收治的APS 2例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 2例发病年龄小,起病隐匿,多器官受累,受累内分泌腺自身抗体阳性,功能低下者予激素替代治疗,反之抑制靶腺激素分泌,尽量使激素水平正常,治疗后患者日常生活均可自理。结论 APS以自身免疫破坏所致腺体功能减退为主,提示临床凡遇到2个或以上腺体功能减退者,需警惕该病,可评估腺体功能并行相关免疫指标检测,以尽早明确诊断。 展开更多
关键词 内分泌腺疾病 自身免疫性 腺体功能 免疫测定
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自身免疫多内分泌腺病综合征研究进展
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作者 郑粼琳 刘毅 《临床误诊误治》 2019年第12期103-108,共6页
自身免疫多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)是免疫耐受缺失引起的多发性内分泌腺体功能障碍综合征。1926年Schmidt率先报道了2例Addison病合并自身免疫性甲状腺炎,并将其命名为Schmidt综合征[1],使多发的自... 自身免疫多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)是免疫耐受缺失引起的多发性内分泌腺体功能障碍综合征。1926年Schmidt率先报道了2例Addison病合并自身免疫性甲状腺炎,并将其命名为Schmidt综合征[1],使多发的自身免疫性内分泌疾病综合征受到越来越多的关注,这类患者常存在自身抗体并且受累组织多有淋巴细胞浸润,故命名为APS。APS发病年龄范围广泛,任何年龄段均有可能出现新的器官受累。 展开更多
关键词 内分泌腺疾病 自身免疫性 自身抗体 免疫调节
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Schmidt综合征1例
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作者 刘国庆 徐伟民 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2006年第1期51-51,共1页
关键词 内分泌腺疾病 自身免疫性 内分泌疾病
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